Pediatrische mucopolysaccharidose type Ⅳ
Invoering
Inleiding tot type IV van mucopolysacharide-opslagziekte bij kinderen Mucopolysaccharidosis (MPS), ook bekend als Brailsford-syndroom, Brailsford-Morquio-syndroom, keratosesulfaat, dysplastische chondrodysplasie, misvormde kraakbeen-botdystrofie, enz., Is een groep van aangeboren genetische ziekten, vanwege adhesie Het ontbreken van polysaccharide-afbrekende enzymen kan het zure mucopolysaccharide niet volledig afbreken, wat resulteert in de ophoping van mucopolysacchariden in verschillende lichaamsweefsels, wat resulteert in een reeks klinische symptomen en tekenen zoals skeletafwijkingen en psychische stoornissen. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: paraplegie
Pathogeen
Pediatrische mucopolysacharide opslagziekte type IV etiologie
(1) Oorzaken van de ziekte
Deze ziekte, ook bekend als het Morquio-syndroom, is een autosomaal recessieve aandoening.
(twee) pathogenese
Dit symptoom wordt voornamelijk veroorzaakt door het tekort aan N-acetylgalactosamine 6-SO4-lipase. Recent is ook gemeld dat het wordt veroorzaakt door het tekort aan -galactosidase. De osteoblasten van de epifyse van de patiënt zijn defect en de vorming van gewrichtskraakbeen is defect. Er zijn kraakbeeneilanden in het trabeculaire bot van de iliacale top en de verkalkingsbereidingszone is vervormd.De mucopolysaccharide die wordt uitgescheiden in de urine is voornamelijk kerataansulfaat. Focale aseptische necrose, vacuolaire veranderingen in chondrocyten, slechte kleuring.
Mucopolysaccharide-opslagziekte type IV heeft twee subtypen, mucopolysaccharidosis type IV A is N-acetylgalactosamine-6-sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidosis type IV B is -galactosidase-deficiëntie, resulterend in zwavelzuur Afbraak van keratine en chondroïtinesulfaat zorgt ervoor dat deze stoffen zich ophopen in cellen en weefsels. De fenotypes van de twee subtypen zijn hetzelfde. Beide subtypen zijn autosomaal recessieve aandoeningen, N-acetylgalactosamine-6- Het cDNA van volledige lengte van sulfatase is gekloond, het gen bevindt zich op chromosoom 16q24.3 en er zijn enkele mutatiesites gevonden op dit gen.Het -galactosidase-gen is ook gekloond, gelokaliseerd op chromosoom 3q21.33 en gevonden. Mutatieplaats.
Het voorkomen
Preventie van mucopolysacharide bij kinderen, type IV-preventie
Genetische counseling:
Genetische counseling voor familiegeschiedenis kan getroffen volwassenen helpen om selectieve vruchtbaarheid te hebben.
Voorhuwelijkse onderzoek: inclusief een gedetailleerd onderzoek naar de medische geschiedenis en behandeling van zowel mannen als vrouwen en hun familieleden, met name de aanwezigheid of afwezigheid van aangeboren afwijkingen, genetische geschiedenis en naaste verwanten. Familieonderzoeken, chromosomale bloedonderzoeken of genetische diagnose moeten worden uitgevoerd om dragers te detecteren;
Prenataal consult:
Zwangere vrouwen: medicatie tijdens de zwangerschap moet worden begeleid door een arts. Doe goed werk prenatale controle. De patiënt moet een prenatale diagnose voor het kind hebben.
Punctie amniocente tijdens de zwangerschap om te controleren:
1 Verhoogde mucopolysacharide kan worden gevonden in vruchtwater (maar niet gediagnosticeerd vóór 16 weken zwangerschap);
2 Na vruchtwaterpunctie kunnen de cellen worden geanalyseerd voor vroege diagnose, zodat de zwangerschap vroegtijdig kan worden beëindigd.
Complicatie
Pediatrische mucopolysacharide opslag type IV complicaties Complicaties van paraplegie
Ontwikkeling van quadriplegie, kabouterachtig, kan hartcomplicaties, late drukparaplegie en ademhalingsverlamming veroorzaken.
Symptoom
Pediatrische mucopolysaccharide opslagziekte type IV symptomen veel voorkomende symptomen zadel neus korte nek wervelkolom gebogen hoornvlies opaciteit ledematen zwakte lever splenomegalie wervelkolom en ledemaat misvorming oog brede knie varus knie valgus of heup varus "duck step" gang
Zowel mannen als vrouwen kunnen ziek zijn. Na het normale leven zijn de klinische symptomen duidelijk na 1 jaar oud. De botveranderingen en groeistoornissen zijn het meest prominent. Ze worden gekenmerkt door platte wervels, valgus, thoracolumbale kyfose en korte romp met ledematen en misvormingen van de borst. De groei stagneert tot 6 jaar oud, kabouterachtig, korte nek, korte handen en voeten, brede vingers, sommige gewrichtsbanden zijn los, gewrichtsbeweging is buiten het normale bereik, kromming van de wervelkolom en ribbenvervorming, borst anteroposterior diameter, met kipfilet en korte nek Vatborst, insnoering bij het staan, voorover leunen, knie, voet valgus, heup, knieflexie zoals kruipen, moeite met het strekken van de wervelkolom, opgezette buik, droge metafyse, beperkte gewrichtsactiviteit en sommige gewrichten Als gevolg van relaxatie van het ligament is de gewrichtsbeweging buiten het normale bereik, spierkracht is zwak, ledematen zijn zwak, lopen is eendenstap, intelligentie is normale of milde aandoening en het karakteristieke gezicht is een grote oogafstand, zadelneus, mond wijd, tandspleet en glazuur Dysplasie, maxillaire uitsteeksel, opaciteit van het hoornvlies en hepatosplenomegalie kunnen optreden. Gehoorstoornis begint ongeveer 10 jaar oud. Gehoorstoornis is bijna allemaal ouder dan 30 jaar oud. Er zijn meldingen van hartcomplicaties veroorzaakt door misvorming van de borst. Symptomen van ruggenmergziekte, de ontwikkeling van quadriplegia, opgezette buik, lever en milt.
Onderzoeken
Onderzoek naar mucopolysacharide bij kinderen type IV onderzoek
De meeste van de mucopolysachariden die in de urine van kinderen worden uitgescheiden, zijn kerataansulfaat en soms chondroïtinesulfaat.
Voor de atypische gevallen kunnen de volgende laboratoriumtests worden uitgevoerd:
1. Mucopolysaccharide-onderzoek van ongeveer de helft van de gevallen, perifeer bloed of beenmergleukocytenriet of Giemsa-kleuring, kan donkerpaars in de lobulaire kern en lymfocyten detecteren, abnormale grootte, verschillende vormen, worden vaak De plexus is aanwezig en bevat soms vacuolen.Deze korrel werd ooit Reilly-korrels genoemd en werd door histochemie bevestigd als een mucopolysacharide.
2. Huidfibroblastcultuur heeft ook dezelfde abnormale kleurkorrels.
3. Urine mucopolysaccharide test De zieke kinderen en sommige familieleden hebben meer mucopolysaccharide in de urine.
Dit type röntgenfoto toont werveldysplasie, het algemene wervellichaam wordt vlak, de dwarsdiameter neemt toe, vooral de voorste diameter neemt toe, de voorste rand van het wervellichaam is wigvormig, het middelste deel van de voorste rand van het wervellichaam is als een bek van een vogel en het wervellichaam is op en neer. De marge is onregelmatig, de tussenwervelruimte is verbreed, en de individuele wervellichamen zijn klein en onregelmatig, en zijn naar achteren verplaatst, waardoor de posterieure wervelvervorming van de wervelkolom ontstaat. Het komt vaker voor bij de kruising van de thoracale en lumbale wervels. De tweede odontoïde van de cervicale wervels is klein of afwezig, de schedel heeft geen duidelijke veranderingen, de sella is meestal normaal, sommige patiënten hebben kleine of vergrote sella, het distale uiteinde van de straal en de ulna, de proximale metacarpale heeft een kegelvormige vervorming en de heup is valgus. Het acetabulum is vergroot.
Diagnose
Diagnostische identificatie van type IV mucopolysacharide opslagziekte bij kinderen
1. Volgens de klinische kenmerken van speciale gezichten en tekens, kunnen röntgenfilmprestaties en laboratoriumtests een diagnose stellen.
2. Familiegeschiedenis De familiegeschiedenis van patiënten met mucopolysachariden is nuttig voor een vroege diagnose.
Identificatie met mucopolysacharide type I, röntgenveranderingen en type I zijn ongeveer hetzelfde, het verschil tussen de twee is dit type ruggenmergdysplasie, het wervellichaam is over het algemeen vlak, de voorrand is wigvormig, de boven- en onderrand van het wervellichaam zijn onregelmatig, de kloof is groter, individueel Het wervellichaam ontwikkelt een kleine en achterwaartse verplaatsing, waardoor posterieure wervel- of hoekvervorming optreedt bij de kruising van de thoracale en lumbale wervels.
