Diabetes insipidus bij kinderen
Invoering
Inleiding tot diabetes insipidus bij kinderen Diabetes insipidus (diabetesinsipidus) wordt veroorzaakt door hypothalamische en hypofyse oorzaken van onvoldoende secretie en afgifte van antidiuretisch hormoon (ADH), of renale polydipsie, polydipsie, polyurea en urinewegklinisch syndroom met lage specifieke zwaartekracht veroorzaakt door defecten in ADH. Patiënten met groeihormoondeficiëntie zijn gemeld met diabetes insipidus. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0.0005% -0.0007% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: nierinsufficiëntie
Pathogeen
Oorzaken van diabetes insipidus bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
Oorzaken van diabetes insipidus komen vaker voor, over het algemeen onderverdeeld in primaire diabetes insipidus, secundaire diabetes insipidus en erfelijke diabetes insipidus, klinisch volgens de plaats van de ziekte kan worden onderverdeeld in centrale diabetes insipidus en nier Er zijn twee hoofdcategorieën diabetes insipidus.
1. Centrale diabetes insipidus (ADH-tekort diabetes insipidus) Centrale diabetes insipidus veroorzaakt door ADH-tekort, laesies in een deel van de hypothalamus en hypofyse kunnen diabetes insipidus veroorzaken, wat te wijten is aan hypothalamische supraoptische nucleus en paraventriculaire De meest voorkomende oorzaak van neuronale dysplasie of degeneratieve laesies in de kern, goed voor ongeveer 50% in eerdere rapporten.Sommige centrale diabetes insipidus is eigenlijk secundair aan intracraniële tumoren, vaak met urinaire collaps. Symptomen, tumorsymptomen verschijnen vele jaren later, dus moet zeer waakzaam zijn, regelmatig hoofdbeeldonderzoek, erfelijke (familiale) diabetes insipidus is zeldzaam, slechts ongeveer 1%, meestal autosomaal dominante overerving, sommige mensen denken Het wordt veroorzaakt door de afname of zelfs het gebrek aan cellen die ADH produceren.Sommige van de centrale diabetes insipidus wordt veroorzaakt door verschillende intracraniële laesies, zoals tumoren (vaker voorkomende craniopharyngioma en pijnappelkliertumoren, goed voor 70%). %), granuloma, ontsteking, craniocerebraal trauma, cerebrovasculaire aandoeningen, chirurgie of craniale radiotherapie kan diabetes insipidus veroorzaken, wat wordt veroorzaakt door tumoren bij kinderen van ten minste 30%, neonatale hypoxemie, gebrek Hypoxische encefalopathie kan diabetes insipidus in de kindertijd veroorzaken.
2. Nefrogene diabetes insipidus Nefrogene diabetes insipidus is een erfelijke ziekte, X wordt geassocieerd met recessieve overerving, enkele zijn autosomaal dominant, omdat de centraal uitgescheiden ADH geen biologische activiteit of abnormale ADH-receptor heeft ADH kan zich niet binden aan niertubulaire receptoren of defecten in niertubuli enz., Wat resulteert in een lage gevoeligheid of weerstand van distale niertubuli voor ADH, wat resulteert in diabetes insipidus. Dit type kan ook worden veroorzaakt door verschillende ziekten zoals pyelonefritis en niertubuli. Acidose, tubulaire necrose, niertransplantatie en azotemie veroorzaken schade aan de niertubuli.
(twee) pathogenese
De 9-peptide ADH werd gesynthetiseerd uit de suprachiasmatische kern van de hypothalamus en de paraventriculaire kern.De neuropeptide scheidde het axon af naar de hypofyse.De normale menselijke ADH nam toe in de late nacht en ochtend en was lager in de middag. De dagelijkse secretie van ADH is 20-100U / ml. De secretie van ADH wordt voornamelijk beïnvloed door de osmotische druk en het bloedvolume van extracellulaire vloeistof. De normale menselijke osmotische druk is 50-1200 mmol / L. Het menselijk lichaam houdt de plasma-osmotische druk vast door de secretie van ADH. 280 ~ 290 mmol / L, normale mensen in uitdroging, verhoogde plasma-osmotische druk, verlaagd bloedvolume, de eerste stimuleerde de osmotische drukreceptor in de supraoptische kern, zodat de ADH-secretie toenam, de urineproductie verminderde, de laatste veroorzaakte hypothalamische dorst Het centrum is opgewonden, de hoeveelheid drinkwater neemt toe en de plasma-osmotische druk keert terug naar de normale toestand. Integendeel, wanneer het lichaam te veel water heeft, neemt de plasma-osmotische druk af, neemt het bloedvolume toe, wordt de secretie van ADH en de prikkelbaarheid van het dorstcentrum geremd en neemt de hoeveelheid urine toe. Drinkwater stopt, plasma osmotische druk keert terug naar normaal, en mensen met diabetes insipidus, als gevolg van onvoldoende secretie van ADH of nierbuisreactie op ADH, kan water niet langer worden opgenomen, dus een grote hoeveelheid plassen, dorst, Xing Het dorstcentrum, een grote hoeveelheid drinkwater, zodat de plasma-osmotische druk in principe de hoge limiet van normale osmotische druk kan handhaven, de plasma-osmotische druk van de meeste patiënten met diabetes insipidus is iets hoger dan normale mensen, voor premature baby's met dorstcentrum onvolwassen, pasgeboren, Hoewel baby's en jonge kinderen veel urineren, maar niet meer kunnen drinken, is er aanhoudende hypernatriëmie, resulterend in hypertone uitdroging.
Het voorkomen
Preventie van diabetes insipidus bij kinderen
De oorzaak van deze ziekte is primair en secundair.De oorzaak van primaire ziekte is onbekend.De meest voorkomende oorzaken van secundaire ziekte zijn tumor, trauma, infectie, enz. Daarom is het erg belangrijk om de oorzaak van secundaire diabetes insipidus te voorkomen. Ontdekt, vroege behandeling gerelateerde oorzaken.
Focus op de preventie van secundaire NDI, omdat een aanzienlijk deel ervan iatrogeen is, moet klinisch waakzaam zijn. Voor de preventie van CDI is het noodzakelijk om te verwijzen naar andere aangeboren afwijkingen. Om de incidentie van deze ziekte te verminderen, moet preventie worden voorkomen van pre-zwangerschap tot prenataal en moet het overleg over genetische ziekten worden versterkt.
Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van geboorteafwijkingen. De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking), Algemeen lichamelijk onderzoek (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, familiegeschiedenis, enzovoort.
Zwangere vrouwen moeten schadelijke factoren zoveel mogelijk vermijden, inclusief uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen. Systemische screening op geboorteafwijkingen is vereist tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap, inclusief regelmatige echografie, serologische screening en, indien nodig, chromosomaal onderzoek. Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld en hoe de prognose is. Neem praktische en haalbare behandelingsmaatregelen.
Geef vóór de medicamenteuze behandeling voldoende water, vooral pasgeborenen en kleine baby's, om uitdroging en hypernatriëmie te voorkomen. Tumorpatiënten moeten beslissen over chirurgie of radiotherapie volgens de aard en de locatie van de tumor. Voor mensen met het mentale polydipsiesyndroom, zoek de mentale factoren die leiden tot polydipsie en polydipsie en geef symptomatische begeleiding voor psychotherapie.
Complicatie
Pediatrische diabetes insipidus complicaties Complicaties, nierinsufficiëntie
Het niet goed drinken van water kan symptomen van hypertone uitdroging veroorzaken, zoals koorts, constipatie en gewichtsverlies In ernstige gevallen kunnen convulsies of coma optreden. Het is nog steeds mogelijk om groeistoornissen, hydronefrose, ureterale dilatatie en zelfs nierinsufficiëntie te hebben. Er zijn complicaties zoals ureterale hydrops van de nier en verwijding van de blaas.
1. Diabetes insipidus met hypopituïtarisme
Chirurgie, tumor en ontsteking in de hypothalamus of hypofyse kunnen diabetes insipidus en hypofyse disfunctie, vasculaire laesies van postpartum hypofyse necrose veroorzaken, en kunnen ook de supra-nucleus hypofyse beschadigen en diabetes insipidus en mat veroorzaken Han-syndroom, diabetes insipidus en hypofyse disfunctie, polyurie symptomen, urine-osmolaliteit is hoger; omdat glucocorticoïden en vasopressine-antagonisme, dus wanneer glucocorticoïde-deficiëntie, vasopressine-deficiëntie De aandoening zal worden verlicht. Bovendien, wanneer glucocorticoïden en thyroxine worden verminderd, wordt de uitscheiding van urine opgeloste stof verminderd en kunnen de symptomen van polyurie worden verlicht.
2. Diabetes insipidus met dorstgevoelensyndroom
Dit syndroom is een tekort aan vasopressine, en het gevoel van dorst neemt ook af of verdwijnt. De nier van de patiënt kan de uitscheiding van water niet normaal reguleren. De patiënt heeft geen dorst en kan de hoeveelheid drinkwater op geen enkel moment verhogen voor de behoeften van het menselijk lichaam. Drink meer, heb ernstige uitdroging en hoog natriumgehalte in het bloed, lichaamsvloeistoffen zijn hypertoon, vergezeld van hyperosmotische symptomen, hoofdpijn, spierpijn, tachycardie, persoonlijkheidsveranderingen, prikkelbaarheid, verwarring, verlamming en zelfs coma, met vasopressine De dosering is niet gemakkelijk aan te passen tijdens de behandeling en het is gemakkelijk om een overdosis te veroorzaken en waterretentie te veroorzaken.Het is hypotoon of watervergiftiging.Het kan worden behandeld met chloorpropamide, 250 mg / dag, het urinevolume kan worden verminderd en de functie van het dorstcentrum kan worden verbeterd.
3. Diabetes insipidus gecombineerd met zwangerschap
Diabetes bij patiënten met diabetes insipidus tijdens de zwangerschap, de toestand van diabetes insipidus kan worden verergerd, omdat de secretie van bijnierschorshormoon bij zwangere vrouwen toeneemt, het het antidiuretisch effect van vasopressine kan tegenwerken of de secretie van vasopressine kan remmen, bovendien zwangerschap Bijnierschorshormonen en schildklierhormonen nemen toe, de uitscheiding van opgeloste urine neemt toe, zodat de hoeveelheid urine toeneemt gedurende de zwangerschap, vooral in het midden, de behoefte van de patiënt aan vasopressine nam toe, vaak ook de toestand van diabetes insipidus verergeren. Diabetes insipidus is opgelucht na de bevalling.
Symptoom
Symptomen van diabetes insipidus bij kinderen Veel voorkomende symptomen Ineenstorting van urine, polyurie, polydipsie, verhoogde intracraniale druk, prikkelbaarheid, constipatie in de urine, ureterale dilatatie, uitdroging, hydronefrose
Patiënten met diabetes insipidus hebben meer mannen dan vrouwen, en kunnen zich ontwikkelen vanaf een willekeurig aantal maanden na de geboorte tot elke leeftijd in de adolescentie.
1. Polyurie of enuresis is vaak het eerste symptoom dat door ouders wordt aangetroffen. Het aantal plassen en urineproductie is toegenomen. Het dagelijkse urinevolume is meer dan 4 liter en meer dan 10 liter (meer dan 300 ~ 400 ml / kg per uur of per uur). 400 ml / m2, of meer dan 3000 ml / m2 per dag), ochtendurinekleur kan ook licht zijn als water.
2. Meer drinken in de prestaties van de baby, zoals het drinken van water dan het eten van melk, kinderen drinken over het algemeen graag koud water, zelfs in de winter houden ze ook van koud water, drinkwater is ongeveer gelijk aan de hoeveelheid urine, als je geen water drinkt, is polydipsie ondraaglijk, maar de hoeveelheid urine neemt niet af .
3. Andere kinderen hebben geen andere symptomen omdat ze voldoende water kunnen drinken.Als de baby niet goed water kan drinken, hebben ze vaak prikkelbaarheid, rusteloze slaap, koorts, constipatie, gewichtsverlies en een droge huid.In ernstige gevallen kunnen convulsies optreden. , coma, langdurige polydipsie kan leiden tot groeistoornissen, hydronefrose, ureterale dilatatie en zelfs nierinsufficiëntie, intracraniële tumoren veroorzaken secundaire diabetes insipidus, naast diabetes insipidus kan verhoogde intracraniële druk zijn, zoals Hoofdpijn, braken, visusstoornissen, etc. Nierdiabetes insipidus is meestal mannelijk, met een familiegeschiedenis en de leeftijd van aanvang is eerder.
Onderzoeken
Onderzoek van diabetes insipidus bij kinderen
1. Urinespecifieke zwaartekracht De urinespecifieke zwaartekracht van patiënten met diabetes insipidus is meer dan 1.001 tot 1.005.
2. Bloed- en urine-osmotische druk De urine-osmotische druk van patiënten met diabetes insipidus is 50-200 mmol / L en de bloed-osmotische druk is normaal of verhoogd.
3. Bloed- en nierfunctie en elektrolytonderzoek Als er een nieraandoening is, kan er een verschillende mate van nierfunctiestoornis zijn Mensen met diabetes insipidus hebben meestal een normale urineroutine, urinesuiker is negatief en bloednatrium is normaal of iets hoger.
4. ADH meet de concentratie van ADH in het bloed van patiënten met centrale diabetes insipidus Omdat de meetmethode complex is, zijn de specificiteit en gevoeligheid niet hoog, dus het is noodzakelijk om de dynamiek te observeren, de concentratie van ADH in de bloedcirculatie is over het algemeen 10U / ml.
5. Speciaal laboratoriumonderzoek van diabetes insipidus
(1) watergebrek-test: voornamelijk gebruikt om diabetes insipidus en mentale polydipsie te identificeren, beginnend om 8 uur, urineren vóór de test, het meten van lichaamsgewicht, urinevolume, urinespecifieke zwaartekracht en urine-osmotische druk, Bloednatrium en plasma-osmotische druk werden gemeten. Drinkwater was 20 ml / kg binnen 1 uur, vervolgens verboden gedurende 6-8 uur, urine werd elk uur verzameld, urinevolume, urinespecifieke zwaartekracht en urine-osmotische druk werden verzameld. In totaal 6 keer verzameld. Aan het einde van het experiment Bloedafname, bloednatrium en plasma-osmotische druk, als de patiënt veel urineert, hoewel het verbod minder dan 6 uur is en het gewicht met 3% tot 5% is afgenomen of de bloeddruk aanzienlijk is verlaagd, stop dan onmiddellijk de test, normale mensen verbieden water niet Ernstige uitdrogingsverschijnselen, bloed osmotische druk verandert weinig, urineproductie daalde aanzienlijk, urinespecifieke zwaartekracht overschreed 1.015, urine osmotische druk overschreed 800 mmol / L, urine osmotische druk en plasma osmotische drukverhouding was groter dan 2,5; urinevolume bij patiënten met volledige diabetes insipidus Geen significante vermindering, soortelijk gewicht <1.010, urine-osmotische druk <280 mmol / L, plasma-osmotische druk> 300 mmol / L, urine-osmotische druk is lager dan bloed-osmotische druk; en gedeeltelijke urine-insipidus plasma-osmotische druk hoogste waarde <300 mmol / L; Het soortelijk gewicht is maximaal 1.015, de osmotische druk van de urine is maximaal 300 mmol / l, of urine-infiltratie De verhouding van transfusie tot osmotische druk in het bloed is groter dan of gelijk aan 2, wat aangeeft dat de hoeveelheid ADH-secretie normaal is en mentaal polydipsie is.
(2) verboden drank gecombineerd met vasopressine-test: voor de identificatie van centrale diabetes insipidus en nierdiabetes insipidus, eerste waterverbod, eenmaal per uur urine, soortelijk gewicht van urine en osmotische druk, twee opeenvolgende urine-infiltratie Wanneer het drukverschil <30 mmol / L is, wordt de in water oplosbare vasopressine 0,1 U / kg geïnjecteerd en wordt het urinespecifieke gewicht of urine-osmotische druk elk uur na injectie 2 tot 4 keer gemeten. Na de injectie van vasopressine bij normale mensen, wordt de urine-osmotische druk Kan niet worden verhoogd na het verbod, een kleine toename van niet meer dan 5% en soms een beetje lager, het centrale dialysesyndroom, verboden drank, osmotische druk in urine kan niet aanzienlijk worden verhoogd, maar na injectie van vasopressine, osmotische druk in urine Verhoog en overschrijd de plasma-osmotische druk, de urineproductie is aanzienlijk verminderd, het soortelijk gewicht van 1.015 of meer zelfs 1.020, urine-osmotische druk van meer dan 300 mmol / L; gedeeltelijke centrale diabetes insipidus-patiënten, urine-osmotische druk kan worden verhoogd na het drinken, kan worden Overschrijding van de plasma-osmotische druk kan de osmolaliteit verder worden verhoogd na de injectie van vasopressine; als de vasopressine slecht reageert, hebben het urinevolume en specifieke zwaartekracht en de urine-osmotische druk geen significante verandering, kan het worden gediagnosticeerd als nierdiabetes insipidus.
Hoofd MRI-onderzoek kan de morfologische veranderingen van de hypothalamus en hypofyse begrijpen, intracraniële tumoren uitsluiten en mensen met dwerggroei kunnen vinden dat het hypofyse-volume kleiner wordt. Indien nodig moet de hoofd-MRI regelmatig worden herhaald. Nadat de schedel MRI-zenuw hypofyse is vernietigd, staat het beeld in de afbeelding. Het hoogtepunt van de hypofyse verdwijnt en het hoge signaalgebied van de hypofyse verdwijnt in het algemeen bij patiënten met diabetes insipidus.
Diagnose
Diagnose en diagnose van diabetes insipidus bij kinderen
diagnose
Voor kinderen met polydipsie en polyurie is het in de medische geschiedenis erg belangrijk om 's nachts water te drinken. De hoeveelheid inname en output moet worden geregistreerd. Bij het drinken van meer dan 2L / m2 per dag is het een pathologisch fenomeen. Leer meer over andere ziektegeschiedenis, familiegeschiedenis, groei. Geschiedenis, symptomen en tekenen van het centrale zenuwstelsel, enz. Om mogelijke oorzaken van de ziekte te suggereren.
Pathologische polydipsie en urine moeten worden gemeten plasma-osmotische druk en bloed Na, K, Cl, Cr en BUN en urine-analyse, urine-osmotische druk, urine-soortelijk gewicht, urinesuiker, plasma-osmotische druk> 300 mOsm / kg, urine-osmotische druk <300 mOsm / kg, kan worden gediagnosticeerd als diabetes insipidus, wanneer de plasma-osmotische druk> 270 mOsm / kg is, moet de waterlimiettest worden uitgevoerd, zoals plasma-osmotische druk> 300 mOsm / kg, urine-osmotische druk boven 10 uur en altijd <600 mOsm / kg moet worden overwogen Diabetes insipidus, zoals urine-osmotische druk> 600 mOsm / kg en stabiel gedurende meer dan 1 uur, kan diabetes insipidus, zoals gewichtsverlies in de waterlimiettest, meer dan 5%, bloed-Na> 150 mmol / L uitsluiten, er is significante uitdroging en bloedvolumevermindering en Wanneer de bloeddruk daalt, moet de waterrestrictietest worden beëindigd.Na subcutane injectie van pituitin 1U / m2 (1 ml = 5U) wordt de urine om de 15 minuten geloosd.Het urinevolume wordt duidelijk verminderd, het urinespecifieke gewicht en de urine-osmotische druk worden verhoogd. Kan meer dan verdubbeld zijn in 1 uur, kan worden gediagnosticeerd als centrale diabetes insipidus.
Na de diagnose van centrale diabetes insipidus moet de oorzaak nader worden onderzocht.Het is noodzakelijk om MRI-onderzoek van de hypothalamus en hypofyse uit te voeren om intracraniële laesies uit te sluiten.
Voor de gedeeltelijke AVP-deficiëntie is de tolerantie voor waterbeperking beter Hoewel de osmotische druk van urine meer dan> 600 mOsm / kg kan stijgen, is de osmotische druk van urine / plasma osmotische druk nog steeds> 1, wanneer deze wordt onderscheiden van nierdiabetes insipidus. De laatste heeft geen reactie op hypofyse vasopressine en kan ook de AVP-concentratie in het plasma meten, die laag is bij gedeeltelijke centrale diabetes insipidus en hoog bij nierdiabetes insipidus.
Differentiële diagnose
Degenen met diabetes insipidus moeten actief de oorzaak zoeken en observeren of er andere hormoontekorten in de hypofyse zijn.
1. syndroom van ongepast antidiuretisch hormoon (SIADH) SIADH is vaak iatrogeen bij kinderen, sommige als gevolg van onjuiste infusie, overmatige hypotone vloeistofinvoer, SIADH kan optreden in intracraniële laesies zoals Meningitis, hersentumoren, hoofdtrauma, enz., Kinderen met tuberculeuze meningitis kunnen verhoogde AVP-secretie hebben met hyponatriëmie, wat wijst op een ernstige aandoening en slechte prognose, wanneer de tweede fase van hypothalamische en hypofysechirurgie kan optreden verhoogde AVP-secretie Kinderen met dDAVP bij de behandeling van centrale diabetes insipidus of enuresis kunnen ook voorkomen, andere zeldzame oorzaken kunnen worden gezien bij longaandoeningen, longobstructie, mechanische hyperbare ventilatie en sommige geneesmiddelen zoals carbamazepine en chemotherapie.
De belangrijkste klinische manifestaties van SIADH zijn symptomen van het centrale zenuwstelsel zoals braken, hoofdpijn, enz., Die in een vroeg stadium vermoeid kunnen zijn, voornamelijk als gevolg van overmatige wateropname van nierwater, overmatig vochtvolume, water en hyponatriëmie, plasma-infiltratie. De druk wordt verlaagd en de hypertonische urine en urine-excretie in de urine worden verhoogd. Wanneer SIADH chronisch hyponatriëmie is, is er geen duidelijk symptoom. Het bloed Na <120 mmol / L. Als de hypotone vloeistof niet correct wordt ingevoerd, is het bloednatrium sneller. Onder 130 mOsm / kg treden convulsies en coma op, vooral bij kinderen van kleine leeftijd, met een normale nierfunctie.
2. Nierdiabetes insipidus Nierdiabetes insipidus wordt veroorzaakt door AVP-resistentie, erfelijk en verworven, erfelijke ziekte is minder en de aandoening is zwaarder en kinderen komen vaker voor dan volwassenen.
(1) Congenitale X-gekoppelde nierdiabetes insipidus: is een dominante erfelijke aandoening, meestal de ziekte van een jongen, de ziekte is een AVP V2-receptor-genmutatie, V2-receptor wordt geactiveerd in de nieradenylcyclase, de receptor ervan Het defect is een afwijking van de G-proteïne--eenheid. Omdat AVP de nier weerstaat om een grote hoeveelheid hypotone urine te produceren, is de osmotische druk van de urine vaak 50-100 mOsm / kg. Deze ziekte treedt vaak op tijdens het spenen na de geboorte en er is duidelijke polydipsie. Urine, dorst is moeilijk te ontmoeten, koorts, braken en uitdroging, vaak verkeerd gediagnosticeerd als infectie, kinderen drinken liever water en weigeren hoogcalorisch vast voedsel te eten, zoals het niet tijdig diagnosticeren en behandelen, kinderen met groeiachterstanden, onvoldoende voeding vaak herhaald Uitdroging treedt op en veroorzaakt verschillende gradaties van intelligente achterlijkheid. Röntgenstralen van schedelschedel vertonen vaak verkalking van de frontale kwab en basale ganglia. De oorzaak van verkalking is gerelateerd aan ernstige uitdroging. Het kan ook te wijten zijn aan AVP-weerstand, AVP-concentratie in bloed, AVP V1. En V3-receptoren zijn normaal en veroorzaken hersencalcificatie door een aantal unieke effecten. Grotere kinderen verminderen automatisch de voedselinname vanwege overmatige nachtelijke urine, wat leidt tot ondervoeding die groeiproblemen veroorzaakt, en vanwege langdurig zwaar drinken en ontslag. Urine, kan nierbekken en ureter hand liggende uitbreiding van hydrocephalus en blaas optreden.
(2) Congenitale autosomaal recessieve nierdiabetes insipidus: deze ziekte is aquaporine-2-genmutatie in het eiwit van de epitheelcellen van de niertubuli in het waterkanaal, deze mutatie beschadigt de permeabiliteit van het luminale membraan voor water, waardoor de nier Het filtraat in de kleine buis kan niet worden geresorbeerd, waardoor polyurie ontstaat. Er is gemeld dat een aquaporine-2 in de urine van aquapolin-2-mutant toeneemt en aquaporine-2 kan worden gebruikt voor de identificatie van centrale diabetes insipidus.
(3) Verworven diabetes insipidus: vaker voorkomend, vooral vanwege het effect van lithium of tetracycline op de stimulering van cAMP door AVP Ongeveer 50% van de patiënten die lithium krijgen, kan de urineconcentratiefunctie beschadigen en 10% tot 20% ontwikkelt klinische diabetes insipidus. En vaak vergezeld van verminderde glomerulaire filtratiesnelheid, kan lithium AVP beschadigen en de productie van adenosinecyclase stimuleren, zodat de mRAN-expressie van het aquaporinegen in het nierverzamelkanaal, resulterend in polyurie.
Tetracycline wordt gebruikt om de nierwatertransportfunctie van tubulaire epitheelcellen van de nier te behandelen Andere polycystische nierziekte en sikkelcelziekte beïnvloeden ook de nierverrijking. Verminderde eiwit- en natriuminname kan ook diabetes insipidus veroorzaken.
