hypospadie bij kinderen
Invoering
Inleiding tot hypospadie bij kinderen Hypospadie (hypospadie) is een urethrale misvorming, dat wil zeggen de urethrale opening in de proximale urethrale opening van de penis naar het perineum, wat een van de meest voorkomende misvormingen is in het urogenitaal stelsel van kinderen. Ondanks de grote vooruitgang in de chirurgische behandeling van hypospadie is de behandeling van hypospadie verre van bevredigend, vanuit het perspectief van de arts of het kind of zijn ouders. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0012% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: inguinale hernia, obstructie van de ureteropelvische junctie
Pathogeen
Oorzaken van hypospadie bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
Genetische erfenis
De incidentie van hypospadie heeft een zekere neiging van de familie, maar de specifieke situatie van de betrokken genen of chromosomen is nog onduidelijk.We hebben verschillende vaders of broers ontmoet, vooral tweelingen die de ziekte hebben, en 10% van hen is gemeld. Er zijn hypospadieën bij de vader en 15% van de broers van de kinderen.
2. Hormooneffecten
De hormonen die uit de foetale testis worden geproduceerd, beïnvloeden de vorming van mannelijke externe geslachtsorganen. De testis-stromacellen (leydigs-cellen) worden gestimuleerd door choriongonadotropine om testosteron te produceren in de 8e week van de zwangerschap, die vervolgens wordt omgezet in dihydrotestosteron. De ontwikkeling van de externe geslachtsorganen wordt beïnvloed. De regulatie van dihydrotestosteron, onvoldoende productie van testosteron, te laat, of het abnormale proces van testosteronconversie naar dihydrotestosteron kan leiden tot genitale misvormingen, hypospadieën die vaak gepaard gaan met cryptorchidisme en geslachtsvervorming is hieraan gerelateerd, vóór de moeder, Hormoontoepassing tijdens de zwangerschap heeft ook een bepaalde invloed op de ontwikkeling van het foetale voortplantingssysteem.De invloed van omgevingsfactoren op de ontwikkeling van de urinewegen is voornamelijk via het endocriene systeem van de moeder en de foetus.
(twee) pathogenese
1. Embryologie
In de 6e week van het embryo is er een uitsteeksel aan de ventrale kant van de urogenitale sinus genaamd de reproductieve knobbel. Er is een ondiepe groef aan de middellijn van de staartzijde van de reproductieve knobbel, de urethrale groef genoemd. De uitstulping aan beide zijden van de urethrale groef is urine. Reproductieve plooien, embryo's beginnen na 7 en 8 weken te differentiëren in mannen of vrouwen. Onder invloed van dihydrotestosteron ontwikkelen mannen genitale knobbeltjes om de penis te vormen. Het onderste deel van de urogenitale sinus strekt zich uit in de penis en opent in de urethrale groef. De urogenitale plooien aan beide zijden versmelten van het proximale uiteinde naar het distale uiteinde om de urethra te vormen. Op dit moment wordt de buitenste urethra verplaatst naar de coronale sulcus van de peniskop. Aan de bovenkant van de peniskop groeit een ectodermale laag naar binnen en vervolgens wordt het celkoord gecentreerd. Verbonden met de urethrale groef, wordt de buitenste urethra verplaatst naar de bovenkant van de peniskop. In de 12e week wordt de huid van de penis gereflecteerd, de voorhuid genoemd. Het interstitiële in de reproductieve knobbeltjes onderscheidt zich in de corpus cavernosum en de corpus cavernosum. Tijdens de embryonale periode, als gevolg van endocriene afwijkingen of andere oorzaken van urethrale groefinsufficiëntie, wordt de vorming van hypospadie gevormd.Omdat de vorming van het distale uiteinde van de urethra zich in de laatste fase bevindt, bevindt de urethrale opening zich aan het distale uiteinde van de penis. maximale Cases.
2. Pathologische veranderingen
De pathologische manifestaties van hypospadie zijn hoofdzakelijk peniskromming en afwijkingen van de urethraopening.
(1) Penis
De lagere penis kan alleen bestaan, meestal een belangrijke laesie van de hypospadie. Sadlouski rapporteerde 64 gevallen van inferioriteit van de penis, 24 gevallen hadden geen hypospadie en Culp meldde dat 15% van de penis geen hypospadie had. De lagere penis van de hypospadie is een zeldzaam en speciaal type, de primaire peniskromming genoemd. Er zijn twee soorten primaire peniskromming: een is het normale urethrale caverneuze lichaam, dat verantwoordelijk is voor 2 / 3; het andere type gaat gepaard met urethrale hypoplasie, die goed is voor 1/3. Het eerste type is normaal wanneer de penis los is, de eikel is omgeven door de voorhuid, de penis is gebogen onder de erectie en de 90 ° -curve is zichtbaar vanuit het zijaanzicht; De urethrale opening bevindt zich in de normale positie van de eikel, maar de voorhuid kan niet volledig worden omringd, de ventrale voorhuid van de penis is kort, de huid die de urethra bedekt, is erg dun, de urethra heeft geen urethra caverneus lichaam en de kunstmatige erectie is aanwezig in het onderste akkoord. Omdat de urethra gedeeltelijk stunt, kan worden overwogen Het is een recessieve hypospadie of een aangeboren urethra verkorting.
Zodra de penis is gecorrigeerd, beweegt de urethrale opening naar de proximale ventrale zijde van de penis om een hypospadie te vormen.De lagere penis vormt meestal een harde vezelstreng of een fibrotische sector in het gebied tussen de hypospadie en de penis. Als gevolg hiervan is de penis moeilijk uit te rekken en zijn de ernstige hypospadie ernstiger. Sommige mensen denken dat het vezelkoord een residu is dat wordt gevormd door de ontwikkeling van de baarmoeder corpus cavernosum, waardoor het penislichaam zich hecht aan de scrotumhuid of voorhuid, waardoor de vrijheid van de penis wordt belemmerd. Glijden, buiging veroorzaken, extra voorhuid, Buck fascia, hechting van het vleesmembraan aan de urethrale opening van de hypospadie, fibrose is ook een belangrijke factor die de lagere kromming van de penis veroorzaakt.Er zijn caverneuze en penis fascia rond de normale urethra. Afhankelijk van de mate van weefseldefect rond de urethra, verdeelt Devine de penis in drie graden: klasse I: er is slechts één laag slijmvlies in de urethra, er is slechts wat vezelig weefsel rond, gebrek aan caverneus lichaam, penisfascia en vleesmembraanweefsel, klasse II: urethrale mucosa Compleet, omgeven door corpus cavernosum, maar zonder penisfascia en vleesmembraanweefsel, graad III: urethrale mucosa, urethrale cavernosum, penisfascia Compleet, maar het gebrek aan vlees membraan weefsel.
(2) hypospadie
Hypospadie wordt gekenmerkt door een abnormale urethrale opening.De abnormaliteiten van de opening zijn voornamelijk abnormale positie en stenose.De abnormale opening produceert een urinestroom die wordt afgebogen en verspreid naar de ventrale zijde van de penis, waardoor het moeilijk is om de urinestroom te beheersen, waardoor het moeilijk is voor patiënten om op te staan en te plassen. Soorten hypospadie, afwijkingen in openingsafwijkingen, coronale sulcus en eikel lagere spleet gecombineerd met penis inferioriteit, penislichaamstype, penis scrotum type, scrotum type of perineale type hypospadie, meestal gecombineerd met ernstige penis Qu.
Het voorkomen
Preventie van pediatrische hypospadie
Geboorteafwijkingen zijn belangrijke factoren die de gezondheid van zuigelingen en kinderen beïnvloeden, die de kwaliteit van de geboortepopulatie beïnvloeden. Momenteel is er geen effectieve preventiemethode voor deze ziekte. Om de incidentie van deze ziekte te verminderen, verwijzen preventieve maatregelen naar andere geboorteafwijkingen, en de preventie van geboorteafwijkingen Voor de zwangerschap, vóór de geboorte, zoals:
1. Het voorhuwelijkse medische onderzoek speelt een positieve rol bij het voorkomen van geboorteafwijkingen.De grootte hangt af van de onderzoeksitems en -inhoud, voornamelijk serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, Treponema pallidum, HIV), voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking). , algemeen lichamelijk onderzoek (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., doen goed werk in counseling van genetische ziekten.
2. Zwangere vrouwen moeten schadelijke factoren zoals rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz. Vermijden. Tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap is een systematische screening van geboorteafwijkingen vereist. Inclusief regelmatig echografisch onderzoek, serologische screening, enz., Indien nodig, moet chromosoomonderzoek, als abnormale resultaten optreden, bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; foetale veiligheid in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld, prognose Hoe te wachten en praktische maatregelen te nemen voor diagnose en behandeling. Vanwege milieuvervuiling gebruikt een groot aantal gewassen chemische meststoffen en groeibevorderaars. Het urethra-kraken is gemeld in Europa en de Verenigde Staten en de staat moet grote inspanningen leveren om milieuvervuiling te beheersen en te voorkomen.
Complicatie
Pediatrische hypospadie complicaties Complicaties liesbreuk, ureteropelvische junctieobstructie
De meest voorkomende misvorming geassocieerd met hypospadie is inguinale hernia en testiculaire insufficiëntie, die elk ongeveer 10% uitmaken. Hoe ernstiger de hypospadie, hoe hoger de incidentie van misvorming. De lagere urethra wordt geassocieerd met de bovenste urinewegen. De incidentie van misvormingen varieerde van 1% tot 3%, zoals obstructie van de ureteropelvische junctie, herhaalde misvormingen, enz., En een klein aantal patiënten met anorectale misvormingen.
Symptoom
Pediatrische hypospadiasymptomen vaak voorkomende symptomen afwijkingen van de penis en hermafroditisme
De klinische manifestaties van hypospadie zijn zeer karakteristiek:
1. urethrale opening ectopisch: urethrale ectopische opening in een deel van het proximale uiteinde van de normale urethrale opening naar het perineum, een deel van de urethrale opening heeft een lichte stenose, omdat het oppervlak van een zeer dun slijmvliesweefsel niet volledig is bedekt, Soms is een segment van de urethra afwezig, is de wand dun en is de urinelijn in het algemeen achteruit.Daarom neemt het kind vaak het sputum mee om te urineren en is de urethrale opening duidelijker wanneer deze zich aan het proximale uiteinde van de penis bevindt.
2. Penis aan de ventrale zijde: voornamelijk vanwege de proliferatie van urethrale fibrose aan het distale uiteinde van de urethra, het gebrek aan weefsel in de ventrale en urethrale wand van de penis en de achterkant van het corpus cavernosum.
3. De voorhuid wordt afgezet op de dorsale zijde: de ventrale voorhuid van de peniskop fuseert niet in de middellijn en het voorhuidligament ontbreekt.Alle voorhuid wordt overgebracht naar de dorsale zijde van de penis en is kapachtig. Volgens de positie van de urethra zijn de hypospadieën in 4 soorten verdeeld: Peniskoptype, penislichaamstype, penis scrotumtype en perineaal type.
Dit type typen is vaak moeilijk nauwkeurig te bepalen vóór de operatie. In sommige gevallen is de penis zeer ernstig gebogen. De urethrale opening kan zich nog steeds aan het distale uiteinde van de penis bevinden. Het kind kan zelfs staan om te urineren, maar zodra het vezelkoord is losgemaakt, De urethrale opening vervaagt naar het proximale uiteinde van de penis.Om de schatting van het chirurgische effect te vergemakkelijken, moet de penis volledig worden gecorrigeerd en vervolgens volgens de positie van de urethrale opening na intrekking.
Onderzoeken
Pediatrische hypospadie onderzoek
Algemeen laboratorium routine-onderzoek is normaal, bij gecombineerde infectie, urinetest leukocytose, mannelijke hypothalamische chromatine moet negatief zijn, geslachtschromosoom is XY, urine 17-ketosteroïden normaal, gonadale biopsietesticulair.
1.17 ketosteroid onderzoek: 17 ketosteroïden in de urine kunnen worden gezegd om bijnierhyperplasie aan te geven, de mogelijkheid van vrouwelijk pseudohermaphroditisme is het grootst, als de 17 ketosteroïden in de urine normaal zijn, kan de mogelijkheid van vrouwelijk pseudohermaphroditisme niet worden uitgesloten. Nadere inspectie.
2. Geslachtschromatine-onderzoek: algemeen gebruikt oraal slijmvliesepitheel, vaginaal slijmvliesepitheel, huid of witte bloedcellen, na speciaal kleuringonderzoek, op het binnenoppervlak van het kernmembraan, is er een chromatinemassauitsteeksel, diameter 0,5 ~ 1,0 m, trommel Symptomen, geslachtschromatine genoemd, zijn aanzienlijk verschillend tussen mannen en vrouwen (vanwege de verschillende methoden die worden gebruikt voor kleuring, zijn de onderzochte cellen verschillend, dus de constanten zijn ook verschillend), vrouwelijk geslachtschromatine is meer dan 10% positief (positief genoemd) En mannen onder de 5% (negatief genoemd), klinisch gebruikt om geslacht te identificeren, seksueel chromatine is positief, kan hypospadie ontkennen, zeker vrouwelijk pseudohermaphroditisme of echt hermafroditisme, seksueel chromatine is negatief, Het is nog steeds niet duidelijk dat de hypospadieën verder moeten worden onderscheiden van het ware hermafroditisme.
3. Geslachtschromosoomonderzoek: wanneer de omstandigheden beschikbaar zijn, is het het beste om geslachtschromosoomonderzoek te hebben, dat betrouwbaarder is dan geslachtschromatine-onderzoek. Als het XX is, is het zeker vrouwelijk, kan hypospadie worden uitgesloten. Als het XY is, behalve urethra Naast de mogelijkheid van barsten, is het nog steeds noodzakelijk om het te onderscheiden van echte misvorming.
4. Abdominale B-echografie: controleer op eierstokken, baarmoeder, enz.
5. Endoscopie: vaginale fossa wordt gezien in de achterste urethra, wat de aanwezigheid van het vrouwelijke geslachtsorgaan aangeeft; het fijne sputum zien, wat aangeeft dat het mannelijke voortplantingskanaal, als beide bestaan, aangeeft dat er naast urethrale misvormingen ook geslachtsorganen zijn Als de vervorming bestaat, moet de inspectie worden voortgezet.
6. Verkennende laparotomie en gonadale biopsie: door het bovenstaande onderzoek, als 17 ketosteroïden normaal zijn, is geslachtschromatine negatief en geslachtschromosoom is XY, laparotomie en gonadale biopsie moeten worden uitgevoerd om onderscheid te maken tussen echt hermafroditisme.
Diagnose
Diagnose en diagnose van hypospadie bij kinderen
diagnose
De diagnose van hypospadie is niet moeilijk vanwege de karakteristieke veranderingen van het uiterlijk.Het is duidelijk dat het belangrijkste punt is dat de hypospadie de manifestatie kan zijn van enkele ernstige urogenitale misvormingen zoals hermafroditisme, vooral de ernstige hypospadie. De snelheid van misvorming is hoog. Het is noodzakelijk om aandacht te besteden aan de identificatie van geslachtsafwijkingen. De genitale manifestaties zijn dubbelzinnig. De hypospadieën met cryptorchidisme moeten eerst worden onderzocht door chromosomen. Als het duidelijk is voor mannelijke 46XY, wordt de testiculaire afdaling eerst vastgesteld. Gonadale biopsie, zoals testiculaire, maar slechte ontwikkeling, in combinatie met de ontwikkeling van de penis is erg klein, het is noodzakelijk om met de familie te bespreken, overweeg ook om vrouwen te maken.
Differentiële diagnose
1. Mannelijk pseudohermaphroditisme: het chromosoom is 46XY, het geslachtschromatine is negatief, de geslachtsklier is de testis, maar de interne en externe genitale ontwikkeling is abnormaal. Het externe genitale uiterlijk kan als mannelijk of vrouwelijk zijn. De mannelijke perineale hypospadie is eigenlijk mannelijke pseudohermaphroditisme. Vanwege de onvolledige ontwikkeling van de testis in de embryonale periode, het gebrek aan gemechaniseerde stoffen van de geslachtsorganen en mannelijke hormonen, heeft de vulva verschillende graden van vrouwelijke symptomen, zoals hypospadie, slechte penisontwikkeling, scrotumverdeling en testiculaire druppel.
2. Vrouwelijk pseudohermaphroditisme: de meeste worden veroorzaakt door bijnierhyperplasie veroorzaakt door abnormale bijnier-enzymen. Vrouwelijke hormonen worden aangetast en androgeen wordt verhoogd. Daarom ontwikkelt de vulva zich naar de mannelijke kant. Het vulva-onderzoek laat zien dat de clitoris toeneemt, zoals de penis van de hypospadie. De urethrale opening bevindt zich in de basis van de hypertrofische clitoris. Het is als een hypospadie. De vaginale stenose is niet gemakkelijk te vinden. De urogenitale sinus bestaat. De voorkant van de opening is verbonden met de urethra, de achterkant is verbonden met de baarmoeder, het geslachtschromosoom 46XX, de geslachtschromatine is positief en de urine 17 De ketonexcretie is verhoogd Sommige vrouwelijke pseudohermaphroditism wordt veroorzaakt door het mannelijke hormoon in de moeder, maar de vrouwelijke kern van de vrouwelijke pseudohermaphroditism is positief, het geslachtschromosoom is XX, de geslachtsklier is de eierstok, als er bijnierhyperplasie, urine is Als ketosteroïden toenemen, moet de behandeling van deze patiënt worden gebaseerd op het principe van conversie naar vrouwelijke vulva.
3. Echte hermafroditisme: er zijn testikels en eierstokken.De externe geslachtsorganen kunnen verschillende graden van vrouwelijk teken vertonen.De geslachtsorganen van beide geslachten kunnen tegelijkertijd bestaan.Het uiterlijk is vergelijkbaar met de hypospadie in combinatie met cryptorchidisme.De geslachtschromatine kan positief zijn. Kan ook negatief zijn, geslachtschromosoom 2/3 is XX, 1/3 is XY, urine 17 ketosteroïden kunnen normaal zijn, meer dan de helft van de geslachtschromosomen is 46XX, enkele zijn 46XX / 46XY chimera of 46XY, laparotomie kan in vivo worden gevonden met testes Gonad (eierstoktest) van twee componenten van de eierstok, geval: mannelijk, 24 jaar oud, student, toegelaten tot het ziekenhuis vanwege penis hypospadie, urethrale opening aan de basis van de penis, gebogen penis, geen inhoud aan de linkerkant van het scrotum (fig. 3), prostaat Normale, maandelijkse spermatorroe 1 keer, 24 uur urine 17 hydroxysteroïden 2,8 mg, urine 17 keton steroïden 2,3 mg, geslachtschromatine is negatief, geslachtschromosoom is XY, chirurgische verkenning van het rechter scrotum is testis, er is een massa in het bekken, vorm Net als de eierstok is er een eileiderparaplu-uiteinde en zijn er eileiderweefsels en baarmoederweefsel (fig. 4), die worden verwijderd. Pathologische secties worden bevestigd door follikels en wit en naïef eierstokweefsel. Na urethroplastie is de definitieve diagnose Of hermafroditisme.
