Pediatrische sferoïde celleukodystrofie
Invoering
Korte introductie van ondervoeding van bolvormige witte stof in kinderen Bolvormige cel leukodystrofie, globoïde cel leukodystrofie (GLD), ook bekend als ondervoeding van Krabbe witte stof, Krabbe ziekte, Krabbe acute infantiele hersensclerose, sferische leukocyten ontwikkelingsstoornissen, aangeboren spierdysplasie, Sferoïde celtype leuko-encefalopathie, plaveiselceltype diffuse sclerose, Krabbe-syndroom en dergelijke. Het is een autosomaal recessieve overerving, een tekort aan -galactosidase of een afname van de activiteit ervan, die wordt veroorzaakt door lipidenafzetting in de hersenen. Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,003% -0,008% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: dementie, epilepsie, optische atrofie, ataxie
Pathogeen
Pediatrische bolvormige leukodystrofie-etiologie
(1) Oorzaken van de ziekte
Als een autosomaal recessieve erfelijke ziekte is de basisoorzaak het tekort aan -galactosidase of de activiteit ervan.
(twee) pathogenese
Galactocerebroside wordt gehydrolyseerd tot ceramide en galactose door enzymkatalyse. Wanneer het enzym tekort is, wordt galactocerebroside afgezet in de hersenen. Galactose cerebroside is een belangrijke component van myeline, die wordt ontwikkeld in het zenuwstelsel. In dit stadium wordt de myelineschede continu gemetaboliseerd en vernieuwd.Op dit moment kan galactocerebroside vanwege het gebrek aan enzym niet worden afgebroken en het wordt afgezet in de cel en is bolvormig.De witte stof van de hersenen lijkt een groot aantal sferische cellen met sediment te hebben en de enzymactiviteit in de hersenen is normaal. 10%.
Het voorkomen
Preventie van pediatrische bolvormige leukodystrofie
Heterozygoot onderzoek kan worden uitgevoerd met behulp van 3H-gelabeld galactocerebroside als substraat om de enzymactiviteit in serum te bepalen. Genetische counseling is erg belangrijk. Prenatale diagnose is mogelijk. Prenatale diagnose kan worden uitgevoerd door het meten van vruchtwater enzymactiviteit, of het kan worden uitgevoerd met pluis. Prenatale diagnose van enzymologie, volgens welke genetisch ziektepreventie kan worden uitgevoerd, en zwangerschap kan worden beëindigd indien nodig.
Complicatie
Complicaties bij pediatrische bolvormige leukodystrofie Complicaties, dementie, epilepsie, optische atrofie, ataxie
Mentale retardatie, dementie, vaak epileptische aanvallen, optische atrofie, onregelmatige hoge koorts en uiteindelijk naar de staat van hersentonicum, hemiplegie, ataxie, meestal gestorven in 3 tot 12 jaar oud.
Symptoom
Pediatrische bolvormige cellen, witte stof, ondervoeding symptomen, veel voorkomende symptomen, verminderde spierspanning, mentale retardatie, prikkelbaarheid, slijm, reflexen, dementie, hersenen, tonicum, mentale retardatie, visuele beperking, hyperthermie, nystagmus
Het kind is normaal op het moment van geboorte en begint zich te ontwikkelen in ongeveer 4 maanden in de kindertijd.In de vroege fase is er een afname van spierspanning en prikkelbaarheid.Als de toestand vordert, neemt de spierspanning toe, de ledematen recht, de peesreflex is hyperthyreoïdie en er is pathologische reflex. Intelligentie neemt snel af, vaak met epileptische aanvallen, met klonische of gegeneraliseerde epileptische aanvallen, optische atrofie, nystagmus en onregelmatige hoge koorts zijn twee kenmerken van deze ziekte, de ziekte vordert sneller en uiteindelijk zijn de hersenen recht en recht naar de buitenwereld De reactie verdween volledig en stierf vaak binnen de leeftijd van 2 jaar.
Sommige gevallen hebben een laat begin en een langere loop.Ze beginnen van 2 tot 5 jaar oud en sterven tussen de 3 en 8 jaar oud.De belangrijkste symptomen zijn hemiplegie, ataxie, visuele beperking, dementie, epileptische aanvallen en uitgebreide EEG. Golven, myo-elektriciteit toont aan dat de zenuwgeleiding wordt verlengd en dat het eiwit in het hersenvocht vaak wordt verhoogd.
Onderzoeken
Onderzoek naar bolvormige ondervoeding van witte stof bij kinderen
Cerebrospinaal vloeibaar eiwit is normaal of verhoogd Elektroforese toont aan dat albumine en 2-globuline zijn verhoogd, 1- en -globuline zijn verlaagd, maar -globuline is aanzienlijk verlaagd en de goud-goudtest is normaal.
De diagnose van deze ziekte is gebaseerd op de activiteit van -galactosidase van leukocyten of huidfibroblasten. De enzymatische activiteit van heterozygoten ligt tussen normaal en patiënten. Genetische counseling is erg belangrijk. Prenatale diagnose is mogelijk door het meten van amniocyten. Enzymatische activiteit kan worden gebruikt voor prenatale diagnose en prenatale diagnose kan worden uitgevoerd met pluis.
EEG kan worden gezien in een breed scala van langzame golven, elektromyografie toont langdurige zenuwgeleiding, hersen-CT of MRI-onderzoek toont symmetrische witte stoflaesies in de hersenen, hersenatrofie kan worden gezien in de late fase en ventrikels vergroten.
Diagnose
Diagnose en diagnose van globulaire leukodystrofie bij kinderen
Volgens de activiteit van galactocerebrosidase in leukocyten of huidfibroblasten, kan de diagnose worden bevestigd, duidelijke thermoregulatoire aandoeningen, progressieve hypothermie, symptomen en tekenen van piramidale kanalen en visuele stoornissen, enz. Moeten worden overwogen, witte bloedcellen of De activiteit van -galactosidase van huidfibroblasten kan worden bevestigd.
Dit symptoom is vergelijkbaar met metachromatische leukodystrofie, klinisch is er een afname van de psychomotorische ontwikkeling, duidelijke tekenen van corticospinale tractus en corticale medullair kanaal, de initiële sputumreflex verdwijnt als een prominente prestatie en de sulfaat leukodystrofie Identificatie, in het laatste geval is er geen betrokkenheid van perifere zenuwen, meestal laat begin, geen specifieke biochemische afwijkingen gevonden.
