Hyperaldosteronisme bij kinderen
Invoering
Inleiding tot pediatrisch aldosteronisme Overmatig aldosteron kan primair en secundair zijn, secundair is secundair aan renine-angiotensine, dat voornamelijk primair aldosteronisme, primair hyperaldosteronisme (primair hyperaldosteronisme) beschrijft ) is te wijten aan verhoogde aldosteron geproduceerd door de bijnierschorsbolvormige zone, resulterend in natriumretentie, verhoogd bloedvolume en remming van plasma-renineactiviteit, klinische symptomen van hypertensie en hypokaliëmie, kan worden veroorzaakt door plaveiselcelproliferatie of tumor, Kinderen met hyperplasie komen vaak voor, vaak bilateraal, tumoren zijn meestal adenomen, vaker aan de linkerkant. Geen afwijkingen in de bijnier worden idiopathisch aldosteronisme (idiopathichyperaldosteronisme) genoemd. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: pediatrische periodieke hypokaliëmische verlamming
Pathogeen
Oorzaken van aldosteronisme bij kinderen
Oorzaak:
De meest voorkomende oorzaak is bijnieradenoom of proliferatief adenoom, adenoom is meestal enkelvoudig, de meeste gevallen van pediatrische gevallen van bilaterale bijnierhyperplasie veroorzaakt door verhoogde aldosteronsecretie, de oorzaak is nog onbekend, bekend als congenitaal hyperaldosteronisme (congenitaal hyperaldosteronisme) ).
pathogenese
Er zijn verschillende soorten hormonen die een rol spelen bij de werking van adrenocorticale hormonen, de krachtigste zijn aldosteron, 11 deoxycorticosteron (DOC), 11 deoxycortisol (verbinding S), corticosteron (verbinding B) en 18 Hydrocorticosteron, zwakker effect, abnormale toename van 11-deoxycorticosteron en 11-deoxycortisol, gevonden in congenitale bijnierhyperplasie 11-hydroxylase-deficiëntie, corticosteron en 18-hydroxycorticosteron zijn voorlopers van aldosteron stoffen.
De fysiologische rol van mineralocorticoïden is het bevorderen van de absorptie van natrium en de uitscheiding van natrium in de secreties van het distale nefron, zweetklieren en speeksel om de balans tussen water en elektrolyten te reguleren. Wanneer minerocorticoïden toenemen, treden natriumretentie en hypokaliëmie op. Kalium gaat gepaard met alkalose, natrium, waterretentie veroorzaakt door een verhoogd bloedvolume, verhoogde cardiale output en hoge bloeddruk, met aldosteronisme als de belangrijkste reden.
De actielocatie van aldosteron bestaat voornamelijk uit distale tubuli. Als gevolg van overmatige secretie van aldosteron neemt de natriumreabsorptie toe en neemt de uitscheiding van kalium en waterstofionen toe. Als gevolg hiervan neemt extracellulair natrium toe, neemt het kalium af, hypokaliëmie en neemt het natriumgehalte in het bloed toe. Verhoogd bloedvolume, produceren goedaardige hypertensie zonder avasculaire barrière en feedbackremming van renineactiviteit, hypokaliëmie veroorzaakt door verminderde spierspanning, periodieke verlamming van ledematen, perceptuele afwijkingen en alkalose.
Het voorkomen
Preventie van aldosteronisme bij kinderen
Voorzorgsmaatregelen hebben betrekking op aangeboren afwijkingen, en preventie moet worden uitgevoerd van vóór de zwangerschap tot prenataal:
Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van geboorteafwijkingen. De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief algemeen lichamelijk onderzoek (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, serologisch onderzoek (zoals het hepatitis B-virus, Treponema pallidum, HIV), tests op het voortplantingssysteem (zoals screening op cervicale ontsteking).
Systemische screening op geboorteafwijkingen is vereist tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap, inclusief regelmatige echografie, serologische screening en, indien nodig, chromosomaal onderzoek.
Zwangere vrouwen moeten schadelijke factoren zoveel mogelijk vermijden, inclusief uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen.
De oorzaak is nog niet volledig opgehelderd en genetische counseling moet worden gedaan om al het gezondheidszorgwerk tijdens de zwangerschap te doen. Zwangere vrouwen moeten voeding versterken, geen gedeeltelijke eclips, moeten meer voedingsmiddelen eten die rijk zijn aan eiwitten en vitamines om groei en ontwikkeling van de foetus te voorkomen.
Complicatie
Pediatrische aldosteronisme complicaties Complicaties Kinderen met periodieke hypokaliëmische verlamming
Hoog natriumgehalte, hypokaliëmie, bloeddruk neemt geleidelijk toe met de ontwikkeling van het ziekteverloop, langdurige toename van de bloeddruk veroorzaakt hypertrofie van het linkerhart en hartfalen, er zijn veel kleine arteriospasmen in de fundus, af en toe een kleine hoeveelheid bloeden; hypokaliëmie met alkalose, Hypokaliëmie spierverlamming; er kan een toename van nocturie zijn.
Symptoom
Symptomen van aldosteronisme bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Lage bloed kaliumaldosteronsecretie verhoogde nocturie verhoogde vermoeidheid duizeligheid polyurie hypertensie convulsies meer drinken
1. Klinische manifestaties Primair aldosteronisme (hierna aangeduid als primair aldehyde) is een chronisch ontwikkelde ziekte. Het vroegste symptoom tijdens de ziekte is hypertensie. Hypertensie is te wijten aan verhoogde aldosteronsecretie, bloednatriumretentie, hoog natriumgehalte in het bloed en laag Bloedkalium maakt de bloedvatwand gevoeliger voor de drukverhogende stof en bevordert ook de bloeddruk. De bloeddruk neemt geleidelijk toe met de ontwikkeling van het ziekteverloop. Later zijn vermoeidheid, duizeligheid, paresthesie en hoge bloeddruk matig en wordt de bloeddruk veroorzaakt door langdurige toename. Harthypertrofie en hartfalen, er zijn veel kleine arteriële spasmen in de fundus, af en toe een kleine hoeveelheid bloeding en hypertensieve retinopathie is zeldzaam, dit kan verband houden met de remming van renine-angiotensine.
Hypokaliëmie met alkalose als gevolg van verhoogde kaliumuitscheiding van de niertubuli, verlaagd kalium in het bloed, sommige patiënten kunnen de diagnose krijgen van essentiële hypertensie na vroege detectie van hypertensie, diuretica gebruiken om hypokaliëmie spierverlamming te induceren; of Laag kaliumgehalte in het bloed wordt verbeterd met een zoutarm dieet en symptomen verschijnen niet lang.
Voor hoge bloeddruk, hypokaliëmie, alkalose, vergezeld van polydipsie, nocturie, verhoogd kalium in de urine, verdacht van primair aldosteronisme, moet verder worden onderzocht.
2. Klinisch type
(1) Aldosteron-producerend adenoom (APA): Adenomen zijn meestal single-shot, meestal <2 cm in diameter, dus de algemene positioneringstest is vaak negatief, met typische klinische en laboratoriumverschijnselen; > 3 cm, dus de locatiediagnose is meestal positief, maar het kan nog steeds andere hormonen afscheiden, dus de klinische manifestaties zijn ernstiger en complexer, biochemische aandoeningen zoals hypokaliëmie, alkalivergiftiging, enz. Zijn duidelijker, gevoelig voor vroege metastase.
(2) primaire bijnierhyperplasie (PAH): bilaterale bijnier diffuse hyperplasie, met typische klinische manifestaties en biochemische afwijkingen, de pathogenese ervan wordt nu beschouwd als onafhankelijk van ACTH.
(3) Idiopathisch hyperaldosteronisme: de biochemische stoornis is milder dan APA en PAH en de renine- en AT-II-activiteiten worden niet geremd. Sommige mensen denken dat het optreden van IHA de functie en morfologie van de bijnierschors kan zijn. Normale of lage concentraties AT-II zijn abnormaal, wat leidt tot corticale hyperplasie en overmatige secretie van aldosteron Anderen geloven dat IHA een variant kan zijn van essentiële renale hypertensie, omdat chirurgische behandeling IHA niet kan genezen, zelfs dubbel Totale resectie van de laterale bijnier elimineert zijn hoge bloeddruk niet, maar het moet nog steeds antihypertensiva blijven gebruiken.
(4) Glucocorticoïde-remmend hyperaldosteronisme: een autosomaal dominante erfelijke ziekte. Er is geen duidelijke toename in de secretie van de tegenovergestelde positie en AT-II-stimulatie, en soms is deze verminderd, maar de respons op ACTH is aanzienlijk hoger dan die van normale mensen. Dexamethason-remmingstest en -behandeling kunnen de bloeddruk verlagen, de secretie van aldosteron verminderen en het normale kalium in het bloed herstellen.
Onderzoeken
Onderzoek naar aldosteronisme bij kinderen
1. Bloed biochemie: hypokaliëmie, waarvan de meeste lager is dan 3,5 mmoL / L, sommige zijn intermitterende hypokaliëmie, bloed natrium is over het algemeen iets hoger dan normaal, boven 140 mmol / L, maar zelden> 148 mmol / L, bloed pH Alkaline, CO2-spanning (of CO2-binding) is normaal of verhoogd, nierfunctie, nierfunctie is aangetast, azotemie kan worden gevonden als de aandoening ernstig is, creatinineklaring, ureumklaring wordt in verschillende mate verlaagd, aldosteron is ook Bevorder de uitscheiding van magnesium, verminder het bloedmagnesium, het optreden van hand- en voetsputum en kan positieve tekenen van Chvoster en Trousseau hebben.
2. Urine-onderzoek: verhoogde urineproductie, vooral nocturie, lager soortelijk gewicht 1.010, urinespecifieke zwaartekrachtverandering gedurende 1 dag, urineconcentratietest is negatief, urinevolume en soortelijk gewicht worden niet beïnvloed door vasopressine, sommige patiënten nog steeds Er kan proteïnurie en / of urine leukocytose zijn, en verhoogd kalium in de urine.
3. Bepaling van aldosteron
(1) 24 uur urine aldosteron: In het normale dieet (natriuminname 100 mmol / d), verhoogde normale volwassen urine aldosteron 11.08 ~ 27.7nmol / 24 uur (4 ~ 10g / 24 uur), de verplaatsing van het oorspronkelijke aldosteron 55,4 nmol / 24 uur (20 g / 24 uur) of meer.
(2) Plasma aldosteron: het plasma-aldosterongehalte werd gemeten door radioimmunoassay, het normale natriumgehalte, in liggende positie, de plasma-aldosteron normale volwassene om 8:00 uur (23,2 ± 1,4) pmol / L [(8,4 ± 0,5) ng / dl ] (bereik 8,3 ~ 44,2 pmol / L) (3 ~ 16 ng / dl), positie 2 uur wijzigen, bloedafname om 10:00 uur, aldosteronconcentratie (37,5 ± 3,58) pmol / L [(13,6 ± 1,3) ng / dl] Wanneer de natriuminname in het voedsel hoger is dan 150 mmol / d of na DOCA, wordt de plasma-aldosteronconcentratie verlaagd en wanneer de natriuminname laag is, wordt de concentratie verhoogd.
4. Plasma renine-angiotensine-activiteit werd gemeten onder normaal.
5. Elektrocardiogram: hypokaliëmie veroorzaakte veranderingen in het elektrocardiogram, gemanifesteerd als verlenging van het QT-interval, verbreding van de T-golf, verminderd of omgekeerd, U-golfverschijning of TU-golf verbonden met dubbele piek, die veranderingen in hypertensieve linker ventriculaire hypertrofie vertoont.
6. Abdominale CT- of MRI-scan: kan worden geïdentificeerd als bijnieradenoom of hyperplasie, 131I-19-gejodeerd cholesterol-bijnierscan of fotografie: de laesie kan worden beoordeeld op basis van de grootte en concentratie van het geconcentreerde gebied van de radioactiviteit om de operatie te leiden.
7. Nier B-echografie: begrijp de toestand van de bijnieren aan beide kanten.
8.125I-cholesterolscan: detectie van aldosteronconcentraties in beide zijden en bijnierbloed kan tumoren en hyperplasie identificeren.
Diagnose
Diagnose en diagnose van pediatrisch aldosteronisme
diagnose
Volgens de unieke klinische symptomen is het niet moeilijk om te diagnosticeren.De belangrijke diagnostische criteria zijn laag bloed renine en angiotensine, hoog aldosteron, normaal cortisol in het bloed of 17-KS in de urine, 17-OHCS is normaal. Hypertensie gecompliceerd met periodieke verlamming en hand- en voetconvulsies, of serumkalium lager dan 3 mmol / L en urinaire kaliumuitscheiding 20 mmol / d of meer, moeten worden verdacht van deze ziekte.
1. Furosemide, rechtopstaande positiestimulatietest in de ochtend, nuchtere intraveneuze infusie van furosemide 1 mg / kg, en vervolgens 2 uur rechtop gehouden, meting van plasma-renine-activiteit en aldosteron voor en na injectie van furosemide, primair aldosteronisme Destijds veranderden de twee waarden over het algemeen niet, maar soms nam de aldosteronwaarde toe als gevolg van een toename van stress-ACTH, die de secretie van aldosteron stimuleerde.
2. Limietzouttest: de dagelijkse zoutlimiet is 2 g of minder gedurende 5-7 dagen. Er was geen significante verandering in de aanwezigheid van aldosteronisme.
3. ACTH-stimulerende test (ACTH-stimulerende test) Na 6 uur ACTH bij normale mensen nam het plasma-aldosterongehalte meer dan 2 keer toe vóór stimulatie, het primaire aldosteronisme nam aanzienlijk toe en dexamethason remde endogene ACTH, exogeen ACTH-stimulatie verhoogde aldosteron aanzienlijk en idiopathisch aldosteronisme was meer uitgesproken dan primair aldosteronisme.
4. DOCA-stimulerende test (DOCA-stimulerende test) Nadat gezonde mensen DOCA (deoxycorticosteronacetaat) gebruiken, werd de natriumretentie, het circulerende plasmavolume verhoogd, de renine- en aldosteronsecretie geremd met 50% of minder, maar primair en speciaal Er is geen verandering in plasma renine in aldosteronisme en er is een neiging dat aldosteron lichtjes toeneemt.Het is ook mogelijk om DOCA te vervangen door 9-fluorohydrocortison.
Differentiële diagnose
De ziekten die moeten worden onderscheiden van primair hyperaldosteronisme zijn als volgt:
1. Primaire hypertensie treedt op hypokaliëmie: Primaire hypertensie met diuretische behandeling kan hypokaliëmie zijn, spierzwakte wanneer kalium niet is toegevoegd, de noodzaak om te stoppen met het nemen van diuretica en kalium na identificatie, primaire Hyperkaliëmie keerde terug naar normaal.
2. Renale ischemische hypertensie secundair aan verhoging van aldosteron: ischemische hypertensie van de nier is hoger dan de oorspronkelijke aldehyde, hoge bloeddruk vordert snel, soms kan geruis in de buik worden gehoord, intraveneuze pyelografie, zichtbare nierontwikkeling van de aangedane zijde Vertraagde en verdwenen, verhoogde plasma-renine-activiteit, is de oorzaak van secundaire verhoging van aldosteron, natriumverlies in het lichaam, overmatig (zweten, diarree, nieracidose, enz.) Bloedverlies kan optreden wanneer fysiologische renine - Verhoogde secretie van aldosteron, secundair aldosteronisme kan ook voorkomen.
3. Maligne hypertensie: Hoge bloeddruk, snelle ontwikkeling, als gevolg van capillaire vasospasme, nierchemie, verhoogde renine-angiotensinesecretie en toename van secundaire aldosteron, hypertensie vaak gepaard met retinopathie, retinale exsudatie , massale bloedingen en optisch schijfoedeem, visusstoornis, vergezeld van nierdisfunctie, azotemie, verhoogde stikstof in het bloedureum, in het algemeen geen alkalose, natrium in het bloed is niet hoog.
4. Nierhyperthyreoïdie-syndroom is het syndroom van Liddles: er is familiaal, het vermogen van niertubuli om natrium vast te houden is bijzonder sterk, natrium- en kaliumuitwisseling is te sterk, kalium wordt overmatig geconsumeerd, hypertensie treedt op, hypokaliëmie, hoog natriumgehalte in het bloed, Alkalivergiftiging en urine-kaliumuitscheiding namen toe, aldosteronsecretie nam niet toe maar nam af, gegeven een natriumarm dieet, spironolacton (anti-Shutong) kan het natrium in het bloed niet verminderen, dexamethason is ook niet effectief, kan worden behandeld met triamtereen (triamtereen), Directe remming van de absorptie van natrium in de kleine buisjes van de kleine bal, en vermindering van kaliumuitscheiding, terwijl het aanvullen van kaliumchloride, kan de bloeddruk normaal maken, hypokaliëmie verbeteren, klinische symptomen verbeteren.
5. Aangeboren bijnierhyperplasie
(1) 11-hydroxylase-deficiëntie: 11-deoxycorticosteron en 11-deoxycortisol nemen toe bij afwezigheid van aangeboren 11-hydroxylase, die beide natrium- en kaliumuitscheidingseffecten hebben, kunnen hypertensie veroorzaken Tegelijkertijd kunnen er afwijkingen zijn in seksuele kenmerken.
(2) 17-hydroxylase-deficiëntie: wanneer 17-hydroxylase tekort is, veroorzaakt verhoogde synthese van corticosteron en 11-deoxycorticosteron hypertensie, verhoogd natriumgehalte in het bloed, verlaagd kalium in het bloed, seksuele ontwikkelingsstoornissen en mannelijke geslachtsorganen vrouwen.
6. Nierglomerulaire hyperplasie (bijv. Bartter-syndroom): klinische manifestaties van ernstige hypokaliëmie, alkalose, natrium in het bloed, chloor zijn laag en polydipsie, polyurie, uitdroging, constipatie, kinderschoenen kunnen hebben Braken, groeistoornissen, maar normale bloeddruk, verhoogde renine-angiotensine-activiteit in het bloed, verhoogde aldosteronconcentratie, verhoogde secretie van prostaglandines, pathologische bevindingen van hyperplasie van de glomerulaire en bijnierbolvormige zone, De causale relatie tussen elektrolytenbalans en verhoogde hormoonsecretie in bloed is onduidelijk.De effecten van aldosteronantagonisten en renineremmers (methyldopa) zijn van voorbijgaande aard geweest; prostaglandineremmers zoals indomethacine (ontstekingsremmend) Pijn), aspirine, kunnen symptomen laten verdwijnen, elektrolytonbalans keert terug naar normaal, er wordt aangenomen dat overmatige prostaglandineproductie in de nier een van de oorzaken is.
