achondroplasie bij kinderen
Invoering
Inleiding tot hypoplasie bij kinderen Achilles achondroplastie (of kraakbeendystrofie) is het meest voorkomende type pygmee en het is een ontwikkelingsafwijking van kraakbeen-deficiënt bot en normaal membranus bot. Het gaat gepaard met een kort ledemaat, een groot hoofd en een trigeminale misvorming met frequente handen. Het is een autosomaal dominante erfelijke ziekte. De meeste getroffen individuen vertonen nieuwe genmutaties. Slechts enkele gevallen zijn familiale kraakbeendystrofie. Hoe ouder de moeder, hoe hoger de incidentie van baby's. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,05% (de incidentie van kinderen jonger dan 6 jaar is ongeveer 0,05%) Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: ondervoeding
Pathogeen
Pediatrische dysplasie etiologie
(1) Oorzaken van de ziekte
Pediatrische dysplasie (of kraakbeendystrofie) is een autosomaal dominante erfelijke ziekte. De meeste getroffen individuen verschijnen als nieuwe genmutaties. Slechts enkele gevallen zijn familiale kraakbeendystrofie. Hoe ouder de moeder, hoe hoger de incidentie van het geboren kind. 50% van de mannelijke patiënten wordt geërfd volgens de Mendeliaanse wet en kan zelfs van generatie op generatie worden doorgegeven. Vrouwen zijn bijna geërfd. Er waren geen endocriene stoornissen bij de zieke kinderen.
(twee) pathogenese
Het botdefect van kraakbeen is te wijten aan defecten in het oorspronkelijke genprotoplasma. Ongeveer 80% van de gevallen wordt verdeeld onder gezinnen met normale ouders en broers. Kan worden veroorzaakt door een dominante genmutatie. Deze ziekte gaat vaak gepaard met vervorming van het kalfsvarius en atlantoaxiale instabiliteit en stenose van de wervelkolom. De reden hiervoor is dat het gen dat codeert voor fibroblastgroeifactor receptor-3 (FGFR3) puntmutatie ondergaat. Deze mutatie treedt bijna altijd op (98%) in hetzelfde nucleotide (nr. 1138) en veroorzaakt een enkele aminozuurverandering (arginine naar glycine) in het transmembraangebied van de celoppervlakreceptor. Deze receptor komt tot expressie in alle pre-botkraakbeen en wordt diffuus tot expressie gebracht in het centrale zenuwstelsel.
De pathologische veranderingen zijn voornamelijk in de groei van het kraakbeen van de tarsale plaat. De chondrocyten zijn schaars, onregelmatig gerangschikt en slijm degeneratie treedt op. De poreuze botten trabeculae zijn onregelmatig, hoewel de verkalking normaal is, maar de lengte van het lange bot groeit erg langzaam. Omdat het periosteale bot niet wordt beïnvloed, ontwikkelt de diameter van de lange botenskelet zich normaal. Af en toe hebben de bloedvaten van het periosteum naar de epifyseplaat hyperplasie van het bindweefsel en verschijnt een vezelige band over de transversale diameter van het bot, waardoor de sacrale lijn wordt gesloten en de ontwikkeling van de diafyse wordt belemmerd.
Het voorkomen
Preventie van pediatrische dysplasie
Doe goed werk in counseling van genetische ziekten, vermijd zwangerschap bij moeders, doe goed werk tijdens de zwangerschap en voorkom verschillende infectieziekten.
Vermijd genetische ziekten.
Methoden om genetische ziekten te voorkomen:
Huwelijk van naaste familieleden vermijden: de intelligentie van kinderen met kinderen die in naaste verwanten zijn geboren, is veel slechter dan die van niet-naaste verwanten, en de incidentie is zeer hoog. Zorg er dus voor dat naaste familieleden niet gaan trouwen.
Vermijd ouderdom: de vruchtbare leeftijd is het beste niet meer dan 35 jaar oud, omdat de oude vrouwencellen verouderen, vatbaar zijn voor externe virusinfectie, individuen die na bevruchting worden gevormd, vatbaar zijn voor chromosomale aandoeningen.
Vruchtbaarheidsadvies geven: Heb je ooit een kind gehad met een verstandelijke handicap of handicap, of als het kind aan ziekte stierf en of het kind dezelfde situatie zal hebben; de vrouw is een gewone abortus, kan hij opnieuw bevallen, hoe dit te voorkomen; vrouwen hebben geleden tijdens de zwangerschap Of het de foetus beïnvloedt, of het is behandeld met bepaalde medicijnen, is blootgesteld aan chemische gifstoffen of heeft gewerkt in een radioactief besmette positie. Door middel van overleg zal de arts de noodzakelijke onderzoeken aan beide kanten van het paar uitvoeren en een behandelingsmethode en nauwkeurig advies geven.
Raadpleging van de administratieve afdeling: de afdeling gezondheidsadministratie of de afdeling gezinsplanning overlegt met medisch-genetische medewerkers bij het formuleren van relevant eugenetisch beleid, bijvoorbeeld of de formulering van bepaalde eugenetische voorschriften en voorschriften redelijk is; wat zijn de tegenmaatregelen voor de bestrijding van veel voorkomende genetische ziekten in een bepaalde regio? Hoe het onderzoek van bepaalde genetische ziekten te onderzoeken. Daarom moeten jonggehuwden voor overleg naar de relevante administratieve afdeling gaan.
Beëindiging van de zwangerschap: als u zwanger bent en een ernstige ziekte heeft gevonden, stop dan zo snel mogelijk met de zwangerschap.
Complicatie
Pediatrische dysplasie complicaties Complicaties ondervoeding
Vaak gepaard met ondervoeding, slechte groei, diarree, vaak gepaard met uitdroging, acidose en zelfs shock (campria-syndroom), maar ook artritis, chronische onverklaarbare hepatitis en ernstige emaildysplasie. Op volwassen leeftijd kan het door het versmallen van het wervelkanaal gepaard gaan met neurologische complicaties. Meerdere hernia kan het ruggenmerg en de wervelkolomzenuwen samendrukken, wat rugpijn, ischias en zelfs verlamming veroorzaakt. Vaak als gevolg van de afwijking van het lichaam, is er een gevoel van minderwaardigheid, zo opgewonden.
Symptoom
Symptomen van pediatrisch kraakbeen hypoplasie Vaak voorkomende symptomen Gezichtsafmeting en ledematen misvorming Voorhoofd en humerus uitsteeksel Hoofdvergroting Mandibulaire voorste knie Knie valgus of heup varus thoracale misvorming Epiphysis sluiting
Tekenen bij de geboorte zijn al duidelijk, met de meest prominente kabouters, voornamelijk korte ledematen, vooral de bovenarm en dij, en de romp is nog steeds normaal. Het uiterlijk van het zieke kind wekt de indruk dat 'de romp van de volwassene, de ledematen van het kind'. Als u rechtop staat, raakt de top van de vinger de grote trochanter niet en bereikt de top van de normale vinger het bovenste deel van de dij. Het middelpunt van de normale lichaamslengte bevindt zich in de navel, terwijl het middelpunt van het zieke kind zich aan de onderkant van het borstbeen bevindt. Het hoofd is vergroot, het gezicht is breed, het voorhoofd is prominent, de neusbrug is plat, de bovenste inham steekt uit en de onderkaak steekt uit. De tanden zijn normaal. Hoewel de lengte van de thorax normaal is, is deze plat, de kosten van de rib zijn gewaagd, het achterste proces van het thoracolumbale gedeelte van de wervelkolom is vergroot en de buik steekt uit en de billen zijn posterieur om een speciale houding te vormen. De hand is kort en breed en de middelvinger is korter dan normaal. Daarom is het gelijk aan andere vingers. De middelvinger is gescheiden van de vierde vinger door een "V" -type.
Het proximale uiteinde van de humerus heeft vaak een varusvervorming, waardoor de onderste ledematen buigen. Onregelmatigheid van het botuiteinde kan invloed hebben op gewrichtsactiviteiten, zoals strekken van de elleboog en onderarmrotatie, gangzwaai. Spierontwikkeling is meer dan normaal, de huid is zacht en slap en de vorming van huid en onderhuids weefsel wordt gevormd. Over het algemeen zijn endocriene en seksuele functie normaal en is intelligentie normaal.
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrische kraakbeenhypoplasie
Routineonderzoek van bloed, urine en ontlasting was normaal.
X-ray inspectie:
1. Hoofd: de bovenkant van de schedel is vergroot, terwijl de schedelbasis en het achterhoofdsbeen smal zijn.
2. Buisvormig bot: alle buisvormige botten worden korter, de diameter is relatief dikker en de dichtheid wordt verhoogd, vooral in het proximale uiteinde van de ledematen zoals het dijbeen en het scheenbeen. Het corticale bot bij de spieraanhechting is verdikt en het metafysaire uiteinde is aanzienlijk dikker. Het midden van de wip is concaaf in de vorm van een "U", die het meest voorkomt in het kniegewricht. De handpalmen, tenen en falanx zijn kort en dicht.
3. Borstbeen: de voorste diameter kan worden verkleind door de korte ribben. Het borstbeen is dik, breed en kort.
4. Tibia: de opperarmbeen is versmald, de positie is lager, de ischiale inkeping wordt kleiner, de humerusvleugel is vervormd en de bovenste en onderste diameters zijn kort en niervormig. De heupkom is breed en plat en de breedte van het bekken is groter dan de diepte.
5. Wervelkolom: de lengte van de wervelkolom is normaal, maar de lumbosacrale wervelkolom is overmatig gebogen en de afstand tussen de pedikels van de eerste tot de vijfde lumbale wervels wordt geleidelijk verkleind. Verkorting van de zijwervelboog, resulterend in stenose van de wervelkolom.
Diagnose
Diagnose en diagnose van pediatrische kraakbeenhypoplasie
diagnose
De diagnose kan worden gesteld op basis van relevante symptomen en röntgenonderzoek.
Differentiële diagnose
Deze ziekte moet worden geïdentificeerd met pygmeeziekten die een korte gestalte veroorzaken, zoals rachitis, cretinisme, hypofysestoornissen, achondroplasie, enz., Maar de korte gestalte van deze ziekte is voornamelijk te wijten aan de onderkaak, humerus en elleboog onder de knie. Vanwege de korte ulna en straal is het niet moeilijk om het klinische uiterlijk of röntgenonderzoek te identificeren.
Hypochondroplasie: de pygmee-uitvoering is niet erg duidelijk.
Spondylo-epifyse dysplasie: ook een pygmee met korte ledematen, vaak met een proximale grote gewrichtsvernietiging. Het normale wervellichaam van de schedel heeft een wervel-ossificatiecentrum dat in de thoracale dysplasie past, zoals een klokvorm.
Rachitis en cretinisme: rachitis heeft typische klinische en röntgenbevindingen die gemakkelijk te onderscheiden zijn; cretinisme wordt vaak geassocieerd met mentale retardatie.
Vitamine D-tekort: gemanifesteerd als vage contouren en ossificatie.
Pseudochondrale hypoplasie: een zeldzame aandoening van de kraakbeenontwikkeling. Genoemd naar lichaamsvorm vergelijkbaar met kraakbeenhypoplasie. In wezen is het een werveldysplasie --- pseudo-hypercoronaire hypoplasie.
Multiple osteophyte dysplasia (ziekte van Catal): een erfelijke aandoening van onbekende oorzaak, gezinsachtige dwerg met korte benen. Kraakbeendisfunctie is beperkt tot kraakbeen en één epifyse kan meerdere ossificatiecentra hebben gedurende dezelfde periode.
Dysplasie van de metafyse: een ontwikkelingsafwijking veroorzaakt door een kraakbeen-geïnduceerde botaandoening in het lange bot van het lichaam. De belangrijkste klinische manifestaties zijn dwergen met korte ledematen, grote gewrichten en bewegingsstoornissen.
Werveldysplasie met late aanvang (SOA): deze ziekte is een zeldzame dwerg van het torso-type die wordt veroorzaakt door een zeldzame ontwikkelingsstoornis van de wervelkolom en de ledematen. Voor gelijktijdige recessieve overerving, vrouwelijke overdracht, alleen mannelijk begin, vergelijkbaar met hemofilie. Pathologisch zijn de ontwikkelingsafwijkingen van gewrichtskraakbeen en bot vergelijkbaar met die van het syndroom van Moque, maar slechts mild. Röntgenveranderingen waren voornamelijk in de wervelkolom, het bekken en de grote gewrichten, en er was geen significante verandering in de ontwikkeling van de ledematen, in tegenstelling tot het syndroom van Moique.
Dichte botdysplasie: deze ziekte wordt gekenmerkt door kabouters en algemene genetische aandoeningen. Het 22e paar chromosoom G-groepen miste een van de korte armen.
Hypofyse dwerg: kan het gevolg zijn van aangeboren hypoplasie, dysplasie van de hypofyse veroorzaakt door groei- en ontwikkelingsstoornissen. De meeste oorzaken zijn onbekend. Een klein aantal hypofyse laesies of systemische ziekten beïnvloeden de functie van de hypofyse.
