chondroectodermaal hypoplasiesyndroom bij kinderen
Invoering
Inleiding tot pediatrisch kraakbeen ectodermale dysplasie syndroom Kraakbeen ectodermale dysplasie syndroom, ook bekend als Ellis-van Creveld congenitale malformatie syndroom, congenitale kraakbeen verkalking stoornis hartziekte syndroom, kraakbeen ectodermale dysplasie syndroom, enz., Is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte, gekenmerkt door kort ledemaat type Kabouters hebben vaak aangeboren hartaandoeningen en mentale retardatie. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0002% -0,0003% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: mentale retardatie aangeboren hartziekte
Pathogeen
Pediatrische kraakbeen ectodermale dysplasie syndroom etiologie
(1) Oorzaken van de ziekte
Het teken is autosomaal recessief en de oorzaak is nog onduidelijk.
(twee) pathogenese
Momenteel wordt aangenomen dat deze ziekte geassocieerd is met abnormale ectodermale vorming tijdens het embryonale stadium, en de vorming van deze afwijking is gerelateerd aan de dystrofische tolerantie van ectoderm.
Het voorkomen
Pediatrische kraakbeen preventie van ectodermale dysplasie syndroom
De oorzaak is nog steeds onduidelijk. Met betrekking tot de preventie van aangeboren ziekten moeten preventieve maatregelen worden genomen vanaf de zwangerschap tot de prenatale:
Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen.De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) en voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking). Algemene medische onderzoeken (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten.
Zwangere vrouwen moeten zoveel mogelijk schadelijke factoren vermijden, zoals uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz. Tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap is systematische screening van geboorteafwijkingen vereist, waaronder Regelmatig echografisch onderzoek, serologische screening, enz., Indien nodig, een chromosoomonderzoek.
Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld, hoe te voorspellen, enz., En praktische maatregelen nemen voor diagnose en behandeling.
De gebruikte prenatale diagnostische technieken zijn:
1 vruchtwatercultuur en daaraan gerelateerd biochemisch onderzoek (vruchtwaterpunctie is 16 tot 20 weken zwangerschap geschikt);
2 bepaling van bloed en vruchtwater bij zwangere vrouwen alfa-foetoproteïne;
3 echografie (toepasbaar in ongeveer 4 maanden zwangerschap);
4X lijnonderzoek (na 5 maanden zwangerschap) is gunstig voor de diagnose van foetale skeletafwijkingen;
5 Bepaling van geslachtschromatine in villuscellen (40 tot 70 dagen van conceptie), voorspelling van foetaal geslacht om X-gebonden genetische ziekten te helpen diagnosticeren;
6 analyse van applicatiegenbindingen;
7 foetaal spiegelonderzoek.
Door de toepassing van de bovenstaande technologie wordt de geboorte van een foetus met ernstige genetische ziekten en aangeboren afwijkingen voorkomen.
Complicatie
Pediatrische kraakbeen complicaties van het ectodermale dysplasie syndroom Complicaties, mentale retardatie, aangeboren hartaandoeningen
Tegelijkertijd gaat het gepaard met aangeboren hartaandoeningen en mentale retardatie.
Symptoom
Pediatrisch kraakbeen ectodermale dysplasie syndroom voorkomende symptomen matige mentale retardatie pasgeboren baby's verschijnen ... Lange bot middenvoetscalcificatie niet volledige lengte botgrof atriale septum defect calcificatie
De pasgeboren baby bevindt zich in een dwergstaat. De lange botten van de ledematen zijn bijvoorbeeld kort en dik, de distale vingers (tenen) zijn bijzonder klein en meerdere vingers (tenen) kunnen verschijnen, haar en tanden ontwikkelen zich slecht en de lange botten van het hele lichaam zijn onvolledig verkalkt. Bovendien zijn de symptomen Het wordt gekenmerkt door aangeboren hartafwijkingen, vaak atriaal septumdefect, residueel foramen ovale, mitralisstenose, enz., Mentale retardatie (30%).
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrisch kraakbeen ectodermale dysplasie syndroom
Routineonderzoek van bloed, urine en ontlasting is over het algemeen normaal.
Röntgenfoto röntgenfoto van de borst, B-echografie, elektrocardiogramonderzoek vond aangeboren hartziekte, lange botcalcificatie-insufficiëntie, kort en dik, vinger (teen) is bijzonder klein, multi-vinger (teen) enzovoort.
Diagnose
Diagnose en diagnose van pediatrisch kraakbeen ectodermaal dysplasie syndroom
Volgens de kenmerken van klinische manifestaties, endocrien onderzoek, kan chromosoomonderzoek normaal worden gediagnosticeerd.
Deze ziekte moet worden geassocieerd met dwergaandoeningen die een korte gestalte veroorzaken, zoals rachitis, cretinisme, hypofyse insufficiëntie, achondroplasie, enz., Maar de korte gestalte van deze ziekte is voornamelijk te wijten aan de onderkaak, onder het scheenbeen en de elleboog. Vanwege de korte ulna en straal is het niet moeilijk om het klinische uiterlijk of röntgenonderzoek te identificeren.
