Pediatrische chondrodystrofie-angioom-syndroom
Invoering
Inleiding tot pediatrische kraakbeen dystrofie-hemangioom syndroom Kraakbeendystrofie - angioma-syndroom (Maffuccisyndroom) is het Maffucci-syndroom, ook bekend als kraakbeendysplasie met multiple hemangioma, endogeen chondroma-syndroom, multiple endochondromatosis (multipleenchondromatosis), Ollier-syndroom, Progressieve chondrale ontwikkelingsstoornissen en multiple hemangioom, Kast-syndroom achondroplasie, chondromasis gecompliceerd met hemangioom (chondrodysplasie met hemangioma), chondrodystrofie gecompliceerd met vasculaire hamartoma (chondrodystrofie met vasculaire hamartoma), enz., De incidentie is meestal 1 tot 5 jaar oud, voornamelijk Voor kraakbeentumoren van kleine botten van de hand en voet kan het zich ontwikkelen tot chondrosarcoom en de dysplasie van kraakbeen is progressief. Tot de puberteit is het platte bot zelden betrokken. Het belangrijkste kenmerk van deze ziekte is dat chondrocyte hyperplasie en hemangioom naast elkaar bestaan. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: fracturen Chondromas Fibrosarcoma Angiosarcoma
Pathogeen
Pediatrische kraakbeendystrofie - de oorzaak van het hemangiomasyndroom
(1) Oorzaken van de ziekte
Dit syndroom wordt veroorzaakt door aangeboren mesodermale dysplasie en beïnvloedt kraakbeen en vaatweefsel, maar is niet erfelijk en heeft geen chromosomale afwijkingen.
(twee) pathogenese
Het kan zijn dat de vasospasme-fagocytose van het gecalcificeerde kraakbeen abnormaal is, wat resulteert in de ophoping van niet-gecalcificeerd kraakbeen en het verkeerd vouwen van de chondrocyten in de metafyse.
Pathologische veranderingen: tonen aan dat het lange buisvormige bot kort en gebogen wordt, het metafysaire uiteinde wordt verbreed en het zieke bot in de lengte wordt geopend. Er zijn veel ronde of ovale grijs-witte gebieden in het kraakbeen en er zit een botmembraan tussen en het botletselgebied van de ziekte is ongeveer Sarcotumale veranderingen kunnen optreden bij 20% van de patiënten Histologisch onderzoek toont aan dat kleine chondrocyten en grote vacuolaire chondrocyten in wanorde zijn gerangschikt, intracellulaire matrixcalcificatie is slecht en er is glazig kraakbeen tussen cellen.
Het voorkomen
Pediatrische kraakbeendystrofie - preventie van hemangiomen
Eet een redelijk dieet en let op rust.
Complicatie
Pediatrische kraakbeendystrofie - complicaties van het hemangioom syndroom Complicaties, chondroma, fibrosarcoom, angiosarcoom
Het is vatbaar voor pathologische fracturen, endogene chondromen en exostosen. Deze veranderingen leiden vaak tot skeletafwijkingen. Misvormingen worden verergerd door botontwikkeling, wat vaak ledemaatstoornissen veroorzaakt. Wanneer hemangioom groot is, kunnen erectiele dysplasie optreden. Bloeddruk, vatbaar voor kwaadaardige tumoren, andere gerapporteerde kwaadaardige tumoren zijn fibrosarcoom, angiosarcoom, lymphangioom, glioom, ovariumteratoom en pancreasadenocarcinoom.
Symptoom
Pediatrische kraakbeendystrofie - symptomen van het hemangioom-syndroom Vaak voorkomende symptomen Chondroïtale dysplasie en ... Voedingsstoornissen Spataderlijke skeletvervorming verkort de hypotensie van de knobbel
De laesie begon in de kindertijd en vond bot- en kraakbeenmisvormingen en er was geen significant verschil in de prevalentie van beide geslachten.
1. Hemangioom: de meeste gevallen beginnen met duidelijke vasculaire schade bij de geboorte of in de kindertijd, inclusief hemangioom, vasculaire hamartoma, lymphangioma, spataderen, enz. Deze verwondingen zijn vaak meervoudig en kunnen eenzijdig of Aan beide kanten vertoonde de enige uitzondering die door Zeng Lingji werd gemeld meer dan 10 hemangiomen op de huid of subcutaan.De meeste hemangiomen waren sponsachtig, enkele waren van het capillaire type en namen toe met de groei van het kind, meestal beperkt tot de lederhuid. Hemangiomen kunnen ook voorkomen in de onderste en onderhuidse weefsels, interne organen, oogleden en netvlies.
2. Chondroïtale dysplasie en endogene chondroma: Chondroïtale dysplasie wordt veroorzaakt door aangeboren kraakbeendefecten, meestal later dan vasculaire schade, de botten aan de ledematen worden meestal aangetast en de klinische manifestaties van kraakbeendysplasie zijn De botten hebben harde knobbeltjes, de aangetaste botten zijn ingekort, de botten zijn knapperig en wanneer de ontwikkeling stopt, ontwikkelt de vervorming zich niet langer.
3. Rechte hypotensie: wanneer het hemangioom groot is of op een laag niveau voorkomt, bestaat er een mogelijkheid van orthostatische hypotensie.
4. Maligne tumorneiging: patiënten met dit syndroom hebben de neiging om kwaadaardige tumoren, kwaadaardige tumoren te ontwikkelen op basis van de oorspronkelijke laesies of kwaadaardige tumoren die geen verband houden met de symptomen, en ongeveer 20% van chondrosarcoom treedt op als gevolg van de verslechtering van endogene chondromen. gemaakt.
Onderzoeken
Pediatrische kraakbeendystrofie - onderzoek naar hemangiomasyndroom
Algemeen laboratoriumonderzoek toonde geen specifieke veranderingen Histologisch onderzoek toonde aan dat kleine chondrocyten en grote vacuolaire chondrocyten in wanorde waren gerangschikt, intercellulaire matrixcalcificatie was slecht en er was hyalinekraakbeen tussen cellen Pathologisch onderzoek toonde aan dat de epifyseplaat geen normale ossificatie kon ondergaan. Het bot komt in het volwassen bot en is een endogene chondroma. De vervorming van het bot wordt hierdoor veroorzaakt.
Röntgenonderzoek toonde aan dat de korte buisvormige botten van de handen en voeten zich vaak uitbreidden tot een sferische vorm en het corticale bot dunner werd en zich uitbreidde naar de periferie. Het corticale bot is dunner, zodat pathologische fracturen kunnen optreden en er verkalkte verkalkingen in de tumor zijn.
Diagnose
Diagnose en diagnose van pediatrisch kraakbeen dystrofie-hemangioom syndroom
Volgens klinische manifestaties, gecombineerd met röntgenonderzoek en biopsie, is het nuttig voor de diagnose.
Anders dan kraakbeendysplasie, heeft de ziekte duidelijke vaatschade bij de geboorte of de kindertijd, geen erfelijke, geen chromosomale afwijkingen kunnen helpen identificeren.
