Pediatrisch gepigmenteerd polyposis-syndroom
Invoering
Inleiding tot pediatrisch gepigmenteerd polyyposesyndroom Gepigmenteerd polyposis-syndroom is een ziekte van het hamartomateuze polyposis-syndroom, dat een groep ziekten bevat die worden gekenmerkt door het feit dat bepaalde segmenten van de darm zijn betrokken door een onregelmatig mengsel van weefsels. Het wordt gekenmerkt door niet-neoplastische maar tumorachtige proliferatie.Het gepigmenteerde polyposis-syndroom wordt ook periorificial lengue dystrofie genoemd. PJS). Deze ziekte gaat gepaard met slijmvliezen, hyperpigmentatie van de huid van meerdere gastro-intestinale polyposis, herhaalde buikpijn, diarree, bloedarmoede en darmobstructie, intussusceptie, enz., Als de belangrijkste klinische manifestaties, vaak vergezeld door kwaadaardige laesies die leiden tot de dood Het begrip van kinderen met gepigmenteerde polyposis moet worden verbeterd voor vroege diagnose, passende behandeling en follow-up. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: bloedarmoede, intussusceptie, darmobstructie
Pathogeen
Oorzaken van pediatrische pigmentatiepolyposis
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak is nog onduidelijk, het is autosomaal dominant en heeft vaak familiale aandoeningen.
(twee) pathogenese
De ziekte kan worden geërfd door een enkel dominant gen met meerdere effecten en de penetratiegraad is zeer hoog. Er zijn veel rachitis in dezelfde familie (50% van de kinderen in de patiënt), melanine vertoont een toename van melanine in de epidermale basale cellen en faag in de oppervlakkige dermis. Cellen, om het tumorgevoeligheidsmechanisme te onderzoeken, het verlies van heterozygositeit van het LKB1-gen in tumoren van patiënten.
Het voorkomen
Pediatrische pigmentatie poliep syndroom preventie
De oorzaak van de ziekte is onbekend en er moet aandacht worden besteed aan het raadplegen van erfelijke ziekten.
Complicatie
Pediatrische pigmentatie polyposis complicaties Complicaties anemie intussusception
Kan bloedarmoede, intussusceptie, darmobstructie of kwaadaardige transformatie van poliepen veroorzaken, kan tot de dood leiden.
Symptoom
Pediatrische pigmentatie polyposis symptomen Vaak symptomen Alopecia gastro-intestinale symptomen Poliepen Hemoglobinevlekken Oraal slijmvlies pigmentatie Buikpijn Diarree Darmen Intussusceptie
Beide geslachten kunnen worden aangetast, bij de geboorte of in de kindertijd, vaak beginnend vóór de leeftijd van 10 jaar, de meeste patiënten hebben aanzienlijk gewichtsverlies, gevolgd door gastro-intestinale symptomen, bijna altijd verandering van nagels, haarverlies, pigmentatie Rustig enzovoort.
1. Pigmentatie: komt vaker voor in de lippen en de omgeving, wangen, gezicht, vingerhuid, soms in het darmslijmvlies, maar ook pigmentatie is beperkt tot de romp en ledematen, het pigment kan zwart, bruin, grijs, blauw en andere kleuren zijn, Zeer weinig patiënten hebben alleen darmpoliepen zonder pigmentatie, geen duidelijke prikkels, in de mond, lippen (vooral de onderlip), mondslijmvlies heeft een grootte van 0,2 ~ 7 mm, ronde of ovale, bruine of zwarte vlekken, en geleidelijk Verhoogd, het mondslijmvlies is groter, de grens is helder, geen symptomen, pigmentvlekken kunnen ook voorkomen in de vingers, handpalmen en tenen, minder in de neusgaten, rond de ogen, hard gehemelte en tong, het aantal en de grootte van pigmentvlekken, Distributie heeft niets te maken met gastro-intestinale laesies.
2. Gastro-intestinale manifestaties: Darmpoliepen verschijnen voornamelijk in de 10 tot 30 jaar oud, kunnen voorkomen in elk deel van het maagdarmkanaal, maar komen vaker voor in de dunne darm, met intermitterende aanvallen, herhaalde buikpijn, darm, braken, hematemesis, bloed in de ontlasting , diarree, grote hoeveelheid ontlasting en kan vet of macroscopisch bloed bevatten, en intussusceptie, darmobstructie en eiwitverliezende enteropathie, zoals poliepen, kunnen de dood veroorzaken.
3. Carcinogenese van darmpoliepen: de aard van poliepen is hamartoom. De afgelopen jaren is gebleken dat patiënten met darmpoliepen een kankerpercentage van 2% hebben. De leeftijd van deze kankers is vaak <35 jaar oud, meer dan 10 jaar eerder dan de leeftijd van gewone darmkanker. Het hamartoom bestaat vaak naast adenoom of adenoom in het hamartoom, dus het is niet zeker of de kanker afkomstig is van het hamartoom zelf of van de adenoom.De incidentie van extraintestinale maligniteit kan oplopen tot 10% tot 30%.
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrische gepigmenteerde poliepen syndroom
Perifeer bloed rode bloedcellen en hemoglobinegehalte afgenomen tijdens bloedarmoede, hypoalbuminemie, waterabsorptie, elektrolytenbalans, fecaal occult bloed positief, wat wijst op gastro-intestinale bloedingen.
X-ray gastro-intestinaal onderzoek en endoscopie werden bevestigd indien nodig X-ray gastro-intestinaal onderzoek en endoscopie bevestigde darmpoliepen.
Diagnose
Diagnose en differentiële diagnose van pigmentatiepolyposis bij kinderen
Volgens de familiegeschiedenis van kinderen, de klinische manifestaties van kinderen met gepigmenteerd polyposis-syndroom, volgens de lip, mondrol van gewone vlekken, vaak vergezeld van terugkerende buiksymptomen, met bloedarmoede, buikpijn, bloed in de ontlasting, darmobstructie, enz. Als de belangrijkste prestatie, plus de darm Spiegelonderzoek, röntgenonderzoek, pathologisch onderzoek, chirurgische diagnose en andere resultaten kunnen worden bevestigd.
Herhaalde glaucoomdiarree moet worden onderscheiden van enteritis en darmparasitaire aandoeningen.
