Pediatrische pigmentatiestoornissen
Invoering
Inleiding tot pediatrische pigmentatiestoornissen Incontinentiapigmenti, ook bekend als pigmentincontinentie, Bloch-Sulzberger-syndroom, Bloch-Siemens-syndroom, melanosiscoriadegenerarativa, is een zeldzaam complex genetisch syndroom met karakteristieke huidveranderingen. Kan worden geassocieerd met oog-, bot- en centraal zenuwstelsel misvormingen en afwijkingen. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0012% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: nystagmus, mentale retardatie, gespleten gehemelte
Pathogeen
Oorzaken van pediatrische pigmentatiestoornissen
Oorzaak van de ziekte:
De aandoening wordt geërfd door autosomaal dominant of gelijktijdig.
pathogenese:
Vrouwen hebben twee X-chromosomen, dus de aandoening is niet ernstig en het mannelijke abnormale gen bevindt zich op slechts één X-chromosoom, dus de aandoening is ernstig en sterft vaak in de foetale periode. Daarom komt het vaker voor bij vrouwelijke patiënten, Zhang Yuchang et al. In één groep gevallen was er één jongen Carney meldde dat de verhouding tussen vrouw en man 97: 3 was. De chromosoomanalyse van 7/18 patiënten was abnormaal. In China is gemeld dat één patiënt tijdens de embryonale periode aan straling werd blootgesteld en genetische mutatie veroorzaakte. Het ontwikkelt zich na 2 weken geboorte.
Het voorkomen
Pediatrische pigmentatiepreventie
Voorzorgsmaatregelen moeten worden genomen vanaf de zwangerschap tot prenataal:
Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen.De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) en voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking). Algemene medische onderzoeken (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten.
Zwangere vrouwen moeten zoveel mogelijk schadelijke factoren vermijden, zoals uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz. Tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap is systematische screening van geboorteafwijkingen vereist, waaronder Regelmatig echografisch onderzoek, serologische screening, enz., Indien nodig, een chromosoomonderzoek.
Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld, hoe te voorspellen, enz., En praktische maatregelen nemen voor diagnose en behandeling.
De gebruikte prenatale diagnostische technieken zijn:
1 amniocytenkweek en aanverwant biochemisch onderzoek (vruchtwaterpunctie is 16 tot 20 weken zwangerschap geschikt).
2 zwangere vrouwen bloed en vruchtwater bepaling alfa-fetoproteïne.
3 echografie (toepasbaar in ongeveer 4 maanden zwangerschap).
4X-ray onderzoek (na 5 maanden zwangerschap) is gunstig voor de diagnose van misvormingen van het foetale skelet.
Het geslachtschromatine van 5 villaire cellen werd gemeten (40 tot 70 dagen na de conceptie), en het geslacht van de foetus werd voorspeld om de X-gebonden genetische ziekte te helpen diagnosticeren.
6 analyse van applicatie-genkoppelingen.
7 foetaal spiegelonderzoek.
Door de toepassing van de bovenstaande technologie wordt de geboorte van een foetus met ernstige genetische ziekten en aangeboren afwijkingen voorkomen.
Complicatie
Pediatrische pigmentatie complicaties Complicaties, nystagmus, mentale retardatie, gespleten gehemelte
Na huidbeschadiging kunnen pigmentvlekken, verminderd gezichtsvermogen, nystagmus, mentale retardatie, spastische verlamming en epilepsie achterblijven, kan ook worden geassocieerd met gespleten gehemelte, gespleten lip, spina bifida, kabouter, microcefalie en ga zo maar door. De zieke kinderen gaan vaak gepaard met nageldysplasie, vaak met haaruitval. Ongeveer 30% van de zieke kinderen heeft neurologische symptomen, die kunnen worden gekenmerkt door microcefalie, mentale retardatie en infantiele spasmen. Sommige kinderen kunnen staar, optische atrofie, enz. Hebben, en sommige kunnen vertraagde tanden of onvolledige tanden hebben. Er is geen specifieke behandeling voor deze ziekte, huidveranderingen zijn geleidelijk verminderd en sommige kinderen kunnen herstellen, maar de bijbehorende kaalheid en laesies van de tanden, ogen en centrale zenuwstelsel verbeteren vaak niet.
Symptoom
Symptomen van pediatrische pigmentatiestoornissen Vaak voorkomende symptomen Pigment abnormale gepigmenteerde puistjes blister of bullae schade herpes spruitjes vertraagde choroïdale retinale bloeding alopecia nystagmus
Deze ziekte is een ziekte met abnormale huidpigmentatie.
Huidbeschadiging
(1) Prestaties van huidbeschadiging: de meeste huidlaesies van dit symptoom zijn aanwezig bij de geboorte en de laatste treedt op 3 maanden na de geboorte. Het ontstekingsstadium kan optreden in de foetale periode. Er is geen vooruitgang na de geboorte en het initiële erytheem, papels, Dan is het herpes of bullae, wat mungboon tot tuinboongrootte is, de inhoud is helder, de blaarwand is strak, gestreept of strookachtig dicht gerangschikt, niet verdeeld volgens huidlijnen of zenuwsegmenten, herpes, bullae, enz. Duren enkele maanden, Terugkerend, treedt op in de zijkant van de romp, rond de borst en ledematen, enz. Herpes breekt of barst vaak niet na wat sijpelen, herpes absorbeert of vormt een verharding en laat vervolgens pigmentvlekken achter.
Symptomen kunnen optreden in de handen, achterkant van de voet, vooral de tenen, en de plaque kan ook pigmentvlekken achterlaten.
Pigmentvlekken kunnen de enige afwijkingen zijn en kunnen ook de eerste manifestaties of inflammatoire laesies zijn. Het sputum verandert en verschijnt vervolgens. De vormen van gepigmenteerde vlekken zijn zeer divers, meestal onregelmatig waterachtig, spiraalvormig of kaartachtig en hun kleur is grijs. Blauw, donkergrijs blauw, geelbruin of donkerbruin, de pigmentatie wordt dieper voor de leeftijd van 2 en wordt vervolgens geleidelijk ondieper met de leeftijd, totdat deze verdwijnt, kan de pigmentverandering vele jaren duren en zelfs verdwijnen tot 20 tot 30 jaar oud.
(2) Enscenering: de klinische schade van deze ziekte kan in drie fasen worden verdeeld. Ongeveer 1/3 van de gevallen heeft een typisch ontwikkelingsproces. In de meeste gevallen is de volgorde van de drie fasen onregelmatig, die vaak overlapt. Enkele hebben alleen pigmentvlekken en geen stadium I, II. wijzigen.
Stadium I: erytheem, papels, blaarvorming of kortetermijnherpes, meestal beginnend bij de geboorte of binnen 2 weken na de geboorte, zelden voorkomend na 1 jaar oud.
Fase II: De vorming van een wrat of bemoste uitslag begint 2 tot 6 weken na de geboorte.
Fase III: Pigmentatieperiode, vanaf de 12e tot de 26e week.
2. Oogletsels
Ongeveer 1/3 van de gevallen heeft oogafwijkingen, zoals aangeboren staar, optische atrofie, optische discitis, retinale bloeding, pigmentatie, nystagmus, blauwe sclera, strabismus, enz.
3. abnormaal zenuwstelsel
Ongeveer de helft van de gevallen kan verschillende gradaties van neurologische afwijkingen hebben, waaronder mentale retardatie, spastische verlamming en epilepsie.
4. Overige prestaties
Vertraagde tanden, gebosseleerde tanden, abnormale vorming van permanente en permanente kronen, dun haar, haarverlies op de bovenkant van het hoofd, dunne nagels met verticale en horizontale strepen, enz., Naast zeldzame sorghumboog, gespleten gehemelte en gespleten lip, spina bifida, pygmee, microcefalie en ga zo maar door.
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrische pigmentatiestoornissen
1. Veranderingen in bloedbeeld: bij deze ziekte is er een toename van het aantal leukocyten in perifeer bloed in de bulleuze periode Ongeveer 74,5% van de patiënten heeft verhoogde eosinofielen en het hoogste individuele aantal kan 65% van het totale aantal witte bloedcellen uitmaken.
2. Huidbiopsie: de pathologische bevindingen van deze ziekte zijn als volgt:
(1) erythema-stadium: de opperhuid bevindt zich in een sponsstaat en de blaar onder het hoornvlies kan worden gezien. Er zijn veel zure cellen in de blaar en de dermis heeft een ontstekingsinfiltratie rond de gestreepte bloedvaten;
(2) periode van verruceuze hyperplasie: verdikking van de spinale laag, onregelmatige papillaire hyperplasie, hyperkeratotische of verhoornde cellen, de acanthelcellen gerangschikt in een spiraalvorm;
(3) abnormale pigmentfase: er zijn veel fagocyten en vasculaire hyperemie in het bovenste deel van de dermis, die kunnen worden veroorzaakt door de fagocytose van melanocytaire macrofagen onder het basaalmembraan, en de onderliggende hypopigmentatie, celvacuolen Differentiatie en degeneratie, maar in sommige gevallen wordt een groot aantal pigmenten in de basale cellen gezien: conventionele röntgenfilms, B-echografie van de buik, EEG-onderzoek, abnormale hersengolfvormen, fundusonderzoek, optische atrofie, retinale bloeding, pigmentatie en andere ziekten .
Diagnose
Diagnose en diagnose van pediatrische pigmentatiestoornissen
De symptomen kunnen worden gediagnosticeerd volgens de klinische typische huidlaesies en het ontwikkelingsproces ervan, in combinatie met de duidelijke toename van bloedzuurgranulocyten en verder bevestigd door huidweefselbiopsie.
Herpesblaren moeten worden onderscheiden van bulleuze epidermolyse, pemphigus bij kinderen en pigmentatie moeten worden onderscheiden van het Franceshetti-Jadassohn-syndroom, dat is reticulaire pigmentatie, geen inflammatoire veranderingen, en Met overmatige keratose en vasodilatatie, zweten verandert, kunnen beide geslachten voorkomen.
