Neurale buisdefecten bij kinderen
Invoering
Inleiding tot neurale buisdefecten bij kinderen Als een vrouw binnen 3 maanden zwanger is, wordt het proces van sluiting van de neurale buis tijdens de ontwikkeling van het embryo beïnvloed, dat wil zeggen foetale hersenen of ruggenmergdysplasie, die een vervorming van de hersenen of de wervelkolom zal vormen, de vervorming van de neurale buis (DNT) genoemd. DNT is wereldwijd een belangrijk volksgezondheidsprobleem, China is een bekend DNT-land in de wereld DNT is een van de belangrijkste oorzaken van moederabortus en doodgeboorte.Het is ook een van de belangrijkste oorzaken van kindersterfte en levenslange invaliditeit. Het beïnvloedt niet alleen de kwaliteit van de geboortepopulatie, maar bedreigt ook de lichamelijke en geestelijke gezondheid van vrouwen en kinderen en legt een zware last op gezinnen en de samenleving. Op dit moment wordt de preventie en behandeling van DNT zeer gewaardeerd. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0015% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hydrocefalie, zwelling van de hersenen, gespleten lip
Pathogeen
Oorzaken van neurale buisdefecten bij kinderen
Genetische factoren (20%):
In de studie van de pathogenese van DNT is het moeilijk om de rol van meerdere genen te onderscheiden van de effecten van complexe omgevingsfactoren, zoals sommige families mogelijk gerelateerd zijn aan de omgeving waarin ze samenleven. In de pathogenese worden dus sommige kenmerken meestal toegeschreven aan de resultaten van genetische factoren, zoals de verandering van de DNT-incidentie in verschillende regio's en etnische groepen, de incidentie van naaste familieleden met DNT is hoog en het risico op herhaling in de DNT-familie is hoog.
Familieonderzoek heeft aangetoond dat zwangere vrouwen met een familiegeschiedenis van DNT een hogere geboortekans hebben voor DNT-zuigelingen dan de algemene bevolking. Volgens Cater en Evans is, zolang een ouder een geschiedenis van DNT heeft, de incidentie van DNT in zijn nakomelingen 3%, aanzienlijk hoger dan de algemene bevolking. Moeders die 2 of meer DNT-vruchtbaarheidservaringen hebben gehad, hebben een 10% verhoogd risico op DNT-zuigelingen. Bovendien is de incidentie van DNT in tweelingen hoger dan die in de algemene populatie, en de incidentie van DNT is hoger dan die van dubbelovale tweelingen.
Deze bevindingen ondersteunen de rol van genetische factoren bij DNT. De resultaten van genetische studies over DNT kunnen niet worden verklaard door single-genmutaties in de genetische wet van Mendel, maar eerder op basis van genetische erfenis, dat wil zeggen micro-genen. Er is geen recessief of dominant verschil tussen de micro-effect genen en het effect is cumulatief.De effectaccumulatie en omgevingsfactoren kunnen een bepaalde drempel bereiken om ziekte te veroorzaken. Daarom wordt het optreden van DNT veroorzaakt door polygene overerving, wat de rol van genetische factoren bij het optreden van DNT niet is bepaald.
Foliumzuurgebrek (15%):
Meer onderzoek heeft betrekking op de relatie tussen het gebrek aan foliumzuur en andere multivitaminen (inclusief vitamine A, B1, B2, C, D, E, niacine, enz.) En DNT in het eerste trimester van de zwangerschap, vooral de relatie tussen foliumzuur en DNT. Sinds de jaren tachtig zijn er doorbraken geweest. Er is vastgesteld dat vroege foliumzuurgebrek bij vrouwen de belangrijkste oorzaak is van DNT. Onvoldoende inname, malabsorptie, metabole stoornissen of verhoogde behoefte kan leiden tot folaatdeficiëntie, wat leidt tot DNk-synthesestoornissen, die de celdeling en proliferatie beïnvloeden.
Foliumzuur is een in water oplosbare vitamine die essentieel is voor de vroege ontwikkeling van de foetus. De vroege zwangerschap bevindt zich in het stadium van embryodifferentiatie en placentavorming Celgroei en deling zijn zeer sterk Als de foliumzuurgebrek bij zwangere vrouwen de normale ontwikkeling van het foetale zenuwstelsel beïnvloedt - de normale ontwikkeling van de neurale buis, zullen de schedel of wervelkolom slecht gekoppeld zijn en zal DNT verschijnen. Veroorzaken spontane abortus, doodgeboorte.
Zinkgebrek (18%):
Zinkgebrek in de vroege zwangerschap van de moeder is ook een omgevingsfactor die DNT bij de foetus veroorzaakt. Onvoldoende inname van andere sporenelementen zoals koper, calcium, selenium, enz. Kan ook DNT veroorzaken, maar de exacte rol is nog onduidelijk.
Zinkrijk voedsel omvat: mager rundvlees, varkensvlees, lam, kippenharten, vis, oesters, eierdooiers, magere melkpoeder, tarwekiemen, sesam, walnoten, bonen, pinda's, gierst, radijs.
Ernstige zwangerschapsreactie (8%):
Wat betreft de oorzaak van DNT die wordt veroorzaakt door een ernstige zwangerschapsreactie, kan dit zijn omdat ernstig braken ervoor zorgt dat waterverlies tijdelijke uitdroging veroorzaakt, wat leidt tot een tekort aan sporenelementen (zoals zink) of vitamines (zoals foliumzuur).
In de vroege zwangerschap (ongeveer zes weken na de menopauze), de toename van choriongonadotrofine (HCG) bij zwangere vrouwen, verminderde maagzuursecretie en langdurige maaglediging, wat leidt tot duizeligheid, verlies van eetlust, zuur of voedsel, of walgelijke vettige misselijkheid, ochtend braken, enz. Een reeks reacties, gezamenlijk aangeduid als zwangerschapsreacties. Deze symptomen vereisen over het algemeen geen speciale behandeling.Na 12 weken zwangerschap, als het niveau van HCG in het lichaam afneemt, verdwijnen de symptomen vanzelf en wordt de eetlust weer normaal.
Ernstige zwangerschapsreactie: een klein aantal zwangere vrouwen reageerde bijzonder ernstig met aanhoudend braken en kon zelfs niet eten of het water in gaan, wat "zwangerschapsspit" wordt genoemd. Naast het braken van voedsel, zijn er ook slijmschuim en kunnen er gal- of bloederige stoffen zijn. Zwangere vrouwen zijn in een staat van uitdroging door frequent braken. Als de aandoening blijft verergeren, kunnen ernstige symptomen zoals convulsies, coma en geelzucht optreden en zelfs de dood tot gevolg hebben. Zodra de ziekte optreedt, moet u naar het ziekenhuis gaan voor een tijdig bezoek.
Virale infectie (20%):
Virologische studies hebben aangetoond dat infectie van het cytomegalovirus of het influenza A-virus in het eerste trimester van de zwangerschap ontwikkelingsstoornissen in het centraal zenuwstelsel kan veroorzaken en dat DNT kan optreden.
Cytomegaoviyns (CMV) is een herpesvirus-DNA-virus. Op grote schaal kunnen andere dieren worden geïnfecteerd en infecties veroorzaken in verschillende systemen, voornamelijk urogenitale, centrale zenuwstelsel en leveraandoeningen, variërend van milde asymptomatische infecties tot ernstige defecten of de dood.
Influenza A-virus is een veel voorkomend influenzavirus.De symptomen na infectie zijn voornamelijk hoge koorts, hoest, loopneus, spierpijn, etc. De meeste gaan gepaard met ernstige longontsteking In ernstige gevallen leiden hart-, nier- en andere orgaanfalen tot overlijden, sterfte. Heel hoog. De ziekte kan worden overgedragen via verschillende routes, zoals het spijsverteringskanaal, de luchtwegen, huidbeschadiging en conjunctiva.
Toxoplasma-infectie (10%):
Toxoplasmose-infectie in de vroege zwangerschap kan ook DNT veroorzaken.
Elk dier dat cysten, oöcysten of levende organismen van Toxoplasma gondii opneemt, kan met toxoplasmose worden geïnfecteerd. In de ontlasting van katachtigen worden vaak oöcysten gevonden. Het kan graslanden, weiden, groenten, fruit, enz. Vervuilen. Toxoplasma-cysten en levende lichamen worden vaak gevonden in het lichaam en in de mond van katten. Direct contact met katten is vatbaar voor infecties. De hond is de intermediaire gastheer van Toxoplasma gondii, maar het kan ook Toxoplasma gondii infecteren, maar zijn ontlasting en uitwerpselen zijn niet besmettelijk, dus het is niet besmettelijk met honden om te infecteren met toxoplasmose. Ander vee, pluimvee, zoals kippen, eenden, ganzen, varkens, runderen, paarden, schapen en andere dieren hebben soms toxoplasma-cysten en levende lichamen. Daarom kan vlees en eimelk ook worden geïnfecteerd en soms zitten er toxoplasma-cysten of levende lichamen in de vis. Vis is ook een bron van infectie en sommige bloedzuigende insecten kunnen ook worden geïnfecteerd bij het bijten van mensen.
Mensen kunnen ook met elkaar worden besmet. Zwangere vrouwen kunnen Toxoplasma gondii via de placenta op de foetus overbrengen. Bij vrouwen met toxoplasmose moet de foetus worden geïnfecteerd als er tijdens de zwangerschap een bloedkleurende periode is (dwz toxoplasma, lichaam slikken en gerichte lichaamsbeweging). 80% van alle foetussen zijn verraderlijke chronische toxoplasmosepatiënten, die een leven lang meegaan. Sommigen van hen worden ziek-type lichaamsbouw, die eigenlijk patiënten zijn met multiple ziekte-type toxoplasmose. Weinig delen raken vervormd en mentaal achterlijk. In de lactatieperiode, omdat de baby "geïmmuniseerd wordt met ziekte", is de baby, zelfs als de borst Toxoplasma gondii heeft, geen ernstig probleem, en elke keer dat de melk wordt gevoed, wordt een levend vaccin gegeven. Baby's kunnen zoals gewoonlijk groeien en ontwikkelen. Maar de symptomen zijn anders.
Gebruik van anti-epileptica (5%):
Zwangere vrouwen met epilepsie nemen anti-epileptica zoals valproïnezuur, fenobarbital en fenytoïne, en hun nakomelingen zijn vatbaar voor DNT.
Gebruik van anticonceptiepillen (5%):
Orale anticonceptiva in het eerste trimester, waarbij bepaalde antitumormiddelen worden gebruikt, zoals methotrexaat, adenine en guanidinium, evenals grote of continue toediening van cortison of prednisolon (prednisolon), kunnen DNT veroorzaken. Het werkingsmechanisme kan verband houden met interfererend folaatmetabolisme.
Stralingsblootstelling (10%):
Tijdens het eerste trimester van de zwangerschap ontvangt de moeder of het bekken bestraling en wordt de ontwikkeling van het foetale centrale zenuwstelsel vaak beïnvloed en treedt enige DNT op.
Het voorkomen
Pediatrische neurale buisdefectpreventie
Neurale buisdefecten (inclusief spina bifida) worden over het algemeen beschouwd als een polygene genetische ziekte. Hoewel de etiologie niet volledig wordt begrepen, kunnen vrouwen die dagelijks 400 g foliumzuur gebruiken vóór de zwangerschap tot 3 maanden zwangerschap het optreden van neurale buisdefecten verminderen.
1. Voeg foliumzuur toe.
2. Genetische counseling: DNT's genetische counseling omvat voornamelijk pre-huwelijkse, pre-zwangerschap en zwangerschap counseling, inzicht in de familiegeschiedenis van beide paren, de zwangerschapsgeschiedenis van zwangere vrouwen, het dieet van deze zwangerschap, medicatie en blootstelling aan straling, schadelijke chemicaliën, pathogene micro-organismen In andere gevallen, gezondheidszorg voor zwangere vrouwen om de incidentie van kinderen met DNT te verminderen.
3. Prenataal onderzoek: Het prenatale onderzoek van DNT omvat voornamelijk vruchtwater, maternale serum alfa-fetoproteïne (AFP) test en B-echografieonderzoek.De foetale DNT kan het AFP-niveau van het vruchtwater aanzienlijk verhogen, en het AFP-niveau van het moederserum stijgt ook. Hoog, B-echografie kan de vorm en grootte van de schedel van de foetus of de structuur van de wervelkolom scannen. De foetus zonder hersenafwijking laat bijvoorbeeld het verdwijnen van de ronde aura van de foetale kop zien. De foetus met een meningeale uitstulping kan een cystische zwelling hebben in het defect van de schedelwand van de foetale kop. Verbonden met het object, kan de wervelkolom worden gevonden in de Spina Bifida, de foetus met uitpuilende bolling kan grensregels vinden en duidelijke cystische bult in de wervelkolom.Als het prenatale onderzoek is gevonden, moet de zwangerschap onmiddellijk worden beëindigd om DNT te verminderen. Het kind is geboren.
Complicatie
Pediatrische neurale buisdefecten complicaties Complicaties, hydrocefalie, zwelling van de hersenen, gespleten lip
Kan optreden zonder hersenafwijking, kan worden geassocieerd met andere delen van het lichaam, zoals gespleten gehemelte, cervicale spina bifida, smalle borst, onbalans van bovenste en onderste ledematen, gebrek aan humerus en duim, enz., Bijna allemaal met vruchtwater van de moeder en spina bifida De meest voorkomende misvormingen zijn hydrocephalus, vervormde voet, schedelholte, meningocele, zwelling van de hersenen, gespleten lip, aangeboren hartaandoeningen, enz., Gevoelig voor voedingszweren, gangreen, spiercontractuur, heupdislocatie, hoefijzer Voetvervorming, vaak incontinentie.
Symptoom
Symptomen van pediatrische neurale buisdefecten Veel voorkomende symptomen Spiercontractuur spieratrofie Open neurale buisdefecten Hydrocephalus Reflexbotfractuur Heupdislocatie oedeem convulsie
Kinderen met neurale buisdefecten DNT is een groep aangeboren misvormingen met veel verschillende klinische fenotypes, waaronder geen hersenafwijkingen, spina bifida en hersenzwelling. Hier volgen enkele veel voorkomende DNT's:
1, geen hersenafwijking
Anencefalie is een ernstige DNT, voornamelijk gekenmerkt door het verlies van alle of het grootste deel van de hersenen. Het defect van de schedel begint bovenaan en strekt zich uit tot elk deel van het occipitale foramen. Het kind lijdt aan gezichtsvervorming vanwege een gebrek aan ineenstorting van de schedel, zoals verkorting van de voorste schedelfossa en oppervlakkige oogleden, waardoor de oogbol naar voren uitsteekt, de onderkaak dicht bij het borstbeen, de mond half open is, de oorschelp dik is en de voorkant uitsteekt aan beide zijden van het hoofd. Het is een heel vreemd "kikkergezicht". Kan worden geassocieerd met andere delen van het lichaam misvorming, zoals gespleten gehemelte, cervicale spina bifida, smalle borst, onbalans van bovenste en onderste ledematen, gebrek aan humerus en duim. Bijna alle vruchtwater van de moeder is betrokken tijdens de zwangerschap.
2, spina bifida
De meeste van de spina bifida-defecten bevinden zich aan de posterieure kant en de posterior spina bifida kunnen worden onderverdeeld in de volgende categorieën:
(1) Spina bifida met spinale meningocele (meningomyelocele): komt meestal voor in de lumbosacrale regio en kan ook in de rug worden gezien. De massa is rond en kan zo groot zijn als een sinaasappel.Naast de hersenvliezen en hersenvocht zijn er zenuwweefsels. De buitenkant is bedekt met een zeer dunne huid en mag alleen worden bedekt met een doorzichtige hersenvliezen in het midden. Bij pasgeborenen, soms alleen granulatieweefsel, is het gemakkelijk om zweren te hebben. Het ruggenmergweefsel komt het bovenste deel van de massa binnen en de zenuwvezels zijn wijd verspreid in de massa en vervolgens wordt het onderste deel teruggevoerd naar het ruggenmerggedeelte van het ruggenmergkanaal. Het dysplastische ruggenmerg, zenuwen, ruggenmergmembraan en wervelspieren worden vaak geassocieerd met de huid. In sommige gevallen is het ruggenmerg niet bedekt met een envelop en is er geen huidbedekking, wat een valgusvervorming is. Deze patiënten hebben bijna alle verlamming van de onderste ledematen en incontinentie, en sommige patiënten hebben hydrocephalus. De cerebrale palpebrale uitpuiling van de enkel vindt plaats onder de uitlaat van de lumbosacrale plexus. Er is geen sputum in de onderste ledematen, maar het plassen is nog steeds incontinent. Wanneer de pasgeborene huilt, kan het worden gezien in de urine. Bij de mannelijke baby kan de urine niet normaal worden geplast.
(2) Spina bifida occulta: dit type misvorming komt veel voor: alleen het ruggenmergdefect, het ruggenmerg zelf is normaal, dus er zijn geen neurologische symptomen en geen effect op de gezondheid. In het verleden werd gedacht dat deze ziekte verband hield met enuresis of andere urinewegziekten, maar de incidentie van recessieve spina bifida was vergelijkbaar bij normale kinderen en kinderen met urinewegaandoeningen. Er zijn enkele afwijkingen op de huid van de defectplaats, zoals een manen, een klein nest, sputum, pigmentatie en onderhuidse vetverdikking. Er kunnen aangeboren cysten of lipomen op het defect zijn. Röntgenonderzoek kan de diagnose bevestigen.
(3) Spinale fissuur met meningocele: er zijn cysten in het spinale defect, die meer in het lumbosacrale gebied voorkomen. De massa is rond en kan erg groot worden, er zijn alleen de hersenvliezen en hersenvocht en er zijn geen ruggenmerg of ander zenuwweefsel. Kinderen met eenvoudige meningocele hebben geen verlamming of andere neurologische symptomen. Als de buitenkant van de muur een normale huid is, is de tumor zelden geïnfecteerd. Als de wand van de capsule dun is of is gescheurd, vormt deze vaak een hersenvochtlek of een gecombineerde infectie.
(4) Andere misvormingen: Spina bifida kan gepaard gaan met enkele zeldzame misvormingen zoals:
1 Water in het ruggenmerg: komt meestal voor in de thoracale wervels, thoracolumbale of lumbosacrale regio Veel vloeistofvolumes blijven achter in het centrale kanaal van het ruggenmerg en er is alleen atrofisch ruggenmergweefsel in de zak.
2 geen ruggenmerg: het ruggenmerg wordt niet vaak ontwikkeld met of zonder hersenafwijkingen en kort na de geboorte.
3 Dermoidcysten, lipomen of teratoomweefsel: kan de dura mater of het ruggenmerg binnendringen.
3, schedelfissuur, meningocele en hersenen meningocele
Cranioschisis is een aangeboren schedeldysplasie, die wordt gekenmerkt door weefsel-, cerebrovasculaire en durale weefselsignalen en andere structurele veranderingen en misvormingen in de schedel. Craniotomie en spina bifida hebben dezelfde aard, maar zijn zeldzaam en hun incidentie is slechts 1/10 of minder van spina bifida, meestal in het achterhoofdsbeen. Ten tweede kan het frontale bot ook op het gezicht voorkomen, nabij de neusbeenderen, zelfs vanuit de neusgaten, en wordt het ten onrechte beschouwd als een poliep voor biopsie om een intracraniële infectie te vormen. Het komt meestal voor in de middellijn, maar een paar kan langs elke van de hechtingen worden ontwikkeld.De grotere massa van de basis bevat vaak hersenweefsel.De schedel-röntgenfoto kan de relatie weergeven tussen de schedelscheur en de schedelhechting en de hoofd intracraniële sinus. CT en MRI kunnen de inhoud van de capsule weergeven. Craniale kloven kunnen recessief zijn maar zeldzaam. Craniale kloven kunnen ook worden gecompliceerd door meningocele of meningoencephalocele. Het grootste deel van de bolling gaat gepaard met andere hersenafwijkingen, vaak met complicaties zoals mentale retardatie, convulsies, hydrocephalus, blindheid en dyskinesie. Eenvoudige meningocele kan worden genezen na resectie, maar patiënten met ernstige neurologische symptomen hebben een slechte prognose.
4, zenuwstelsel symptomen
Het hangt samen met de mate van betrokkenheid van het ruggenmerg en de rugzenuwen. De meest voorkomende neurologische symptomen zijn verlamming van de onderste ledematen, incontinentie, enzovoort.
Als de laesie zich in het lumbosacrale gebied bevindt, worden de onderste ledematen vertraagd en worden de spieren geatrofieerd en verdwijnen de sensorische en peesreflexen. Lagere ledematen hebben vaak een lagere temperatuur, cyanose en oedeem en zijn gevoelig voor voedingszweren en zelfs gangreen. Vaak vertonen spiercontracturen, soms heupdislocatie, onderste ledematen vaak clubvoetafwijkingen. Vaak incontinentie. In sommige lichte gevallen kunnen neurologische symptomen mild zijn.
Naarmate de leeftijd van zieke kinderen toeneemt, worden neurologische symptomen vaak erger. Dit hangt samen met het feit dat het ruggenmergkanaal sneller groeit dan het ruggenmerg, en de betrokkenheid van het ruggenmerg en de rugzenuwen wordt geleidelijk verhoogd.
Onderzoeken
Onderzoek naar neurale buisdefecten bij kinderen
Ten eerste, laboratoriuminspectie
1, bloedtest: perifeer bloed leukocyten aanzienlijk toegenomen, wat wijst op gelijktijdige infectie.
2, cerebrospinaal vochtonderzoek: cerebrospinale vloeistof witte bloedcellen aanzienlijk toegenomen, wat duidt op intracraniële infectie.
Ten tweede, extra inspectie
1. De röntgenfilm van de schedel kan de relatie tonen tussen de schedelholte en de schedelhechting en de hoofd intracraniële sinus.
2. CT en MRI kunnen de inhoud van de capsule weergeven. CT- en MRI-scans kunnen de uitpuilingen van het ruggenmerg, ruggenmergzenuwen en hersenvliezen, evenals lokale verklevingen onthullen.
3 toont de ruggengraatfilm van de wervelkolom de afwezigheid van laminaire wervelkolom, de afstand tussen de pedikels wordt verbreed, de plaats van het botdefect wordt verbonden met de zachte weefselmassa.
Diagnose
Diagnose en diagnose van neurale buisdefecten bij kinderen
Als de craniale kloof op het gezicht optreedt, als deze uit de neusgaten wordt verwijderd, is het gemakkelijk om ten onrechte te geloven dat het een neuspoliepen is.
Neuspoliepen zijn het resultaat van weefseloedeem veroorzaakt door langdurige ontstekingsreacties in het neusslijmvlies. De meeste neuspoliepen zijn afgeleid van het sinusostium van de middelste neuspassage, het neuspassagecomplex en de ethmoid sinus.De sterk oedemateuze neusslijmvliezen zwellen vanuit de middelste neuspassage en de sinusostium naar de neusholte om poliepen te vormen. Het voorste neusonderzoek onthulde een of meer nieuwe wezens in de neusholte die glad, grijsachtig wit of roodachtig doorschijnend waren, zoals vers lychee-achtige of gepelde druiven of in de vorm van een opbergrubberzak. Het is zacht, beweegbaar, niet gemakkelijk te bloeden en voelt geen pijn bij palpatie. Volgens de bovenstaande typische bevindingen is de diagnose eenvoudiger.
Het is over het algemeen niet moeilijk om een diagnose te stellen op basis van klinische manifestaties en aanvullende onderzoeken. Craniospasme komt meestal in de middellijn voor, maar een klein aantal kan zich langs de hechting ontwikkelen en de schedelröntgenfilm kan helpen identificeren.
