Pediatrisch neurocutaan syndroom
Invoering
Inleiding tot pediatrisch neurocutaan syndroom Neurocutaan syndroom (neurocutaan syndroom) is een groep dysplasie van weefsels en organen afkomstig van het ectoderm, met name huid-, zenuw- en oogafwijkingen, soms met mesoderm en endoderm, aangetaste orgaansystemen, klinische manifestaties Er zijn veel soorten syndromen en het syndroom kan worden onderverdeeld in meer dan 40 soorten. Basiskennis Het aandeel kinderen: de incidentie van kinderen jonger dan 6 jaar is ongeveer 0,04% -0,07% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: bloedarmoede, hypertensie, dyskinesie
Pathogeen
Pediatrisch neurocutaan syndroom
Oorzaak van de ziekte:
De etiologie van het neurocutane syndroom is onduidelijk en kan verband houden met enige variatie in de vroege embryonale ontwikkeling omdat neurofibroma afkomstig is van het ectoderm.
pathogenese
In het vroege stadium van de embryonale ontwikkeling worden de ectodermcellen in de dorsale middellijn van het embryo geleidelijk dikker en vormen een neurale plaat. In de tweede week van het embryo zwellen de zijkanten van de zenuwplaat naar de dorsale zijde om een neurale kam te vormen en vormt de middelste depressie een neurale buis en een neurale buis. Later ontwikkelt het zich in de hersenen, het ruggenmerg en andere zenuwweefsels. Het ectoderm op het oppervlak van het embryo wordt gederivatiseerd in huid en andere weefsels. In de vroege zwangerschap prolifereren de cellen en worden actief, en sommige afwijkingen verschijnen in het ectoderm, zodat de neurocutane huid laesies vertoont na de geboorte.
Het voorkomen
Preventie van pediatrisch neurocutaan syndroom
De oorzaak is onduidelijk en er zijn geen systematische preventieve maatregelen.
Complicatie
Pediatrische neurocutane syndroomcomplicaties Complicaties, bloedarmoede, hypertensie, dyskinesie
Bloedarmoede, gewichtsverlies, hoge bloeddruk en bewegingsstoornissen kunnen optreden. Overdracht kan plaatsvinden.
Symptoom
Pediatrische neurocutane syndroomsymptomen Vaak voorkomende symptomen Gezichtsangiofibroma vermindert op intelligente wijze epilepsie en epileptische aanvallen
Ten eerste, neurofibromatose
Neurofibromatose type I: deze ziekte is een autosomaal dominante genetische ziekte met klinisch significante huidverschijnselen.
1. Cerebellum en wervelkolom manifestaties: laaggradig astrocytoom, hamartoom, wervelkolom en perifere plexiforme neurofibroma.
2, schedellaesies: grote vleugelinsufficiëntie enzovoort.
3, oogprestaties: optisch glioom, runderoog, plexiforme neurofibroma.
4, vaatziekte: progressieve hersenarterie occlusie, aneurysma, arterioveneuze fistel enzovoort.
5, andere niet-neurologische ziekten: viscerale en endocriene tumoren, musculoskeletale laesies.
Neurofibromatose type II: de ziekte is centrale neurofibromatose, autosomaal dominante overerving, huidverschijnselen zijn zeldzaam en 100% heeft centraal zenuwstelselletsels.
1. Hersenen: bilateraal akoestisch neuroom, meerdere meningiomen en niet-neoplastische choroid plexus calcificatie.
2. Ruggengraat: bilaterale multi-segment fusiforme schwannomen, spinale ependymoma en astrocytoma.
Ten tweede, tubereuze sclerose
Tubereuze sclersis (TS), ook bekend als de ziekte van Bourneville, heeft een prevalentie van ongeveer 0,5 / 100.000 tot 10/10 miljoen, is autosomaal dominant en heeft sporadische gevallen. Het genotype heeft ten minste type 2 (TSC1, 9q34; TSC2, 16p13). De klinische manifestaties zijn voornamelijk angiofibromen in het gezicht, epileptische aanvallen en mentale achteruitgang.
1. Neurologische symptomen Epileptische aanvallen zijn de belangrijkste manifestaties van deze ziekte, meer dan het begin van de kindertijd, ongeveer 80% tot 90% van de knoop
Patiënten met sclerose hebben dit symptoom. Epileptische aanvallen zijn divers van vorm en kunnen infantiele spasmen, complexe partiële aanvallen en gegeneraliseerde tonisch-klonische aanvallen vertonen. Ongeveer 60% van de patiënten met tubereuze sclerose heeft mentale retardatie en mentale achteruitgang, wat een van de drie belangrijkste tekenen van deze ziekte is, vaak gepaard met aanvallen. Wanneer nodulaire laesies de weg van het hersenvocht blokkeren, kan dit hydrocefalie of verhoogde intracraniële druk veroorzaken. Nodulaire laesies in de hersenschors kunnen monoterpeen en hemiplegie veroorzaken.
2, huidsymptomen angiofibroma (angiofibfromas). Het is een uniek teken voor deze ziekte. In het verleden waren talgale adenomen niet echt adenoïden, ze bestonden uit bloedvaten en bindweefsels, de kleur was roodbruin of kwam overeen met de huidskleur en kwam uit de huid. Het heeft een papulaire vorm of een kleine plaque, met een glad oppervlak en geen exsudatie of secretie.Het is verdeeld over de nasolabiale vouw en is vlinderachtig. Het wordt gevonden bij 80% tot 100% van de patiënten met tubereuze sclerose. In toevoeging. Ongeveer 90% van de patiënten met tubereuze sclerose kunnen huidpigmentatievlekken (ook bekend als eucalyptusbladeren) ontwikkelen bij de geboorte. Ongeveer 20% tot 50% van de patiënten met tubereuze sclerose kan haaienhuidvlekken hebben, die aan de zijkanten of achterkant worden gezien. Ongeveer 20% van de kinderen met tubereuze sclerose hebben meerdere nagelfibromen, en met de leeftijd kan ongeveer 88% van de patiënten met tubereuze sclerose nageltumoren zien.
3, andere symptomen ongeveer 61% van de patiënten met tubereuze sclerose geassocieerd met nierziekte, zoals angiomyoli-pomas of niercysten, soms nierkanker. Onder hen komen niercysten vaak voor bij patiënten vóór de leeftijd van 5 en nierangiomyolipoom komt vaker voor met de leeftijd. Anderen kunnen gepaard gaan met netvliesmoerbeiboom astrocytoom, reukzenuw of harthamartoom.
Ten derde, hersenteminale angiomatose
Ook bekend als hersenhemangiomatose, het is een zeldzaam neurocutaan syndroom gekenmerkt door gezichts- en intracraniële hemangiomatose Het is een speciaal type cerebrale vasculaire misvorming en een soort hamartoom. . Typische klinische manifestaties zijn eenzijdig gezichtssputum (naeus flammeus, NF), epilepsie (EP) en ipsilateraal glaucoom. Atypische mensen kunnen er een of twee missen. EP, mentale achteruitgang, hemiplegie en hemianopie zijn de belangrijkste neurologische manifestaties van trigeminus hemangiomen.
Onderzoeken
Onderzoek naar pediatrische neurocutane syndroom
Kies ESR, alkalische fosfatase, immunoglobuline, bloedelektrolyt, alfa-fetoproteïne, cerebrospinale vloeistof en andere tests.
Volgens de klinische selectie van röntgenfoto's, B-echografie, hersen-CT, EEG, urografie en andere onderzoeken.
Diagnose
Diagnose en diagnose van pediatrisch neurocutaan syndroom
Identificatie van verschillende symptomen.
