bijnierinsufficiëntie bij kinderen
Invoering
Inleiding tot pediatrische bijnierinsufficiëntie Pediatrische bijnierschorsinsufficiëntie (pediatrische adadrenocorticale insufficiëntie) wordt veroorzaakt door een aantal aangeboren of verworven oorzaken van bijnierschorsecretie van cortisol en / of aldosteron-deficiëntie, resulterend in een reeks klinische manifestaties. Vanwege de verschillende etiologie en pathologie variëren de klinische manifestaties enorm: het begin van de ziekte, de leeftijd van het begin, de duur van de ziekte en de ernst van de ziekte zijn allemaal aanzienlijk verschillend. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: uitdroging, lage bloedsuikerspiegel
Pathogeen
Pediatrische bijnierinsufficiëntie etiologie
(1) Oorzaken van de ziekte
Defecten of laesies op enig deel van de hypothalamus-hypofyse-bijnieras kunnen bijnierinsufficiëntie veroorzaken, zoals
1 aangeboren hypofyse of niet-ontwikkeling.
2 primaire bijnier hypoplasie of niet ontwikkeld.
3 Aangeboren afwijkingen bij de synthese van adrenocorticaal hormoon.
4 familiale glucocorticoïde-deficiëntie.
5 Addisonziekte: bijnierinsufficiëntie veroorzaakt door bijnier destructieve laesies zoals tuberculose, histoplasmose, coccidioidomycosis, schimmelziekte, amyloïdose en gemetastaseerde kanker bij kinderen, genaamd Addison (Addison) is ziek.
6 bijnier witte stof ondervoeding.
7 bijnierbloeding: bloeding in de neonatale periode als gevolg van dystocie of asfyxie.
8 Huafo-syndroom.
9 Plotseling stoppen van corticosteroïden of ACTH.
10 eenvoudige aldosteronsynthese is onvoldoende, is autosomaal recessieve overerving.
11 pseudo-laag aldosteronisme, autosomaal recessieve overerving.
(twee) pathogenese
In het volgende beschreven:
1. Hypofyse en hypothalamische defecten: congenitale hypoplasie of aplasie van de hypofyse gaat vaak gepaard met bijnierinsufficiëntie en andere hormoontekorten, aangeboren ontwikkelingsstoornissen van de hypofyse vaak gecombineerd met abnormaliteiten van de schedel en hersenen Zoals hersengeluid (anencefalie) en complete voorhersenafwijking (holoprosencefalie), dergelijke patiënten behouden vaak een deel van de hypofysefunctie, hypofyse hypoplasie kan ook secundair zijn aan het ontbreken van CRF in de hypothalamus, alleen ACTH-deficiëntie is zeldzaam Vaak, met de vermindering van idiopathische hypofysefunctie en het gebrek aan groeihormoon, kunnen indirecte experimenten worden gebruikt om aan te tonen dat hypofysaire disfunctie secundair is aan het gebrek aan CRF in de hypothalamus (zie hypofyse pygmee), destructieve laesies van de hypofyse, craniopharynx Tumor is de meest voorkomende oorzaak van ACTH-deficiëntie bij kinderen, en een klein aantal gevallen wordt vermoed van onvoldoende secretie van ACTH veroorzaakt door hypofyse auto-immuniteit.
2. Primaire bijnierhypoplasie of niet-ontwikkeling: voor de defecten van organogenese kunnen dezelfde patiënt of zijn broers en zussen worden gezien in andere organen van niet-ontwikkeling en hypoplasie, hypofysefunctie en ACTH-secretie zijn normaal, bijnierschors Defecten beïnvloeden de productie van cortisol en aldosteron Bijnierhypoplasie kan worden gezien bij de histologische vernietiging van weefselstructuur en celveranderingen Deze ziekte kan verband houden met genen en het genetische patroon wordt gerapporteerd door X-gebonden recessieve overerving en autosomale recessieve overerving. X-gebonden erfelijke jongens missen spontane puberteit vanwege een gebrek aan gonadotropine. Het mechanisme is niet zeker. Het kan zijn dat de foetus bijnier androgeen mist om hypothalamic-hypofyse secretie van gonadotropin of primaire congenitale gonadotropin te activeren. Hormoontekort gaat vaak gepaard met cryptorchidisme, maar de hCG-stimulatietest is normaal en de X-gebonden genetica van de bijnier bevindt zich in Xp21, 2, dat ook het Duchenne spinale spieratrofie-gen heeft.
3. Congenitale defecten bij de bijnierschorshormoonsynthese: de meest voorkomende bijnierinsufficiëntie bij zuigelingen is te wijten aan het verlies van congenitale corticale hyperplasie, alle kinderen met lipide bijnierhyperplasie, de meeste patiënten met 3-hydroxydehydrogenase-deficiëntie en De helft van de 21-hydroxylase-deficiënte kinderen vertoonde verlies van zout en de synthese van cortisol en aldosteron was bij deze kinderen verminderd.
4. Familiale glucocorticoïde-deficiëntie: is een chronische bijnierinsufficiëntie, gekenmerkt door onvoldoende glucocorticoïden, verhoogde ACTH en normaal aldosteron, dus er zijn geen symptomen van zoutverlies en primaire hypoglycemische convulsies en huidpigmentatie, voedingsproblemen En groeistagnatie, beide geslachten beginnen, autosomaal recessieve overerving, wanneer ACTH de bijnier stimuleert, neemt de cortisolafscheiding niet toe; bij een zoutarm dieet neemt de secretie van aldosteron toe, pathologische veranderingen zijn bijnierschorsbundels en reticulaire banden Atrofie, maar behoudt nog steeds minder bolvormige banden, de oorzaak kan het gebrek aan ACTH-receptoren in het bijnierschorscelmembraan zijn, of de defecten in het enzymsysteem dat ACTH activeert, waardoor een congenitale bijnier wordt gevormd die niet op ACTH reageert.
5. Addisonziekte: Bijnierinsufficiëntie bij oudere kinderen wordt over het algemeen veroorzaakt door destructieve laesies van de bijnier. Dit wordt de ziekte van Addison genoemd Tuberculose is de meest voorkomende oorzaak in het verleden. Bijnierinsufficiëntie is verminderd, histoplasmose, coccidioidomycosis, schimmelziekte, amyloïdose en metastatische kanker kunnen de oorzaak van de ziekte zijn, maar zeldzaam in de kindertijd, kinderen af en toe bijnier "idiopathische atrofie" (idiopathische Atrofie), krimpen tot de resterende cortex kan niet worden gevonden bij autopsie, lymfocytaire infiltratie in de medulla, ongeveer de helft van de patiënten kan ook anti-bijnierantistoffen in het bloed zien, men gelooft dat deze ziekte de vorming van auto-immuun bijnierontsteking kan zijn Onvolledige functie.
De idiopathische ziekte van Addison is een auto-immuunziekte gebleken, samen met andere auto-immuunziekten, voornamelijk hypoparathyreoïdie, pernicieuze anemie, hypogonadisme, alopecia areata, vitiligo, darm Absorptie van disfunctie en chronische mucocutane candidiasis, enz., Is auto-immuun polyglandulair syndroom type I, vaak gepaard met schildklieraandoeningen en insuline-afhankelijke diabetes mellitus, HLA-DR3 en DR4 zijn auto-immuun polyglandulair syndroom Type II, de bovengenoemde ziekten kunnen voorkomen vóór of na de ziekte van Edison, idiopathische ziekte van Edison kan auto-immuunziekten hebben in dezelfde familie broers en zussen, heeft het Beijing Xuanwu-ziekenhuis gemeld van 66 families om te onderzoeken, Het is bewezen dat het autosomaal dominante erfenis is, en er is geen vergelijkbaar rapport in binnen- en buitenland.
6. Bijnier witte stof ondervoeding: Bijnier corticale atrofie en uitgebreide hersenknobbelsclerose zijn pathologische kenmerken, een zeldzame X-gebonden genetische ziekte, de meeste patiënten verschijnen symptomen van 3 tot 12 jaar oud, en alleen als ze volwassen zijn In het begin zijn de symptomen van het centrale zenuwstelsel de belangrijkste klinische manifestaties, die gedrag, persoonlijkheidsveranderingen, loopstoornissen, moeilijk in de uitspraak, moeilijk slikken, blindheid, late convulsies, spastische quadriplegie en corticale-achtige lichaamspositie kunnen hebben, ongeveer 1 / 3 kinderen met symptomen en tekenen van bijnierinsufficiëntie, vaak ontstaan na 4 jaar, symptomen verschijnen langzaam, zoals verhoogde huidpigmentatie kan optreden vóór of op hetzelfde moment als symptomen van het zenuwstelsel, de ziekte ontwikkelt zich langzaam, Beijing Children's Hospital Ik heb tientallen gevallen gezien en er is een milde bijnier leuko-encefalopathie.Het begin is vaak na de leeftijd van 20 jaar.Het wordt gekenmerkt door progressieve beenstijfheid, convulsies, ataxie en multiple neuropathie. Beide soorten komen voor bij mannen en zijn X-gebonden. Overerving, het gen ligt dicht bij de kleurenblindheid van het G6PD-gen en de locus van het hemofilie-gen op het X-chromosoom Deze ziekte is een defect van peroxidase in oxidatie van vetzuren met een lange keten zoals 26-alkaanzuur (hex De oxidatieve defecten van icosaniczuur, gekweekte bijnier- en hersenschors, vruchtwater en chorionische slijmvliesbiopsie hebben allemaal geconstateerd dat dit zuur is toegenomen en vrouwen met genen kunnen ook worden bevestigd, kunnen prenatale diagnose stellen.
7. Bijnierbloeding: In de neonatale periode kan bloeding optreden als gevolg van dystocie of asfyxie. Wanneer de bloeding uitgebreid is, kan hij sterven als gevolg van verminderde corticale functie of bloedverlies. Sommige bloeding is asymptomatisch in het begin en bijnier calcificatie treedt later op. Een klein aantal patiënten kan progressieve fibrose hebben. Of cystische veranderingen produceren geleidelijk een afname van de bijnierfunctie en de symptomen ontwikkelen zich aanzienlijk bij zuigelingen of kinderen.
8. Huafo-syndroom: het is een schok veroorzaakt door bacteriële infecties.
9. Plotseling staken van corticosteroïden of ACTH Langdurig gebruik van hoge doses ACTH of corticosteroïden remt de fysiologische functie van de bijnier of hypofyse, veroorzaakt bijnierinsufficiëntie, en kan niet worden hersteld in een korte periode na het stoppen van het medicijn. In de staat van agitatie, zoals infectie, chirurgie, enz.
10. Onvoldoende synthese van eenvoudig aldosteron: Zeer zeldzaam, vanwege twee gemengde functionele oxidasen: corticosteroïde methyloxidase type I en type II (CMO I of CMOII) defecten, niet in staat om aldosteron te synthetiseren, verhoogde productie van deoxycorticosteron Cortisol-synthese is normaal, aldosteron en zijn metabolieten zijn aanzienlijk verminderd, CMOII mist 18-hydroxycorticosteroïden en symptomen van zoutverlies worden alleen gezien bij kleine zuigelingen. Kinderen groeien achter en symptomen van zoutverandering verbeteren met de leeftijd. Wanneer symptomen van zoutverlies optreden in de kindertijd, Een voldoende hoeveelheid zout en / of mineralocorticoïde voor het bloed renine herstelt normale, CMOII-deficiëntie, autosomaal recessieve overerving, waardoor een significante toename van de verhouding van 18-hydroxycorticosteroïden en aldosteron nodig is om een diagnose te stellen.
11. Pseudohypoaldosteronisme: zuigelingen vertonen zoutverlies, doca en aldosteron kunnen natriumverlies niet corrigeren, zout kan leven, bloed en urine renine-angiotensine-activiteit ondersteunen en secundaire aldosteron verhogen, vermoedelijk een verre bal Niertubuli, speekselklieren en colonmucosa reageren niet op aldosteron en zijn autosomaal recessief.
Het voorkomen
Preventie van bijnierinsufficiëntie bij kinderen
De etiologie van bijnierinsufficiëntie is gecompliceerder en diverser. Ten eerste moet het voorkomen van iatrogene bijnierinsufficiëntie worden voorkomen. Langdurig gebruik van exogene corticosteroïden kan leiden tot atrofie en disfunctie van de bijnierschors en het geneesmiddel plotseling stoppen na langdurig gebruik. Wanneer stress wordt ervaren na het stoppen van het medicijn (zoals infectie, braken, uitdroging, koude stimulatie, honger, trauma, chirurgie, overwerk, enz.), Treedt acute bijnierinsufficiëntie op als gevolg van onvoldoende secretie van corticosteroïden in het lichaam, en er treedt zelfs een crisis op. In afwachting van de ontwenningsreactie van het medicijn, zijn de preventieve maatregelen om het medicijn geleidelijk in te trekken en indien nodig kan een bepaalde hoeveelheid adrenocorticotroop hormoon worden toegediend.
Bijniercorticale tuberculose, histoplasmose, coccidioidomycosis, schimmelziekte, amyloïdose en metastatische kanker, enz. Bijnierinsufficiëntie, Huafo-syndroom wordt veroorzaakt door bacteriële infectie, bijnierinsufficiëntie, moet infecties actief voorkomen Het voorkomen omvat verschillende vaccinatiewerkzaamheden.
In de neonatale periode, als gevolg van dystocie of asfyxie, kan bijnierbloeding van de ziekte veroorzaken, moet perinataal medisch werk doen, dystocie of verstikking verminderen, goed werk verrichten bij het redden van pasgeborenen.
Congenitale hypofyse of niet-ontwikkeling, primaire bijnierinsufficiëntie of niet-ontwikkeling, familiale glucocorticoïde-deficiëntie, ondervoeding van de bijnier, enz., Voor X-gebonden overerving en autosomale overerving, genetische preventie moet worden gedaan. Door het fibroblast vruchtwater en de chorionische membraneuze biopsie van de bijnier en hersenschors voor te kweken, kan prenatale diagnose worden uitgevoerd om corrigerende maatregelen te nemen.
Complicatie
Pediatrische bijnierinsufficiëntie complicaties Complicaties uitdroging en hypoglykemie
Bij acute kinderen kunnen uitdroging, hypoglykemie, bloedsomloop, enz. Voorkomen en als de diagnose en behandeling niet op tijd zijn, kunnen ze snel sterven. Chronische kinderen kunnen dun zijn, lage bloeddruk kan snel uitgroeien tot een grote ecchymose, bloeddrukdalingen, polsgroei, ademhalingsmoeilijkheden, huid blauw en paars koud, onvoldoende zoutinname en behandeling niet op tijd kan bijniercrisis, convulsies veroorzaken En coma; Huafu-syndroom kan optreden bij acute infectie, vooral meningokokken-sepsis.
Symptoom
Pediatrische bijnierinsufficiëntiesymptomen Vaak voorkomende symptomen Diarree, verlies van eetlust, gewichtsverlies, voedingsproblemen bij de baby, buikpijn, lethargie, pigmentatie, huidbloeding, misselijkheid, microcirculatie
De leeftijd en de prestaties van symptomen variëren afhankelijk van de ziekte.De klinische kan worden onderverdeeld in manifestaties van zoutverlies bij zuigelingen, chronische bijnierinsufficiëntie en acute bijniercrisis.
Acute adrenocorticale insufficiëntie
Zuigelingen komen vaak voor wanneer de bijnier niet is ontwikkeld, steroïde hormoonsynthesedefecten en pseudo-aldosteronisme, symptomen van zoutverlies kunnen snel na de geboorte beginnen, braken, misselijkheid, voedingsproblemen, gewichtsverlies, lethargie, uitdroging, hypothermie, Symptomen zoals hypoglykemie en bloedsomloop kunnen snel sterven als de diagnose en behandeling niet op tijd zijn.
2. Chronische bijnierinsufficiëntie (ziekte van Addi)
Langzaam begin, vroege symptomen voelen zich geleidelijk moe en zwak, verlies van eetlust op lange termijn, misselijkheid, braken, diarree, gewichtsverlies, hypotensie, enz., Buikpijn symptomen vergelijkbaar met acute buik, meer dan zout en water, als de inname van zout onvoldoende is en de behandeling niet op tijd is Kan bijniercrisis, cyanose, koude rillingen, zwakke en snelle pols, lagere bloeddruk, snelle en moeizame ademhaling veroorzaken, huidpigmentatie treedt vaak op in het gezicht, palmafdrukken en vingerafdrukken, perineum, tepel, navelstreng en gewrichten ( Sommige patiënten verhogen het aantal ACTH niet zonder huidpigmentatie), soms verschijnen witte vlekken op de huid, verschijnen er melanoomvlekken in het slijmvlies, onder stress kan de aandoening plotseling verslechteren en treedt de bijniercrisis op in convulsies en coma.
Familiale glucocorticoïde-deficiëntie bij kinderen begint zonder zoutverlies, maar hyperpigmentatie en hypoglykemie Symptomen kunnen optreden kort na de geboorte, maar de meeste beginnen op de leeftijd van 5 en veel kinderen diagnosticeren hypoglykemie niet als gevolg van epileptische aanvallen. Ontvang andere behandelingen.
3. Bijniercrisis
Bijniercrisis treedt op bij acute infectie, vooral bij meningokokken-septikemie (ook gezien bij pneumokokken, streptokokken, enz.), En al snel ernstige shock in coma en acute purpura, die beginnen te bloeden, Het zal snel uitgroeien tot een grote ecchymose, bloeddrukdalingen, polsgroei, ademhalingsmoeilijkheden, huid blauw en paars en natriumreductie kan worden verborgen door bloedconcentratie, klinisch bekend als fulminante meningitis of Huafo-syndroom Bijnierbloeding is slechts een pathologische diagnose, en de belangrijkste oorzaak van falen van de bloedsomloop is microcirculatiestoornis veroorzaakt door toxemie.
X-ray onderzoek: X-ray buikfilm kan verkalking in de bijnier vinden, wat aangeeft dat de laesie een bijnierbloeding, cystische laesie, tuberculose, enz. Is, waarbij de borst kleine en slanke hartschaduw ziet, wat een vermindering van het bloedvolume is.
Onderzoeken
Onderzoek naar bijnierinsufficiëntie bij kinderen
Wanneer er prestaties voor zoutverlies zijn:
1. Elektrolyt: Bloednatrium, chloorconcentratie wordt verlaagd, bloedkalium wordt verhoogd, natrium in urine wordt uitgescheiden, chloor wordt verhoogd, kalium wordt verlaagd, bloedureumstikstof kan worden gedehydrateerd, NPN wordt verhoogd, plasmarenine wordt verhoogd en algemene hypoglykemie is niet duidelijk, langdurig Hypoglykemie kan optreden tijdens het vasten.
2. Perifeer bloed: verhoogde eosinofielen.
3. Bepaling van corticosteroïden in bloed en urine: Over het algemeen zijn de cortisolspiegels in bloed of urine verlaagd of normaal, wat een belangrijke diagnostische basis is.
4. ACTH-stimulatietest: de secretie van corticosteroïden kan niet worden verhoogd tijdens het experiment, wat aangeeft dat de laesie zich in de bijnier bevindt, gebrek aan reservecapaciteit; als er een significante toename van corticosteroïden na ACTH is, bevindt de laesie zich niet in de bijnier maar in de hypofyse of hypothalamus, om de hypofyse ACTH te testen De reservefunctie kan ook worden getest met metyrapon, wat niet de reservecapaciteit van de hypofyse weerspiegelt als er een primaire laesie in de bijnierschors is.
5. ACTH-concentratie in het bloed: verhoogd tot primaire cortisoltekort, zoals verminderde corticale functie secundair aan de hypofyse of hypothalamus, CRH-test is nuttig voor de diagnose van laesies.
6. Bloedonderzoek en urine-aldosteron: wanneer wordt vermoed dat aldosteron onvoldoende wordt uitgescheiden, moet aldosteron in bloed en urine worden gemeten, wat zinvol is voor de differentiële diagnose van alleen aldosteron en pseudo-laag aldosteronisme.
7. Elektrocardiogram: er is te zien dat er een verandering is in hyperkaliëmie, hoge T-golf, achteruitgang van het ST-segment, langdurig PR-interval, aritmie enzovoort.
8. EEG: normale of lage spanning, snelle frequentiegolfreductie.
9. Anderen: Abdominale echografie of CT-onderzoeken zijn soms nuttig voor de diagnose.
Diagnose
Diagnose en diagnose van pediatrische bijnierinsufficiëntie
diagnose
Volgens de medische geschiedenis kunnen klinische en laboratoriumresultaten bijnierinsufficiëntie bevestigen, volgens laboratoriumtests kan verder worden bepaald of de laesie zich in de bijnier of in de hypofyse bevindt.
Differentiële diagnose
De noodzaak om rekening te houden met de ziekte geassocieerd met bijnierinsufficiëntie, tijdens de neonatale periode, braken, diarree, uitdroging en andere prestaties van zoutverlies, moet worden onderscheiden van pylorische obstructie, ernstige dyspepsie. Huidpigmentatie moet worden onderscheiden van andere huidpigmentatieziekten zoals neurofibromatose. Neurofibromatose is een goedaardige perifere neuropathie die behoort tot het autosomaal dominante botanische bindweefsel dat histologisch afkomstig is van de intima van de perifere zenuwschede.
