groeihormoondeficiëntie bij kinderen
Invoering
Inleiding tot pediatrische groeihormoondeficiëntie De korte gestalte veroorzaakt door het gebrek aan groeihormoon (GH), genaamd groeihormoondeficiëntie, ook bekend als hypofyse dwerggroei, korte gestalte verwijst naar kinderen in een vergelijkbare omgeving, de lengte is lager dan in hetzelfde ras, Dezelfde leeftijd, dezelfde lengte van personen met een normale lengte van meer dan 2 standaarddeviaties, of lager dan de normale groeicurve voor kinderen 3e percentiel. Onder vele factoren speelt endocrien groeihormoon (GH) een belangrijke rol in de lengte. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0025% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hoofdpijn, hypoglykemie, craniopharyngioma
Pathogeen
Oorzaken van groeihormoondeficiëntie bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
De hypothalamus scheidt GHRH en SS uit, bevordert en reguleert de secretie van GH vanuit de hypofyse, en bevordert verder de synthese van IGF-1 en IGFBP-3 om op het doelorgaan in te werken, de groei en het metabolisme te bevorderen.De as wordt de groei-as genoemd en de hypothalamus ontvangt het geavanceerde centrale zenuwstelsel. De inkomende informatie wordt hierdoor beïnvloed en eventuele obstakels in de groei-as kunnen groeiachterstand en korte gestalte veroorzaken.
1. Classificatie van oorzaken van disfunctie van de groei-as
(1) hypothalamus-hypofyse congenitale anomalie: als gevolg van abnormale ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel, leidt hypothalamus-hypofyse dysplasie tot groeihormoondeficiëntie, zoals gebrek aan hele hersenen of geen hersenen, hersensplitsing, dysplasie, ontwikkeling van de optische zenuw Slechte, misvormingen van het gezicht zoals middellijndysplasie met één snijtand, oogzenuw met hyaliene septumdysplasie, gespleten lip en gehemelte en andere congenitale dysplasie, vergezeld van hypothalamische defecten en / of hypofyse GH of een verscheidenheid van hypofysehormoonafscheiding Eenvoudige hypofysaire dysplasie wordt niet geassocieerd met ontwikkelingsstoornissen van de hersenen Er is gemeld dat broers en zussen en neven ziek zijn, autosomaal recessieve overerving, lege sella en het ontbreken van sferoïd septum waardoor het zadelmembraan van het zadel het zadelmembraan penetreert. Vervorming van de sella, afvlakking van de hypofyse en alle aangeboren laesies van het centrale zenuwstelsel die de hypothalamus en hypofyse beïnvloeden, de meeste kinderen kunnen hypothalamus-hypofyse-IGF-1-groeiaandisfunctie veroorzaken die leidt tot korte of lagere dysfunctie Thalamic-hypofyse secretie van verschillende hormonen.
(2) Destructieve laesies: schedelbasisfractuur of bloeding, andere verwondingen omvatten hypoxische ischemische encefalopathie bij de geboorte, intracraniële tumoren, vooral craniopharyngioma, glioma; meningitis, intracraniële tuberculose, toxoplasma Ziekte, granulomatose, intracranieel hemangioom, etc., voor bestralingstherapie van hersenen, ogen en middenoor, zoals kwaadaardige tumoren in het centrale zenuwstelsel en craniale radiotherapie tijdens de behandeling van leukemie, kan de groei van hormonen in de groei-as beïnvloeden, radiotherapie begint Leeftijd, enkele dosis, totale dosis en tijd van elk radiotherapie-interval hebben verschillende effecten op de hypothalamus-hypofyse.De jongere leeftijd is schadelijker dan de oudere en de totale dosis van de hypothalamus-hypofyse is> 1800 ~ Bij 2000cGy was de incidentie van GH-asstoornis hoger en de starttijd eerder. De dosis <1800cGy kon de spontane secretie van GH in de puberteit veranderen. Wanneer de dosis> 2400cGy was, nam de spontane secretie van GH af en kon de respons na stimulatie nog steeds normaal zijn. De dosis was> 2700cGy. Zowel spontane secretie als stimulatie worden beïnvloed, bijvoorbeeld, in een korte tijdsperiode is het waarschijnlijker dat grote doses radiotherapie GH-asdeficiëntie veroorzaken.In het algemeen wordt radiotherapie vaak gecombineerd met chemotherapie, chemotherapie voor intracranieel of ruggenmerg. Injectie is ook mede door een groeistoornis.
(3) idiopathische groeihormoondeficiëntie (IGHD): de meeste patiënten met vermindering van de hypothalamus-hypofyse kunnen geen duidelijke laesies vinden, dergelijke problemen zitten meestal in de hypothalamus, vaak verspreid, sommige Voor de geboorte van de stuitligging en verstikking, of anticonceptie, zoals anticonceptie, resulterend in ischemie en hypoxie na de geboorte.
(4) erfelijke hypothalamus-hypofyse-groeiaandisfunctie: erfelijke korte gestalte kan om verschillende redenen worden gebruikt, McKusick is geclassificeerd als type I voor autosomaal recessieve overerving, type II autosomaal dominante overerving, type III koppeling Genetisch, eerder toegeschreven aan idiopathische groeihormoondeficiëntie (IGHD).
Het GHRH-GH-IGF-1-as-gendefect is defect in het GH1 (GH-N) -gen, dat een gen is dat hGH produceert, dat een volledige deletie van het gen, een gedeeltelijke deletie of een fragment van een andere grootte, of zelfs een deletie van 1 tot 2 bp kan hebben. GH1 is volledig deficiënt in het type IGHD1A. Een paar GH-deficiëntie van zusters is gemeld in China. Het wordt bevestigd dat het GH1-gen volledig deficiënt is en de autosomaal recessieve overerving is van het type IGHD1B. Het is een heterozygoot GH1-gen met ernstige defecten en puntmutaties, en de klinische GH ontbreekt volledig. , autosomaal dominante overerving is een puntmutatie van het GH1-gen, en mutatie van één base van het derde intron kan ervoor zorgen dat GH-mRNA het derde exon splitst, zodat het gesynthetiseerde GH aminozuren 32 tot 71 mist, zonder cysteïne. Alanine vormt geen intramoleculaire disulfidebindingen die de afgifte van GH uit secretoire korrels beïnvloeden X-gebonden IGHD type III is een familiale GHD met immunoglobulinedeficiëntie en kan verschillende gekoppelde gendeleties omvatten.
Erfelijke meervoudige hypofysehormoondeficiëntie is meestal autosomaal recessieve of seksueel gekoppelde overerving, met GH-, TSH-, ACTH-, LH- en FSH-deficiëntie, terwijl PRL normaler of verhoogd is, als de afgiftefactor van verschillende hormonen wordt toegediend om de hypofyse te testen Het kan reageren, wat aangeeft dat de laesie in de hypothalamus zit. Sommige families hebben een defect in het transcriptiefactor Pit-1-gen. Het Pit-1-gen is een transcriptiefactor voor GH-, PRL- en -TSH-genen. Deze genmutatie veroorzaakt GH, PRL en TSH wordt verminderd, GHD gaat gepaard met een afname van de schildklierfunctie en GHD veroorzaakt door een defect in het GHRH-receptorgen wordt ook gevonden.
Groeihormoonreceptorgentekort wordt GH-ongevoeligheid (GHI) genoemd: GH-receptor kan niet worden gebonden door deletie of mutatie van GH-receptorgen, en GH kan er niet aan binden. Het effect, de zogenaamde GH is niet gevoelig, het Laron-syndroom is het eerste dat wordt ontdekt vanwege het ontbreken van congenitale GH-receptor, klinische hypoglykemie treedt vaak op, groei-aandoeningen zijn vergelijkbaar met GHD, bloed-GH-concentratie is verhoogd en IGF-1 Zeer lage, experimentele studies hebben aangetoond dat GH-banding-eiwit in het bloed (GHBP) en nucliden met het label GH-bindend vermogen afnamen, GHBP is het extracellulaire deel van de GH-receptor, wat aangeeft dat de GH-receptor defect is, exogeen GH Geen reactie, kan de groei niet bevorderen, de meeste kinderen met ouders van het Laron-syndroom bevinden zich in het normale bereik, deze ziekte kan worden behandeld met IGF-1 en GH-receptorgenpuntmutaties, meestal in het extracellulaire gebied van de receptorstructuur, zijn gevonden Sommige kunnen receptoren produceren, maar kunnen geen dimeren vormen, naast afwijkingen in post-receptor informatie-overdracht kan secundaire GHD worden veroorzaakt door GH-antilichamen of GH-receptorantilichamen, ondervoeding of leverziekte, hoewel bloed-GH normaal is IGF-1 productie Reductie produceert ook GHD, alle groeihormoonongevoeligheid, de basale waarden van GH in bloed zijn normaal of hoger dan normaal, de concentratie van IGF-1, IGF-II en IGFBP-3 in bloed is verlaagd, bovendien zullen sommige mensen allemaal GH veroorzaken Zowel deficiëntie als GH-ongevoeligheid worden toegeschreven aan de IGF-1-deficiëntieklasse.
(5) Psychische groeiaandoening: ooit bekend als deprivationele dwerg, vanwege omgevingsfactoren door het centrale zenuwstelsel om depressie te produceren, die de secretie van hypothalamus-hypofyse groeihormoon beïnvloedt, wat resulteert in langzamere groei, als u de omgeving, stemming kunt veranderen Shu Chang, GH-secretie kan weer normaal worden en de groei zal ook verbeteren.
2. Indeling van oorzaken Volgens functionele defecten van de hypothalamic-GH-IGF-as kunnen worden onderverdeeld in:
(1) Primair:
1 Genetica: GH- of GHRH-genafwijkingen of receptorafwijkingen.
2 idiopathisch: hypothalamische disfunctie, een defect in de neurotransmitter-neurohormonale functionele route.
3 dysplasie: hypofyse is niet ontwikkeld, dysplasie, lege sella, afhankelijk van de septale hypoplasie.
(2) Secundair:
1 tumor: craniopharyngioma, neurofibroma, hamartoma, etc.
2 stralingsschade: na radiotherapie.
3 hoofdtrauma: geboorte letsel, chirurgisch letsel, schedelbasisfractuur enzovoort.
(3) IGF1-deficiëntie: IGF1-synthesedefect, IGF1-receptordefect en dergelijke.
(twee) pathogenese
1. Groeihormoon en inferieure colliculus-GH-IGF-as
(1) Groeihormoon (GH) -gen: GH wordt uitgescheiden door eosinofielen in de hypofyse, bevat 191 aminozuren, is een niet-geglycosyleerd eiwithormoon, GH heeft een halfwaardetijd van 15 tot 30 minuten en het menselijke GH-gencluster bestaat uit Het bestaat uit 5 leden, gelegen in het q22 ~ 24-gebied van de lange arm van chromosoom 17, en de volgorde van de 5 genen is van 5 'tot 3' in volgorde van hGH-N-hCS-L-hCS-A-hGH-V-hCS -B-3 ', de vijf gen-DNA-sequenties zijn zeer homoloog, elk gen bevat 5 exons en 4 introns, waarvan het hGH-N-gen tot expressie wordt gebracht in de voorste hypofyse eosinofielen, Het groeihormoon wordt uitgescheiden en de andere vier genen komen tot expressie in placentale trofoblastcellen, die verband houden met placentale ontwikkeling en foetale groei.
(2) GH-secretie en -regulatie: binnen 3 maanden na de zwangerschapsduur is er geen GH-secretie in de hypofyse, en vervolgens neemt het GH-niveau in het bloed geleidelijk toe; met 12 weken kan de GH-bloedconcentratie 60 g / l bereiken en 30 g / l bereiken na 30 weken Daarna nam de GH-concentratie geleidelijk af, en deze was 30 g / L bij de geboorte, en nam daarna verder af. De GH-secretie was over het algemeen gepulseerd en de fluctuatie van dag en nacht was groot. Toen de lage piek werd afgescheiden, was het vaak moeilijk te meten en was de bloedconcentratie vaak <5 g / L. De GH-secretie was het krachtigst na ongeveer 1 uur slapen In de latere slaap werd de lagere piek waargenomen en het normale piekritme van 24 uur was 6-8 keer.
(3) Fysiologische effecten van GH: GH heeft een breed scala aan fysiologische effecten, die zowel de groei bevorderen als de stofwisseling reguleren.
1 bevordering van botgroei;
2 eiwitsynthese bevorderen;
3 bevorderen vetafbraak;
4 verminderen het gebruik van glucose door perifere weefsels;
5 bevorderen water, mineraal metabolisme;
6 ook anti-veroudert, bevorderen hersenfunctie, verbeteren myocardiale functie, verbeteren immuunfunctie.
(4) Insulineachtige groeifactor (IGF-1): IGF-1 is een polypeptide dat door de lever wordt geproduceerd als reactie op GH. Het bestaat uit 70 aminozuren. Het gen bevindt zich op de lange arm van chromosoom 12 en bevat 6 exons. 90% van IGF-1 in het bloed wordt gesynthetiseerd door de lever, en de rest wordt gesynthetiseerd door cellen zoals fibroblasten en collageen.De fysiologische rol van IGF-1 is voornamelijk het stimuleren van de proliferatie, differentiatie en collageensynthese van chondrocyten en IGF-1 gesynthetiseerd door de lever. Het bloed bindt aan insuline-achtige groeifactor bindende eiwitten (IGFBP's) en wordt getransporteerd naar perifere weefsels om te functioneren Chondrocyten, fibroblasten, spiercellen en vasculaire endotheelcellen hebben allemaal IGF-receptoren.
(5) Hypothalamic-GH-IGF-as: Hypothalamic-GH-IGF-as is het belangrijkste endocriene systeem dat de menselijke groei, GH-synthese en secretie reguleert door hypothalamisch groeihormoonafgevend hormoon (GHRH) en groeihormoonafgevend remmend hormoon (SS) Dubbele controle, naast het bevorderen van de secretie van GH, verhoogt GHRH ook het intracellulaire mRNA, bevordert de GH-synthese, GHRH is ook gepulseerde secretie, het mechanisme is complexer, kan voornamelijk worden gereguleerd door een verscheidenheid aan neurotransmitters en neuropeptiden van het centrale zenuwstelsel, Dierexperimenten bevestigden de aanwezigheid van GHRH-receptoren in de hypofyse. GHRH en SS regelen samen de afgifte van GH. SS bestaat uit 14 aminozuren, die de productie van GHRH remmen. Beide binden zich aan de voorste hypofyse-specifieke receptoren en hun secretie wordt ook beïnvloed door het centrale zenuwstelsel. De regulatie van verschillende neurotransmitters en neuropeptiden in het zenuwstelsel, GH-secretie wordt beïnvloed door stress, hypoglykemie, lichaamsbeweging en bevordert de secretie ervan, endocriene hormonen zoals oestrogeen, testosteron, thyroxine bevorderen ook de secretie ervan en een hoge bloedsuikerspiegel Vrije vetzuren remmen de secretie van GH.
Groeihormoonafgevende peptiden (GHRP's) zijn GH-bevorderende peptiden die de afgelopen jaren zijn ontdekt en kunstmatig kunnen worden gesynthetiseerd. Ze stimuleren de afgifte van GH uit de hypofyse door een ander werkingsmechanisme dan GHRH. GHRP-6 is de eerste GHRP die wordt ontdekt, en de derivaten daarvan zijn Hexarelin, intraveneuze injectie kan GH-secretie bevorderen en er zijn enkele onderzoeksrapporten gepubliceerd.
2. Groeistoornissen gerelateerde gengroei is een uiterst complex proces dat regulering van genexpressie en celdeling en proliferatie vereist De menselijke groei en uiteindelijke lengte worden beïnvloed door genetische factoren, aangeboren factoren, geboortegewicht en -lengte, voeding en hormonen, enz. Factoren spelen een rol, met de ontwikkeling van endocriene moleculaire biologie, in de afgelopen jaren zijn enkele genen ontdekt die dwerggenen veroorzaken, wat leidt tot groeiachterstanden en genmutaties.
Het voorkomen
Preventie van groeihormoondeficiëntie bij kinderen
Primaire groeihormoondeficiëntie, de meeste patiënten hebben onbekende oorzaken, slechts een klein deel van de familiegeschiedenis is autosomaal recessief; secundaire groeihormoondeficiëntie is zeldzaam, eventuele laesies kunnen de hypofyse of hypothalamus beschadigen Groei en ontwikkeling veroorzaken stagnatie, veel voorkomende tumoren (zoals craniopharyngioma, chiasma of hypothalamic glioma, hypofyse xanthoma, enz.), Infectie (zoals encefalitis, tuberculose, schistosomiasis, toxoplasmose, enz.), Trauma, vasculaire necrose en röntgenstralen, enz., Het is erg belangrijk om verschillende infecties te voorkomen, schade aan het centrale zenuwstelsel te voorkomen en goed werk te doen in de begeleiding en preventie van erfelijke ziekten.
Complicatie
Pediatrische groeihormoondeficiëntie complicaties Complicaties, hoofdpijn, hypoglykemie, craniopharyngioma
Wanneer de hypothalamus of hypofyse ernstig beschadigd is, kunnen meerdere hypofyse gonadotropines optreden Naast GH-deficiëntie kan er TSH, ACTH en / of gonadotropin LH, FSH-deficiëntie zijn, die hypothyreoïdie, bijnieratrofie en geslachtsorganen veroorzaakt. Ontwikkelingsstoornissen, verhoogde incidentie van hypoglykemie, vaker voorkomende intracraniële massa's zijn craniopharyngioma of zadel- en zadelmassa's, die kunnen worden gevolgd door groei en achterstand, gevolgd door verhoogde intracraniële druk, hoofdpijn, braken, zicht Obstakels en fundusveranderingen, en sommige symptomen verschijnen na craniocerebrale chirurgie.
Symptoom
Symptomen van groeihormoondeficiëntie bij kinderen Veel voorkomende symptomen Hypothyreoïdie Langzame groei Langzame ontwikkeling van urinestorting Multi-urinaire botvertraging Vertraagde polydipsie Vertraagde amenorroe
Kinderen met groeihormoondeficiëntie, vooral die zonder aangeboren hoofdmisvorming, hebben bij de geboorte een normale lichaamslengte en lichaamsgewicht, terwijl kinderen met GH-ongevoeligheid of GH-receptortekort minder dan normaal kunnen worden geboren, en ernstige GH-deficiëntie zoals GHD Het gen ontbreekt en kan aanzienlijk korter zijn dan het normale gemiddelde -4SD op 1-jarige leeftijd.
Sommige kinderen met GH-deficiëntie hebben een geschiedenis van dystocie bij de geboorte, een geschiedenis van verstikking of een misplaatste positie. De stuitligging komt vaker voor in de voetpositie. De lichaamslengte is normaal bij de geboorte. De groei vertraagt vanaf 5 maanden na de geboorte en is duidelijk 1 tot 2 jaar oud. Meer aandacht wordt besteed na meer dan 2 tot 3 jaar oud. Naarmate de leeftijd toeneemt, neemt de mate van langzame groei toe. De lichaamsvorm is jonger dan de werkelijke leeftijd. Het aandeel ledematen en lichaam is goed geproportioneerd. De eetlust is laag sinds de kindertijd, en de typische is kort en het onderhuidse vet is relatief hoog. Ophoping van buikvet, rond gezicht, licht uitstekend voorhoofd, kleine onderkaak, normale boven- en onderkant, goed uitgebalanceerde ledematen, hoog pekgeluid, jaarlijkse groeisnelheid van schoolleeftijd minder dan 4 cm, ernstig slechts 2 ~ 3 cm, hoogteafwijking bij normale gemiddelde-2SD Hieronder heeft het kind normale intelligentie, tandjes krijgen, tandvervanging en botleeftijd zijn vertraagd.
Het grootste deel van de puberteit is vertraagd, vergezeld door andere gonadotropines in de hypofyse, meestal zonder gonadotrofisch hormoon, zonder seksuele ontwikkeling, kleine penis van jongen, kleine testikels, borsten meisjes niet ontwikkeld, primaire amenorroe; Afwezigheid van ACTH resulteert vaak in huidpigmentatie en ernstige hypoglykemie; vergezeld van schildklierstimulerend hormoontekort, wordt het gekenmerkt door hypothyreoïdie, en sommige gevallen gaan gepaard met polydipsie en gedeeltelijke diabetes insipidus.
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrische groeihormoondeficiëntie
1. Bepaling van bloed-GH: serum-GH-waarde is laag, puls-type secretie, korte halfwaardetijd, willekeurige bloedafname kan vaak geen onderscheid maken tussen normale mensen en GH-deficiëntie, dus eenmalige specimenbepaling is zinloos, klinisch vaak gebruikte stimulatietest voor geneesmiddelen Voor de diagnose is het noodzakelijk om 8 uur voor de test te vasten, maar het is niet nodig om water te verbannen. Als de GH-piek <5g / L is, is dit een volledige GH-deficiëntie; GH-piek is 5,1 9,9 g / L voor gedeeltelijke GH-deficiëntie; GH-piek 10g / L is een normale reactie.
2. IGF-1-test: GH bemiddelt het groei-effect van IGF-1 en is een andere belangrijke indicator voor de functie van de GH-IGF-kraakbeenas. IGF-concentratie is gerelateerd aan leeftijd en wordt ook beïnvloed door thyroxine, prolactine, cortisol en De invloed van de voedingstoestand, IGF-1-bepaling, heeft een bepaalde differentiële diagnosebetekenis, zoals de toename van GH bij korte kinderen, en de lage IGF-1-waarde moet worden beschouwd als resistent tegen GH.
3. Insuline-achtige groeifactor bindende proteïne 3 (IGFBP3) test: 95% van IGF-1 in circulerend bloed bindt aan IGFBP3, bindt met hoge affiniteit en specificiteit en kan het effect van IGF-1 op celproliferatie, metabolisme en mitose reguleren. .
4. Chromosoomonderzoek: voor vrouwen met een korte gestalte en vertraagde ontwikkeling van de puberteit moet routinematig chromosomaal onderzoek worden uitgevoerd om chromosomale ziekten zoals het Tumer-syndroom uit te sluiten.
5. X-ray film: hoogte groei hangt vooral af van de veranderingen van de lange botten. De botleeftijd van GH-tekort is vertraagd, meestal meer dan -2SD. Bovendien kan het hoofd worden gefotografeerd, de laterale positie, de grootte van het zadel en de schedel, schedelhechting Wacht op wijzigingen.
6. Magnetische resonantiebeeldvorming van de hersenen (MRI): MRI kan de grootte van het zadel, de grootte van de hypofyse en posterieure lobben duidelijk laten zien, kan de hypofyse dysplasie, dysplasie, lege sella, visuele septale hypoplasie, enz. Diagnosticeren. Gevonden tumoren zoals craniopharyngioma, neurofibromatosis, hamartoma.
Diagnose
Diagnose en differentiële diagnose van groeihormoondeficiëntie bij kinderen
Typische groeihormoondeficiëntie moet aan het volgende voldoen:
1. De lengte is hetzelfde als dezelfde leeftijd en het gemiddelde geslacht is lager dan -2SD.
2. De jaarlijkse groeisnelheid van de hoogte is <4cm. De groeisnelheid van jonge kinderen is minder dan 2/3 van normaal.
3. Het lichaam is goed geproportioneerd, het gezicht is kinderachtig, het onderhuidse vet is voller en sommige kinderen hebben meer gezichtsverlamming.Sommige kinderen kunnen gepaard gaan met diabetes insipidus of andere hypofysehormoondeficiëntie.
4. Beide geneesmiddelen werden getest op GH-uitdaging en de piek-GH was <10 g / L.
5. Exclusief hypothyreoïdie, chronische lever, nierziekte en skeletaandoeningen.
6. De botleeftijd is 2 jaar ouder dan de werkelijke leeftijd.
7. De magnetische resonantie van de schedel vertoont een vermindering van de hypofyse.
Groeihormoondeficiëntie moet worden geïdentificeerd met de volgende ziekten:
1. Intra-uteriene groeivertraging: meestal worden de voldragen baby's met minder dan 2,5 kg gediagnosticeerd als intra-uteriene groeivertraging (IUGR). Op dit moment kan de ziekte in twee categorieën worden verdeeld: een is het gemeenschappelijke type IUGR, de prestaties De symmetrie is kort, de andere is asymmetrische korte gestalte (Russell-Silver-syndroom), de endocriene functietest is over het algemeen normaal, geen tekort aan groeihormoon.
Het algemene type IUGR heeft geen geslachtsverschil, behalve de kortheid van de symmetrie, en het gaat niet gepaard met misvorming.Het toont gewichtsverlies, slankheid, ophoping van buikvet; algemene eetlust, driehoekig gezicht, kleine onderkaak, breed voorhoofd, abnormale seksuele ontwikkeling en botleeftijd worden vaak vertraagd.
Zowel mannen als vrouwen kunnen een Russell-Silver-teken hebben, naast een laag geboortegewicht en een kleine omvang, vaak gepaard met een verscheidenheid aan misvormingen of ontwikkelingsafwijkingen, zoals:
(1) Eenzijdige hypertrofie van ledematen.
(2) grote hoeveelheid, brede oogafstand, doorhangende hoek, huidhemangioom, enz.
(3) abnormaliteiten van craniofaciale botontwikkeling, klein gezicht, driehoekig gezicht, kunnen ook een vijfde vinger kort buigen en teen hebben.
(4) Individuen hebben een verstandelijke handicap en weinig intelligentie.
(5) kan worden geassocieerd met abnormale nierfunctie, hypospadie, huidpigmentatie, hypoglykemie, Wilms-tumor.
2. Lichaamsgroei en ontwikkelingsachterstand: constitutionele groei en ontwikkelings-puberteit komen vaker voor bij jongens, goed voor meer dan 1/3 van de kinderen met een korte gestalte, ouders kunnen de puberteitontwikkeling hebben vertraagd Geschiedenis, de meer voor de hand liggende vertraging van de seksuele ontwikkeling, de meest voorkomende familiegeschiedenis, de endocriene functietest is over het algemeen normaal, maar het GH-niveau kan gedeeltelijk of tijdelijk deficiënt zijn na stimulatie van het geneesmiddel, maar vertraagde spontane ontwikkeling van de puberteit Het is nog steeds mogelijk om zijn levenslange hoge en seksuele volwassenheid op een normaal niveau te brengen, dus dit soort kind is een variatie in normale groei en ontwikkeling.
3. Idiopathische korte gestalte: idiopathische korte gestalte moet alle bekende oorzaken uitsluiten, geen organische ziekte, het kind wordt op lengte geboren, normaal gewicht, kort en goed geproportioneerd, zijn natuurlijke secretie van GH (fysiologische secretie) ) en de piek na stimulatie van het medicijn ligt binnen het normale bereik, meestal kort en niet ernstig, kan op -2,2 (± 0,6) SD-niveau zijn, de groeisnelheid van de lengte kan vergelijkbaar zijn met normale kinderen of enigszins traag, andere endocriene hormonen en biochemische indicatoren zijn niet Aanzienlijke veranderingen, geen vertraging in de puberteit, in de afgelopen jaren hebben mensen GH-behandeling geprobeerd, dat de recente hoogtegroei enigszins is versneld, maar een levenslange high kan de norm niet bereiken, dus de gezinsachtige dwerg zonder normaal GH-tekort, of het nodig is om lange-afstands duur te gebruiken GH-medicamenteuze behandeling is nog steeds controversieel.
4. Voedingsgebrek: De belangrijkste oorzaak van voedingsgroeivertraging of voedseltekort is onvoldoende voeding vanwege armoede, maar het wordt ook gezien in het subjectieve zelfbeperkende dieet, de inname van voedingsstoffen is onredelijk en de groei wordt beïnvloed. Hoewel het gewicht van het kind lager is dan dat van dezelfde leeftijd, is de gewicht / lengte-verhouding vaak vergelijkbaar met die van de niet-nutritionele short (familiaire short, korte gestalte), dus het is moeilijk om onderscheid te maken tussen organische ziekten of niet-organische ziekten. Kan leiden tot voedingstekorten, groeivertraging is tijdelijk, het herstel van voldoende inname van voedingsstoffen en het aanpassen van het dieet om het redelijk te maken, de groei kan worden versneld.
5. Geestelijke en psychische stoornissen: Psychosociale korte gestalte komt vaak voor wanneer er onenigheden van ouders zijn, gescheiden gezinnen of eenoudergezinnen, psychische en psychologische frustratie van kinderen beïnvloedt de hypothalamus-GH-IGF Asfunctie, GH-secretie kan normaal zijn of ontbreken, het mechanisme van deze ziekte is complex, kan verband houden met chronische voedingstekorten en GH-neurosecretory disfunctie.
