Pediatrische retinitis pigmentosa-obesitas-polydactylie-syndroom
Invoering
Korte introductie van kinderen met retinitis pigmentosa-obesitas-multiple-vingersyndroom Laurence-Moon-Biedlsyndrome, ook bekend als Bardet-Biedl-syndroom, Biemond-syndroom, seksueel naïef, retinitis pigmentosa, polypoid-syndroom, enz. Gonadale dysplasie, retinitis pigmentosa, mentale retardatie, multi-vinger (teen) misvorming en andere afwijkingen zijn een aangeboren erfelijke ziekte. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0,004% -0,007% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: epilepsie aangeboren hartziekte doofheid
Pathogeen
Pediatrische retinitis pigmentosa - obesitas - de oorzaak van het multi-fingery syndroom
(1) Oorzaken van de ziekte
De etiologie en pathogenese van deze ziekte zijn niet duidelijk. Patiënten hebben vaak een familiegeschiedenis en een geschiedenis van naaste familieleden. Het chromosoomonderzoek is vaak normaal. Individueel gerapporteerde mannelijke chromosomen zijn XXY-type.
(twee) pathogenese
Volgens het familieonderzoek en de analyse is het consistent met de transmissiewet van autosomaal recessieve genetische ziekte. De drie gevallen gemeld door Wang Zhendong, de kans om te worden onthuld in de broers en zussen van het gezin is 75%. Hoewel het inconsistent is met de autosomaal recessieve erfenis, kan het in het aandeel van kleine gezinnen zijn. Vanwege de hoge graad, hoewel Bowen een chromosomale afwijking heeft gemeld, is de geslachtschromosoomafwijking niet de oorzaak, de betekenis is niet duidelijk, de grens van de ziekte is niet duidelijk, de belangrijkste symptomen zijn vaak vergroot of afwezig en de symptomen van verschillende leden van dezelfde familie kunnen volledig zijn Of onvolledig type, deze ingewikkelde klinische verandering, de meeste geleerden geloven dat vanwege de genetische heterogeniteit van dit syndroom het moeilijk is om een eenvoudig genetisch defect voor te stellen dat deze verschillende klinische manifestaties, verschillende aard van hypogonadisme kan veroorzaken.
Sommige mensen hebben autopsie uitgevoerd en geconstateerd dat de hypothalamus of hypofyse organische laesies heeft. Er wordt gespeculeerd dat de oorzaak van deze ziekte hypothalamische-hypofyse congenitale disfunctie kan zijn, die onvoldoende secretie van gonadotropine en andere aangeboren afwijkingen veroorzaakt.
Het voorkomen
Retinitis pigmentosa bij kinderen - obesitas - preventie van multi-fingery syndroom
De oorzaak is nog steeds onduidelijk. Met betrekking tot de preventie van aangeboren ziekten moeten preventieve maatregelen worden genomen vanaf de zwangerschap tot de prenatale:
Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen.De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) en voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking). Algemene medische onderzoeken (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten.
Zwangere vrouwen moeten zoveel mogelijk schadelijke factoren vermijden, zoals uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz. Tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap is systematische screening van geboorteafwijkingen vereist, waaronder Regelmatig echografisch onderzoek, serologische screening, enz., Indien nodig, een chromosoomonderzoek.
Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld, hoe te voorspellen, enz., En praktische maatregelen nemen voor diagnose en behandeling.
De gebruikte prenatale diagnostische technieken zijn:
1 vruchtwatercultuur en daaraan gerelateerd biochemisch onderzoek (vruchtwaterpunctie is 16 tot 20 weken zwangerschap geschikt);
2 bepaling van bloed en vruchtwater bij zwangere vrouwen alfa-foetoproteïne;
3 echografie (toepasbaar in ongeveer 4 maanden zwangerschap);
4X lijnonderzoek (na 5 maanden zwangerschap) is gunstig voor de diagnose van foetale skeletafwijkingen;
5 Bepaling van geslachtschromatine in villuscellen (40 tot 70 dagen van conceptie), voorspelling van foetaal geslacht om X-gebonden genetische ziekten te helpen diagnosticeren;
6 analyse van applicatiegenbindingen;
7 foetaal spiegelonderzoek.
Door de toepassing van de bovenstaande technologie wordt de geboorte van een foetus met ernstige genetische ziekten en aangeboren afwijkingen voorkomen.
Complicatie
Pediatrische retinitis pigmentosa - obesitas - complicaties van het multi-fingery syndroom Complicaties epilepsie aangeboren hartziekte doofheid
Mannelijke patiënten hebben een lage seksuele functie, vrouwelijke patiënten met gonadotropine-hypofunctie, kunnen een dwergtoestand zijn, met epilepsie, extrapiramidale laesies, aangeboren hartziekte, doofheid enzovoort.
Symptoom
Pediatrische retinitis pigmentosa-obesitas-multi-vinger syndroom symptomen vaak voorkomende symptomen groei trage klier dysplasie osteoporose duim driedelige ptosis haar schaarse oogleden hangende oogbol tremor vulva is naïef type schaambeen nachtblind
Komt vaker voor bij mannen, het begin van de kindertijd, meestal tussen de 10 en 15 jaar oud.
Klinische manifestatie
(1) Retinitis pigmentosa: hebben vaak gezichtsscherpte, "nachtblindheid", en sommige zelfs volledig blind, veroorzaakt door retinitis pigmentosa, oogtrillingen, kleine oogbol, ptosis, inwendig suede, keratoconus , irisdefect, cataract, strabismus, bijziendheid of hyperopie, infantiel glaucoom en andere oogsymptomen.
(2) gonadale insufficiëntie: de vulva is naïef, mannelijke zuigelingen hebben vaak een kleine penis, kleine testikels of cryptorchidisme en geen secundaire seksuele kenmerken tijdens de puberteit, buitenlandse rapporten melden dat 75% van de mannelijke patiënten seksuele disfunctie heeft 50% van de vrouwelijke patiënten heeft primaire of secundaire gonadstoornissen.
(3) Misvorming van meerdere vingers (teen): De meeste van hen hebben meerdere vingers (tenen) of vingers (tenen), en een paar kunnen andere vinger (teen) misvormingen hebben, zoals vingereinden.
(4) Obesitas: voornamelijk op de romp.
(5) Geestelijke achterstand: geestelijke achterstand in verschillende mate.
(6) Langzame groei en ontwikkeling: het kan in een dwergstaat zijn.
(7) Andere afwijkingen: vervorming van de schedel, osteoporose, hangende oogleden, pigmentvlekken op de huid, enz.
(8) Familie genetische geschiedenis.
2. Klinische classificatie De classificaties Klein en Ammann stellen de volgende klinische classificaties voor:
(1) Compleet type: Er zijn 5 manifestaties van obesitas, mentale retardatie, verlies van gezichtsvermogen, misvorming van meerdere vingers (teen) en gonadale dysplasie.
(2) Onvolledig type: geen misvorming van meerdere vingers (teen) of gonadale dysplasie.
(3) Frustratie: er zijn slechts één, twee of enkele duidelijke veranderingen.
(4) atypisch type: geen retinitis pigmentosa, kan andere symptomen van het oog hebben, zoals optische atrofie, externe oogspierverlamming, hoge bijziendheid, kleine oogbol, cataract, irisdefect of geen iris, oogbalvervorming.
(5) Extensief type: naast het bovengenoemde volledige type prestaties gaat het gepaard met andere aangeboren afwijkingen of erfelijke ziekten, zoals korte gestalte (dwerg), dun of afwezig haar, gecombineerd met epilepsie, extrapiramidale laesies, aangeboren hartziekte , doofheid, etc.
3. Edwards-classificatie De classificatie en naamgeving van deze ziekte is altijd inconsistent geweest, Edwards verdeelt het in twee soorten volgens de toename of afname van gonadotropine:
(1) Type I: gecombineerd met laboratoriumonderzoek en aanvullende onderzoeksresultaten om de diagnose te bevestigen, Alström-syndroom en Edwards-syndroom met verhoogde gonadotropine, type I (primaire gonadale insufficiëntie) genoemd.
(2) Type II: Laurence-Moon-Biedl-syndroom, wat hypothalamus-hypofyse disfunctie en verminderde gonadotropine is, wordt type II (secundaire gonadale dysfunctie) genoemd. Deze classificatie vertrekt van abnormale fysiologische en biochemische veranderingen. Bevorder de studie van de etiologie en pathogenese van dit syndroom.
Onderzoeken
Pediatrische retinitis pigmentosa - obesitas - onderzoek met meerdere vingersyndroom
Endocrien onderzoek kan hypogonadisme en onvoldoende secretie van gonadotropines hebben.
Uit het laboratoriumonderzoek van dit symptoom kan worden geconstateerd dat de gonadotropine in de urine aanzienlijk is verminderd, het 24-uursgehalte in de urine van gonadotropine (FSH) laag is (meestal lager dan de uteriene eenheid van 6 muizen), en het mannelijke 17-ketosteroidegment in de urine is lager dan normaal, urine Neutrale hormonen waren aanzienlijk verminderd en schildklier- en bijnierfunctie waren normaal.
1. B-onderzoek zie kleine testikels of cryptorchidisme.
2. Röntgenonderzoek toonde vervorming van de schedel, normale observatie van het zadel, osteoporose, multi-vinger (teen) misvorming.
3. EEG-onderzoek moet worden uitgevoerd wanneer dat nodig is, EEG-onderzoek kan milde afwijkingen hebben of epileptiforme ontlading hebben.
4. Echocardiografie kan aangeboren hartziekten detecteren, enzovoort.
5. Testiculaire biopsie vertoonde gebrek aan spermavorming in de seminiferous tubule, maar geen clearing en atrofie van de seminiferous tubule, en geen verandering in interstitiële cellen.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van kinderen met retinitis pigmentosa-obesitas-multi-fingery syndroom
De klinische symptomen van dit syndroom zijn variabel en het volledige type is zeldzaam. Volgens de bovenstaande klinische manifestaties en laboratoriumtests kan een klinische diagnose worden gesteld.
Klinische classificatie en Edwards classificatie-identificatie zijn hierboven beschreven.
