Pediatrisch sleutelbeen craniaal hypoplasiesyndroom
Invoering
Inleiding tot pediatrische claviculaire schedel hypoplasie syndroom Het ciliacraliale dysostosesyndroom is het Marie-Sainton-syndroom, ook bekend als Hulkerantt-dysplasie, het Schenthaurer-syndroom. Craniale dysplasie wordt gekenmerkt door slechte ossificatie van het geïnternaliseerde membraan, voornamelijk in het sleutelbeen, de schedel en het bekken. Het kraakbeen-internalisatiebot zal echter ook enkele effecten hebben. Het zieke kind heeft een milde kabouterprestatie. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: de incidentie van zuigelingen en jonge kinderen is ongeveer 0,01% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: fractuur
Pathogeen
Pediatrische sleutelbeen dysplasie syndroom etiologie
Oorzaak van de ziekte:
De ziekte is een primaire verbeende ziekte van het aangetaste bot. Ossificatie vindt plaats in de kindertijd, is autosomaal dominant en er zijn spontane gevallen. De schedel, hand en bekken kunnen een langzame ossificatie hebben. Osteopetrose hebben.
pathogenese:
Deze misvorming is autosomaal dominant. Het gen geassocieerd met hypoplasie is 6p21. Dit gen is gekloond, CBFAl genoemd, en is een regulator van osteoblast-specifieke transcriptiefactoren en osteoblastdifferentiatie.
Het voorkomen
Pediatrische sleutelbeen dysplasie syndroom preventie
Besteed meer aandacht aan leefgewoonten, of focus op behandeling, vroege detectie en vroege behandeling. Vermijd ouderdom: de vruchtbare leeftijd is het beste niet meer dan 35 jaar oud, omdat de oude vrouwencellen verouderen, vatbaar zijn voor externe virusinfectie, individuen die na bevruchting worden gevormd, vatbaar zijn voor chromosomale aandoeningen.
Genetische counseling: oudere moeders, familiegeschiedenis van genetische ziekten, dragers van chromosomale afwijkingen, paren met een geschiedenis van geboorteafwijkingen, geschiedenis van meerdere abortussen en geschiedenis van blootstelling aan radioactieve elementen moeten een arts raadplegen voordat ze besluiten zwanger te worden.
Complicatie
Pediatrische sleutelbeen dysplasie syndroom complicaties complicaties Breuken
Begeleid door kyfose, scoliose of lordosis, spina bifida en andere skeletafwijkingen. Er zijn vaak pathologische fracturen. Zie ook gerapporteerde epilepsie, schizofrenie, mentale retardatie.
Symptoom
Symptomen van claviculaire schedel hypoplasie syndroom bij kinderen Veel voorkomende symptomen Schedel continuïteit onderbroken kraakbeen dysplasie en ... Tumor gesloten laat doorzakken schouder hoog sacrale boog gezichtsgrootte is geen heup varus oog breed breed hoofd hoofd misvorming schouder gewrichtsactiviteit beperkt
Er is een familiegeschiedenis en er zijn ook spontane mensen. De vervorming onder de 2 jaar is het meest voor de hand liggend en gemakkelijk te diagnosticeren. De typische tekens zijn grote hoofden, kleine gezichten en vreemde uitdrukkingen. Het sleutelbeen heeft in verschillende mate hypoplasie, waardoor abnormale bewegingen van de schouders worden veroorzaakt. Zenuwstelsel en cardiovasculaire symptomen kunnen worden veroorzaakt door claviculaire handicap.
De borstbeen- of schouderpieken van één of beide sleutelbeenderen zijn duidelijk zichtbaar. Het is zeldzaam om te zien dat het sleutelbeen volledig afwezig is. Wanneer er aan beide kanten laesies zijn, kunnen de schouders op de borst worden geplaatst en staan de schouders en de enkels in contact. Het aangetaste schouderblad is klein en vleugelvormig. Soms is er een subluxatie van de humeruskop.
Hangende schouder en smalle borst. Claviculaire defecten gaan vaak gepaard met spierafwijkingen, zoals de afwezigheid van de voorste vezels van de deltoïde spier of het sleutelbeen van de trapezius. Brachiale plexus kan pijn en gevoelloosheid veroorzaken als gevolg van beschadigende sleutelbeenstimulatie, soms gecompliceerd met syringomyelia, verkalking van de huid en weke delen.
Abnormale hoofdontwikkeling (korte misvorming van het hoofd). Bij kinderen en volwassenen zijn er nog enkele hechtingen op de linkerhuid die niet volledig zijn gesloten en kleine botten en een slechte ontwikkeling hebben. Vaak pygmee, is de mastoïde luchtkamer afwezig of klein. Er kunnen te ver oogafstanden zijn. De ossificatie van de schedel is niet compleet, maar de schedelbasis is normaal.
De hechting is vertraagd of kan niet worden gesloten. De voorste cardia is vergroot en bereikt soms de bovenste bekkenkam. Het sputum van sommige zieke kinderen totdat de volwassene nog steeds niet is gesloten. "Trucs" verschijnen ook in de sphenoïde en mastoïde delen. De meeste ernstige schedelbovenkanten kunnen niet worden verbeurd. De frontale sinus en paranasale sinus zijn klein of afwezig, en af en toe wordt de frontale sinus bijzonder vergroot.
Het neusbot, het traanbot en het scheenbeen zijn gedeeltelijk of volledig afwezig. Slechte maxillaire ontwikkeling. De onderkaak is normaal, maar smelt niet samen in het onderkaakgewricht. Het hoofd is kort en de afstand tussen de twee ogen is groter. De jukbeenboog is lang en smal en de onderkaak heeft een convexe vervorming. De bladverliezende tanden groeien normaal.
Permanente tanden groeien vertraagd en hebben dysplasie. Dergelijke misvormingen gaan vaak gepaard met unilaterale of bilaterale heupvarus en korte dijbeenhals. De zenuwbogen van de thoracale en lumbale wervelkolom zijn niet verbonden. De thorax wordt ook vervormd door ribschuine stand en sternale stengeldefecten. Soms gecompliceerd door scoliose, toegenomen cervicale transversale proces en spondylolisthesis.
Er is gemeld dat 24% van de kinderen met spondylolisthesis de ziekte kan bereiken. De ossificatie van beide zijden van het bekken is abnormaal, de schaamsymfyse is breed en soms is het enkelgewricht ook verbreed. Misvorming van het bekken heeft geen invloed op de levering van de foetus. Het carpaal bot en het scheenbeen zijn langzaam te botsen.
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrische claviculaire schedel hypoplasie syndroom
Algemeen routineonderzoek van bloed, urine en ontlasting is normaal.
1. Röntgenonderzoek: het borstbeenuiteinde of de schouderpiek van een of beide zijden van het sleutelbeen ontbreekt. De zijkanten van het sleutelbeen zijn volledig afwezig en de schouders kunnen op de borst en de enkel worden geplaatst. Het aangetaste schouderblad is klein en vleugelvormig. Soms is er een subluxatie van de humeruskop.
Deze ziekte gaat vaak gepaard met eenzijdige of bilaterale heupvarus en een korte dijhals.
2. EEG-onderzoek: abnormale hersengolven kunnen voorkomen bij mensen met epilepsie.
Diagnose
Diagnose en differentiële diagnose van claviculaire dysplasie syndroom bij kinderen
Het lichaam is kort, de cardia-retraites, moeten worden onderscheiden van de rachitis, de laboratoriumresultaten van deze ziekte zonder rachitis en de karakteristieke veranderingen van röntgenmetafyseale rachitis, suppletie met vitamine D en calciumtherapie kunnen helpen identificeren.
