Pediatrisch Downsyndroom
Invoering
Inleiding tot het syndroom van kinderen Downsyndroom, of trisomie 21syndroom, is ook bekend als congenitaal of Downsyndroom.Het is de vroegst geïdentificeerde chromosomale ziekte. 60% van de kinderen heeft abortus in de vroege fase van de foetus en de overlevenden hebben duidelijke intelligentie. , speciale gezichts-, groei- en ontwikkelingsstoornissen en meerdere misvormingen. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: aangeboren hartziekte
Pathogeen
De oorzaak van het syndroom van Down bij kinderen
Oorzaak:
De incidentie van het syndroom van Down is gerelateerd aan de leeftijd van de moederzwangerschap. Het is een afwijking van chromosoom 21 en er zijn drie soorten trisomie, translocatie en chimerisme. De moederleeftijd is hoog en veroudering van eieren is een belangrijke oorzaak van niet-segregatie.
(twee) pathogenese
Het drielichaamstype kan worden geïsoleerd uit chromosoom 21 van de meiotische fase van de ouderlijke kiemcel.Het mechanisme van het drielichaamstype is te wijten aan het feit dat de kiemcellen van de ouder (meestal de moeder) niet worden gescheiden wanneer de meiose optreedt. De zwangere vrouw is ouder. Hoe groter de kans op het syndroom van Down (tabel 1), de chimere 21-trisomie cellijn en moederkiemcellen gevonden in een familiestudie van de 21-trisomie van normale diploïde ouders De enkele ouderlijke dimeer van chromosoom 21 is ook verantwoordelijk voor het optreden van 21-trisomie. Het translocatietype kan worden geërfd door een van de ouders voor de chromosoom 21. translocatiedrager. Naast de chromosomale translocatie, het perifere bloed lymfocytenkaryotype van de ouders Het grootste deel van de normale, het belangrijkste deel van chromosoom 21 dat de fenotypische kenmerken van het syndroom van Down produceert, is 21q22.1 ~ q22.2, en de 21 delen van de trisomie die deze zone niet omvatten, vertonen geen Downsyndroom.
Het voorkomen
Preventie van downsyndroom bij kinderen
Er is momenteel geen effectieve behandeling. De beste manier is om de zwangerschap te beëindigen voordat de zwangere moeder deze produceert.
Prenatale preventie voor zwangere vrouwen:
Genetische counseling
Hoe ouder de zwangere vrouw, hoe hoger het risico. Het risico op herhaling van het standaard Down-syndroom is 1%. Ouders van kinderen met translocatie moeten karyotypes hebben om dragers met evenwichtige translocaties te vinden: als de moeder D / G-translocatie is, heeft elke foetus een risico van 10%; als de vader een D / G-translocatie is , het risicotarief is 4%. De overgrote meerderheid van de G / G-translocatiegevallen was sporadisch en de meeste ouderlijke karyotypes waren normaal, maar er werden ook 21/21 translocatiedragers gevonden en de volgende generatie van 100% lijdt aan deze ziekte.
2. Prenatale diagnose
Het is een effectieve maatregel om de geboorte van kinderen met het syndroom van Down te voorkomen. Paren met een geschiedenis van de geboorte van de ziekte moeten prenataal worden gediagnosticeerd, d.w.z. karyotype-analyse, bemonstering omvat vruchtwaterpunctie in het tweede trimester voor vruchtwaterpunctie, embryonale vilcellen in het tweede trimester en navelstrengbloedlymfocyten in het tweede trimester. Prenatale screening op serummarkers HCG en AFP heeft een bepaalde klinische betekenis omdat het de blindheid van de vruchtwaterpunctie voor prenatale diagnose kan verminderen, wat de aanwezigheid van zwangere vrouwen met een hoog risico suggereert, waardoor deze zwangere vrouwen verdere prenatale zorg en counseling kunnen ondergaan. Minimaliseer de geboorte van kinderen met het syndroom van Down.
Complicatie
Complicaties van het syndroom van Down bij kinderen Complicaties aangeboren hartziekte
Vaak vergezeld van aangeboren hartaandoeningen; vanwege lage immuunfunctie, vatbaar voor verschillende infecties; de incidentie van leukemie is 10 tot 30 keer hoger dan de algemene; man is vaak cryptorchidisme; nog steeds zichtbaar met strabismus, nystagmus, tracheo-oesofageale fistel, Navelbreuk, duodenale atresie, schildklieraandoeningen, etc., soms aanvallen.
Aangeboren hart- en vaatziekten zijn de meest voorkomende vorm van aangeboren afwijkingen. Licht asymptomatisch bleek bij onderzoek dat ernstige gevallen ademhalingsmoeilijkheden kunnen hebben na ademhaling, purpura, syncope, enz., Oudere kinderen kunnen groeiachterstand hebben.
Symptoom
Symptomen van het syndroom van Down bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Dementie Nek Kort Psychische aandoeningen Rogue Eyes Brede botten Vertraagde tumor Sluiting Laat door gespleten gehemelte in de clubuxeps ... Hersenontwikkeling langzaam
Het kind heeft een duidelijk speciaal gezicht bij de geboorte en vertoont vaak moeite met slaperigheid en voeding. De mentale vertraging van het kind neemt geleidelijk toe met de leeftijd. Het IQ is ongeveer 25-50, en de ontwikkeling van de atleten en de seksuele ontwikkeling worden vertraagd. Brede, lage neus, lage oogscheur, schuine buitenkant van het oog, binnenste suede, klein buitenoor, dikke tong, vaak uitstekend uit de mond, kwijlender, korte gestalte, hoofdomtrek minder dan normaal, korte voor en achter De occipitale flat is plat, de nek is kort, de huid is los, de botleeftijd is vaak achter de leeftijd, de tanden zijn vertraagd en vaak misplaatst, het haar is zacht en minder, het haar is meer gecentreerd, de voorste squat is gesloten en de bovenste lijn van het bovenste kussen kan een derde hebben. Tuen, korte ledematen, als gevolg van relaxatie van ligamenten, gewrichten kunnen overmatig gebogen zijn, korte vingers, kleine botten in de pink-dysplasie, kleine naar binnen buigen, korte falanx, palm driepuntsverschuiving naar het distale uiteinde, gemeenschappelijk door palmprint, grasschoenen Ongeveer de helft van de kinderen met de bal van de grote teen heeft een gebogen patroon.
Kinderen hebben vaak andere misvormingen, zoals aangeboren hartaandoeningen. Vanwege de lage immuunfunctie zijn ze gevoelig voor verschillende infecties. De incidentie van leukemie is 10 tot 30 keer hoger dan die van normaal. Als u volwassen wordt, verschijnt deze meestal na 30 jaar oud. Symptomen van seniele dementie.
Onderzoeken
Onderzoek van kinderen met het syndroom van Down
1. Analyse van het karyotype van perifere bloedcellen
Volgens de karyotype-analyse kunnen kinderen met het syndroom van Down worden onderverdeeld in 3 soorten:
(1) Standaardtype: de somatische chromosomen van de kinderen zijn 47, met een extra chromosoom 21, met een karyotype van 47, XX (of XY), +21, wat goed is voor 95% van alle gevallen.
(2) Translocatietype: ongeveer 2,5% tot 5%, het totale aantal chromosomen bij kinderen is 46, meestal Robertsoniaanse translocatie, wat verwijst naar een wederzijdse translocatie die optreedt in het proximale centromere chromosoom. Meestal D / G-translocatie, de D-groep is voornamelijk chromosoom 14, dwz het karyotype is 46, XX (of XY), -14, + t (14q21q); een paar zijn chromosoom 15-translocaties, dit soort Ongeveer de helft van de translocatiekinderen is erfelijk, dat wil zeggen, de ouders hebben evenwichtige translocatiechromosoomdragers en de andere is G / G-translocatie, wat zeldzaam is vanwege het centromeer van twee chromosomen in groep G. Fusie, waarbij een isobaar chromosoom t (21q21q) wordt gevormd, of een 21-translocatie naar een chromosoom 22.
(3) Chimera-type: ongeveer 2% tot 4% van de ziekte, er zijn 2 of meer cellijnen bij het kind (komt vaker voor bij 2), de ene is normaal, de andere is 21-drie Somatische cellen, de ernst van klinische manifestaties zijn gerelateerd aan het percentage normale cellen, variërend van bijna normaal tot typische fenotypes. Hoe hoger het aandeel van 21-trisomie cellijnen, hoe zwaarder de mate van mentale retardatie en misvorming.
Cytogenetische studies hebben aangetoond dat wanneer het 21q22-gebied van de lange arm van chromosoom 21 een trisomie is, het individu een klinische manifestatie heeft die volledig vergelijkbaar is met het syndroom van Down, integendeel, personen met niet-trisomie in dit gebied hebben geen typische symptomen. Er wordt afgeleid dat het 21q22-gebied een belangrijk gebied van het syndroom van Down kan zijn, ook bekend als het syndroom van Down.
2. Amniocentesis chromosoomonderzoek
Amniocentesis-chromosoomonderzoek is een effectieve methode voor prenatale diagnose van het syndroom van Down.Het gemeenschappelijke karyotype is hetzelfde als het karyotype van perifere bloedcellen.
3. Fluorescentie in situ hybridisatie
Gebruik de overeenkomstige sequentie van chromosoom 21 als een sonde, hybridiseer met lymfocyten of amniocyten in perifeer bloed.De cellen van het syndroom van Down kunnen de fluorescentiesignalen van drie chromosomen 21 weergeven, als het syndroom van Down is geselecteerd. De specifieke sequentie van het kerngebied wordt gebruikt als een sonde voor FISH-hybridisatieanalyse, die het abnormale deel van chromosoom 21 nauwkeurig kan lokaliseren en de nauwkeurigheid van het detecteren van chromosoom 21-nummer en structurele abnormaliteit kan verbeteren.
4. Prenatale screening op serummarkers
Het gebruik van moederserum choriongonadotrofine (HCG), alfa-fetoproteïne (AFP) en vrij estriol (FE3) voor de screening van het syndroom van Down is al jaren onderzocht. Dit is een indicator voor de zwangerschap halverwege de zwangerschap (13 weken). In de toekomst, volgens de drie serologische indicatoren (en kan ook HCG en AFP meten), evenals de leeftijd en het gewicht van de zwangere vrouw, wordt het risico van kinderen met het syndroom van Down geschat en wordt de diagnose verder uitgevoerd op basis van het risico. Ongeveer 60% van de foetussen van het syndroom van Down kan met deze methode worden gedetecteerd. De diagnostische waarde van zwangerschap-geassocieerd plasma-eiwit A (PAPP-A) is de laatste jaren meer en meer aandacht besteed. Het serumgehalte van zwangere vrouwen bij de foetus is aanzienlijk verlaagd, vermoedelijk gerelateerd aan de achteruitgang van de trofoblastcelfunctie, wat een screeningindex voor vroege zwangerschap is, geschikt voor zwangere vrouwen van 8 tot 14 weken, screening met PAPP-A, HCG, AFP Dergelijke indexscreening kan niet alleen het syndroom van Down screenen, maar ook 18-trisomiesyndroom, aangeboren neurale buisdefecten, aangeboren buikwanddefecten en andere aangeboren afwijkingen detecteren. Bovendien wordt de huiddikte van de foetale nek gemeten met B-echografie. Is een belangrijke indicator voor de diagnose van het syndroom van Down, dus begin van de zwangerschap, zwangere vrouwen mid-term screening op Downsyndroom uit te voeren, vroeg nemen actieve preventieve maatregelen, is er een bepaalde betekenis in het waarborgen van de gezondheid van vrouwen en kinderen.
Röntgenfilms, echografie, elektrocardiogram, EEG, enz. Kunnen routinematig worden uitgevoerd.Sommige kinderen kunnen aangeboren hartaandoeningen, botleeftijd en abnormale EEG hebben.
Diagnose
Diagnostische identificatie van kinderen met het syndroom van Down
diagnose
Het speciale gezicht van de ziekte, de kenmerken van de hand en de lage intelligentie kunnen belangrijke aanwijzingen bieden voor klinische diagnose, maar de vaststelling van de diagnose moet gebaseerd zijn op karyotype-analyse, dus karyotype-analyse en FISH-technologie zijn het belangrijkste laboratorium van het syndroom van Down. Onderzoekstechnieken, deze twee tests hebben ook positieve implicaties voor de prognose van het chimere syndroom van Down, vanwege het verschil in fenotypes bij kinderen met chimere afwijkingen, variërend van normale of bijna normale tot typische klinische manifestaties, hun prognose Het hangt vooral af van het percentage normale cellijnen in de somatische cellen van het kind, daarom kan het aandeel van normale karyotype-cellen en 21-trisomie-kerncellen in de somatische cellen van chimere kinderen worden begrepen en kunnen de kinderen worden geleid volgens hun specifieke omstandigheden. Het gezin en de maatschappij leiden hen op.
Differentiële diagnose
De ziekte moet worden onderscheiden van aangeboren hypothyreoïdie.De laatste kan slaperigheid, huilende heesheid, voedingsproblemen, opgezette buik, constipatie en andere symptomen na de geboorte hebben.De tong is groot en dik, maar er is geen speciaal gezicht van deze ziekte. Serum TSH, T4 en karyotype-analyse werden geïdentificeerd.
Congenitale hypothyreoïdie wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking in de schildklier of door jodiumtekort in het dieet tijdens de zwangerschap.De eerste wordt sporadische schildklierdisfunctie genoemd en de laatste wordt endemische hypothyreoïdie genoemd. De belangrijkste klinische manifestaties zijn fysieke en intellectuele ontwikkelingsstoornissen. Het is een veel voorkomende endocriene ziekte bij kinderen.
