Glycogeenstapelingsziekte type II bij kinderen
Invoering
Inleiding tot type II glycogeenopslagziekte bij kinderen Glycogeenopslagziekte type II is het cardiale glycogeenaccumulatiesyndroom, ook bekend als de ziekte van Pompe, het Pompe-syndroom, gedissemineerde cumulatieve glycogeenhypertrofie, aangeboren harthabdomyomen, systemische glycogeenaccumulatie, neuromusculair type, Glycogeen hartsyndroom, enz., Is een type glycogeen metabolisme stoornis veroorzaakt door een aangeboren enzymtekort. Vooral vanwege het ontbreken van zure maltase vindt een grote hoeveelheid glycogeenophoping plaats in alle weefsels van het lichaam.De belangrijkste symptomen zijn hartfalen en spierzwakte en kunnen in de kindertijd aan hartfalen sterven. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0005% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: congestief hartfalen, aspiratiepneumonie, ademhalingsfalen
Pathogeen
Pediatrische glycogeenopslagziekte type II etiologie
Genetische factoren (85%):
De ziekte is autosomaal recessief, voornamelijk vanwege het ontbreken van zure maltase (-1,4-glucosidase) in het lichaam om de afbraak van spierglycogeen te veroorzaken, waardoor glycogeenafzetting in het myocard en de skeletspier wordt veroorzaakt, waardoor het hart wordt aangetast. Contractie functie veroorzaakt hartfalen.
Lichaamsfactor (15%):
Glycogeenopslagziekte type II (GSD-II) wordt veroorzaakt door defecten in -1,4-glucosidase (zuurmaltase), een lysosomaal enzym dat oligosacchariden en glycogeen maakt Ontbindt zich tot glucose; wanneer het enzym deficiënt is, zorgt het ervoor dat een grote hoeveelheid glycogeen wordt opgeslagen in het lysosoom en het lysosoom zwelt om celbeschadiging te veroorzaken, waardoor de afbraak van spierglycogeen en glycogeenafzetting in het myocardium en de skeletspier wordt afgebroken. Een groot aantal glycogeen spalkt, waardoor de contractiele functie van het hart wordt aangetast en hartfalen ontstaat.
Het pathologische onderzoek van de ziekte toonde aan dat verschillende weefsels in het lichaam betrokken waren en dat er een grote hoeveelheid glycogeenopslag was in de lever, spieren, hart, hersenstammotorische kern en voorste hoorncellen van het ruggenmerg.
Het voorkomen
Preventie van glycogeenopslag bij kinderen type II
De ziekte behoort tot chromosomale ziekten en de oorzaak van chromosomale afwijkingen is onduidelijk.Het kan een zekere correlatie hebben met omgevingsfactoren, genetische factoren, voedingsfactoren en stemming en voeding tijdens de zwangerschap, dus deze ziekte kan niet direct worden voorkomen. Regelmatig onderzoek moet worden gedaan tijdens de zwangerschap.Als het kind de neiging heeft om afwijkingen te ontwikkelen, moet chromosoomscreening op tijd worden uitgevoerd en moet abortus op tijd worden uitgevoerd om de geboorte van het zieke kind te voorkomen.
Complicatie
Complicaties bij kinderen met glycogeenopslag type II complicaties Complicaties, congestief hartfalen, aspiratiepneumonie, ademhalingsfalen
Kan in verband worden gebracht met congestief hartfalen: gemanifesteerd als ademhalingsmoeilijkheden en vermoeidheid; oedeem van de onderste extremiteit; verhoogd hartfalen; acuut longoedeem
Aspiratie pneumonie: Klinische manifestaties zijn gerelateerd aan predisponerende factoren en de toestand van het lichaam. Inademing van braaksel kan piepende ademhaling en hoesten in de keel en bronchiale irritatie veroorzaken. Inademing pneumonie veroorzaakt door slokdarm en bronchospasme. Na het eten is er een hoesthoest met kortademigheid. Als u bewusteloos bent, is er geen duidelijk symptoom na inhalatie. Na 1-2 uur kunt u echter moeite hebben met ademhalen, cyanose en vaak hoesten. Sereus schuimachtig sputum, kan bloed dragen. Beide longen kunnen nat snurken en piepende ademhaling ruiken, ernstige hypoxemie, acuut respiratoir noodsyndroom (ARDS) en kunnen worden geassocieerd met kooldioxide-retentie en metabole acidose.
Ademhalingsfalen: een geschiedenis van bronchiën, long, borstvlies, longbloedvaten, hart, neuromusculaire of ernstige organische ziekten.
Symptoom
Pediatrische glycogeenopslagziekte type II symptomen algemene symptomen zuigelingenvoeding problemen groei trage loopinstabiliteit, verlies van eetlust, prikkelbaarheid, oedeem, ademhalingsmoeilijkheden, slikproblemen, hartfalen
De ziekte is verdeeld in 3 soorten volgens de leeftijd van aanvang, de belangrijkste organen die betrokken zijn bij de ziekte en de ernst van de ziekte:
1. Het babytype is normaal wanneer het wordt afgeleverd en bevindt zich meestal in de neonatale periode.Het kan ook enkele maanden na de geboorte symptomen vertonen. Het wordt gekenmerkt door verlies van eetlust, problemen met voeden, braken, langzame groei en ontwikkeling, gevolgd door kortademigheid, blauwe plekken, prikkelbaarheid, hoest en oedeem. Het wordt gekenmerkt door systemische ernstige spierspanning (zachte zuigelingen) en verminderde spontane beweging. De sputumreflex verdween na 4 tot 5 maanden. Progressieve zwakte, bijna volledige slappe verlamming. Faryngeale speekselvloed, hoesten en ademhalen zijn vatbaar voor longontsteking. Gemeenschappelijke reuzentong, in verschillende mate van harthypertrofie, kan congestief hartfalen hebben. Het elektrocardiogram vertoonde een grote QRS-golf en een verkort PR-interval, een T-golfinversie, een ST-segmentverandering en een matig vergrote lever. Bloedsuiker, bloedlipiden en ketonlichamen zijn normaal. Kinderen sterven vaak binnen 2 jaar aan hartfalen of aspiratiepneumonie.
2. Het kindtype begint iets later en het begin van de ziekte bij zuigelingen of de vroege kinderjaren is langzamer. Naast spierzwakte worden ook andere organen aangetast. Vaak met ontwikkelingsachterstand of loopinstabiliteit als eerste symptomen, dan worden spierzwakte, slikproblemen, ademhalingsspieren ook binnengevallen, kan het hart worden vergroot, maar er treedt weinig hartfalen op, patiënten sterven vaak vóór de leeftijd van 20 Ademhalingsfalen.
3. Volwassenen hebben meer kans om zich te ontwikkelen van 20 tot 70 jaar oud. Symptomen van 30 tot 40 jaar oud zijn duidelijk. Ze worden gekenmerkt door traag bewegende systemische myopathie. De onderste ledematen zijn het zwaarst. Er zijn geen hart, lever en andere organen, en soms zijn ze asymptomatisch.
Enzymtest met huid of fibroblasten, witte bloedcellen en spiercellen kan de diagnose bevestigen. Glycogeenafzetting kan worden gezien in spierbiopsie. In tegenstelling tot andere glycogeenopslagziekten zijn glucosetolerantie en glycogeenreactie normaal, geen hypoglykemie, acidose of ketoacidose.
Onderzoeken
Onderzoek naar glycogeenopslag bij kinderen type II
Serumcreatinekinase, aspartaataminotransferase en lactaatdehydrogenase-activiteit namen toe; elektromyografie vertoonde myopathie-eigenschappen; spierbiopsie vertoonde glycogeenopslag en verhoogde zuurfosfatase (wat wijst op lysosomale enzymcompensatie). De diagnose moet gebaseerd zijn op het biopsieweefsel of de enzymatische detectie van gekweekte fibroblasten; de enzymatische detectie van vruchtwatercellen of vlokkentor kan worden gebruikt voor prenatale diagnose van zuigelingen met deze ziekte.
1. Uit röntgenonderzoek van de borst blijkt dat het hart sferisch vergroot is.
2. Het elektrocardiogram toont een significante naar links gerichte elektrische as, die een grote QRS-golf en PR-intervalverkorting, dalende ST-segmenten en T-golfinversie toont.
Diagnose
Diagnose en diagnose van type 2 glycogeenopslagziekte bij kinderen
De belangrijkste manifestatie van spiertype moet worden onderscheiden van aangeboren spierontspanning. Extreme cardiale hypertrofie en spierzwakte komen voor bij baby's die normaal lijken te zijn bij de geboorte en sterk wijzen op GSD-II. Er moet echter aandacht worden besteed aan de identificatie van abnormale oorsprong van kransslagaders, acute interstitiële myocarditis, vooral endocardiale fibroelastose. Bij patiënten met GSD-III en IV, hoewel het myocardium ook een abnormale structuur van glycogeenopslag heeft, veroorzaakt het geen significante myocardiale disfunctie. Lever- en hartbiopsie toonde aan dat lysosomaal zuur alfa-glucosidase-deficiëntie de basis is voor de diagnose van GSD-II. Diagnose van GSD-II-patiënten kan ook worden uitgevoerd door spierweefsel of leukocytenzymen te meten. Prenatale diagnose kan worden bepaald door het enzym in vruchtwatercellen te meten. Er is ook gemeld dat een niet-gediagnosticeerde vruchtwatercel direct wordt waargenomen door een elektronenmicroscoop om een prenatale diagnose te stellen.
