pediatrische glycogeenstapelingsziekte type
Invoering
Inleiding tot type IV glycogeenopslagziekte bij kinderen Glycogenstoragedisease (GSD) is een glycogeen metabolismestoornis veroorzaakt door een aangeboren enzymdeficiëntie Glycogenen opslagziekte type IV (ook bekend als amylopectinosis, ziekte van Andersen (Andersensdisease) ), veroorzaakt door defecten in zetmeel 1,4-1,6-transglucosidase. Abnormale glycogeenopslag in de lever, nier, milt, spier- en zenuwstelsel van patiënten, vooral in hepatocyten, de vertakkingsenzymen van lever, leukocyten en fibroblasten kunnen worden gediagnosticeerd en de intelligentie is normaal. Er is geen speciale behandeling voor deze ziekte, alleen voor symptomatische behandeling. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,005% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: cirrose, ascites, geelzucht
Pathogeen
Pediatrische glycogeenopslagziekte type IV oorzaak
(1) Oorzaken van de ziekte
Dit type wordt veroorzaakt door een defect in het vertakkingsenzym. Het gen dat codeert voor het vertakkingsenzym (GBE1) bevindt zich op 3p12. Volgens de beschikbare gegevens is de ziekte een autosomaal recessieve ziekte, maar de meerderheid van de kinderen is mannelijk. Daarom kan de mogelijkheid van seksuele overerving niet worden uitgesloten.
(twee) pathogenese
Vertakkend enzym, ook bekend als -1,4-glucan: -1,4-glucan-6-glycosyltransferase, is glycogeen Een enzym dat nodig is voor de syntheseweg. Het ontbreken van dit enzym veroorzaakt de lineaire groei van glycogeensynthese en het vertakkingspunt wordt sterk verminderd. De moleculaire structuur van glycogeen is vergelijkbaar met de amylopectine van planten en is nauwelijks oplosbaar in water. Dit structureel abnormale glycogeenmolecuul Het heeft ernstige progressieve schade aan de lever veroorzaakt. Het mechanisme is nog onduidelijk. Ongeveer de helft van de patiënten kan schade hebben aan de hartspier, skeletspier, het centrale zenuwstelsel en zelfs een klein aantal patiënten met spier- en zenuwstelselletsels. Er wordt gespeculeerd dat het vertakkende enzym twee isozymen kan hebben die tot verschillende organen behoren.De klinische manifestaties van verschillende patiënten zijn afhankelijk van het type enzymdeficiëntie, wat kan verklaren waarom dit structureel abnormale glycogeenmolecuul nog steeds een kleine hoeveelheid heeft. Het vertakkingspunt (1,6 glycosidebinding) is aanwezig.
De lever vertoont nodulaire sclerose, onregelmatige rangschikking van hepatocyten, vezelige weefselhyperplasie, kleurloze of licht gekleurde inclusielichamen in het hepatocytencytoplasma, en de grens tussen de rand en het cytoplasma is duidelijk, en het inclusielichaam heeft een glasachtige of reticulaire structuur. De kern bevindt zich vaak aan de zijkant en elektronenmicroscopie en histochemische kleuring kunnen een abnormale structuur van glycogeen vertonen.
Het voorkomen
Pediatrische glycogeenopslagziekte type IV preventie
Detectie van tak-enzymactiviteit in gekweekte amniocyten of villous cellen voor prenatale diagnose en indien nodig zwangerschapsafbreking.
Complicatie
Complicaties bij kinderen met glycogeen-opslagziekte type IV Complicaties cirrose ascites geelzucht
Gewicht neemt niet toe, cirrose en portale hypertensie kunnen optreden, ascites, buikspataderen en slokdarmvarices, geelzucht, enz., Gemakkelijk gecompliceerd door verschillende infecties, overleden aan chronisch leverfalen.
Symptoom
Pediatrische glycogeenopslagziekte type IV symptomen algemene symptomen gewichtsverlies portaal hypertensie buikwand veneuze spataderen slijmreflexen verdwijnen ascites geelzucht maagdarmsymptomen leverfunctie falen spierspanning reductie
Kinderen hebben vaak geen symptomen binnen een paar maanden na de geboorte, maar verschijnen geleidelijk aan lever, splenomegalie, opgezette buik, symptomen van het spijsverteringskanaal en gewichtsverlies gedurende 3 tot 15 maanden, en kunnen een lage spierspanning hebben, spieren Verlies en atrofie, diepe sputumreflexen en andere neurologische symptomen, naarmate de ziekte vordert, cirrose en portale hypertensietekens worden geleidelijk duidelijk, ascites, buikwandverzwakking en slokdarmvarices, geelzucht, enz., Kinderen gemakkelijk gecompliceerd Infectie, die vaak sterft aan chronisch leverfalen binnen de leeftijd van 3 tot 4 jaar.
De klinische manifestaties van vertakkende enzymdefecten zijn divers. De afgelopen jaren zijn een klein aantal volwassen gevallen gemeld die zijn bevestigd door enzymactiviteitstests. Deze patiënten zijn voornamelijk symptomen van neurologische en spierziekten. Perifere zenuwweefsels en witte bloedcellen van dergelijke patiënten zijn bekend. De activiteit van de vertakkende enzymen in de plant nam af, en met de accumulatie van gegevens zal er verder begrip zijn.
Onderzoeken
Onderzoek naar glycogeen bij kinderen type IV onderzoek
De ziekte heeft vaak geen hypoglykemie, orale glucose- en fructosetolerantietest is normaal, glucagon- of adrenalinetest kan de bloedsuikerspiegel licht laten stijgen (0,8 ~ 1,3 mmol / l), piek treedt vaak op bij 30 minuten, serumcholesterol is licht De mate van serumtransaminase en alkalische fosfatase zijn aanzienlijk verhoogd, serumproteïne en bloed ammoniak zijn vaak abnormaal met verslechtering van de leverfunctie en enzymactiviteit kan worden gedetecteerd door lever, spierweefsel of rode en witte bloedcellen.
Conventionele röntgenfoto, B-echografie, elektrocardiogram en elektromyografie, EEG-onderzoek, algemeen zichtbare leververgroting, miltvergroting, ascites, cirrose, slokdarmvarices, elektromyografie, EEG Controleer op afwijkingen.
Diagnose
Diagnose en diagnose van type IV glycogeenopslagziekte bij kinderen
Volgens klinische kenmerken en laboratoriumtests bevestigd.
Differentiële diagnose
1. Identificatie met GSD-I: de pathologische veranderingen van dit leverweefsel zijn vergelijkbaar met die van GSD-I, maar dit type is zelden steatose en fibrose is duidelijk. Het betreft geen klinische nier en veroorzaakt zelden ernstige hypoglykemie en hartfalen. En aritmie is zeldzaam en kan worden geïdentificeerd.
2. Identificatie met de ziekte van von Gierke: glucagon-test kan worden gebruikt. Binnen 30 minuten na normale humane injectie van glucagon nam de bloedglucose toe met minstens 3,9 mmol / L; terwijl de ziekte van von Gierke de bloedglucose verhoogde bij <nuchtere en na het eten, wat kan worden onderscheiden van GSD-III. Als glucagon 2 uur na een maaltijd wordt gegeven, zal de bloedglucoseconcentratie aanzienlijk stijgen. De adrenalinetolerantietest is niet superieur aan de glucagon-tolerantietest en kan nadelige bijwerkingen veroorzaken. Het eten van galactose of fructose voor von Gierke-patiënten leidt niet tot een verhoging van de bloedsuikerspiegel.Deze tolerantietest moet zoveel mogelijk worden vermeden, wat kan leiden tot ernstige acidose.
