Glycogeenstapelingsziekte type V bij kinderen
Invoering
Inleiding tot het V-type glycogeenopslagziekte bij kinderen Glycogenenopslagziekte (GSD) is een glycogeenmetabolismestoornis veroorzaakt door een aangeboren enzymdeficiëntie.De glycogeenopslagziekte type V is McArdle-syndroom, ook bekend als McArdle-Schmid-Pearson-syndroom, CoriV-type. Ziekte van glycogeenafzetting, ziekte van glycogeenmetabolisme spiertype, spierfosforylase-deficiëntie, enz., Is autosomaal recessieve overerving, spierfosforylase-deficiëntie leidt tot remming van glycogeen-afbraak in spiercellen, ATP-productie is onvoldoende, dus het belangrijkste aangetaste weefsel is Gegroefde spier. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0003% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: acuut nierfalen
Pathogeen
Pediatrische glycogeenopslagziekte type V etiologie
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte is een autosomaal recessieve aandoening, vanwege het gebrek aan spierfosforylase en normale leverfosforylering, vanwege het gebrek aan enzymen, kan normaal gesynthetiseerd glycogeen niet worden geleverd als brandstof in de spier, zodat de patiënt symptomen ontwikkelt na zware inspanning. .
(twee) pathogenese
De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor de spierfosforylase van 11q13-qter, die autosomaal recessief is; omdat de leverfosforylase van de patiënt normaal is, zijn de symptomen beperkt tot het spierstelsel en mist de skeletspier spierfosforylase. Het zorgt ervoor dat de afbraak van glycogeen in spiercellen wordt geblokkeerd en dat de productie van ATP onvoldoende is. Daarom kunnen de spieren tijdens het sporten geen glycogeen gebruiken en geven ze geen melkzuur af aan het bloed. .
Het voorkomen
V-type preventie van pediatrische glycogeenopslagziekte
De ziekte moet acuut nierfalen voorkomen, secundair aan myosine, vermoeiende inspanningen en rust op tijd voorkomen.
Complicatie
V-type complicaties van pediatrische glycogeenopslagziekte Complicaties acuut nierfalen
Myosinurie kan optreden na zware inspanning, en ernstig nierfalen kan optreden in ernstige gevallen, progressieve dyspneu kan optreden in ernstige gevallen.
Symptoom
Pediatrische glycogeenopslag ziekte type V symptomen vaak voorkomende symptomen dyspneu proteïnurie zwakte rabdomyolyse vermoeidheid spierpijn spierkrampen pijn
De meeste kinderen ontwikkelen symptomen op schoolleeftijd of later.Sommige patiënten ontwikkelen typische symptomen van het late tot volwassen stadium.De klinische manifestaties zijn voornamelijk spierzwakte.Ze worden gekenmerkt door verminderde fysieke activiteit en spierpijn, zware voorwerpen dragen en snel rennen. Boven of klimmen, zoals zware inspanning die grote fysieke activiteit vereist, kan spierpijn, pees en spierstijfheid bij de patiënt veroorzaken; rust of de activiteit vertragen tijdens sprint om de symptomen te verlichten, ongeveer de helft van de patiënten kan tijdelijk verschijnen na zware oefening Seksuele rode wijnachtige urine, die het gevolg is van rabdomyolyse veroorzaakt door myosinurie, ernstige gevallen kunnen acuut nierfalen veroorzaken, de ernst van de symptomen is evenredig met de hoeveelheid beweging en de tijdsduur, komt meestal voor bij In de ledematen kan de masseterspier ook pijnlijk zijn na het kauwen. Hoewel de symptomen in de kindertijd kunnen voorkomen, vertonen sommige patiënten typische symptomen op volwassen leeftijd, maar ze hebben een geschiedenis van pezen en vermoeidheid en de patiënt heeft spieren. Rode proteïnurie, maar geen hypoglycemische afleveringen.
Een klein aantal kinderen met vroege aanvang is ernstig ziek, gekenmerkt door gegeneraliseerde spierkracht, lage spierspanning en progressieve dyspneu en slechte prognose.
Onderzoeken
Onderzoek naar glycogeenopslag bij kinderen type V onderzoek
Laboratoriumtests toonden aan dat patiënten met verhoogde serumcreatinekinaseniveaus, zelfs meer na inspanning; vanwege onvoldoende ATP-toevoer van spierenergie tijdens inspanning, is sputumnucleotidenmetabolisme zo sterk, resulterend in ammoniak, creatinine, hypoxanthine en urinezuur in het bloed De concentratie nam ook toe; spierbiopsie onthulde een toename van het glycogeengehalte en een afname van spierfosforylase-activiteit. Na inspanning nam de pH van de spiercellen niet af, maar nam het creatinefosfaatgehalte aanzienlijk af.
Een ischemische inspanningstest is een snelle methode voor het screenen van de ziekte, dat wil zeggen met behulp van een bloeddrukmeter om de bovenarm te strekken om de bloeddruk tussen de systolische en diastolische druk te handhaven, waardoor de hand de beweging herhaaldelijk kan strekken en vastgrijpen; Vóór het sporten werden bloedmonsters genomen op 1, 2 en 3 minuten na het sporten om melkzuur en bloed ammoniak te bepalen; bloedzuur was niet verhoogd en bloed ammoniak was significant verhoogd. De resultaten van deze test waren deficiënt in fosfofructokinase, deficiënt in fosfoglycerase kinase en fosfoglyceraat. Het is ook abnormaal bij patiënten met enzymdeficiëntie en lactaatdehydrogenasedeficiëntie.
Bij een klein aantal patiënten kan EMG worden gekenmerkt door inflammatoire myopathie en kan 31P magnetische resonantiebeeldvorming worden gebruikt om het spiermetabolisme te beoordelen.
Diagnose
Diagnostische identificatie van type G glycogeenopslagziekte bij kinderen
1. Een typische medische geschiedenis is een diagnostische aanwijzing.
2. De hypoxie-inspanningstest is positief. Het bloeddrukverband wordt gebruikt om de bloeddruk in de systolische bloeddruk te houden. Tegelijkertijd wordt de hand gestrekt en de vuist uitgeoefend. Voor de oefening wordt 1 deel van het veneuze bloed afgenomen op 1, 2 en 3 minuten na het begin van de oefening. De hoeveelheid melkzuur nam meer dan driemaal toe en de patiënt reageerde niet en de zijarm van de patiënt kon verkrampt zijn.
3. Spierbiopsie vertoont een toename van glycogeen en een afname van spierfosforylase-activiteit, die reageert op injecties van adrenaline of glucagon.
Een klein aantal patiënten met elektromyografie kan ontstekingsmyopathie-eigenschappen hebben, wat kan leiden tot diagnostische problemen, moet worden geïdentificeerd, ischemische inspanningstest bij fosfofructokinase-deficiëntie, fosfoglycerase kinase-deficiëntie, fosfoglyceraat mutase-deficiëntie en melkzuur Patiënten met dehydrogenase-deficiëntie zijn ook abnormaal en moeten worden geïdentificeerd.
