Glycogeenstapelingsziekte type VI bij kinderen
Invoering
Inleiding tot type VI van glycogeenopslagziekte bij kinderen Glycogeen opslagziekte VI (GSD-VI) wordt veroorzaakt door defecten in leverfosforylase, wat zeldzaam is. De meeste kinderen in de vroege kinderjaren vertoonden een vergroting van de lever en groeiachterstand, geen symptomen van hart- en skeletspierbetrokkenheid; hypoglykemie, hyperlipidemie en ketonlichaamstoename waren mild. Met de leeftijd verbeteren de leververgroting en groeivertraging geleidelijk en verdwijnen ze vaak tijdens de puberteit. De meeste kinderen hebben geen behandeling nodig.Om hypoglykemie te voorkomen, kunnen ze verschillende kleine maaltijden nemen of een koolhydraatrijk dieet geven. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: dyslipidemie
Pathogeen
Pediatrische glycogeenopslagziekte type VI etiologie
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte wordt veroorzaakt door defecten in leverfosforylase en de meeste zijn gedeeltelijke defecten.
(twee) pathogenese
Glycogeen is een hoogmoleculair polysacharide samengesteld uit glucose, dat voornamelijk wordt opgeslagen in de lever en spieren als reserve-energie. Normale lever- en spierweefsels bevatten respectievelijk ongeveer 4% en 2% glycogeen. De glucose die in het lichaam wordt opgenomen is glucosekinase, glucose. Fosforzuurmutase en uridinedifosfaatglucose pyrofosforylase katalyseren de vorming van uridinedifosfaatglucose (UD-PG) en vervolgens het glucosemolecuul dat door UDPG wordt geleverd door glycogeen synthase als -1,4-glycoside De bindingen worden samengevoegd tot een lange keten; elke 3 tot 5 glucoseresten worden door het vertakkende enzym overgebracht naar de 1,4-positie van glucose naar 1,6 posities, waarbij takken worden gevormd, en indien geëxpandeerd, uiteindelijk een macrostructuur van de dendritische structuur vormt, Het molecuulgewicht van glycogeen is tot enkele miljoenen, en de buitenste laag glucose heeft een lange lineaire keten, en de meeste zijn 10 tot 15 glucose-eenheden.
De ontleding van glycogeen wordt hoofdzakelijk gekatalyseerd door fosforylase, waarbij glucose 1-fosfaat uit het glycogeenmolecuul vrijkomt, maar de werking van fosforylase is beperkt tot 1,4 glycosidebindingen en wanneer er slechts 4 glucoseresten vóór het vertakkingspunt zijn Het is noodzakelijk om 3 van deze residuen over te dragen naar andere lineaire ketens door enzymen te debranchen (zetmeel-1,6-glucosidase, amylo-1,6-glucosidase) om ervoor te zorgen dat de werking van fosforylase tegelijkertijd doorgaat, Het debranching-enzym kan een glucosemolecuul vrijmaken dat is verbonden door de -1,6-glycosidebinding, zodat de herhaalde vereiste is om te zorgen voor de behoefte van het lichaam aan glucose en het -1,4-glucosidase (zuurmaltose) aanwezig in het lysosoom Het enzym kan ook de lineaire ketens van verschillende lengte hydrolyseren om oligosacharidemoleculen zoals maltose te worden.De defecten van een van de bovengenoemde glycogeen synthese en ontledingsprocessen leiden tot verschillende soorten glycogeen opslagziekten met verschillende klinische manifestaties. De ziekte wordt veroorzaakt door gedeeltelijke defecten in leverfosforylase en daarom is de laesie relatief licht.
Het voorkomen
Pediatrische glycogeenopslagziekte type VI preventie
De preventie van glycogeenopslagziekte VI kan verwijzen naar de preventiemethode van glycogeenopslagziekte, waaronder preventie van infectie tijdens de zwangerschap, het vermijden van oude geboorten, naaste familieleden, het vermijden van straling, blootstelling aan chemische stoffen, abnormaal genetisch materiaal, enz., Preventieve eugenetische maatregelen:
1. Verbied naaste familieleden om te trouwen.
2. Voorhuwelijkse onderzoek om genetische ziekten of andere ziekten die niet mogen worden getrouwd te ontdekken.
3. De detectie van de drager wordt bepaald door groepstelling, familieonderzoek en stamboomanalyse, laboratoriumonderzoek en andere middelen om te bepalen of het een genetische ziekte is en de genetische modus te bepalen.
4. Genetische counseling.
5. Prenatale diagnose van prenatale diagnose of intra-uteriene diagnose is een belangrijke maat voor preventieve eugenetica.
Complicatie
Kinderen met glycogeenopslagziekte type VI complicaties Complicaties, dyslipidemie
Er kunnen milde bloedlipiden en verhoogde transaminase zijn, matige groeiachterstand.
Symptoom
Kinderen met glycogeenopslagziekte type VI symptomen vaak voorkomende symptomen vasten hypoglykemie dyslipidemie lever zwelling trage groei
Er was geen begin in de neonatale periode of bij zuigelingen en jonge kinderen.Er was geen significant geslachtsverschil.Het was klinisch vergelijkbaar met glycogeenopslagziekte type I en III, maar het was milder dan type I. De klinische manifestaties waren leververgroting, die milde bloedlipiden kan hebben. Verhoogde transaminase, matige groeiachterstand, hypoglykemie is zeldzaam, omdat de symptomen soms kunnen leiden tot gemiste diagnose, dus sommige mensen denken dat het goedaardige lever is, geen symptomen van hart- en skeletspierbetrokkenheid, normale intelligentie.
Naast de bovengenoemde klinische manifestaties hangt de diagnose af van laboratoriumresultaten Bij patiënten met witte bloedcellen kan fosforylase-reductie, verminderde levensvatbaarheid of leverbiopsie worden gevonden in glycogeenafzetting.
Onderzoeken
Onderzoek naar glycogeenopslag bij kinderen type VI onderzoek
1. Biochemische afwijkingen omvatten hypoglykemie, ketoacidose, lactateemie en hyperlipidemie, maar in mindere mate.
2. De glucosetolerantietest presenteert een typisch diabetesprofiel.
3. Adrenalinetest subcutane injectie van 1: 1000 adrenaline 0,02 ml / kg, vóór injectie en respectievelijk 10, 20, 30, 40, 50, 60 minuten na injectie, bloedglucose, normale bloedsuiker verhoogd met 40% ~ 60%; glycogeen Er was geen significante toename van de bloedglucose bij patiënten met cumulatieve ziekte.
4. Glucagon-test intramusculaire injectie van glucagon 30g / kg (maximale hoeveelheid van 1 mg), bloedmonsters genomen op respectievelijk 0, 15, 30, 45, 60, 90, 120 minuten na injectie, binnen 15 tot 45 minuten na normaal Bloedsuiker steeg met 1,5 ~ 2,8 mmol / l, de ziekte verhoogde de bloedsuikerspiegel niet tijdens het vasten of na de maaltijd.
5. Leverbiopsie kan het beste worden gediagnosticeerd met leverweefselbiopsie.Voor glycogeenkleuring wordt glycogeen verhoogd en wordt de specifieke enzymactiviteit verlaagd.
6. Gendetectie kan worden gedetecteerd door DNA-analyse van leukocyten uit perifeer bloed.
Conventioneel röntgenonderzoek, B-echografie en elektrocardiogramonderzoek kunnen worden gevonden dat de lever groot is en er geen afwijking is.
Diagnose
Diagnose en diagnose van type 2 glycogeenopslagziekte bij kinderen
De kenmerken van klinische manifestaties en kenmerken van laboratorium- en hulponderzoek zijn nuttig voor de differentiatie van GSD-I en GSD-III.De glucagon-test laat zien dat de bloedglucose niet toeneemt, dus kan worden vastgesteld dat deze verschilt van GSD-IX. De glucosetolerantiecurve is normaal.
