Pediatrische idiopathische hypercalciurie
Invoering
Inleiding tot kinderen met idiopathisch calcium in de urine Idiopathische hypercalciëmie (IH) is een ziekte waarbij de oorzaak van calcium in de urine niet volledig wordt begrepen en calcium in het bloed normaal is, calcium in de urine voor vrouwen is> 6,2 mmol (250 mg / 24 uur urine) en mannelijke urine voor calcium is> 7,5 mmol (300 mg /). 24 uur urine), vaak vergezeld van hematurie en urinewegstenen. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: urineweginfectie, obstructieve nefropathie, hyperparathyreoïdie
Pathogeen
De oorzaak van idiopathische urinehypercalciëmie bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
1. Er zijn drie mogelijke oorzaken van de oorzaak, die te wijten kunnen zijn aan verhoogde intestinale calciumabsorptie in de darm; tubulaire reabsorptie van calcium door disfunctie leidt tot verhoogde calcium in de urine; darm- en niertubuli hebben disfunctie,
2. Classificatie van primaire hypercalciurie, de oorzaak is onbekend, gevonden in de pediatrische populatie 2.2% ~ 6.2% asymptomatische IH, volgens de pathogenese kan worden onderverdeeld in absorptie en nierlekkage, kortom het mechanisme van de ziekte Kan worden veroorzaakt door metabole stoornissen in vitamine D en heeft een duidelijke familiale genetische aanleg, die autosomaal dominant is, en voedings- en omgevingsfactoren zijn ook geassocieerd met de ziekte.
(twee) pathogenese
1. Intestinale calciumabsorptie hyperthyreoïdie (absorptietype) Hoofdzakelijk vanwege overmatige absorptie van calcium door het jejunum, waardoor een tijdelijke toename van calcium in het bloed wordt veroorzaakt om de glomerulaire filtratiecalcium te verhogen; remming van parathyroïde secretie vermindert de tubulaire reabsorptie van calcium in de nier; urine Calciumuitscheiding neemt toe en calcium in het bloed kan normaal blijven. Dit type mechanisme is onbekend. Sommige mensen denken dat vitamine D een aandoening is.
2. Overmatige calciumlekkage uit de nier (nierlekkage type) Omdat de niertubuli overmatige calciumlekkage veroorzaken als gevolg van calciumreabsorptiedefecten, stimuleren de secretie van bijschildklieren en verhoogt de synthese van 1,25- (OH) 2D3, waardoor de intestinale calciumabsorptie toeneemt. Behoud normaal calcium in het bloed.
Het voorkomen
Preventie van idiopathisch calcium in de urine bij kinderen
De ziekte heeft duidelijke familiale genetische aanleg, die autosomaal dominante overerving is. Preventieve maatregelen moeten worden uitgevoerd van pre-zwangerschap tot prenataal. Pre-huwelijkse lichamelijk onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van geboorteafwijkingen. De grootte hangt af van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serum. Onderzoek (zoals hepatitis B-virus, Treponema pallidum, HIV), onderzoek van het voortplantingssysteem (zoals screening op cervicale ontsteking), algemeen lichamelijk onderzoek (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis en familiegeschiedenis, enz. Bij consultatiewerkzaamheden moeten zwangere vrouwen zoveel mogelijk schadelijke factoren vermijden, zoals uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz., Tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap, zijn systemische geboorteafwijkingen vereist. Screening, inclusief regelmatig echografisch onderzoek, serologische screening, enz., Indien nodig, chromosomaal onderzoek, als abnormale resultaten optreden, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan zijn Behandeling, prognose, etc., neem praktische behandelingsmaatregelen, deze ziekte Ziekte kan ook worden veroorzaakt door vitamine D metabolisme en voeding, milieu-factoren, en moet daarom een redelijke wijze van voeding, meer dan de zon, ter voorkoming en behandeling voedingswaarde ziekten worden bevorderd.
Complicatie
Complicaties van pediatrisch idiopathisch calcium in de urine Complicaties, urineweginfectie, obstructieve nefropathie, hyperparathyreoïdie
Vaak gecompliceerd door urineweginfecties, kan zich ontwikkelen tot obstructieve nefropathie, secundaire hyperparathyreoïdie, voedingsstoornissen, enzovoort.
Symptoom
Symptomen van pediatrische idiopathische urinehypercalciëmie veel voorkomende symptomen polydipsie polyurie urinekalk urinecalcium verhoogde bloed urine urinefrequentie parathyroïde hyperthyreoïdie leukocytose dysurie
Meer hematurie en urinewegstenen, polydipsie, polydipsie, polyurie, urinesedimentatie, wit, een paar kunnen chronisch nierfalen ontwikkelen.
1. Hematurie en hematurie is de meest voorkomende manifestatie van IH bij kinderen. Het kan grove hematurie of microscopische hematurie zijn. Het wordt gevonden in alle leeftijdsgroepen. Stapleton meldde dat 58 gevallen van IH gepaard gaan met hematurie, waarvan 64% bruto hematurie is en hematurie kan van voorbijgaande aard zijn. Aanhoudende, de reden is meestal te wijten aan calciumkristallisatie veroorzaakt door urinewegletsel, deze hematurie behoort tot de normale rode bloedcelmorfologie hematurie (dwz niet-glomerulaire hematurie).
2. Urinaire calculi volwassen IH vertoonden urinestenen aanzienlijk hoger dan kinderen, er is gemeld dat volwassen urolithiasis met IH tot 40% tot 60%, terwijl slechts 2% tot 5% van pediatrische urinestenen wordt veroorzaakt door IH, Volgens de 58 door Stapleton gemelde gevallen waren slechts 9 gevallen (16%) geassocieerd met stenen. Deze stenen werden meestal gevormd door calciumoxalaat of calciumfosfaat. De stenen waren vroeger dan niet-IH. Als ze niet werden behandeld, konden ze obstructieve nefropathie ontwikkelen. Zorg dat de arts oplet.
3. Andere manifestaties Naast hematurie kunnen er symptomen zijn van blaasirritatie (frequent urineren, urgentie, dysurie), dysuriesyndroom, proteïnurie, buikpijn, lage rugpijn en enuresis, enz. Gemakkelijke urineweginfectie is een veel voorkomende klinische manifestatie van IH. Omdat calcium uit de urine verloren gaat, is het calcium in het lichaam negatief in balans.Een klein aantal patiënten kan secundaire hyperparathyreoïdie, dunne botten hebben en enkele patiënten vertonen een korte gestalte, gewichtsverlies, spierzwakte en andere symptomen.
Onderzoeken
Onderzoek van kinderen met idiopathisch calcium in de urine
1. Urine-onderzoek verhoogde urinecalcium, 24-uurs urinecalcium> 0,1 mmol / kg (> 4 mg / kg), Uca / Ucr> 0,21; hematurie, gecombineerd met infectie, urinetest leukocytose, kan milde proteïnurie hebben, geen tubulaire urine, zichtbaar Calciumoxalaat, fosfaatkristal; verminderde urineconcentratie.
2. Bloedonderzoek bloedcalcium is normaal, bloedfosfor kan worden verlaagd, alkalische fosfatase wordt verhoogd, serumparathyroïde hormoonconcentratie wordt verhoogd, routine B-echografie, röntgenfilm, intraveneuze urografie of CT-onderzoek, kan urinewegen vinden Stenen en andere laesies.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van kinderen met idiopathisch calcium in de urine
diagnose
1. Klinische kenmerken Voor patiënten met onverklaarde eenvoudige hematurie moet de geschiedenis van urinestenen uit de familie worden gevraagd om de diagnose te helpen.Voor patiënten met klinische manifestaties van urineweginfectie en urinewegstenen moet 24 uur urine worden verzameld voor urinecalcium (Uca) en Urine creatinine (Ucr); als urine calcium> 0,1 mmol / (kg · d) [> 4 mg / (kg · d)], moet de verhouding Uca / Ucr worden bepaald. Als de verhouding> 0,21 is, kan de ziekte in eerste instantie worden gediagnosticeerd.
2. Urinetestkenmerken urineonderzoek kan microscopische hematurie, leukocytose, geen proteïnurie of alleen milde, geen buisvormige urine, calciumoxalaat en / of fosfaatkristallen zijn, urine pH-bepaling helpt bij het identificeren en analyseren van urinekristallen De aard van kinderen kan verminderd zijn in de urineconcentratie.
3. Andere voorwaarden voor onderzoek kunnen worden gebruikt als een calciumbelastingstest om te bepalen of het een absorptietype of een nierlektype is. De afgelopen jaren zijn sommige auteurs van mening dat de orale calciumbelastingstest niet bijdraagt aan de verwachte nefrolithiasis. Het wordt niet aanbevolen om deze test te gebruiken als een kind met hypercalciurie. Routinematige diagnostische beoordeling, tenzij de serumparathyroïdhormoonconcentratie verhoogd is, stelt een andere auteur voor om de calcium-beperkte en veneuze calciumtolerantietestanalyse te gebruiken om de ziekte te bevestigen.
Differentiële diagnose
Volgens de bovenstaande klinische kenmerken is het noodzakelijk om andere oorzaken van hypercalciurie en nierstenen te identificeren, die kunnen worden gediagnosticeerd.De belangrijkste geïdentificeerde ziekten zijn: nierstenen veroorzaakt door andere oorzaken, primaire hyperparathyreoïdie, tubulaire nier Acidose, enz., Moet daarnaast ook worden onderscheiden van andere ziekten die verhoogde urinecalcium veroorzaken, zoals nierinsufficiëntie, sarcoïdose, langdurige cortisolbehandeling, ziekte van Paget, chronische sepsis, sputumvergiftiging, ziekte van Wilson, enz., Volgens Identificatie van verschillende primaire ziektekenmerken, naast de identificatie van intestinale absorptie van calcium, tubulaire reabsorptie van calcium door disfunctie en de identificatie van calcium in de urine verhoogd door primaire hyperparathyreoïdie, pakte Pak (1975) een Een eenvoudige test om de methode te identificeren is: na 1 week calciumarm dieet, tot 21:00 op de 6e dag, drink 300 ml gedestilleerd water en snel, en drink 600 ml gedestilleerd water op de 7e dag, verzamel 2 uur van 7:00 tot 9:00 Urine, urine calcium, urine creatinine en urine cAMP, 9:00 bloed om calcium in het bloed te meten, zoals intestinale absorptie van calcium verhoogd, urine calcium verlaagd of normaal, urine cAMP normaal of lager dan normaal, en renale tubulaire reabsorptie van calcium Obstructie of primaire bijschildklierfunctie Bij patiënten nam het urinecalcium toe, was de urine cAMP hoger dan normaal en kreeg de patiënt vervolgens een calciumtolerantietest (15 mg / kg calcium), intraveneus toegediend, gedurende 4 uur urine verzameld van 9:00 tot 13:00 uur en werd urinecalcium gemeten. Creatinine en urine cAMP, zoals intestinale absorptie van calcium verhoogd, urine calcium aanzienlijk verhoogd, urine cAMP normaal of lager dan normaal; primaire hyperparathyreoïdie patiënten, verhoogde urine calcium, verhoogde urine cAMP, nier tubulaire reabsorptie van calcium functie Bij patiënten met disfunctie nam het urinecalcium significant toe, terwijl het urinecAMP daalde tot normaal, omdat calciumbelasting secundaire hyperparathyreoïdie remde, de PTH-secretie verminderde, het urinecAMP verminderde en 30% van het urinecAMP afkomstig was van tubulaire niercellen. De rest is afkomstig van plasma en de bepaling van urine-cAMP kan indirect PTH-niveaus aantonen.
