Pediatrisch athyroid cretinisme
Invoering
Inleiding tot schildkliervrij cretinisme bij kinderen Kocher-Debré-Sémélaignesyndrome is ook bekend als Kocher-Debré-Sémélaigne syndroom, afgekort als KDS-syndroom, cretinisme-spierhypertrofie, Debré-Sémélaigne-syndroom, enz. Deze ziekte verwijst naar aangeboren schildklierontwikkeling. Onvoldoende cretinisme, vaak geassocieerd met spierpseudohypertrofie. In 1892 wees de Zwitserse arts Kocher eerst op het zeldzame geval van hypertrofisch cretinisme met spierhypertrofie. Debré en Sémélaigne beschreven de ziekte in 1935 in detail. Het is ook bekend als het KDS-syndroom. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: de incidentie is ongeveer 0,002% - 0,005% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: osteoporose, coma, bijniercrisis
Pathogeen
De oorzaak van schildkliervrij cretinisme bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
Deze ziekte is een soort hypothyreoïdie bij congenitale zuigelingen. Nell et al hebben congenitale baby-hypothyreoïdie ingedeeld in type 3; type I mist schildklierweefsel; type II heeft schildklierweefsel, maar kan niet voldoende hoeveelheid schildklierhormoon afgeven; III De lichaamsweefselcellen reageren niet op thyroxine en de symptomen zijn type I.
(twee) pathogenese
De ziekte kan een autosomaal recessieve erfelijke aandoening zijn, sommige patiënten kunnen een positieve familiegeschiedenis vinden, Cross et al meldden een nauw verwant echtpaar en hun twee kinderen leden ook aan de ziekte.
De productiefunctie van problastogene epitheelcellen van de schildklier is het synthetiseren en uitscheiden van schildklierhormonen.De rol van schildklierhormonen is het reguleren van de fundamentele fysiologische processen zoals metabolisme, groei en ontwikkeling, het verbeteren van de oxidatieve afbraak van suiker en vet in weefsels en het bevorderen van de synthese van eiwitten. Onmisbaar voor het handhaven van normale groei en ontwikkeling, wanneer er geen schildklier is, beïnvloedt de hypothyreoïdie de groei en ontwikkeling van baby's, hersenontwikkelingsstoornissen.
De invloed van schildklierhormoon op sommige andere organen van het menselijk lichaam is ook erg belangrijk, bijvoorbeeld voor het centrale zenuwstelsel, vanwege hypothyreoïdie, kan er een gevoel zijn, trage spraak, moe slapen, etc. Schildklierhormonen hebben ook cardiovasculaire en reproductieve systemen. Meer voor de hand liggende effecten, maar het werkingsmechanisme is nog niet volledig opgehelderd.
Wanneer het schildklierhormoon een tekort vertoont, neemt de systemische metabole activiteit af, waardoor het klinische syndroom ontstaat.In het mannelijke reproductieve systeem kan seksuele disfunctie optreden, seksuele volwassenheid kan worden vertraagd, parasympathie kan worden vertraagd, libido, impotentie en testiculaire atrofie kunnen optreden bij vrouwen. Menstruatiestoornissen, overmatige menstruatiebloeding of amenorroe, algemene onvruchtbaarheid, ongeacht de geboorte van zowel mannelijke als vrouwelijke patiënten, zullen een impact hebben.
Het voorkomen
Preventie van niet-schildkliercretinisme bij kinderen
Er is geen methode gevonden om primaire hypothyreoïdie te voorkomen; er kan worden verwezen naar de preventie van erfelijke ziekten; de overheid moet gejodeerd zout krachtig promoten om endemische struma te elimineren en zwangere vrouwen kunnen kaliumjodide 3 tot 4 maanden na de zwangerschap innemen (1% oplossing per dag) 10 ~ 12 druppels), of intramusculaire injectie van gejodeerde olie 1 keer 2 ml, eet meer jodiumhoudend voedsel, degenen met lage prestaties moeten vroeg en vroeg worden gediagnosticeerd, doofstom moet speciaal worden opgeleid.
Voorzorgsmaatregelen hebben betrekking op aangeboren afwijkingen, en preventie moet worden uitgevoerd van vóór de zwangerschap tot prenataal:
Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van geboorteafwijkingen. De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief algemeen lichamelijk onderzoek (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, serologisch onderzoek (zoals het hepatitis B-virus, Treponema pallidum, HIV), tests op het voortplantingssysteem (zoals screening op cervicale ontsteking).
Systemische screening op geboorteafwijkingen is vereist tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap, inclusief regelmatige echografie, serologische screening en, indien nodig, chromosomaal onderzoek.
Zwangere vrouwen moeten schadelijke factoren zoveel mogelijk vermijden, inclusief uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen.
Het is aan de overheid om gejodeerd zout krachtig te promoten om endemische struma te elimineren Zwangere vrouwen kunnen kaliumjodide nemen (10 tot 12 druppels per dag voor 1% oplossing) of 2 ml intramusculaire injectie van gejodeerde olie gedurende 3 tot 4 maanden. Eet meer voedingsmiddelen die jodium bevatten. Mensen met lage prestaties moeten vroeg worden gediagnosticeerd en vroeg worden behandeld, en doven moeten speciaal worden getraind.
De oorzaak is nog niet volledig opgehelderd en genetische counseling moet worden gedaan om al het gezondheidszorgwerk tijdens de zwangerschap te doen. Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld en hoe de prognose is. Neem praktische en haalbare behandelingsmaatregelen.
Complicatie
Pediatrische schildkliercretinisme complicaties Complicaties osteoporose coma bijniercrisis
Bij pseudo-hypertrofische spieren zijn vooral de onderste ledematen en onderarmspieren prominent aanwezig in de gastrocnemius-spieren. Bij koud weer kunnen de spieren gepaard gaan met myotonie en is de motorische functie disfunctioneel. Omdat de tong een dysartme kan hebben, kan dit gecompliceerd worden door slijmoedeem en coma. Het is een complicatie van levensbedreigend en levensbedreigend; het is vatbaar voor infecties; overmatige behandeling van hypothyreoïdie kan leiden tot bijniercrisis; onvruchtbaarheid kan optreden; langdurige overmatige substitutietherapie kan leiden tot osteoporose.
Symptoom
Symptomen van schildkliervrij cretinisme bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Slijmoedeem Groei langzaam Spierhypertrofie Schildklierdysarthrie Hypothyreoïdie Hypertrofie van de onderlip
Symptomen verschijnen eerder en zwaarder dan ectopisch en struma.De klinische manifestaties worden gekenmerkt door de aanwezigheid van cretinisme en laboratoriumkenmerken, evenals pseudohypertrofie in de spiergroep.
1. Familiegeschiedenis: het begin van de ziekte heeft een familiale neiging en kan een autosomaal recessieve erfelijke ziekte zijn.
2. Meer gebruikelijk bij kinderen: individuele volwassenen kunnen ook lijden.
3. cretine-achtige manifestaties: schildklierdisfunctie, cretine-achtige manifestaties, waarvan de meeste aangeboren schildkliergebrek, stunting, mentale retardatie, slijmoedeem van de huid zijn.
4. Spierhypertrofie: komt vaker voor in de ledematen, tongspier, hypertrofie, normale spierspanning, spieren hebben een sterk gevoel, het uiterlijk is erg sterk, er is een baby Hercules, het wordt ook wel slijmoedeem Hercules-syndroom genoemd, maar De beweging is langzaam, de activiteit is niet flexibel, de reflex is langzaam en de kou wordt verergerd.
De onderste ledematen en onderarmspieren zijn vooral prominent aanwezig in de gastrocnemiusspieren en de spieren zijn strak, waardoor een sterk en ontwikkeld gevoel ontstaat. Sommige bewegingen hebben pijn en de spierspanning is normaal, de motorische functie is gecoördineerd, de spiercontractie is langzaam en de loop is onhandig. Als het weer koud is, kan de beweging stagneren (spierstijfheid), vanwege de grote tong en de dysartrie, zijn de spieren nog normaal. Uit de klinische observatie kan worden bevestigd dat de spierhypertrofie verband houdt met de hypothyreoïdie zelf, omdat de thyroxinetabletten worden vervangen. Daarna kan spierhypertrofie geleidelijk verdwijnen.
Onderzoeken
Onderzoek van schildkliervrij cretinisme bij kinderen
1. Schildklierfunctietest: schildklierhormoon is verlaagd, 131I-functie is laag, bloed TSH is verhoogd, serum T3 en T4 zijn laag of begrensd, zoals de eerste die de schildklier zelf verlaagt veroorzaakt door TSH, meestal bij 100U / ml Boven, neonataal Een lage screening met T4, maar de diagnose van TSH om primaire hypothyreoïdie te bepalen, vanwege lage erfelijke thyroglobuline en normale schildklierfunctie, T4 is laag, maar TSH is normaal.
2. TRH-stimulatietest: patiënten met een lage TSH bij patiënten met hypothyreoïdie kunnen worden veroorzaakt door hypofyse of hypothalamische defecten. Daarom moet TRH-stimulatietest worden uitgevoerd, TRH 5 10g / kg, respectievelijk na intraveneuze injectie bij 15, 30, 60 Na 90 en 120 min werd de TSH-waarde in serum gemeten. 15 tot 30 minuten na intraveneuze injectie overschreed de piekwaarde 30-40 U / ml voor overmatige reactie, 10 U / ml voor lage reactie en hypofyse defect voor lage respons, terwijl hypothalamisch defect was Overmatige reactie.
3. Thyroglobuline: Bepaling van plasma thyroglobuline is ook waardevol, kan niet worden gemeten als geen schildklierweefsel, kan worden gemeten of lage waarde van schildklierweefsel.
4. Verhoogde bloedcholesterol: Bloedcholesterol verhoogd boven twee jaar oud.
5. Spierbiopsie: zichtbare spiervezelhypertrofie en verhoogde mucine.
6. Elektrocardiogramonderzoek: P-golf en T-golf zijn laag op het elektrocardiogram en de QRS-golf is laag.
7. Röntgeninspectie
(1) botonderzoek: 60% van de patiënten met hypothyreoïdie vertoont botontwikkeling op de röntgenfilm en suggereert dat een tekort aan schildklierhormoon bij de foetus, normale distale epifyse van het dijbeen bij de geboorte is verschenen en de eerste laag is Vervolgens wordt de botleeftijd van de onbehandelde patiënten vertraagd, de osteofyten hebben vaak de meeste punctate verkalkingen, de 12e thoracale wervels, de eerste en tweede gemeenschappelijke lendenwervels (type vogelbek).
(2) Schedelplakonderzoek: de kloof tussen de voorste humerus en de schedel is breed, het zadel is vaak vergroot en rond, en een paar kunnen worden geërodeerd en uitgedund.
(3) Röntgenonderzoek op de borst: het hart is vergroot of er is pericardiale effusie.
8. EEG: Het is een langzame golf.
9. Schildklierscan: er kan geen schildklierweefsel worden gevonden.
Diagnose
Diagnose en differentiële diagnose van schildkliervrij cretinisme bij kinderen
diagnose
Volgens de volgende kenmerken kunnen de diagnoses worden gesteld, is de spierspanning vaak laag, kan lichaamsspierhypertrofie, als gevolg van spierpseudohypertrofie, een atleetachtig uiterlijk hebben, vooral de gastrocnemius-spier, de pathogenese is onbekend, niet-specifieke histochemische en ultrastructurele veranderingen van spierbiopsie na behandeling terugkeren naar normaal De jongen is vatbaar voor dit syndroom.Hij is gezien in het bloedige huwelijk van de landgenoten.De getroffen mensen hebben een lange tijd en zijn serieus.
1. Klinische kenmerken: de klinische manifestaties van schildklierverlies en laboratoriumresultaten, 24 uur schildklier 131I jodiumabsorptiesnelheid is niet hoger dan 10%.
2. De schildklier kan niet worden aangeraakt: 131I schildklierscan kan schildklierweefsel niet vinden en er is geen duidelijk schildklierweefsel te vinden tijdens chirurgie of autopsie.
Differentiële diagnose
Besteed aandacht aan de groei en groeicurve van zuigelingen en kinderen, en de vertraging van de groeisnelheid kan vaak de eerste diagnostische aanwijzing zijn. Zodra de ziekte wordt vermoed, is de diagnose niet moeilijk. Over het algemeen kan de schildklierfunctietest worden gebruikt voor de diagnose.
In de neonatale periode zijn alle symptomen die vanaf de eerste laag moeten worden geïdentificeerd, verschillende oorzaken van geelzucht, hartaandoeningen, luchtwegaandoeningen, zolang de schildklierfunctietest (eerste lage T4-reductie en TSH-toename) gemakkelijk te identificeren is.
Bij premature baby's met ademnood neemt het TSH in navelstrengbloed toe, nemen T4 en T3 af en deze verandering verdwijnt binnen enkele weken na de geboorte.
Er is gemeld dat er tijdelijke hypothyreoïdie kan zijn bij zuigelingen, d.w.z. bloedfilterpapier en serum TSH zijn hoog in de 2e en 6e week na de geboorte, T4 is laag en T4 wordt beoordeeld in de 8e week na de geboorte. , TSH, schildklierscan en groei en ontwikkeling waren normaal en het onderzoek was normaal na 8 maanden.
Volgens de informatie van het tweede aangesloten ziekenhuis van de Chinese medische universiteit, wordt de eerste lage koorts vaak verkeerd gediagnosticeerd als de volgende ziekten in het veld:
1. Rachitis: het is een soort ontwikkelingsstoornis in het skelet die wordt veroorzaakt door een tekort aan vitamine D. Het is zweterig en vaak opgewonden.Het heeft geen speciale ziektecapaciteit en de huid is niet droog maar vochtig.
2. Hersenhypoplasie: hoewel de ziekte mentale retardatie heeft, heeft het een evenwichtige ontwikkeling, geen hoogwaardige tong, constipatie, droge huid en andere klinische manifestaties.
3. De ziekte van Hirschsprung: hoewel deze ziekte symptomen heeft zoals constipatie en een opgeblazen gevoel, heeft het geen speciaal gezicht, droge huid, minder zweet en lagere lichaamstemperatuur.
