Congenitale fotosensibiliteitsporfyrie bij kinderen
Invoering
Inleiding tot aangeboren lichtgevoelige porfyrie bij kinderen Günther-syndroom, Günther-syndroom, ook bekend als de ziekte van Günther, erytropoëtische uroporfyrie, congenitale erytropoëtische profyyrie. De activiteit van protoporfyrinogeen III in de urine en synthetase in rode bloedcellen veroorzaakt door autosomaal recessieve overerving wordt klinisch gekenmerkt door rode urine bij zuigelingen en jonge kinderen, en porfyrines worden gedetecteerd door spectroscopisch onderzoek Klinisch zijn er symptomen zoals uitslag, herpes of buikpijn. . Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: herpes
Pathogeen
Pediatrische aangeboren lichtgevoelige porfyrie-etiologie
Urine-porfyrinogeen III en synthetase-activiteit afgenomen door autosomaal recessieve overerving, urine-porfyrinogeen I kon het pigmentmetabolisme niet in normale volgorde voltooien, waardoor buitensporige urine-porfyrine I en coproporfyrine I uit urine werden gevormd In het midden geloosd om de urine rood te maken.
Erytropoëtische porfyrie: in de kern van rode bloedcellen met kern is de porfyrine verstoord en verandert de verhouding van porfyrine type I en type III.De eerste heeft een verhoogde opbrengst en het basistekort is aangeboren aandoening in de biosynthese van heem. De 8-aminolevase-synthetase nam toe, de kern van rode bloedcellen produceerde te veel porfyrine, het protoporfyrine en coproporfyrine in rode bloedcellen namen aanzienlijk toe, de productie van uroporfyrine nam toe en urine-porfyrinogeen I kon geen urine-porfyrine III vormen. In plaats daarvan vormt het urine-porfyrine I en coproporfyrine I. Deze porfyrines sensibiliseren de huid voor ultraviolet licht met een golflengte van 400 m in circulerend bloed, produceren fluorescerende en schadelijke fotoreacties, veroorzaken huidletsels en kunnen zich ook afzetten in beenmerg en tanden. Binnenin, maar niet significant in de lever.
Levertype: ook aangeboren interne afwijkingen, overmatige porfyrine-voorloper of porfyrine in de lever, vaak gepaard met een verminderde leverfunctie, terwijl de porfyrine in het beenmerg normaal is en de porfyrine in de rode bloedcellen normaal.
Symptomatisch type: leverziekte, acute koorts zoals longontsteking, reumatische koorts, enz., Metaal- en drugsvergiftiging zoals arseen, sulfonamide, barbital, enz., Evenals bloedziekten zoals leukemie, bloedarmoede, enz. De urineporfyrine kan enigszins worden verhoogd.
Het voorkomen
Congenitale lichtgevoelige preventie van porfyrie bij kinderen
Voorkom de geboorte van een zieke baby:
1. Verbied naaste familieleden om te trouwen.
2. Voorhuwelijkse onderzoek om genetische ziekten of andere ziekten die niet mogen worden getrouwd te ontdekken.
3. De detectie van de drager wordt bepaald door groepstelling, familieonderzoek en stamboomanalyse, laboratoriumonderzoek en andere middelen om te bepalen of het een genetische ziekte is en de genetische modus te bepalen.
4. Genetische counseling.
5. Prenatale diagnose van prenatale diagnose of intra-uteriene diagnose is een belangrijke maat voor preventieve eugenetica.
Een patiënt die al ziek is:
Patiënten moeten blootstelling aan zonlicht, draagbare speciale materialen zoals kleding met zinkoxide of titaniumoxide materialen, handschoenen en breedgerande hoeden vermijden voor de profylactische toepassing van sommige cosmetica met bismut (zoals henna) en dihydroxyaceton. Een kleurtje op de huid aanbrengen kan effectief zijn.
Dieetsuikers hebben het effect van het remmen van ALA-synthetase, dus een hoge glucose-inname is in de meeste gevallen vrij effectief bij het voorkomen en behandelen van het begin. Bij acute aanvallen, 10% tot 25% glucose of fructose met een snelheid van 10 tot 15 g / uur, kan een intraveneuze infusie gedurende 24 uur met een dieet met veel glucose snel de symptomen verlichten.
Complicatie
Pediatrische congenitale lichtgevoelige porfyrie-complicaties Complicaties herpes
De huid is gevoelig voor pigmentatie, het bindvlies, het hoornvlies en de iris kunnen vergelijkbaar zijn met herpeslaesies, wat leidt tot blindheid.
Symptoom
Pediatrische aangeboren lichtgevoelige porfyrie symptomen vaak voorkomende symptomen bruine urine blootstelling aan de zon veroorzaakt door huidallergieën herpes oedeem littekens lichte huidbeschadiging
Een behoorlijk verschil, afhankelijk van het type, nam de porfyrine-uitscheiding op het gemeenschappelijke punt toe, maar de verandering van urinekleur is anders, de zware kan duidelijke urinekleurverandering hebben, de lichte urinekleur ziet er zoals gewoonlijk uit en de porfyrine in de urine De concentratie binnenin is gerelateerd.
1. erytropoëse-type porfyrie: ook bekend als aangeboren porfyrie, meerdere acute exacerbaties, meer mannen dan vrouwen, jonge kinderen kunnen optreden, de meest opvallende symptomen zijn huidgevoeligheid voor zonlicht, mechanische stimulatie Meer allergische, aan de huid blootgestelde delen zoals gezicht, handen zoals jeuk, oedeem, gevolgd door herpes, met serum, herpes kunnen gepaard gaan met puistjes of centrale necrose, pigmentlittekens na littekens, huid gemakkelijk gepigmenteerd Zinken, tanden, nagels en botten kunnen porfyrinesedimentatie zijn en rood, bruin of geel, kunnen harig zijn, conjunctiva, hoornvlies en iris kunnen vergelijkbaar zijn met herpeslaesies, kunnen leiden tot blindheid.
Af en toe verscheen roodbruine urine kort na de geboorte of na de geboorte.De aanvankelijke uitvoering was dat de luier roodachtig of bruinrood was geverfd, soms niet opgemerkt.
2. protoporfyrine-ziekte van het erytropoëse-type: heeft familiale, dominante erfelijke, geen significante geslachtsverschillen, kunnen optreden na de geboorte, voornamelijk huidsymptomen, kortstondige blootstelling aan zonlicht kan jeuk of tintelingen veroorzaken, Dan is erythema en oedeem. Dit type is lichter dan de bovengenoemde porfyrie van het erytropoëse-type en ontwikkelt zich niet tot blaasjes en zweren. Harig en pigmentatie komen niet vaak voor. De tanden zijn niet fluorescerend en de toestand is meestal van voorbijgaande aard. Binnen een paar dagen. Regressie, soms langdurig zoals eczeemachtige laesies.
Onderzoeken
Pediatrisch congenitaal lichtgevoelig porfyrieonderzoek
1. Urinetest: er zit veel urine-porfyrine I en een kleine hoeveelheid coproporfyrine I in de urine.
2. Fecaal onderzoek: Er is een grote hoeveelheid fecale porfyrine I en een kleine hoeveelheid urine-porfyrine I in de ontlasting.
3. Beenmerg en bloed: beide kunnen veranderingen in hemolytische bloedarmoede vertonen.
4. Porfyrinen in erytrocyten: het gehalte aan urine-porfyrine I en coproporfyrine I nam toe in rijpe rode bloedcellen, jonge rode bloedcellen en reticulocyten.
5. Spectroscopisch onderzoek: Het spectroscopisch onderzoek in de urine heeft een absorptieband van 552 m.
6. Fluoroscopie: Nadat de erytrocytkern is bestraald met ultraviolet licht, is het fluoroscopie om fluorescentie te tonen.
X-ray X-thorax kan routinematig worden uitgevoerd, B-echografie onderzoek.
Diagnose
Diagnose en identificatie van aangeboren fotoreceptor porfyrie bij kinderen
diagnose
De ziekte van Porphyrin is zeldzaam, klinisch vaak verkeerd gediagnosticeerd, als het niet gemakkelijk is om de diagnose te bevestigen, is de meest recente experimentele testmethode een spectroscopische lichtbandtest, gevolgd door chemisch onderzoek, fluorescentiemicroscopie van rode bloedcellen in het beenmerg of ultraviolet licht om dentine te controleren Kan helpen diagnosticeren.
Differentiële diagnose
1. Hemolytische anemie: Erytropoëtische porfyrie moet worden onderscheiden van gewone hemolytische anemie.
2. Acute buik: Acuut type hepatische porfyrie moet worden onderscheiden van acute buik.
