myotonisch syndroom bij kinderen
Invoering
Inleiding tot het aangeboren myotone syndroom bij kinderen Myotonisch syndroom (myotonisch syndroom) is een relatief zeldzame groep van erfelijke aandoeningen, waaronder aangeboren myotonie, atrofische starheid, aangeboren spierstijfheid en andere ziekten. De gemeenschappelijke kenmerken zijn: vrijwillige spieren na actieve contractie, of gegeven aan elke Na mechanische of elektrische stimulatie ontspant de tonische samentrekking van de spier niet onmiddellijk en is de spier van de tonische samentrekking stijf, maar zonder pijn. Koud, opwinding, angst, vermoeidheid, koorts, enz. Kunnen de spieren en verergering verergeren en de slaghamer gebruiken om de spieren aan te vallen, en de spierbal kan verschijnen. Elektromyografie kan tonisch potentieel lijken. Congenitaal myotonia syndroom (congenitaal myotoniasyndroom) is ook bekend als de ziekte van Thomsen, congenitale myotonia (myotonia congenita), myotone dystrofie syndroom, Thomsen syndroom. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0,005% -0,008% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: myotone dystrofie
Pathogeen
De oorzaak van het aangeboren myotonia-syndroom bij kinderen
Oorzaak van de ziekte:
De aandoening is autosomaal dominant of recessief en de oorzaak is onbekend.
pathogenese
De pathogenese kan een overmatige productie van acetylcholine zijn bij de neuromusculaire junctie. Pathologisch zijn de spieren bleek en hypertrofisch en worden de spiervezels en spiermassa in de spier verhoogd. Het wordt algemeen beschouwd als de laesie van de gestreepte spier zelf zonder de afwijkingen van het centrale en perifere zenuwstelsel.
Het voorkomen
Preventie van aangeboren myotonisch syndroom bij kinderen
Prenatale diagnose van zwangere vrouwen wordt uitgevoerd op vruchtwaterpunctie, chorion en villus weefselbiopsie om CTG-herhalingen te detecteren.
Complicatie
Complicaties van congenitaal myotonisch syndroom bij kinderen Complicaties myotone dystrofie
Over het algemeen geen ernstige complicaties, spieratrofie of myotone dystrofie.
Symptoom
Pediatrische congenitale myotonia syndroom symptomen veel voorkomende symptomen ledematen stijfheid oogspier contractuur spierhypertrofie
De ziekte wordt voornamelijk veroorzaakt door mannen, het treedt kort na de geboorte op of treedt plotseling op tijdens de puberteit.De klinische manifestaties beginnen meestal in de neonatale periode of in de kinderschoenen, en er zijn significante symptomen van hypertrofie in de puberteit. Spierstijfheid kan overal in het lichaam worden gezien. De vrijwillige spieren op de locatie zijn duidelijk.De belangrijkste manifestaties zijn dat de spieren sterk zijn bij het starten van activiteiten, vaak beperkt tot de ledematen, en het moeilijk is om te lopen en dan normaal te lopen. Na stilstaan of in een koude omgeving, zoals het betrekken van de onderste ledematen, het kind Wanneer u opstaat, op de treden stapt, zijn de ledematen stijf, de bewegingen onhandig en zelfs niet in staat om te bewegen. Als de handen en onderarmspieren bijvoorbeeld zijn betrokken, moeten ze niet onmiddellijk ontspannen wanneer ze de objecten vasthouden, zoals gezichtsspieren, huilen of niezen, en vervolgens uw ogen sluiten. Oogleden komen voor, het is niet gemakkelijk om onmiddellijk te openen; als u de kauwspieren betrekt, kunt u niet onmiddellijk ontspannen wanneer u begint te eten vanwege de kauwspiercontractie. Na meerdere samentrekkingen kunt u normaal kauwen, de betrokken spieren, behalve ademhaling, slikken en urinespieren. Elke dwarsgestreepte spier kan worden binnengedrongen. In ernstige gevallen kan het de kauwspieren, keelspieren en oogspieren beïnvloeden. Het kan worden veranderd door stemming, kou en vermoeidheid. Arbeid, koorts en ergere symptomen, warmte kan symptomen verlichten, zoals herhaald dezelfde actie doen, de toniciteit van de aangetaste spieren kan worden ingekort of geleidelijk verdwijnen, de lichaamsspieren van de kinderen zijn meestal goed ontwikkeld, spierkracht, spierspanning en reflex zijn normaal, nee Spieratrofie.
Onderzoeken
Onderzoek van het aangeboren myotone syndroom bij kinderen
Bloed, urine, routineonderzoek is normaal, serumcreatinefosfokinase is normaal.
1. Elektromyografie-onderzoek: Elektromyografie toonde spiertonische reactie, d.w.z. de spier bleef tijdens elektrificatie samentrekken en langzaam opgelucht na stroomuitval en er trad spiertonische ontlading op.
2. Elektrocardiogramonderzoek: het kan worden veranderd door hyperkaliëmie.
Diagnose
Diagnose en diagnose van congenitaal myotonisch syndroom bij kinderen
Laat het kind zijn ogen sluiten of de hand van de onderzoeker 5 seconden vasthouden en dan onmiddellijk ontspannen. De spierstijfheid zal verschijnen. Na herhaalde activiteiten zal de spierstijfheid geleidelijk afnemen. Als u de percussie gebruikt om de spieren van de grote vis te hameren, kan de duim tot handpalm bewegen. Het kan niet onmiddellijk slap zijn, de stille spieren dichtslaan met percussie, lokale spieren zien er concaaf uit als gevolg van samentrekking en verdwijnen ongeveer een halve minuut. De deltoïde spier en de tongspier hebben waarschijnlijk deze reactie. Spierbiopsie en elektromyografie zijn ook nuttig voor de diagnose.
De ziekte moet worden onderscheiden van myotone atrofie, de laatste heeft tegelijkertijd spieratrofie, maar er is vaak geen spieratrofie in het beginstadium, maar vaak met alopecia, testiculaire atrofie, cataract en andere symptomen, en geen tonische reactie op sniper en huidige stimulatie. Kan helpen identificeren.
