Congenitale hypothyreoïdie bij kinderen
Invoering
Inleiding tot aangeboren hypothyreoïdie bij kinderen Aangeboren hypothyreoïdie (aangeboren hypothyreoïdie) wordt veroorzaakt door aangeboren factoren die schildklierhormoonsynthesestoornissen veroorzaken, verminderde secretie, leidend tot groeiachterstand bij kinderen, intelligente achterlijkheid, aangeboren hypothyreoïdie is een van de meest voorkomende endocriene aandoeningen in de kindergeneeskunde. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,005% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: pericardiale effusie pleurale effusie
Pathogeen
Oorzaken van aangeboren hypothyreoïdie bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
Congenitale hypothyreoïdie kan worden onderverdeeld in twee categorieën: sporadische congenitale hypothyreoïdie en lokale congenitale hypothyreoïdie De etiologie en incidentie van sporadische congenitale hypothyreoïdie worden weergegeven in tabel 2. Meer voorkomend bij schildklierhypoplasie of ectopische, lokale Seksuele congenitale hypothyreoïdie komt vooral voor in gebieden waar struma endemisch is en het is gerelateerd aan jodiumtekort. Met de populariteit van gejodeerde zoutvoorziening is jodiumtekort in principe in China onder controle, maar het wordt ook in sommige gebieden gezien.
Volgens de serum TSH-concentratie kan congenitale hypothyreoïdie worden onderverdeeld in:
1. Verhoogde TSH-concentratie
(1) Primaire hypothyreoïdie: inclusief schildkliertekort, dysplasie, afwijkingen, thyroxinesynthesestoornissen.
(2) Tijdelijke hypothyreoïdie: inclusief zwangere moeders die middelen tegen de schildklier gebruiken; onvolwassen kinderen.
2. De TSH-concentratie is normaal
(1) Hypothalamus, hypofyse laag.
(2) Lage schildklierbindende globuline.
(3) Tijdelijke hypothyreoïdie kan worden gezien bij onvolgroeide kinderen, niet-schildklieraandoeningen, enz.
(twee) pathogenese
1. Pathofysiologie van de schildklier: in de derde week van de zwangerschap begint de foetale schildklier met het schildklier primordiaal weefsel dat uit de voorste darmepitheelcellen steekt.In de 5e week van de zwangerschap wordt de schildkliertong geatrofieerd, de schildklier wordt naar beneden verplaatst vanaf de keelholte en de schildklier wordt verplaatst naar de 7e week. Normale positie voor de nek, TSH kan worden gemeten in de foetale hypofyse vanaf de 10e week van de zwangerschap en TSH kan worden gemeten in navelstrengbloed vanaf 18 tot 20 weken zwangerschap.
Foetale schildklier kan jodium en gejodeerde tyrosine opnemen, gekoppeld aan triiodothyronine (T3), thyroxine (T4), en schildklierhormoon afgeven aan de bloedsomloop, 8 tot 10 weken zwangerschap, schildklier Lijm verscheen in de follikels en begon T4 te synthetiseren.Het T4-niveau steeg na 20 weken zwangerschap, maar de niveaus TSH, T3, T4, vrij T3 (FT3) en vrij T4 (FT4) in foetaal serum waren zeer laag vóór 20 weken. Zelfs de test kan niet slagen, de placenta kan TSH niet passeren, zelden door het schildklierhormoon, wat aangeeft dat de hypofyse-schildklieras van de foetus en de moeder onafhankelijk van elkaar zijn, tot het tweede trimester, de foetale hypothalamische-hypofyse-schildklier-as begint te functioneren, TSH-secretieniveau Toenemend hoog, voortgezet tot levering, TSH in de moeder gedurende de zwangerschap veranderde niet, de TSH in het vruchtwater kan niet worden gemeten onder normale omstandigheden, omdat het foetale bloed T4 geleidelijk toenam onder invloed van TSH, de concentratie van thyroxine-bindende globuline (TBG) Tegelijkertijd kunnen anti-schildkliermedicijnen, inclusief radioactief jodium, vrij door de placenta gaan, zodat moeders met hyperthyreoïdie (hyperthyreoïdie genoemd) de schildklierfunctie kunnen krijgen bij pasgeborenen die tijdens de zwangerschap antityroïde medicijnen krijgen. Lage herniation met struma.
De normale waarde van neonatale TSH verandert van dag tot dag, kort na de geboorte, ongeveer 30 ~ 90min, vanwege koude omgevingsstimulatie, stijgt TSH plotseling in het bloed en wordt het normaal na 3 tot 4 dagen. Onder invloed van TSH worden T3 en T4 geboren. Na 24 tot 48 uur kunnen de fysiologische veranderingen van deze hormoonconcentraties worden begrepen om de schildklierfunctie in de neonatale periode correct te evalueren.
2. Synthese en secretie van schildklierhormonen: de synthese van schildklierhormonen is verdeeld in de volgende stappen:
(1) Jodiumconcentratie in de schildklier: het jodium in het voedsel wordt na opname in de darm in de vorm van anorganisch jodide geabsorbeerd en wordt door de jodiumpomp in het schildklierepitheelmembraan geconcentreerd en het jodide is anorganisch jodium.
(2) Oxidatie van jodide en jodering van tyrosine: onder invloed van peroxidase wordt jodide geoxideerd tot actief jodium en gecombineerd met tyrosine om monoiodotyrosine (MIT) en diiodotyrosine te vormen Zuur (DIT).
(3) Koppeling van jodium-tyrosine: twee moleculen DIT worden gecondenseerd in één molecuul T4 en één molecuul MIT en DIT wordt gecondenseerd in één molecuul T3. Zowel T4 als T3 zijn schildklierhormonen.
(4) secretie van schildklierhormoon: jodiumjodium en T3, T4-synthese, worden uitgevoerd op het globulinemolecuul, deze globuline wordt thyroglobuline (TG), lysosomaal eiwit genoemd De werking van hydrolase maakt T3, T4 en TG vrij, dringt het celmembraan van het filter en de bloedvatwand in het bloed binnen en oefent fysiologische effecten uit.
Nadat schildklierhormoon in het bloed wordt uitgescheiden, bindt het meeste aan plasmaproteïnen: ongeveer 75% van T4 en TBG bindt, ongeveer 15% bindt aan thyroxine-bindend pre-albumine (TBPA), ongeveer 10% bindt aan albumine en T3 heeft 65. % ~ 70% bindt aan TBG, ongeveer 8% bindt aan TBPA, de rest bindt aan albumine, slechts 0,03% T4 en 0,3% T3 bevinden zich in een vrije toestand, T3 is 3 tot 4 keer sterker dan T4 en het lichaam heeft R nodig 80% is de omzetting van T4 door de werking van het omringende weefsel 5'-deiodinase.
3. Regulatie van schildklierhormoon: de functie van de schildklier wordt gereguleerd door de concentratie van T3 en T4 in de hypothalamus, voorste hypofyse en bloed.De drie vormen een feedbacksysteem en de neurosecretory cellen van de hypothalamus produceren schildklier stimulerend hormoon vrijmakend hormoon (TRH). Vrijgegeven in de hypofyse portaalader, opgewonden TSH in de voorste hypofyse, TSH stimuleert de schildklierafscheiding T3, T4, vrije T3 in het bloed, T4 is te hoog, remt de afscheiding van TSH, te lage TSH-afscheiding, waardoor de schildklier wordt opgewonden Secretie, het bovenstaande feedbacksysteem houdt de bloedbalans van T4 en T3 bij om het normale metabolisme en de fysiologische activiteiten van het lichaam te waarborgen.
4. Fysiologische effecten van schildklierhormoon
(1) Warmteproductie: schildklierhormoon kan de oxidatie van stoffen stimuleren, oxidatieve fosforylering versterken en het metabolisme bevorderen.
(2) Eiwitmetabolisme: fysiologische dosis schildklierhormoon verhoogt de eiwit- en nucleïnezuursynthese en stikstofuitscheiding wordt verminderd. Als een hoge dosis schildklierhormoon wordt gegeven, wordt de eiwitsynthese geremd en worden de vrije aminozuurconcentraties in plasma, lever en spieren verhoogd.
(3) Glucosemetabolisme: schildklierhormoon kan de opname van glucose en galactose in de dunne darm bevorderen, de snelheid van glucose-opname door vetweefsel en spierweefsel verhogen en het effect van catecholamine en insuline op het glucosemetabolisme versterken, waardoor de catecholamine-receptor adrenaline ontstaat. De gevoeligheid is verbeterd.
(4) Vetmetabolisme: schildklierhormoon kan de gevoeligheid van vetweefsel voor catecholamines en glucagon verbeteren.Deze hormonen werken via adenylaatcyclase om lipase in cellen te activeren en vethydrolyse te bevorderen.
(5) Water- en zoutmetabolisme: schildklierhormoon heeft een diuretisch effect.Als de nagel laag is, neemt de intercellulaire vloeistof toe en wordt een grote hoeveelheid albumine en mucine verzameld, wat slijmoedeem wordt genoemd.
(6) Voor groei en ontwikkeling: schildklierhormoon kan de groei bevorderen door de synthese van eiwitten en een synergetisch effect met groeihormoon bij het bevorderen van groei Patiënten met hypothyreoïdie groeien langzaam en de botleeftijd is achterlijk.
(7) Bevorder de ontwikkeling van de hersenen: het aantal foetale hersencellen groeit het snelst in het derde trimester van de zwangerschap en groeit nog steeds snel in het eerste jaar na de geboorte.In het proces van proliferatie en differentiatie van hersencellen is schildklierhormoon essentieel, vooral in de tweede helft van de zwangerschap. In het eerste levensjaar is het belangrijker: hoe eerder de hypothyreoïdie voorkomt, hoe ernstiger de hersenschade is en is vaak onomkeerbaar.
Het voorkomen
Preventie van aangeboren hypothyreoïdie bij kinderen
Het is aan de overheid om gejodeerd zout krachtig te promoten om endemische struma te elimineren, en lokaal cretinisme wordt ook geëlimineerd Zwangere vrouwen kunnen kaliumjodide (1 tot 10 druppels per dag) innemen in 3 tot 4 maanden zwangerschap, of intramusculaire injectie. Jodiumolie eenmaal 2 ml, eet meer jodiumhoudend voedsel, vroege diagnose en behandeling van endemisch cretinisme, mensen met lage prestaties zouden het schildklierhormoon binnen 3 maanden na zelfgeneratie moeten aanvullen, het principe is hetzelfde als sporadisch cretinisme, doof Moet speciaal worden opgeleid.
Complicatie
Congenitale hypothyreoïdie complicaties bij kinderen Complicaties, pericardiale effusie, pleurale effusie
Frequente mentale retardatie, motorische ontwikkelingsstoornissen, korte gestalte, vergroot hart, kunnen worden geassocieerd met pericardiale effusie, pleurale effusie, disfunctie van het spijsverteringskanaal.
Symptoom
Congenitale hypothyreoïdie symptomen bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Pasgeboren minder nek korte botleeftijd vertraagde reactie trage slaperigheid uitdrukking onverschillig geleiding blok haar schaarse pericardiale effusie pasgeboren huilen
De belangrijkste kenmerken zijn slechte groei en ontwikkeling, lage intelligentie en verlaagd basaal metabolisme.
1. Pasgeborenen en zuigelingen: de meeste pasgeborenen hebben geen symptomen en tekenen van hypothyreoïdie, maar zorgvuldige medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek onthullen vaak verdachte aanwijzingen. Bijvoorbeeld, wanneer de moeder zwanger is, voelt ze vaak minder foetale beweging, is de geboorte verlopen, heeft ze een gezwollen gezicht en heeft ze een ruwe huid en fysiologie. Seksuele geelzucht is vertraagd, slaperigheid, minder huilen, weinig huilen, slechte eetlust, slechte zuiging, lage lichaamstemperatuur, constipatie, grote voorste hernia, posterior fornix, opgezette buik, navelbreuk, trage hartslag, laag hartgeluid enzovoort.
2. Zuigelingen en kinderen: de meeste aangeboren hypothyreoïdie komt vaak voor na een aantal maanden of 1 jaar als gevolg van ontwikkelingsstoornissen. Op dit moment is thyroxinetekort ernstig, symptomen zijn typisch, ernst en duur van schildklierhormoondeficiëntie en ernst van de symptomen Nauw verwant.
(1) Speciaal gezicht: groot hoofd, korte nek, gezwollen gezicht, oedeem van oogleden, brede oogafstand, brede neus, brede tong, grote tong, verlengde tong, dun haar, onverschillige uitdrukking, trage reactie.
(2) disfunctie van het zenuwstelsel: lage intelligentie, geheugen, aandachtsverlies, motorische ontwikkelingsstoornissen, loopvertraging, vaak gehoorverlies, zich langzaam voelen, lethargie, ernstig slijmvliesoedeem, coma.
(3) Groeivertraging: korte gestalte, lang lichaam, korte ledematen en slechte botleeftijd.
(4) lage cardiovasculaire functie: zwakke pols, laag hartgeluid, stomp hart, kan worden geassocieerd met pericardiale effusie, pleurale effusie, ECG lage spanning, verlengde PR, geleidingsblok enzovoort.
(5) Stoornissen van het spijsverteringskanaal: slechte eetlust, opgeblazen gevoel, constipatie, droge ontlasting en verminderd maagzuur.
Onderzoeken
Onderzoek van aangeboren hypothyreoïdie bij kinderen
1. Schildklierfunctietest: plasma TSH en totale T3, totale T4-concentratie wordt weergegeven in onderstaande tabel 3, normale concentratie van TBG is 160-750nmol / L, plasma T3, T4 wordt sterk beïnvloed door TBG, FT3 wordt gemeten, FT4 kan de schildklierfunctie beter weerspiegelen .
2. Schildklierafgevend hormoon (TRH) -stimulatietest: voor TSH zonder verhoging van TSH kan TRH-stimulatietest worden uitgevoerd om de reservefunctie van de hypofyse te begrijpen.De patiënt krijgt intraveneuze injectie van TRH 7g / kg, de maximale hoeveelheid is niet meer dan 200g, voor en na injectie. Het TSH-gehalte werd bepaald door bloed te nemen op respectievelijk 30 en 60 min. TSH nam toe in een paar minuten na normale injectie van TRH, piekte op 20-30 min, keerde terug naar de basiswaarde na 90 min, en hypofyse laesies moeten worden overwogen wanneer er geen reactiepiek is. TSH-reactiepiek is zeer hoog. Of een langere duur, wat wijst op hypothalamische laesies.
3. Schildklier nucliden beeldvorming (99mTc, 123I): kan de locatie, grootte, ontwikkeling en jodiumfunctie van de schildklier bepalen, schildklier-echografie kan ook de locatie en de grootte van de schildklier begrijpen.
4. Bepaling van de botleeftijd: Botleeftijd is een goede indicator voor volwassenheid en kan worden beoordeeld aan de hand van röntgenfilmobservatie van de pols, het ossoficatiecentrum van de knie en de sluiting van de osteofyt.
Diagnose
Diagnose en diagnose van aangeboren hypothyreoïdie bij kinderen
diagnose
Typische aangeboren hypothyreoïdie kan worden gediagnosticeerd op basis van klinische speciale prestaties, gecombineerd met röntgenonderzoek en bepaling van bloed schildklierhormoon.
Momenteel kan de screening van neonatale ziekten die op grote schaal kunnen worden uitgevoerd, worden gediagnosticeerd vóór aangeboren hypothyreoïdie, vóór de tekenen, maar wanneer de biochemie van het bloed is veranderd, wordt een vroege diagnose gesteld.De neonatale hypothyreoïdie wordt gescreend door droog bloedfilterpapier. TSH werd 3 dagen na de geboorte gemeten om het capillaire bloed in de hiel te meten. Opgemerkt moet worden dat TSH werd gebruikt voor screening op neonatale ziekte, maar hypothalamische hypofyse hypothyreoïdie kon niet worden gedetecteerd. Bovendien, ongeacht de screeningsmethode die werd gebruikt, vanwege experimentele technieken Beperkingen, veranderingen in fysiologische indicatoren en individuele verschillen, een bepaald percentage valse negatieven bij screening op neonatale ziekten en negatieve gevallen bij een lage screening, zoals klinische manifestaties van hypothyreoïdie, moeten nog waakzaam zijn voor meer informatie inspectie.
Differentiële diagnose
1.21 Trisomiesyndroom: speciaal gezicht, hangend aan de buitenste ooghoek, suede in het oog, verlenging van de punt van de tong, fijne huid, zacht haar, losse gewrichten, afzonderlijke teen en Yu 4-teen, kort middendeel van de pink, door de hand, Vaak geassocieerd met aangeboren hartziekte, is het chromosoom triploïd 21 en is de schildklierfunctie normaal.
2. Kraakbeenhypoplasie: een van de meest voorkomende vormen van pygmee, vanwege kraakbeenverbening, voornamelijk gekenmerkt door korte ledematen, vooral de bovenarm en dij, het topje van de vinger kan de grote trochanter van het dijbeen niet raken, het hoofd is groot, de grote deur Voorhoofduitsteeksel, concave neus, vaak kipfilet en rib-eversie, korte scheiding, uitpuilende buik, heuprug, röntgenonderzoek, alle lange botten worden korter, dikker, hogere dichtheid, droge zwelling aan beide kanten .
3. Ziekte van Hirschsprung: klinische manifestaties van hardnekkige constipatie, ondervoeding, stunting, deze ziekte wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd, aangeboren hypothyreoïdie als megacolon-operatie, platte buikfilm meer laag colonobstructie, bariumklysma Typische sacrale segmenten en verwijde darmsegmenten werden gezien in de laterale röntgenfoto's en bloed T3, T4 en TSH waren normaal.
4. Mucopolysaccharidose type I: deze ziekte is een erfelijke ziekte.Het kind wordt geboren met normale symptomen.De symptomen verschijnen snel, het hoofd is groot, de brug van de neus is plat, de tong en lippen zijn lelijk, het hoornvlies is troebel, het haar is toegenomen en de lever en milt zijn toegenomen. Groot, er zijn navelstrenghernia, liesbreuk, röntgenonderzoek van het zadel wordt ondiep, het voorste deel van het wervellichaam is wigvormig, de ribben hebben de vorm van een lint, de lange botten zijn verbreed, het metacarpale bot, de koot is kort, de mentaliteit is achteruit en de figuur is kort.
