Congenitaal Facial Diparesis Syndroom bij kinderen
Invoering
Korte introductie van aangeboren gezichtsspiersyndroom bij kinderen Congenitale gezichtsspiersyndroom, Möbius-syndroom, ook bekend als aangeboren oog - verlamming, oogatrofie bij zuigelingen, aangeboren gezichtsverlamming, Graefe II-syndroom, von Graraefe-syndroom, aangeboren zenuw en aangezichtszenuwverlamming (congenitaleabducens en faciale zenuwverlamming), De aandoening wordt gekenmerkt door hersenzenuw gecombineerd met verlamming, aangeboren misvorming en mentale retardatie. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: blootgestelde keratitis
Pathogeen
De oorzaak van aangeboren spierspasmasyndroom bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
Er zijn veel soorten inzichten over de etiologie van deze ziekte en er is nog geen conclusie.
(twee) pathogenese
1. De pathogenese gelooft in het algemeen dat de ziekte de volgende doctrines heeft:
(1) Schadelijke factoren: kan de foetus in de baarmoeder zijn, vooral binnen 2 maanden na de zwangerschap, het embryo wordt beïnvloed door externe schadelijke factoren, zodat de zenuw, aangezichtszenuw, glossofaryngeale zenuw, sublinguale zenuwkern slecht ontwikkeld is en de mediale longitudinale bundel ook Er kunnen defecten zijn.
(2) Mesodermale theorie: anderen geloven dat de ectodermale theorie geen botdefecten, hemangioom, borstafwijkingen, enz. Kan verklaren, dus wordt voorgesteld dat de mesodermale theorie is dat de spier een primaire laesie is, aangeboren misvorming optreedt in Voordat de embryonale innervatie is voltooid.
2. Pathologische veranderingen en classificatie Huebner bevestigde eerst de abnormale ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel van deze ziektelijn uit neuropathologisch onderzoek, en andere literatuur meldt dat de schedelzenuw dysplasie heeft.
Towfighi et al (1979) verdeelden de symptomen in 4 groepen: 1 cerebrale nucleus dysplasie of atrofie. 2 primaire perifere zenuwschade. 3 necrose van de hersenstamkern. 4 myopathie.
Het voorkomen
Preventie van aangeboren gezichtsspiersyndroom bij kinderen
Met betrekking tot methoden voor de preventie van aangeboren ziekten, preventieve maatregelen en andere geboorteafwijkingen, moet preventie worden uitgevoerd van vóór de zwangerschap tot prenataal:
1. Voorhuwelijks medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen: de grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en -inhoud, voornamelijk serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking) ), algemeen lichamelijk onderzoek (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., doen goed werk in counseling van genetische ziekten.
2. Zwangere vrouwen moeten zoveel mogelijk schadelijke factoren vermijden: inclusief uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz., Tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap, is systematische screening van geboorteafwijkingen vereist. Inclusief regulier echografisch onderzoek, serologische screening, etc., indien nodig, een chromosoomonderzoek.
Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld, hoe te voorspellen, enz., En praktische maatregelen nemen voor diagnose en behandeling.
Complicatie
Complicaties van aangeboren gezichtsspiersyndroom bij kinderen Complicaties blootgesteld keratitis
Blootstellingskeratitis kan optreden, taalontwikkeling wordt vertraagd en er zijn meerdere misvormingen.
Symptoom
Pediatrische congenitale gezichtsspier syndroom syndroom gemeenschappelijke symptomen taal ontwikkelingsachterstand valgus nasolabiale plooi oppervlakkige zuigelingenvoeding problemen tong spierverlamming tand occlusie zwakte keratitis doofheid kleine kaken
1. Dubbelzijdig : kan compleet of onvolledig zijn, gemanifesteerd als uitdrukkingsloze beweging van het gelaat, nasolabiale ondiepe groef, ronde mond, liptonus is onduidelijk, zuigen in de vroege kinderjaren, voedingsproblemen, kindertijd kan kwijlen in de mond, voedsel Blijft op de wangen en andere fenomenen, evenals de orbicularis spierzwakte, genitale valgus, traanophoping in de onderste iliacale top, onvolledige sluiting van de oogleden, blootgestelde keratitis.
2. Beperking van externe rotatie van beide ogen: de externe rotatie van beide ogen overschrijdt de middellijn niet en de horizontale saccadebeweging kan niet worden uitgevoerd. Wanneer naar het linker- of rechterdoel wordt gekeken, moet de hoofdpositie worden gedraaid, maar de verticale beweging en het Bell-fenomeen zijn normaal.
3. Oogpositie: De meeste gevallen hebben een interne schuine positie In enkele gevallen kan de eerste oogpositie normaal zijn, de convergentie kan normaal of defect zijn en de pupilcontractie is normaal bij het verzamelen.
4. Andere hersenzenuwaandoeningen: Sublinguale zenuwbeschadiging wordt gekenmerkt door tongverlamming, tongatrofie wordt kleiner, typisch wordt geslepen, er is een sulcus en de sublinguale zenuwbewegingswortel wordt beïnvloed door occlusiezwakte, zacht gehemelte bewegingsdefect, abnormale uitspraak en Taalontwikkeling is traag.
5. Andere dysplasie: zichtbare kleine kaakmisvorming, multi-vinger (teen), korte vinger, misvormde voet, hemangioom, borstspier, atrofie van de tibia-spier, gebrek aan borst, doofheid enzovoort.
6. Geestelijke achterstand.
7. EEG kan abnormaal zijn.
Onderzoeken
Onderzoek van aangeboren gezichtsspiersyndroom bij kinderen
Over het algemeen geen specifieke bevindingen.
Röntgenfoto's, EEG, CT van de hersenen, enz. Moeten worden uitgevoerd en EEG-onderzoek kan abnormaal zijn.
Diagnose
Diagnose en diagnose van aangeboren gezichtsspiersyndroom bij kinderen
Dit symptoom wordt voornamelijk gediagnosticeerd door de bovengenoemde klinische manifestaties, met name de kenmerken van VI, VIII zenuwverlamming die in de vroege jaren zonder vooruitgang bestond.
Onderscheiden van chromosomale afwijkingen.
