Congenitaal ectodermaal dysplasiesyndroom bij kinderen
Invoering
Inleiding tot congenitaal ectodermaal dysplasie syndroom bij kinderen Congenitale ectodermale dysplasie syndroom (congenitale ectodermale dysplasiasyndroom), ook bekend als aangeboren ectodermale defecten, is een aangeboren aandoening van ectodermale ontwikkelingsdefecten waarbij de huid en de bijbehorende structuren zoals de tanden en ogen, of het centrale zenuwstelsel betrokken zijn. Het systeem kan soms gepaard gaan met andere afwijkingen. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0.0003% -0.0005% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: vervorming van meerdere vingers, hitteberoerte, mentale retardatie, ataxie, dysfagie
Pathogeen
Oorzaken van aangeboren ectodermale dysplasie syndroom bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
De etiologie van deze ziekte is onbekend, sommige mensen denken dat het een ziekte is die wordt veroorzaakt door autosomaal dominante en seksuele recessieve overerving van gewrichten.
(twee) pathogenese
Goeckerman is van mening dat het plotselinge verlies van embryo's in de derde tot vierde maand een van de redenen is. Algemeen wordt aangenomen dat het verband houdt met genetische factoren. Er zijn meldingen geweest van afwijkingen in de vrouwelijke ectodermale ontwikkeling en inversie van chromosoom 9-arm en 4 meldingen gemeld door Lu Bingqing. De chromosomen zijn normaal, en er zijn controverses over de erfelijkheidsmodus.De mannelijke ziekte is duidelijk dominant en slechts 10% van de vrouwtjes zijn bij vrouwen. Echter, bij vrouwen zijn er onvolledige types. Haarzakjes en talgklieren worden ook verminderd, maar collageenvezels en bloedvaten zijn niet abnormaal, autosomaal dominante overerving, homozygoot type kan fataal zijn en sommige mensen verdelen het in 4 soorten:
1. Gelijktijdige recessieve erfelijke mannen met typische symptomen, de meest voorkomende.
2. Gelijktijdige recessieve erfelijke vrouwen zijn genetische dragers met slechts gedeeltelijke symptomen.
3. Autosomaal recessieve erfelijke keratose, tanddysplasie, minder zweet, vaak gecombineerd met mentale retardatie, ouders zijn naaste verwanten.
4. Autosomaal dominante overerving is vergelijkbaar met zweettype, beide geslachten zijn ziek, mentale retardatie, vaak meerdere vingertoppen en misvormingen van de vingertoppen.
Het voorkomen
Preventie van aangeboren ectodermale dysplasie syndroom bij kinderen
De etiologie van deze ziekte is nog onduidelijk.Volgens de preventiemethode voor aangeboren ziekten moeten preventieve maatregelen worden genomen vanaf de zwangerschap tot de prenatale:
Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen.De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) en voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking). Algemene medische onderzoeken (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten.
Complicatie
Complicaties van congenitale ectodermale dysplasie syndroom bij kinderen Complicaties, meerdere vingers, vervorming, zonnesteek, mentale retardatie, ataxie, dysfagie
Er is een periarthritis, er kan sprake zijn van, gebrek aan vinger- of multi-vinger misvorming, uitspraak heesheid, verminderd reukvermogen, gemakkelijk hitteberoerte, zuigelingen en jonge kinderen kunnen koortsstuipen hebben, gecombineerd met mentale retardatie, Friedreich ataxie, nystagmus, ontwikkeling van hersenstamontwikkeling Enz. Als er dysplasie van de slijmklieren in de luchtwegen en het maagdarmkanaal is, kan dit de gevoeligheid voor infecties vergroten, slikproblemen veroorzaken en stomatitis en diarree vertonen.
Symptoom
Pediatrische congenitale ectodermale dysplasie syndroom symptomen veel voorkomende symptomen palmar keratosis excessieve ataxie verlies van kruiden hypothermie haar dunner duim keratoconjunctivitis xenonitis gebit dunne traanklier onontwikkelde convulsies
1. Teennageldysplasie Dit symptoom wordt gekenmerkt door dysplasie van de nagel, ruw, troebel, centrale depressie van het dek, droog en fris of vergieten en chronische regeneratieve peri-inflammatoire.
2. Zweetklieren en talgklieren minder zweetklieren en talgklieren komen minder vaak voor, de huid is dun, droog en de palmaire keratose is overmatig.
3. Ontbrekende tanden of dysplasie van de tanden.
4. Het haar is dun en het haar is dun zwak of afwezig, de wenkbrauwen zijn dun of 2/3 is haarloos en de wimpers zijn minder.
5. Patiënten met traanklierdysplasie zijn vatbaar voor conjunctiva en het hoornvlies is droog.
6. Anderen Bovendien gaan sommige gevallen gepaard met ontwikkelingsdefecten van het mesoderm of endoderm, zoals misvorming van vinger, vinger of multi-vinger, slijmvliesatrofie, verlies van smaak, heesheid, atrofische rhinitis en verminderde reukzin.
Klinisch zijn er twee soorten zweettype en type zweetsluiting.De symptomen van het zweetabsorberende type zijn zwaarder. Vanwege het onvermogen om de lichaamstemperatuur te reguleren, stijgt de lichaamstemperatuur in de zomer en het kan zijn als het hitte-syndroom of hitteberoerte. Baby's en jonge kinderen kunnen koortsstuipen hebben. % ~ 30% gecombineerd met lage intelligentie.
Klinisch gezien zijn er vaak verschillende manifestaties en onvolledige penetratie.Niet elk geval heeft alle kenmerken.Bovendien zijn er meldingen van zeldzame gevallen, waaronder Friedreich ataxia, nystagmus en ontwikkelingsstoornissen in de hersenstam.
Onderzoeken
Onderzoek van aangeboren ectodermale dysplasie syndroom bij kinderen
Algemeen routineonderzoek zonder afwijkingen, huidbiopsie-epidermis, dermale atrofie en dunner worden, gebrek aan zweetkanalen en zweetklieren, haarzakjes en talgklieren, collageenvezels en bloedvaten zijn normaal.
1. X-ray onderzoek zie ontbrekende tanden of met vingers, ontbrekende vingers en meerdere vingers en andere misvormingen.
2. Zweten test bevestigde abnormale zweetklierfunctie.
Diagnose
Diagnose en diagnose van congenitaal ectodermaal dysplasiesyndroom bij kinderen
Er zijn zweetklieren, haar, dekafwijkingen, kegelvormige tanden zijn zeer nuttig bij de diagnose van deze ziekte, plus zweetklierfunctietest, huidbiopsie kan de diagnose bevestigen indien nodig.
Onderscheid het syndroom van warmte-syndroom, het kind heeft geen abnormale ontwikkeling van de nagel, geen overmatige keratose, ontbrekende tanden of conische tanden, en alleen de zomertemperatuur stijgt.
