pediatrisch fibreus osteodystrofiesyndroom
Invoering
Inleiding tot pediatrische fibreuze dystrofie syndroom Fibrous osteodystrophy syndrome, McCune-Albright syndrome, ook bekend als multiple osteofibrose (osteitis fibrosadisseminate), fibreuze osteodystrofie (osteodystrophiafibrosa), multiple fibreuze botdysplasie, multiple fibreuze dysplasie, multiple Vezelige dysplasie, Albright-syndroom, Albright-McCune-Stenberg-syndroom, bruine vlek-syndroom, botfibrose dysplasie-pigmentatie syndroom. De belangrijkste klinische kenmerken zijn: 1 meervoudige botvezel abnormale proliferatie, vezelachtige osteitis, pathologische fracturen. 2 De huid is gepigmenteerd en heeft een geelbruine of donkerbruine rand met onregelmatige pigmentvlekken.De pigmentatie wordt vaak horizontaal verdeeld met het overeenkomstige huidgebied van het zieke bot of in het zenuwsegment. 3 verschillende endocriene afwijkingen, vaker voorkomende vroegtijdige puberteit, hyperthyreoïdie, gigantische ziekte of acromegalie, hyperparathyreoïdie, het syndroom van Cushing, anti-vitamine D-rachitis. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0025% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: oogzenuwziekte
Pathogeen
Oorzaken van pediatrische fibreuze dystrofie syndroom
Wat veroorzaakt pediatrische fibreuze dystrofie syndroom?
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte is voor het eerst in meer dan 50 jaar gemeld en de oorzaak is nog onbekend.
(twee) pathogenese
Momenteel zijn er veel mechanismen voor de endocriene stoornissen die door dit syndroom worden veroorzaakt, en de volgende hypothesen worden voornamelijk voorgesteld.
1. Centraal: Albright stelde op zijn vroegst endocriene aandoeningen voor die worden veroorzaakt door thalamische laesies. Sommige mensen denken dat de vezels van de schedelbasis abnormaal hyperplasie zijn, het hersenweefsel onderdrukken en de hypothalamische functie verstoren. Als gevolg hiervan vertoonden sommige kinderen echte vroegtijdige puberteit.Sommige auteurs rapporteerden dat vroegtijdige puberteit werd veroorzaakt door intracraniële tumoren, maar de bovenstaande hypothese kon de volgende drie punten niet verklaren:
1 Waarom de meest vroegrijpe puberteit pseudo-vroegrijp is.
2 Waarom de meeste vroegtijdige puberteitonderzoeken geen veranderingen in de schedelbasis zagen.
3 Waarom vrouwen hoger zijn dan mannen.
2. Perifere endocriene klier doelorgaan functie-autonomie: veel feiten wijzen erop dat deze ziekte gepaard gaat met verschillende endocriene ziekten, en dat er functionele autonomie is in de overeenkomstige endocriene doelorganen, maar het kan niet alle endocriene aandoeningen van deze ziekte verklaren, en kan geen endocriene verklaren. De relatie tussen aandoeningen en botziekten en endocriene aandoeningen veroorzaakt door centrale oorzaken.
3.3'5 cyclisch adenosinemonofosfaat (cAMP) en 3'5-fosfaat guanosine (cGMP) gemedieerd mechanisme: een groot aantal feiten geeft aan dat dit symptoom kan worden geassocieerd met hypofyse, schildklier, gonade, bijschildklier, bijnier, enz. Hormonen en hun activiteiten worden gereguleerd door hormoonreceptoren, aviaire nucleotide-regulerende eenheden, adenylaatcyclase-activeringssysteem en eiwitkinase-systeem Er wordt aangenomen dat endocriene aandoeningen die door deze ziekte worden veroorzaakt, worden veroorzaakt door een van de bovengenoemde verschillende regulerende systemen. Als gevolg van disfunctie beïnvloedt het subthalamische regulerende polypeptide de synthese en secretie van hypofysehormonen door de bemiddeling van cAMP. Wanneer het subthalamische regulerende polypeptide bindt aan receptoren op het hypofysecelmembraan, verandert de concentratie van intracellulair cAMP. Vanwege de toename van de intracellulaire cAMP-concentratie kan het de activering van bepaalde proteïnekinasen veroorzaken, waardoor de fusie van secretoire blaasjes en cellen wordt bevorderd, de secretie van hormonen wordt versneld en de synthese van eiwitten in de hypofyse wordt geregeld, het hypofysesynthese-hormoon wordt versneld, met behulp van groeihormoon. Afgifte van remmend hormoon stimuleert hypofyse weefsel, intracellulaire cGMP-concentratie neemt af, cAMP-concentratie neemt toe, cAMP neemt af en cGMP De mate van stijging van de somatostatine dosis.
Voor laesies van het skelet wordt nog steeds aangenomen dat het verband kan houden met de abnormale transformatie van primitieve mesenchymale activiteit van congenitale osteoblasten in fibroblasten. Er wordt ook aangenomen dat de gevoeligheid van lokale botcellen voor bijschildklierhormoon niet kan worden uitgesloten, wat resulteert in een toename van de botomloopsnelheid. .
Het voorkomen
Preventie van pediatrische fibreuze dystrofie syndroom
De oorzaak is nog niet opgehelderd en er zijn geen duidelijke preventieve maatregelen.
Complicatie
Complicaties van pediatrische fibreuze dystrofie syndroom Complicaties, oogzenuwziekte
Er is een mogelijkheid van kwaadaardige transformatie.De speciale complicatie van de botziekte is dat de orbitale stenose wordt veroorzaakt door abnormale proliferatie van botvezels of hypertrofie van de schedelbasis en schade aan de optische zenuw leidt tot blindheid.
Symptoom
Symptomen van pediatrische fibreuze dystrofie syndroom voorkomende symptomen alkalische fosfatase toegenomen meerdere knobbeltjes urinefosfor schildkliervergroting hypofosfatemie pigmentaire vroegrijpe schildklier volle maan gezicht hyperparathyreoïdie hyperactiviteit
Deze ziekte kan zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomen, komt vaker voor bij vrouwen en komt vaker voor in de kindertijd en in de jeugd en komt vooral als volgt tot uiting.
Endocriene afwijking
(1) vroegrijpe puberteit: dit syndroom kan gepaard gaan met een verscheidenheid aan endocriene afwijkingen, waarvan vroegrijpe puberteit vaker voorkomt, vroegrijpe puberteit vaker voorkomt bij pseudo-vroegrijpe puberteit, en de klinische manifestaties veranderen in de meest voorkomende ontwikkelingsvolgorde, vaginale bloeding is vaak seksueel De vroegste manifestaties van precocity, gevolgd door andere seksuele volwassenheidskenmerken.
(2) struma en hyperthyreoïdie: de tweede veel voorkomende ziekte van deze ziekte, bijna een derde van de kinderen hebben struma, de meeste van hen, klinische, endocriene hormoonbepaling en histologisch onderzoek, bevestigde de aanwezigheid van hyperthyreoïdie Histologisch kan meervoudige nodulaire schildklierhyperplasie of gelatineuze struma ook worden gevonden in folliculair adenoom. Het niveau van TSH in serum is laag. Voor TSH-test heeft TSH vaak een remmende respons.
(3) Gigantische ziekte of acromegalie: de klinische manifestaties van deze ziekte met gigantische ziekte of acromegalie kunnen atypisch zijn, voornamelijk vanwege de versnelling van de botgroei in seksuele voorgevoeligheid of de vervorming veroorzaakt door botlaesies in de onderste ledematen. Het kan ook botfusie versnellen vanwege vroegtijdige puberteit, dus toen de patiënt in zijn 10e was, ontwikkelde hij acromegalie.
(4) Het teken van Cushing: klinische manifestaties zijn vaak atypisch, geen duidelijk gezicht bij volle maan, huidlijnen, obesitas, maar groeivertraging is vaak een belangrijke aanwijzing om cortisol te diagnosticeren.
(5) hypofosfatemie rachitis: deze ziekte heeft rachitis en hypofosfatemie, alkalische fosfatase verhoogd, maar de oorzaak is onbekend, er wordt aangenomen dat de nier abnormaal gevoelig is voor parathyroïdhormoon, resulterend in verhoogde urine-fosforuitscheiding, laag Fosfemie, verhoogde alkalische fosfatase, verhoogde niveaus van hypercalciëmie en plasma-bijschildklierhormoon duiden sterk op hyperparathyreoïdie.
2. Multi-bot botvezel abnormale hyperplasie: De botziekte van deze ziekte is een langzaam progressief proces en de ernst van botziekte is niet hetzelfde.In veel gevallen worden pathologische fracturen, vervormingen en zelfzorgmoeilijkheden veroorzaakt na klein trauma. In enkele gevallen kunnen de laesies vele jaren stabiel zijn. Sommige auteurs hebben gesuggereerd dat de botziekte vanzelf kan worden verlicht na de leeftijd van 20 jaar en zullen de botlaesies die door deze ziekte worden veroorzaakt kwaadaardig zijn? Tot nu toe produceren de meeste van de gerapporteerde botziekten geen kwaadaardige veranderingen, maar er zijn ook Er wordt op gewezen dat voor de snelle groei, pijn en abnormale toename van alkalische fosfatase in de laesie in de nabije toekomst, de kwaadaardige transformatie nauwlettend moet worden gevolgd.
3. Huidpigmentatie: een van de drie kenmerken van dit symptoom, het huidpigment is geelachtig bruin of donkerbruin oor onregelmatige pigmentvlekken, vergelijkbaar met neurofibroma koffiemelkvlekken, pigmentatietijd, kan andere kenmerken hebben Na het begin van seksuele symptomen, kan een klein aantal patiënten dergelijke symptomen niet hebben, gepigmenteerde vlekken verschijnen aan de zijkant van de botlaesies, klinisch vaker voor in het gezicht, nek, wervelkolom en billen.
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrische fibreuze dystrofie syndroom
Vooral voor endocriene hormoonbepaling en histologisch onderzoek.
1. Histologisch onderzoek: histologisch, multipele nodulaire schildklierhyperplasie of gelatineuze struma, of folliculair adenoom.
2. Bepaling van endocriene hormonen: het niveau van TSH in serum is laag Voor TRH challenge-test heeft TSH vaak een remmende respons, hypercalciëmie en verhoogde plasma-bijschildklierhormoonspiegels, hypofosfatemie en verhoogde alkalische fosfatase. Urine fosfor excretie verhoogd, 17-hydroxyl, 17-keton onderzoek verhoogd.
Moet X-ray, B-echografie, elektrocardiogram, CT, MRI en andere onderzoeken zijn, kan worden gevonden schildkliervergroting, folliculair adenoom, botleeftijd, fractuur, hypertrofie van de ledematen, hypertrofie van de schedelbasis veroorzaakt door stenose van de optische zenuwgaten en andere afwijkingen.
Diagnose
Diagnose en diagnose van pediatrische fibreuze dystrofie syndroom
Volgens typische pigmentatie van de huid, vroegrijpe puberteit, ledematen, schedelveranderingen en andere endocriene afwijkingen, gecombineerd met de leeftijd en het geslacht van het begin en gerelateerde biochemische tests, zoals calcium, fosfor normaal, verhoogde alkalische fosfatase en verhoogde urine-hydroxyammoniumuitscheiding Met een verandering in endocriene hormonen kan een definitieve diagnose worden gesteld.
De symptomen moeten worden onderscheiden van andere endocriene aandoeningen, zoals hyperthyreoïdie, het teken van Cushing, idiopathische vroegrijpe puberteit, het Han-Xue-Ke-syndroom, andere bottumoren, bijnierschorsumoren, eierstoktumoren, enz.
