Pediatrisch androgeenongevoeligheidssyndroom
Invoering
Inleiding tot het androgeenongevoeligheidssyndroom bij kinderen Androgeninsensitivity syndrome (AIS) is een seksueel gekoppelde genetische ziekte die een van de oorzaken is van mannelijk pseudohermaphroditisme en komt voor bij mensen met een karyotype van 46, XY. Het symptoom van dit symptoom is dat de plasma-androgeenconcentratie van de patiënt normaal is, maar het doelweefsel geen respons of onvolledige respons op androgeen heeft, resulterend in volledig of gedeeltelijk verlies van mannelijke kenmerken van de patiënt, en de patiënt vertoont een vrouwelijk uiterlijk. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0,01% -0,05% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus complicaties:
Pathogeen
Etiologie van het androgeenongevoeligheidssyndroom bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
Er is bevestigd dat de ziekte behoort tot een seksueel verbonden type erfelijke ziekte, en er wordt aangenomen dat zowel het gebrek aan androgeenreceptoren als disfunctie worden veroorzaakt door genetische mutaties, die mogelijk allelen zijn.
(twee) pathogenese
Er zijn ten minste drie mechanismen bekend die AIS kunnen veroorzaken:
1. Androgeenreceptortekort of verminderd aantal: Onder normale omstandigheden hangt de werking van androgeen op het doelorgaan om zijn effect uit te oefenen af van de gevoeligheid van de doelcel, en deze gevoeligheid wordt uitgedrukt door de interactie van androgeen en zijn receptor. De androgeenreceptor kan niet alleen binden aan dihydrotestosteron (DHT), maar ook binden aan testosteron (T) in een niet-covalente binding met hoge affiniteit.Testosteron en dihydrotestosteron zijn fysiologisch actief in androgeen. Het sterkste steroïde hormoon dat essentieel is voor de ontwikkeling van mannelijke accessoire organen en hun normale fysiologische functies.Als de receptoren ontbreken of verminderd zijn, zullen de effecten van androgenen worden beïnvloed.De meeste CAIS en een paar PAIS worden veroorzaakt door mannen. Gebrek aan hormoonreceptoren.
2. Androgen receptor-genmutatie veroorzaakt disfunctie: sommige patiënten hebben geen significante veranderingen in het aantal androgeenreceptoren, maar er zijn defecten in de receptorfunctie, voornamelijk weerspiegeld in de binding van androgeen aan de receptor, wat een genetische mutatie kan zijn. De resulterende stoornis van activering of transformatie van androgeenreceptorcomplexen, veel onderzoekers hebben specifieke monoklonale antilichamen en CDNA-probes gebruikt om het androgeenreceptorgen van patiënten te analyseren om de etiologie van het androgeenongevoeligheidssyndroom te bevestigen De basis is een genetische mutatie in de androgeenreceptor.
3.5-reductase-deficiëntie: De binding van androgeen aan doelcellen hangt af van twee eiwitten, de androgeenreceptor en 5-reductase, en de 5-reductase zet testosteron om in activiteit door binding aan testosteron en zijn receptoren. Sterker dihydrotestosteron, als het enzym ontbreekt of de activiteit verzwakt is, beïnvloedt de omzetting van testosteron in dihydrotestosteron.
Het voorkomen
Preventie van androgeenongevoeligheidssyndroom bij kinderen
De ziekte behoort tot een klasse van erfelijke ziekten en de preventieve maatregelen moeten van pre-zwangerschap tot prenataal zijn:
Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen.De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) en voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking). Algemene medische onderzoeken (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten.
Zwangere vrouwen moeten zoveel mogelijk schadelijke factoren vermijden, zoals uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz. Tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap is systematische screening van geboorteafwijkingen vereist, waaronder Regelmatig echografisch onderzoek, serologische screening, enz., Indien nodig, een chromosoomonderzoek.
Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap al dan niet moet worden beëindigd. De veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld, hoe de prognose, enz., Praktische maatregelen neemt voor diagnose en behandeling.
Complicatie
Complicaties van het androgeenongevoeligheidssyndroom bij kinderen complicatie
De positie van de testis is variabel en kan zich in de buikholte of in de lies bevinden. Na 25 jaar is er meer kans op testiculaire maligniteit.
Symptoom
Symptomen van het androgeenongevoeligheidssyndroom bij kinderen Veel voorkomende symptomen Labiac fusion amenorroe
De klinische manifestaties van het androgeen-ongevoeligheidssyndroom zijn divers, variërend tussen fenotypische vrouwen en bijna normale mannen.De CAIS van fenotype is normale vrouwen wordt vaak gevonden in primaire amenorroe, en een paar zijn te wijten aan sputumchirurgie. De testis werd per ongeluk gevonden in de herniazak of het lieskanaal.Het externe geslachtsorgaan was normaal vrouwelijk, maar de vagina was kort en blind, er was geen vrouwelijk geslachtsorgaan, het vrouwtje was in de adolescentie, de borst ontwikkelde, maar de schaamhaar en de manen waren afwezig. Het PAIS-fenotype is verschillend in gewicht en gewicht en kan een perineale clitoris, een hypospadie, een schaamlippenfusie, een grote clitoris en een cryptorchidisme hebben. Of een normaal mannelijk uiterlijk, maar alleen borstvergroting bij adolescenten; kan ook een niet-reproductieve man zijn, het veel voorkomende verschijnsel van verschillende soorten AIS is geen Mulleriaanse buis (de rol van testiculaire Muller-buisremmer) en Wolff-buis dysplasie.
Onderzoeken
Onderzoek van het androgeenongevoeligheidssyndroom bij kinderen
Het CAIS-karyotype was 46, XY en plasmaconcentraties testosteron, estradiol en follikelbevorderende waarden hadden allemaal normale of normale hoge limieten, terwijl het luteïniserend hormoon verhoogd was.
De fundus vertoont bilaterale primaire optische atrofie, gehoormeting toont milde neurologische doofheid, veneuze pyelografie toont bilaterale ureteropelvische ureterale dilatatie, B-echografie zichtbaar vaginaal kort blind uiteinde, geen baarmoederhals, geen baarmoeder en vrouwelijk voortplantingskanaal, testis Abnormale positie, etc.
Diagnose
Diagnose en diagnose van androgeenongevoeligheidssyndroom bij kinderen
1. Volgens de bovenstaande klinische manifestaties.
2. Chromosoomonderzoek, karyotype is normaal mannelijk 46, XY.
3. LH en E2 namen in het lichaam toe, maar er was geen significante verandering in T- en FSH-waarden.
4. De diagnose moet gebaseerd zijn op androgeenbepaling en bepaling van androgeenreceptoren in cellen.
Anders dan vrouwelijke pseudohermaphroditism en echte hermafroditisme, hebben vrouwelijke pseudohermaphroditism-patiënten 46, XX karyotypes.De echte hermafroditisme heeft dubbele genetische seks en dubbele geslachtsklier seks, dat wil zeggen zowel testiculaire en eierstokweefsel.
