Pediatrische selectieve immunoglobuline A-deficiëntie
Invoering
Inleiding tot selectieve immunoglobuline A-deficiëntie bij kinderen Selectieve immunoglobuline A-deficiëntie (SIgAD) is de meest voorkomende PID en is een humorale immunodeficiëntieziekte. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,005% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: lupus erythematosus dermatomyositis gemengde bindweefselziekte idiopathische trombocytopenische purpura colitis ulcerosa atrofische gastritis maagzweer hepatitis
Pathogeen
De oorzaak van selectieve immunoglobuline A-deficiëntie bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak is nog steeds onduidelijk. De meeste mensen denken dat deze ziekte een groep syndromen is die door meerdere oorzaken wordt veroorzaakt. Naast genetische factoren zijn ook omgevingsfactoren belangrijk.
(twee) pathogenese
De pathogenese van deze ziekte is vergelijkbaar met die van de algemene variant immunodeficiëntieziekte (CVID), die autosomaal recessief of autosomaal dominant of sporadisch, MHC (humaan HLA) op chromosoom 6 kan zijn De polymorfismen van aminozuren of epitopen in de DR-, DQ- en DP-loci van HLAII hangen nauw samen met de ziekte en zijn ook geassocieerd met MHCIII C4A of 21 hydroxylase (CYP21) -plaatsmutaties. 9 paar chromosomen op de PAX5-genmutatie kunnen verwant zijn, maar zijn niet bevestigd, IgA1- of IgA2-subtype-deficiëntie is te wijten aan de verwijdering van het immunoglobuline zware-ketengen van het 14e chromosoom, in veel gevallen TH-celdisfunctie, B-cellen Het is niet mogelijk om IgA te synthetiseren door het effectieve hulpstimulatiesignaal geleverd door T-cellen, en er is bevestigd dat de TGF-1 (TGF-1) afgescheiden door T-cellen een van de redenen is.
Het voorkomen
Preventie van selectieve immunoglobuline A-deficiëntie bij kinderen
De oorzaak van de ziekte is nog steeds onduidelijk.De huidige focus ligt op de preventie en behandeling van genetische ziekten, zoals:
1. Screening voor familieleden van patiënten.
2. Genetische counseling, detectie van dragers van ziekteverwekkende genen en begeleiding bij vruchtbaarheid.
3. Prenatale diagnose, enz.
Complicatie
Pediatrische selectieve immunoglobuline A-complicaties Complicaties Lupus dermatomy dermatomyositis gemengde bindweefselziekte idiopathische trombocytopenische purpura colitis ulcerosa atrofische gastritis maagzweer hepatitis
Vaak geassocieerd met auto-immuunziekten zoals lupus erythematosus, dermatomyositis, reumatoïde artritis, nodulaire arteritis, chronische thyroiditis, gemengde bindweefselziekte, auto-immuun hemolytische anemie en idiopathische trombocytopenie Purpura, enz .; kan in verband worden gebracht met allergische aandoeningen, herhaalde infecties, enz.; Kan malabsorptie hebben, kan in verband worden gebracht met voedingsziekten, kan worden geassocieerd met colitis ulcerosa, segmentale enteritis, atrofische gastritis, maagzweren, pancreatitis en hepatitis, enz. Kan mentale retardatie, epilepsie hebben, kan worden geassocieerd met astma of urticaria, infusie van bloed dat IgA bevat om het zieke kind te sensibiliseren, kan ernstige allergische reacties hebben; kan worden geassocieerd met kwaadaardige tumoren.
Symptoom
Pediatrische selectieve immunoglobuline A-deficiëntiesymptomen veel voorkomende symptomen herhaalde infecties gastro-intestinale symptomen diarree immuundisfunctie shock
De lichtste persoon kan lange tijd geen symptomen hebben Veel patiënten vertonen alleen milde infecties van de bovenste luchtwegen en sommige patiënten hebben verschillende bijbehorende ziekten, vooral auto-immuunziekten, allergische aandoeningen, herhaalde infecties, enz., Gediagnosticeerd op de leeftijd vanaf 6 maanden. 12 jaar oud, vergeleken met het buitenland, komt het optreden van aandoeningen van het zenuwstelsel, auto-immuunziekten en allergische aandoeningen relatief zelden voor, terwijl luchtweginfecties en darmziekten vaker voorkomen.
Symptomen van luchtweginfectie kunnen beginnen in de kindertijd, sommige patiënten kunnen doorgaan tot de puberteit en vervolgens opgelucht, en sommige patiënten beginnen symptomen te ontwikkelen op volwassen leeftijd, en kunnen zelfs worden uitgesteld tot 50 tot 60 jaar oud.
Sommige gevallen hebben gastro-intestinale symptomen, zoals diarree en malabsorptie. Dunne darmbiopsie kan bijna alle IgM-plasmacellen in de lamina propria vinden, maar ontbreekt IgA-plasmacellen, deze ziekte kan worden geassocieerd met colitis ulcerosa, segmentale enteritis , atrofische gastritis, maagzweren, intestinale lymfatische dilatatie, intestinale giardia-infectie, pancreatitis en hepatitis.
Ongeveer 50% van de gevallen is geassocieerd met auto-immuunziekte, chronische actieve hepatitis, systemische lupus erythematosus, dermatomyositis, reumatoïde artritis, nodulaire arteritis, chronische thyroiditis, gemengde bindweefselziekte, idiopathische Bijnierinsufficiëntie, auto-immuun hemolytische anemie en idiopathische trombocytopenische purpura, veel voorkomende auto-immuunfenomenen (alleen auto-antilichamen, asymptomatische), waaronder anti-IgA-antilichamen, anti-IgG-antilichamen, anti-IgM-antilichamen , anti-thyroglobuline-antilichaam, reumafactor, anti-nucleair antilichaam, anti-desoxyriboproteïne-antilichaam, anti-gladde spierantilichaam, anti-mitochondriaal antilichaam, anti-basaal membraan-antilichaam, anti-wandcel antilichaam en dergelijke.
Sommige patiënten met mentale retardatie en sensorische zenuwafwijkingen zijn ook nauw verwant aan primaire epilepsie en kunnen in verband worden gebracht met astma of urticaria. Ongeveer 10% van de Europese en Amerikaanse astmapatiënten zijn selectieve IgA-deficiëntie.
Infusie van IgA-bevattend plasma, volbloed of IVIG (met sporenhoeveelheden IgA) kan het zieke kind gevoelig maken en hoge concentraties anti-IgA-antilichamen produceren Bij het opnieuw injecteren van bloedproducten die IgA bevatten, kunnen ernstige allergische reacties, waaronder allergieën, optreden. Seksuele shock, een allergische reactie kan voorkomen bij mensen die geen voorgeschiedenis van infusie hebben gehad, wat verband kan houden met IgA-sensibilisatie veroorzaakt door moeder- en kindplacenta-infusie en consumptiemelk.
Patiënten met selectieve IgA-deficiëntie worden soms geassocieerd met kwaadaardige tumoren zoals longkanker, maagkanker, darmkanker, rectumkanker, borstkanker, eierstokkanker, baarmoeder, thymoom, leukemie en lymfoom.
Onderzoeken
Onderzoek van selectieve immunoglobuline A-deficiëntie bij kinderen
Het serum IgA-niveau van patiënten is vaak minder dan 0,05 g / l, of zelfs volledig niet detecteerbaar. Secretorische IgA wordt niet gedetecteerd in het speeksel van ernstig zieke kinderen, het urinegehalte is extreem laag en de IgG- en IgM-waarden zijn normaal of verhoogd, of zelfs 2 Meer dan normaal kan ongeveer 40% van de kinderen auto-antilichamen detecteren.
Volgens de keuze van de ziekte, zoals röntgenonderzoek op de borst wanneer de longinfectie; gastritis, maagzweer en bariummaaltijdonderzoek; epilepsie om EEG-onderzoek uit te voeren, enzovoort.
Diagnose
Diagnose en identificatie van selectieve immunoglobuline A-deficiëntie bij kinderen
diagnose
De diagnostische criteria voor Stiehm worden gebruikt bij de diagnose van deze ziekte:
1 serum IgA-gehalte <50 mg / l;
2 serum IgG, IgM-niveaus zijn normaal of verhoogd;
3-cel immuunfunctie is normaal of verminderd;
4 Het uitsluiten van andere oorzaken van serum-IgA is laag, maar de diagnose moet aandacht besteden aan de ontwikkeling van het IgA-systeem hangt nauw samen met de leeftijd, zuigelingen binnen 1 jaar oud, vooral <6 maanden serum-IgA van baby is in een staat van tekort, en SIgAD heeft een natuurlijke neiging tot herstel, dus De diagnose SIgAD moet voorzichtig zijn. Bovendien kan het algemene serum-IgA-niveau indirect de status van SIgA weergeven, maar de serum-IgA van individuele patiënten is normaal, maar er is een gebrek aan secretoire componenten, dus patiënten die worden verdacht van SIgAD moeten worden getest op SIgA van speeksel om secretoire componenten uit te sluiten. Gebrek aan.
Differentiële diagnose
Immunodeficiëntieziekten worden gekenmerkt door herhaalde infecties en kunnen voorkomen bij soms ernstige infecties, aanhoudende infecties, slechte therapeutische effecten, enz., Humorale immunodeficiëntie komt vaker voor bij grampositieve infecties en cellulaire immunodeficiëntie komt vaker voor bij gram Negatieve bacteriën, schimmels, protozoa, virussen, mycobacteriën, enz .; Röntgenonderzoek in afwezigheid van thymus in de kindertijd suggereert cellulaire immunodeficiëntie of gecombineerde immunodeficiëntie, deze ziekte is een humorale immunodeficiëntieziekte, moet aandacht besteden aan andere humorale immunodeficiëntieziekten Identificatie, zoals aangeboren hypogammaglobulinemie, zuigelingen met tijdelijke hypogammaglobulinemie en selectieve IgM-deficiëntie, serum IgA kwantitatieve bepaling, IgA <0,05 g / L suggereren IgA-deficiëntie, terwijl SIgA Gebrek, terwijl andere Ig normaal is; klinische manifestaties zijn milder dan andere humorale immunodeficiëntieziekten, sommige patiënten kunnen asymptomatisch zijn; herhaalde respiratoire of gastro-intestinale infecties in de kindertijd, vaak vergezeld door allergische aandoeningen of auto-immuunziekten; andere lichaamsvloeistoffen Immunodeficiëntieziekten hebben over het algemeen een ernstige prognose en zijn vatbaar voor vroege dood bij kinderen.
