Pediatrisch angiokeratoomsyndroom
Invoering
Inleiding tot pediatrische vasculaire keratomen syndroom Vasculaire keratomen syndroom is diffuse vasculaire keratine (angiokeratomacorporisdiffusm), ook bekend als Fabry-syndroom (Fabryssyndroom), Anderson-Fabry-syndroom, Sweeley-Klionsky-syndroom, Ruiter-Pompen-syndroom, diffuse systemische vasculaire keratoomglycolipide Sedimentaire ziekte, hemorragische sarcoïdose, enz., Deze ziekte is een erfelijke gewrichtsziekte veroorzaakt door -galactosidase-deficiëntie, die zich manifesteert door ceramide-trihexosiden in verschillende weefsels van het lichaam, vooral in het endotheel van bloedvaten. Afzetting in de huid en gladde spiercellen, en de betrokkenheid van de reticuloendotheliale cellen is relatief licht, wat een reeks klinische manifestaties veroorzaakt.De ziekte is meestal mannelijk en het vrouwtje is een drager van pathologische genen. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0,003% -0,005% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hemiplegie afasie
Pathogeen
Oorzaken van pediatrische vasculaire keratomen syndroom
(1) Oorzaken van de ziekte
Deze ziekte is een erfelijke gewrichtsaandoening. Vanwege het gebrek aan ceramide-trihexose--galactosidase worden ceramide-trihexosiden afgezet in verschillende weefsels van het lichaam, en de afzettingen worden voornamelijk aangetroffen in het vasculaire endotheel en de nier.
(twee) pathogenese
Normaal gesproken is ceramide trihexose--galactosidase aanwezig in de lever, nier, hersenen en milt, en komt het meest voor in het slijmvlies van de dunne darm. Wanneer het enzym tekort is, hopen ceramide trihexosiden zich op in het lichaam en deze laatste komt van Veroudering van rode bloedcellen, sedimenten worden voornamelijk gevonden in het vasculaire endotheel en de nieren.De endotheel en gladde spieren van de systemische bloedvatwand hebben glycolipide-afzetting, vasculaire lumenstenose, nier- en glomerulair epitheel met glycolipide-afzetting en cerebrale en perifere zenuwstelsel hebben ook vasculaire veranderingen, zenuwen. De Yuan zelf heeft ook een kleine hoeveelheid afzetting en zelfs afzettingen in het myocardium, spieren, lever, milt, beenmerg, lymfeklieren en hoornvlies, wat disfunctie veroorzaakt.
Het voorkomen
Pediatrische vasculaire keratoom syndroom preventie
Bij deze ziekte moet een erfelijke ziekte worden geïdentificeerd als een drager van het gen, om een prenatale diagnose te stellen en om de zwangerschap indien nodig te beëindigen.
Complicatie
Complicaties van pediatrisch vasculair keratoomsyndroom Complicaties hemiplegie afasie
Kan gecompliceerd zijn door nierfalen; cerebrovasculaire embolie, hemiplegie, afasie, convulsies veroorzaken; kan endocriene afwijkingen hebben enzovoort.
Symptoom
Symptomen van pediatrisch vasculair keratoomsyndroom Vaak voorkomende symptomen Hoge koorts Zweten Verminderde herhaalde koorts Buikpijn Pap diarree Ooglidoedeem Nierfalen Chronische hoornvliesopaciteit
Jeugd of puberteit begint, de vroegste is 6 jaar oud, kan herhaalde koorts hebben, verminderd zweten, ledematen die abnormaal gevoel, acromegalie en nierfalen, en zelfs cerebrovasculaire embolie, laesies voornamelijk in de onderbuik, dijen en scrotum Er is een kleine rode vlek op de plek, die papulair-achtige purpura is. Er zijn veel neurologische symptomen. De perifere zenuw, de achterste wortel en de achterste hoorn van het ruggenmerg veroorzaken paroxysmale brandende pijn en paresthesie in de ledematen. Het autonome zenuwstelsel is betrokken en er is paroxysmale buikpijn. , braken, diarree, minder zweet, hoge koorts; betrokkenheid van de cerebrovasculaire wand kan hemiplegie, afasie, convulsies en andere focale symptomen veroorzaken; betrokkenheid van de hypofyse, subthalamische aandoeningen kunnen endocriene afwijkingen zijn, oogsymptomen komen vaker voor, netvliesbloedvaten en ogen In combinatie met membraanvasoconstrictie, opaciteit van het hoornvlies, ooglidoedeem, ernstige gezichtsscherpte, nier, hart, long, bot en gewricht kunnen overeenkomstige symptomen optreden.
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrisch vasculair keratoomsyndroom
In het vroege stadium van urine kunnen proteïnurie, vacuolerende cellen die glycolipiden bevatten, tuberculeuze hematurie, isotone urine, bloedarmoede in het late stadium, hyperammonemie en cellen van 40 m met de meeste vacuolen worden gezien in het beenmerg. Een pediatrische patiënt met een morfologie vergelijkbaar met Niemann-Pick-cellen en geen uitslag moet worden onderscheiden van collageenziekten zoals reumatische koorts. Het weefsel van de dunne darm slijmvliesbiopsie kan worden gebruikt voor enzymtesten en de enzymactiviteit kan worden gemeten door plasma en witte bloedcellen. Fluorescentie - onderzocht in de afgelopen jaren Een kunstmatige matrix van galactosidase, die kan worden gebruikt voor de enzymtest van leukocyten en huidfibroblasten, en voor de bepaling van glycolipiden in urinesedimenten om deze aandoening te diagnosticeren, leukocyten, fibroblasten, urine of plasma alfa-galactoside Het ontbreken of verdwijnen van enzymen heeft een unieke diagnostische betekenis.
Moet röntgenonderzoek, botten, B-echografie, EEG, CT-onderzoek van de hersenen zijn.
Diagnose
Diagnose en diagnose van pediatrische vasculaire keratomasyndroom
De diagnose van typische symptomen van dit symptoom is niet moeilijk.
Differentiële diagnose
1, kan gecompliceerd zijn door nierfalen.
2, cerebrovasculaire embolie, kan hemiplegie, afasie, convulsies veroorzaken.
3. Endocriene afwijkingen.
4, andere orgaanschade, zoals lever, milt en andere functionele schade.
