Pediatrische erfelijke fructose-intolerantie
Invoering
Inleiding tot erfelijke fructose-intolerantie bij kinderen Erfelijke fructose-intolerantie is een aangeboren metabole aandoening veroorzaakt door defecten in fructalose (fructalose-1,6-difosfaataldolase). Er zijn drie obstakels voor het metabolisme van fructose veroorzaakt door autosomaal recessieve overerving: 1. Fructose kinase-deficiëntie (of idiopathische fructoseurie, essentiële fructosurie). 2. Erfelijke fructose-intolerantie (erfelijke fructose-intolerantie). 3. fructose-1, 6-difosfatase-deficiëntie. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: diarree, uitdroging, shock, levercirrose, geelzucht, oedeem, ascites, hypoglykemie
Pathogeen
Pediatrische erfelijke fructose-intolerantie etiologie
Oorzaak van de ziekte:
De ziekte behoort tot autosomaal recessieve genetische ziekte.De lever fructose-1-fosfaataldolase van de patiënt wordt gedetecteerd door 14C-gelabeld fructose, dat een normale 0-12% blijkt te zijn, met een significante afname.
Het voorkomen
Pediatrische erfelijke fructose-intolerantie preventie
(1) Vermijd huwelijk door naaste familieleden
De incidentie van genetische ziekten is aanzienlijk hoger bij kinderen geboren uit naaste familieleden.
(2) Voer genetische counseling uit
Voor degenen die een miskraam, doodgeboorte, doodgeboorte, misvorming of chromosomale afwijkingen of erfelijke ziekten hebben gehad, als u opnieuw wilt bevallen, moet u genetische counseling uitvoeren. Als u een genetische ziekte voor zowel mannen als vrouwen wilt hebben, moet u vóór de zwangerschap een genetische counseling hebben.
(3) Prenatale diagnose via B-modus echografie of vruchtwaterpunctie, vroege detectie van erfelijke ziekten, tijdige zwangerschapsafbreking.
(4) Vermijd de invloed van ongunstige omgevingsfactoren
Chemische, fysische en biologische factoren kunnen chromosomen vervormen.
Complicatie
Pediatrische erfelijke fructose-intolerantie complicaties Complicaties diarree uitdroging shock cirrose geelzucht oedeem ascites hypoglykemie
Braken, diarree kan uitdroging, shock, acuut leverfalen, cirrose, geelzucht, oedeem, ascites en neiging tot bloeden, coma, enz., Of hypoglykemie, convulsies en andere symptomen, gewichtsverlies, lever, enzovoort veroorzaken.
Symptoom
Pediatrische erfelijke fructose-intolerantiesymptomen Veel voorkomende symptomen Dehydratie diarree, koud zweet, buikpijn, hypoglykemie, bloeden, oedeem, geelzucht, verlies van eetlust, leverfalen
De aanvangsleeftijd is gerelateerd aan de gebruikte voedingssamenstelling, aangezien de meeste melk sucrose bevat, hebben de pasgeboren kinderen die na de geboorte kunstvoeding krijgen vaak braken, diarree, uitdroging, shock en neiging tot bloeden in 2 tot 3 dagen. Symptomen van disfunctie; zuigelingen die borstvoeding krijgen krijgen een sucrose of fructose bevattend voedingssupplement tijdens de babyperiode. Binnen 30 minuten na voeding, braken, buikpijn, koud zweet en symptomen van hypoglykemie zoals coma en convulsies optreden. , het kind ontwikkelde snel verlies van eetlust, diarree, gewichtsverlies, lever, geelzucht, oedeem en ascites, enz., sommige kinderen weigeren automatisch te eten tijdens de babyperiode vanwege herhaalde "zoete" symptomen, deze beschermende Gedrag kan ervoor zorgen dat kinderen volwassen worden en een klein aantal kinderen kan sterven aan progressief leverfalen door gebrek aan tijdige diagnose en behandeling.
Onderzoeken
Pediatrische erfelijke fructose-intolerantietest
1. Bloed biochemisch onderzoek In aanwezigheid van acute symptomen moet het kind hypoglykemie vertonen, terwijl bloedfosfor, bloedkalium tijdelijk wordt verlaagd, serumfructose, melkzuur, pyruvinezuur en urinezuur worden verhoogd.
In het geval van hypoglykemie wordt ook gezien dat het seruminsulineniveau is verlaagd, terwijl de concentraties van glucagon, adrenaline en groeihormoon zijn verhoogd. Met de veranderingen van deze hormonen zijn plasmavrije vetzuren aanzienlijk verhoogd, wat anders is dan bij normale mensen, fructose-1. 6-difosfatasedeficiëntie (autosomaal recessieve overerving, de klinische manifestaties ervan lijken op fructose-intolerantie, voornamelijk leververgroting) kan hypoglykemie veroorzaken na het eten van fructose en bij uithongering, zo gemakkelijk op te hopen met glycogeen De ziekte, "ketohypoglycemie" en de ziekte zijn verward.
De detectie van serumbilirubine, transaminase en stollingsfactoren draagt bij aan de diagnose en behandeling van acuut leverfalen.
2. Urine-biochemisch onderzoek moet worden gebruikt om urinefructose op te sporen bij kinderen met vermoedelijke acute ziekte. Kinderen die fructose blijven eten, hebben vaak niertubulaire acidose en Fanconi-syndroom-achtige tubulaire reabsorptiestoornis. Daarom, in reactie op de pH van de urine, Eiwitten, aminozuren en bicarbonaten worden getest.
3. Fructose-tolerantietest De fructose, glucose, anorganische fosfor, urinezuur en transaminase in het bloed kunnen worden gediagnosticeerd na intraveneuze injectie van fructose 200-250 mg / kg. De test moet worden uitgevoerd enkele weken nadat de toestand stabiel is.
4. Enzymatisch onderzoek kan worden uitgevoerd met behulp van lever-, nier- of darmslijmvliesbiopsie, maar niet vereist voor diagnose.
B-echografie kan vergroting van de lever, ascites en andere ziekten detecteren.
Diagnose
Diagnose en identificatie van erfelijke fructose-intolerantie bij kinderen
De diagnose kan worden gebaseerd op:
1. Klinische kenmerken Na het verwijderen van fructose uit voedsel verdwijnen de klinische symptomen binnen enkele uren.
2. De fructosetolerantietest toont aan dat bloedglucose en bloedfosfor snel afnemen, terwijl fructose, vetzuur en melkzuur toenemen, maar deze test is gemakkelijk om hypoglykemie te veroorzaken, dus het moet met voorzichtigheid worden gebruikt en de hoeveelheid fructose moet worden verminderd. 0,5 g / kg, het veneuze volume wordt gehalveerd en kinderen kunnen ook 3 g / m2 oraal innemen.
3. Biopsie lever, enzymtest in darmslijmvlies toonde significante vermindering van enzymactiviteit.
De ziekte moet worden onderscheiden van pylorische obstructie, gastro-enteritis, sepsis, ernstige hepatitis en andere aandoeningen van glucosemetabolisme.
