primaire hyperparathyreoïdie bij kinderen
Invoering
Inleiding tot primaire hyperparathyreoïdie bij kinderen Hyperparathyreoïdie (hyperparathyreoïdie) wordt veroorzaakt door overmatige synthese en afgifte van PTH, waardoor hypercalciëmie en hypofosfatemie worden veroorzaakt. Klinisch verdeeld in primair en secundair. Over het algemeen is het begin traag, zijn de symptomen divers en worden de vroege stadia genegeerd. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: constipatie, coma, nierstenen, uitdroging, breuk, hoofdpijn
Pathogeen
De oorzaak van primaire hyperparathyreoïdie bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
De meeste zijn parathyroïde adenomen, parathyroïde hyperplasie en parathyroïde carcinoom zijn zeldzaam Sommige patiënten hebben een familiegeschiedenis van familiale parathyreoïdie, die autosomaal dominant is, en kan voorkomen bij volwassenen, kinderen en pasgeborenen. Vooral hyperplasie van de bijschildklier, autosomaal recessieve overerving, gebruikelijk bij zuigelingen, kan optreden na de geboorte, kan sterven als gevolg van ernstige hypercalciëmie, dit type is bijschildklieren clear cell proliferatie, zoals moeder op lange termijn Lage persistente hypocalciëmie kan tijdelijke parathyreoïdie bij pasgeborenen veroorzaken.
(twee) pathogenese
Het is te wijten aan de proliferatie van bijschildklierweefsel of het optreden van tumoren, wat resulteert in een verhoogde secretie van PTH, waarvan de oorzaak nog onduidelijk is.
Het voorkomen
Preventie van primaire hyperparathyreoïdie bij kinderen
Primaire hyperparathyreoïdie wordt veroorzaakt door een enkelvoudig bijschildklieradenoom (90%), minder als gevolg van meerdere adenomen of hyperplasie van de bijschildklieren, zelden als gevolg van adenocarcinoom, en sommige patiënten zijn Autosomaal dominante overerving moet daarom aandacht besteden aan de preventie van genetische ziekten, en voor onverklaarde botpijn, pathologische fracturen, urinewegstenen, hematurie, urineweginfecties, enz., De ziekte overwegen, de juiste controle zo snel mogelijk uitvoeren Diagnose, om vroeg een redelijke behandeling te geven, zoals vroegtijdige chirurgische verwijdering van adenoom, of kies de juiste medicatie.
Complicatie
Primaire complicaties van primaire hyperparathyreoïdie bij kinderen Complicaties constipatie coma niersteen uitdroging fractuur hoofdpijn
Kan gecompliceerd zijn door hardnekkige constipatie, meer urine drinken, mentale afwijkingen en zelfs convulsies, coma, nierstenen, niercalcificatie, gezamenlijke calcificatie kunnen activiteit beperken. Osteolytische, osteoporose, verschillende botafwijkingen, zoals "O" - of "X" -vormige benen, meerdere spontane fracturen kunnen optreden. Wanneer een bijschildkliercrisis optreedt, treden hoofdpijn, braken, convulsies, coma, hartblok, nierfalen, uitdroging, elektrolytenbalans, hart- en nierfalen, hersenbloeding en infectie op.
Symptoom
Primaire symptomen van hyperparathyreoïdie bij kinderen Veel voorkomende symptomen Polyurie constipatie vermoeidheid, opgezette buik, drinken, urinewegen, botpijn, verlies van eetlust, convulsies, hematurie
1. Hypercalciëmiegroep: verlies van eetlust, misselijkheid, braken, opgeblazen gevoel, hardnekkige constipatie, vermoeidheid, zwakte, spierpijn, polydipsie, abnormale psychische stoornissen, zoals emotionele instabiliteit, persoonlijkheidsveranderingen, slow motion, lethargie en zelfs In shock, coma.
Zoals verkalking van interne organen kan symptomen veroorzaken, zoals nierstenen, niercalcificatie. Gewrichtsverkalking heeft gewrichtspijn, stijfheid en beperkte mobiliteit. Het is ook te zien dat het oculaire membraan verkalkt is.
2. Skeletstelsel: als gevolg van langdurige PTH-verhoging van osteolyse, botpijn, kan het niet uitstaan, losse botten, verschillende botvervormingen, zoals de wervelkolom, ledemaatvervormingen, zoals "O" - of "X" -vormige benen, Meerdere spontane fracturen treden op in ernstige gevallen.
3. Bijschildkliercrisis: de incidentie is meestal in de kindertijd, er is ook een ziekte in het eerste jaar van de leeftijd, bijschildkliercrisis, wanneer het calcium in het bloed zo hoog is als 3,85 mmol / l (15 mg / dl), hoofdpijn, braken en ernstige mentale problemen Symptomen, zoals slaperigheid, verlamming, coma, lage bloeddruk, onverklaarbare hoge koorts, hartblok, nierfalen en andere symptomen, indien niet op tijd behandeld als gevolg van uitdroging, elektrolytenbalans, hart- en nierfalen, hersenbloeding en infectie, en overlijden .
Onderzoeken
Onderzoek van primaire hyperparathyreoïdie bij kinderen
1. Verhoogd serumcalcium: na herhaalde bepaling van bloedcalcium> 2,5 mmol / L (10 mg / dl), kan de diagnose worden bevestigd, bloedvrij calcium 1,28 mmol / L (5,12 mg / dl), de laatste is gevoeliger en nauwkeuriger.
2. Serumfosforreductie: vaak 0,969 mmol / l (3 mg / dl), maar normaal of verhoogd bij nierinsufficiëntie, Ca / P-verhouding> 3,3.
3. Serum alkalische fosfatase: bloed alkalische fosfatase kan normaal zijn wanneer hyperplasie, adenoom toeneemt en evenredig is aan de ernst van botlaesies, hoe ernstiger de botlaesies, hoe hoger de enzymwaarde.
4. Bepaling van bloed-PTH: 80% tot 90% van de patiënten met verhoogde bloed-PTH, de mate van toename is consistent met calciumconcentratie in het bloed, tumorgrootte en ernst van de ziekte, bloedcalcitonine is normaal.
5. Urine-onderzoek: 24 uur ontlading van calciumexcretie via urine> 0,1 0,15 mmol / kg (4 6 mg / kg), 24 uur urine-fosforuitscheiding> 70% van de fosforinname, urine-aminozuur en cAMP-excretie namen toe.
6. Calciumbelasting PTH-remmingstest: geef voor verdachte gevallen calcium 4 mg / kg per uur, intraveneuze infusie gedurende 2 uur, neem regelmatig bloed om totaal calcium, vrij calcium en PTH te meten, normaal menselijk bloed iPTH (immunoreactief bijschildklierhormoon) Onderdrukt, of zelfs niet gedetecteerd, neemt de iPTH van het bloed van de patiënt niet af of wordt licht verlaagd.
7. De renale tubulaire absorptiesnelheid (TRP) was lager dan 84% en de fosforklaring (CP) werd met meer dan 15% verhoogd.
8. Röntgenonderzoek: het bot is uitgebreid ontkalkt, osteoporose, verwijst naar de subperiostale absorptie van de vingerkootjes, zichtbare botcyste-vorming en -fractuur, vervorming, zichtbare tekenen van actieve rachitis bij zuigelingen en jonge kinderen, verkalkingen in de buik, zoals de nier Stenen, niercalcificatie.
De schedel toonde een matglas of korrels en een paar van de gelokaliseerde doorzichtige gebieden verdwenen.
9. Radionuclidescanning: voornamelijk om parathyroïde adenoom en positionering te detecteren.
Diagnose
Diagnose en diagnose van primaire hyperparathyreoïdie bij kinderen
diagnose
Volgens de klinische manifestaties en laboratoriumtests bevestigde het hulponderzoek dat hyperparathyreoïdie gemakkelijk over het hoofd wordt gezien in de kliniek, maar wanneer er onverklaarbare botpijn, pathologische fracturen, urinewegstenen, hematurie, urineweginfectie, onhandelbare spijsvertering zijn In het geval van zweren, enz., Moet aan de ziekte worden gedacht en moet het overeenkomstige onderzoek worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.
Differentiële diagnose
1. Idiopathische hypercalciëmie: vaak gepaard met aangeboren gezichtsafwijkingen en cardiovasculaire misvormingen.
2. Familiale hypocalciurie en hypercalciëmie: een autosomaal dominante genetische ziekte met milde hypercalciëmie maar geen klinische symptomen, milde hypercalciëmie en laag calcium in de urine, serum iPTH verlaagd of normaal, Endogene of exogene PTH veroorzaakte een toename van nier-cAMP en de respons was significant hoger dan die bij normale personen en hyperparathyreoïdie.
3. Vitamine A, D vergiftiging: langdurig gebruik van vitamine A en D kan hypercalciëmie veroorzaken, de toxische dosis varieert met de gevoeligheid van elke persoon voor medicijnen, algemeen beschouwd als 10 tot 20 keer hoger dan de fysiologische vereisten van vitamine A kunnen veroorzaken Vergiftiging, vitamine D-dosering van 50.000 tot 100.000 U per dag kan vergiftiging in een korte tijd veroorzaken.
4. Maligne tumoren: zoals leverkanker, nierkanker, longkanker, enz. Het levertumorweefsel bevat ectopisch bijschildklierweefsel, dat bijschildklierhormoon en prostaglandinen kan uitscheiden.Het kan ook een hoog calciumgehalte vormen bij metastase van kwaadaardige tumoren. , neuroblastoom, lymfosarcoom, enz. kunnen de calcium in het bloed verhogen.
5. Anderen: zoals bedrust, post-burn en lage alkalische fosfatase hebben vaak hypercalciëmie.
