Essentiële trombocytemie bij kinderen
Invoering
Inleiding tot kinderen met essentiële trombocytose Idiopathische of primaire trombocytose (ET), ook bekend als hemorragische trombocytose, is een myeloproliferatieve aandoening die wordt gekenmerkt door proliferatie van megakaryocytenlijnen, klinisch met bloeding, trombose en persistente bloedplaatjes. Verhoogd, gekenmerkt door milde hyperplasie van andere hematopoietische cellijnen. Klinisch blijft het aantal bloedplaatjes met onbekende oorzaken toenemen,> 1000 × 109 / L.Na uitsluiting van andere myeloproliferatieve ziekten kan de ziekte worden overwogen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: buikpijn
Pathogeen
Oorzaken van essentiële trombocytose bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak is onbekend en het aantal bloedplaatjes is meer dan twee keer de standaardafwijking (± 2SD) van de gemiddelde waarde. Dit wordt trombocytose genoemd.
Gewoonlijk wordt een derde van de bloedplaatjes van het lichaam in de milt vastgehouden en ontbreken patiënten met een operatief verwijderde milt of functionele milt. Hoewel het totale aantal bloedplaatjes in het hele lichaam normaal is, kan het aantal bloedplaatjes worden verhoogd, dus voor patiënten met een dergelijk tekort aan milt zijn bloedplaatjes aanwezig. De toename van het aantal is normaal en er is geen behandeling nodig. Evenzo, als adrenaline wordt geïnjecteerd, kunnen de bloedplaatjes in het lichaam vanuit de milt in het bloed worden gemobiliseerd om een tijdelijke bloedplaatjesstijging te handhaven en het aantal bloedplaatjes is spontaan. Pseudo-elevatie kan ook worden veroorzaakt door de aanwezigheid van bolvormige cellen, Pappenheim-lichamen, rode bloedcellen en puin van witte bloedcellen of bacteriën.
De oorzaken van echte trombocytose kunnen worden onderverdeeld in twee categorieën: primaire trombocytose en reactieve (of secundaire) trombocytose. Bij primaire trombocytopenie reageert de productie van bloedplaatjes niet op normale regulatiemechanismen en treedt niet op bij Onder normale omstandigheden, als gevolg van de toename van megakaryocyten veroorzaakt door trombocytose, is trombocytose in de kindertijd voornamelijk secundaire factoren, meestal is de mate van reactieve trombocytose mild, asymptomatisch, kan worden hersteld na behandeling van de primaire ziekte, Reactieve trombocytose gaat gepaard met een toename van megakaryocyten. De mate van toename is parallel met de mate van activiteit van de primaire oorzaak en valt vaak samen met ontstekingsaandoeningen. IJzergebrek wordt bijvoorbeeld vaak geassocieerd met een verhoogd aantal bloedplaatjes gedurende 1 tot 2 weken. Milde trombocytose is vaak secundair aan ernstig trauma en chirurgie en behandeling voor trombocytose is niet nodig.
Kinderen met trombocytopenie ontwikkelen zelden primaire myeloproliferatieve ziekten zoals primaire trombocytose of chronische myeloïde leukemie.
(twee) pathogenese
1. De ziekte van Crohn: de ziekte wordt momenteel beschouwd als een klonale ziekte van pluripotente hematopoietische stamcellen, volgens het volgende:
(1) en het beenmerghyperplasiesyndroom kan worden getransformeerd: deze ziekte is nauw verwant aan chronische myeloïde leukemie, polycytemie vera, myelofibrose en erythroleukemie, die myeloproliferatief syndroom kunnen worden genoemd, die elkaar kunnen transformeren. Daarom wordt het beschouwd als een ander stadium van dezelfde ziekte en kan het mechanisme kwaadaardige veranderingen zijn op het niveau van pluripotente stamcellen gedifferentieerd in erytroïde, granulocyten, megakaryoblast en fibroblastlijnen, wat resulteert in maligniteit van enkele of meerdere cellijnen. Proliferatie, alleen wanneer verschillende myeloproliferatieve syndromen, de belangrijkste prolifererende celseries verschillend zijn, en sommige patiënten kunnen uiteindelijk acute myeloïde leukemie ontwikkelen.
(2) Het heeft hetzelfde soort isozym: G6PD iso-enzym wordt gebruikt als marker voor klonering. De rode bloedcellen, neutrofielen en bloedplaatjes van deze patiënt hebben hetzelfde isozym, dus de ziekte wordt als meer beschouwd Krone ziekte van stamcellen.
(3) Continue toename van bloedplaatjes: deze ziekte heeft niet alleen de proliferatie van megakaryocytencellijn met persistent beenmerg, maar ook de kenmerken van extramedullaire infiltratie. In de lever, milt en andere weefsels verschijnt de proliferatie van megakaryocytencellijn en de bloedplaatjesproductiesnelheid van beenmerg Kan 6 keer worden verhoogd, plus extramedullaire weefselhyperplasie, bloedplaatjes die door de opslagpool in de bloedcirculatie worden vrijgegeven, normaal bloedplaatjesleven, wat leidt tot extreme toename van perifere bloedplaatjespersistentie, bloedplaatjesfunctie is vaak abnormaal.
2. Mechanisme van trombose: Vanwege de duidelijke toename van bloedplaatjes en abnormale functie, in combinatie met de aanwezigheid van vasculaire laesies, zijn extreem verhoogde bloedplaatjes vatbaar voor trombose Geactiveerde bloedplaatjes kunnen TXA2 produceren om bloedplaatjesaggregatie en -afgifte te veroorzaken, waardoor microvasculaire trombose ontstaat.
3. Bloedmechanisme: breuk van het trombo-embolisch gebied, abnormale bloedplaatjesfunctie, bovendien verbruikt trombose buitensporige stollingsfactoren, die coagulopathie veroorzaken, wat resulteert in klinische bloedingen.
Het voorkomen
Preventie van primaire trombocytopenie bij kinderen
Omdat de oorzaak niet duidelijk is, zijn er geen precieze preventieve maatregelen voor primaire trombocytose.
Complicatie
Essentiële complicaties bij pediatrische trombocytopenie Complicaties, buikpijn
Erythemateuze pijn in de ledematen: na embolisatie van de onderste extremiteit kan het gevoelloosheid, pijn en zelfs gangreen vertonen. Onderbroken slap. Mesenterische vasculaire trombose kan braken en buikpijn veroorzaken.
Symptoom
Symptomen kindertijd essentiële trombocytose veel voorkomende symptomen huid bleke vermoeidheid misselijkheid ledematen koude buikpijn tandvlees bloeden trombocytopenie intermitterend sputum neusbloeding droog gangreen
Het begin is langzaam, meestal maanden tot jaren, 20% van de patiënten is asymptomatisch, 80% kan duizeligheid, vermoeidheid hebben, maar ook vanwege postoperatieve bloedingen of splenomegalie, bloedingssymptomen met neusbloedingen, bloedend tandvlees en spijsvertering Wegbloedingen komen vaker voor, huid kan ecchymosen hebben, enkelen hebben urinewegen, luchtwegen bloeden, incidentele hersenbloeding, ongeveer 1/3 van de patiënten heeft veneuze of arteriële trombose, vaker in ledematen, kunnen koude ledematen hebben , bang voor kou, gevoelloosheid, pijn en vervolgens intermitterende claudicatio, en uiteindelijk ontwikkeld tot rustpijn, nachtpijn, lokale huidskleur is paars of bleek, huidtemperatuur is verlaagd, droge huid, droge teen van falanx, veneuze trombose van ledematen Ondiep, rood, gezwollen, hoge huidtemperatuur, pijn, gevoeligheid, lokale pijn van diepe veneuze trombose, diepe bloedvaten kunnen het snoer raken; trombus ledematen zwelling, blauwe plekken, lage huidtemperatuur, veneuze gangreen, lever kan optreden, Milt, mesenterische trombose veroorzaakte buikpijn, misselijkheid, braken, 80% van de patiënten met splenomegalie, 20% van de patiënten kan asymptomatisch miltinfarct en miltatrofie hebben, ongeveer 40% van de patiënten heeft hepatomegalie, longen, hersenen en nieren kunnen ook emboliseren.
Onderzoeken
Onderzoek van kinderen met essentiële trombocytose
1. Bloedonderzoek:
(1) Bloedplaatjes: bloedplaatjes zijn aanzienlijk toegenomen, de meeste zijn groter dan 1000 × 109 / L. Omdat het aantal te hoog is, is het tellen niet nauwkeurig. Sommige mensen pleiten ervoor dat de hoogte van de bloedplaatjeslaag wordt gemeten door de geïntegreerde buis, dat wil zeggen de zogenaamde bloedplaatjesverhouding, die vaak de bloedplaatjes kan weerspiegelen. De verandering, de bloedplaatjesmorfologie in de bloedplaat is aanzienlijk gemuteerd en de gigantische vervormde bloedplaatjes komen vaker voor.
(2) witte bloedcellen: het aantal witte bloedcellen is vaak verhoogd, 95% van de gevallen boven 10.0 × 109 / L, tot 60.0 × 109 / L, voornamelijk als gevolg van neutrale polymorfonucleaire neutrofielen, een kleine hoeveelheid in de bloedfilm, laat In jonge cellen had 10% van de patiënten een afname in fosfatase-score en serum vitamine B12-concentratie in de neutrofielen, die met 25% toenam en de resterende 70% waren normaal.
(3) Rode bloedcellen: er kunnen verschillende graden van bloedarmoede zijn in een bepaald stadium van de ziekte, over het algemeen kleine cellen of normale cellen met lage pigmentatie, die verband houdt met bloedverlies, dus hypochrome bloedarmoede, neutrofielen en bloedplaatjes zijn extreem verhoogd. Het is logisch om deze ziekte te diagnosticeren.
2. Beenmerg: hyperplasie is opvallend actief, met megakaryocytenproliferatie, primordiale en onrijpe megakaryocyten en opgestapelde bloedplaatjes.
3. Verminderde bloedplaatjesfunctie: bloedplaatjesadhesie, aggregatie, afgiftefunctie is verminderd, bloedingstijd is verlengd, bloedstolselterugtrekking is slecht, protrombinetijd en tromboplastineproductietijd zijn verlengd, bloedplaatjes factor-III activiteit is verzwakt en effectiviteit is verminderd.
4. Capillaire breekbaarheidstest: de capillaire breekbaarheidstest werd naar behoefte geselecteerd en het resultaat was positief.
5. Regelmatige thoraxfoto, B-echografie, angiografie, CT en andere onderzoeken.
Diagnose
Diagnose en diagnose van primaire trombocytose bij kinderen
Diagnostische criteria:
1. Er zijn symptomen en tekenen van bloeding, embolie en splenomegalie.
2. Aantal bloedplaatjes> 1000 x 10 9 / L, bloedplaatjes opgestapeld in bloedmonsters en er zijn enorme bloedplaatjes.
3. Myeloproliferatie is actief of extreem actief, met vergrote megakaryocyten, groot volume en overvloedig cytoplasma.
4. Aantal witte bloedcellen en toename van neutrofielen.
5. De aggregatiereactie van bloedplaatjesadrenaline en collageen kan worden verminderd.
6. Sluit secundaire trombocytose en andere myeloproliferatieve ziekten uit.
Identificatie met secundaire trombocytose, polycytemie vera, myelofibrose, maligniteit en erythroleukemie.
