kindertijd progeria
Invoering
Inleiding tot pediatrische zwangerschap Progeria is een zeldzame metabole afwijking, ontwikkelingsstoornis en kaboutertoestand, vergezeld van dysplasie van botten, tanden, nagels, haar en vet, gekenmerkt door ouderdomsverschijnselen bij ouderen en arteriosclerose. Het werd voor het eerst gemeld door Hutchinson-Gilford (1886), vandaar de naam Hutchinson-Gilford. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0035% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: angina pectoris myocardinfarct nierstenen
Pathogeen
Oorzaken van vroegtijdige veroudering bij kinderen
Oorzaak van ziekte
De oorzaak is nog niet duidelijk.
Waarschijnlijk vanwege de vertraging van collageensynthese, de toename van transparante vezels, de extrusie van vetcellen, de veranderingen van vasculair bindweefsel en uiteindelijk atherosclerose, meestal sporadische gevallen, maar ook de incidentie van tweelingen, denken sommige mensen Genetische factoren, het genetische patroon van de familie wordt niet volledig begrepen, kunnen verband houden met genetische mutaties en sommige gevallen kennen een geschiedenis van het huwelijk van ouders en naaste familieleden.
De belangrijkste pathologische veranderingen waren systemische atherosclerose, onderhuids weefsel zonder vet en talgklieren en verhoogde bloedlipiden.
Het voorkomen
Preventie van vroegtijdige veroudering bij kinderen
De etiologie en pathogenese zijn nog niet duidelijk en er zijn geen betrouwbare preventieve maatregelen. Er wordt aangenomen dat het verband houdt met genetische mutaties, en het is noodzakelijk om het huwelijk van naaste familieleden te vermijden en de leeftijd van ouders te vermijden. Het is raadzaam om vóór het huwelijk een genetische test en een prenatale en postnatale controle te ondergaan. Pas op dat je niet met naaste familieleden trouwt. Het zieke kind presteert over het algemeen normaal binnen een paar maanden na de geboorte. Als u echter terugkijkt op de pasgeborene, zijn er veel gevallen van harde zwelling, milde cyanose in het gezicht en een scherpe neus. Besteed aandacht aan preventie.
Complicatie
Voortijdige complicaties bij kinderen Complicaties angina pectoris myocardinfarct nierstenen
Angina, myocardinfarct of cerebrovasculair accident kunnen optreden en nierstenen kunnen voorkomen. De bloeddruk stijgt aanzienlijk na 5 jaar en het hart wordt geleidelijk groter, soms met angina, myocardinfarct of cerebrovasculair accident. Nierstenen kunnen ook voorkomen en acute buikpijn veroorzaken. Het looppatroon is als een oude man: tijdens het lopen wordt de voet naar de grond gesleept en kan deze niet worden opgetild. De huid is dun en droog, gerimpeld en bruine ouderdomsvlekken verschijnen. De onderbuik, de proximale dij en de billen zijn hard en gezwollen. De oppervlakkige bloedvaten van de ledematen zijn dik en onthuld, vooral de radiale slagader en de dorsale ader van de hand. De stem is scherp en dun.
Symptoom
Symptomen van pediatrische voortijdige veroudering voorkomende symptomen alopecia voortijdige veroudering onderhuids vet verdwijnen buikpijn gewrichtsstijfheid recht rond de neus en mond sputum nierstenen aangeboren minder witte kop myocardinfarct vinger (teen) een fragiele zachte atrofie
De algemene prestaties van het zieke kind zijn over het algemeen normaal binnen een paar maanden na de geboorte, maar als de toestand van de pasgeborene retrospectief is, zijn er veel gevallen van harde zwelling, milde cyanose in het gezicht en een scherpe neus.De groei en ontwikkeling zijn iets slechter in het eerste jaar en het is duidelijk vanaf het tweede jaar. Langzaam en geleidelijk verschijnen typisch gezicht, haaruitval, onderhuids vet verdwenen, abnormale houding, stijfheid van gewrichten, huid- en botveranderingen, maar mentale en motorische functieontwikkeling.
De karakteristieke verandering is: lichaamslengte en lichaamsgewicht zijn aanzienlijk lager dan normaal, ongeveer 10 jaar oud is nog steeds de lengte van kinderen van 4 tot 5 jaar oud, het relatieve lichaamsgewicht is duidelijker dan de lichaamslengte; het onderhuidse vet is geleidelijk dunner, het hele lichaam is dun en de vetlaag van de wang verdwijnt. Alleen het onderhuidse vet in het bovenste deel van het schaambeen blijft achter; omdat het gezichtsbeen en de onderkaak bijzonder klein zijn, de schedel en het voorhoofd relatief groot zijn en de oogleden klein zijn, zodat de ogen prominent zijn, de neus prominent en puntig; het oor is vaak vervormd en de oren zijn naar voren opgetrokken. Gebrek aan oorlellen; dunne lippen, vergelijkbaar met het gezicht van de vogel; haaruitval begint vanaf het achterhoofd, bijna de hele tijd is 3 tot 5 jaar oud, de wenkbrauwen en wimpers kunnen ook afvallen; de hoofdhuidaderen zwellen; de melktanden en de permanente tanden zijn vertraagd en zeer Vroege vervelling, tandvervorming, normale verhouding van ledematen tot romp, sleutelbeen hypoplasie, vooral korte, relatief grote en stijve gewrichten, vingerflexie, vinger, teennagel vaak atrofie, korte falanx, dunne en droge huid, rimpels, bruin De plaque van de oude man, de onderbuik, de proximale dij en de billen zijn hard en gezwollen, en de oppervlakkige bloedvaten van de ledematen zijn dik en dik, vooral de radiale slagader en de dorsale ader van de hand zijn het meest duidelijk, en de stem is scherp en dun.
De bloeddruk stijgt duidelijk na 5 jaar oud, het hart wordt geleidelijk groter, soms angina pectoris, myocardinfarct of cerebrovasculair accident, nierstenen kunnen ook acute buikpijn veroorzaken, gang zoals de ouderen, wanneer de voet naar de grond wordt gesleept, niet kan worden verhoogd.
Beijing Children's Hospital, Beijing Medical College Pediatrics en Fuwai Hospital en andere eenheden hebben 1 geval waargenomen, vanaf de leeftijd van 10 tot 12 jaar oud, autopsie bleek systemische atherosclerose en een hartinfarct, het kind ziet eruit als ouderen, en de hierboven typische Tekenen, hebben thiouracil geprobeerd om het calorieverbruik te verminderen, en langdurige toepassing van testosteron en koninginnegelei, konden het gewicht niet verhogen.
Onderzoeken
Voortijdig seniel onderzoek bij kinderen
In het laboratoriumonderzoek waren serumproteïne gecombineerd met jodium, cholesterol, triglyceride en -lipoproteïne hoger dan normaal, de basale metabole snelheid was ook hoog, en de schildklier-, bijnier- en hypofysefuncties waren niet abnormaal en er was een antagonistisch effect op insuline. Af en toe insuline-afhankelijke diabetes mellitus, normale reactie op groeihormoon, maar de geslachtsklieren zijn niet ontwikkeld of seksuele ontwikkeling is aanzienlijk traag, en DNA-reparatie is ook verminderd.
X-ray inspectie
Botröntgenonderzoek toonde milde ontkalking, vroege metafysaire en droge genezing, vroege voorste iliacale top, klein sleutelbeen of verdwenen als gevolg van botontleding, soms niet ontwikkeld aan het einde van het teengewricht, vaak zichtbaar bij 2 tot 3 jaar oud Heup valgus.
Wang Yiliang et al. Meldden dat 6 gevallen van "vismondteken" van de wervelkolom de kenmerken van deze ziekte zijn, de positieve laterale röntgenfoto laat zien dat de vier hoeken van het wervellichaam vier visachtige depressies hebben die vergelijkbaar zijn met de open, met name op de kruising van de thoracale en lumbale.
2. ECG-onderzoek
Laat elektrocardiogram toonde onvoldoende coronaire bloedtoevoer.
Diagnose
Diagnose en diagnose van vroegtijdige veroudering bij kinderen
diagnose
Het is niet moeilijk om de ziekte te diagnosticeren op basis van de symptomen. Soms is er een cyanose rond de neus en mond en is er een verhardende huidverandering in de lies en dergelijke, die kan helpen bij een vroege diagnose.
Differentiële diagnose
1. ectodermale dysplasie: is een erfelijke ziekte, gebrek aan haar- en teennagelafwijkingen en voortijdige veroudering, en kan hoge koorts veroorzaken in de zomer door gebrek aan zweetklieren, maar geen hoge bloeddruk, gewichtsverlies en het uiterlijk van ouderen.
2. Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie (Seip-Lawrence-syndroom) is een zeldzame ziekte met onbekende oorzaak. In het vroege stadium van de baby verdwijnt het onderhuidse vet en groeien de spieren sneller. Het gezicht is dun. De borst en armen zijn ook klein, maar de onderste ledematen zijn normaal, vaak vergezeld door endocriene ziekten zoals diabetes, hypofysestoornissen, enz., Die voortdurend overgeërfde recessieve overerving en gebrek aan behandeling zijn.
3.Cockayne-syndroom: is een autosomaal recessieve genetische ziekte, kan een familiegeschiedenis hebben, het onderhuidse vet verdwijnt, scherpe neus, misvorming van het oor, korte gestalte en andere symptomen lijken erg op voortijdige veroudering, maar deze manifestaties verschijnen vaak rond de 4 jaar oud, huid Gevoelig voor zonlicht en gewone kleine pupil, hyperopie, cataract, retinale pigmentatie, optische atrofie, neurologische doofheid, mentale retardatie, en zelfs grote trillingen en loop, kunnen worden onderscheiden van voortijdige veroudering.
4. Werner-syndroom: er zijn ook oude mensen, en een korte gestalte in de puberteit, maar de aanvangstijd is relatief laat, vaak rond de 20 jaar oud, volledig haarverlies is niet gebruikelijk en gaat gepaard met staar en netvliesdegeneratie, anders dan voortijdige veroudering.
5. Hallermann-Streiff-syndroom: er zijn ook tandafwijkingen, haarverlies, minder haar en kleine kaak en andere misvormingen, maar mentale retardatie, staar en kleine oogafwijkingen kunnen worden geïdentificeerd.
6. Aangeboren huidontspanning: Soms moet het worden onderscheiden van aangeboren huidontspanning, die vaak huidontspanning heeft en niet wordt gezien bij vroegtijdige veroudering.
