Pediatrisch nagel-patella-syndroom
Invoering
Inleiding tot pediatrisch nagel-sacraal syndroom Nagel-patella syndroom (nagel-patellasyndroom) is een bekende erfelijke nagel- en tibia dysplasie gekenmerkt door een verscheidenheid aan botafwijkingen, aanvankelijk met betrekking tot de elleboog en knie, en bijbehorende nierziekte, met enkele gevallen van oog- en vaatafwijkingen. Het wordt gekenmerkt door GBM-karakteristieke ultrastructurele afwijkingen. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: Hypertensie Nierfalen Artrose Blaas ureterale reflux Nierstenen
Pathogeen
Pediatrische nagel - de oorzaak van het scheenbeensyndroom
(1) Oorzaken van de ziekte
Nail-sacral syndrome is een autosomaal dominante genetische eigenschap die gekoppeld is aan de ABO-bloedgroep en het adenylaatkinase.De genlocus bevindt zich op het 9e paar chromosomen en heeft een hoge penetratie. Looij Op basis van zijn eigen gegevens en gegevens, als een patiënt met deze syndroomfamilie duidelijke klinische nierprestaties heeft, is het risico op het ontwikkelen van nieraandoeningen 1/4 en is de kans op het ontwikkelen van nierfalen 1/10. .
(twee) pathogenese
Deze ziekte wordt gekenmerkt door meerdere skeletafwijkingen; meer dan de helft van hen heeft nierletsels. Er wordt gespeculeerd dat ultrastructurele schade en GBM-afwijkingen bij deze patiënt veel voorkomende aandoeningen van collageensynthese in het basaalmembraan zijn. In sommige gevallen zijn hydroxyprolineglycosiden en mucopolysachariden De uitscheiding in de urine is verhoogd Er is geen speciale ontdekking in de vroege fase van de ziekte Niet-specifieke veranderingen kunnen later worden gezien, waaronder plaatselijke verdikking van het basaalmembraan, buisatrofie, interstitiële fibrose en verschillende gradaties van glomerulaire sclerose. Vasculaire clearing en sclerose worden geassocieerd met hypertensie, specificiteit gezien door elektronenmicroscopie, glomerulair basaalmembraan heeft veel onregelmatige doorschijnende gebieden, volwassen schorpioenvorm, vlekken met fosfotungstic zuur kunnen collageen in glomerulair basaalmembraan vertonen De fibrillen zijn karakteristieke veranderingen in de pathologie van deze ziekte Immunofluorescentie is meestal negatief, maar in het verharde deel worden IgM en C3 afgezet langs de binnenlaag van de glomerulaire capillaire wand.
Het voorkomen
Pediatrische nagel-sacraal syndroom preventie
Nagel-sacraal syndroom is een autosomaal dominante genetische eigenschap met een hoge penetratie. Algemene preventiemethoden kunnen verwijzen naar maatregelen voor het voorkomen van genetische ziekten. Om de incidentie van aangeboren afwijkingen te verminderen, moet preventie worden uitgevoerd van vóór de zwangerschap tot de prenatale: premaritale Lichamelijk onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen.De grootte van het onderzoek is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking), vaak Lichamelijk onderzoek (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over familiegeschiedenis van de ziekte.
Persoonlijke medische geschiedenis in het verleden, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten, zwangere vrouwen om schadelijke factoren te vermijden, waaronder uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz., Prenatale zorg tijdens de zwangerschap Het systeem moet de geboorteafwijkingen van het systeem screenen, inclusief regelmatig echografisch onderzoek, serologische screening, enz., En indien nodig, chromosoomonderzoek. Het nagel-sacraal syndroom is een autosomaal dominante genetische eigenschap en de ABO-bloedgroep en Het adenylaatkinase is gekoppeld en de genlocus bevindt zich op het 9e paar chromosomen. Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte een vervolg is, of het kan worden behandeld, Hoe te voorspellen, enz., Praktische maatregelen nemen voor diagnose en behandeling.
Complicatie
Pediatrische nagel-sacraal syndroom complicaties Complicaties Hypertensie Nierfalen Artrose Blaas ureterale reflux Nierstenen
Kan worden gecompliceerd door hypertensie, nierfalen; kan voedingsstoornissen, artrose veroorzaken; kan ook worden gecompliceerd door vesicoureterale reflux, nierstenen enzovoort.
Symptoom
Pediatrische nagels - symptomen van sacraal syndroom Veel voorkomende symptomen Nagel dystrofische teen nagels in de langpuntige kop en knokkel misvorming humus verlies of dystrofische dystrofische nagels - bot viervoudig syndroom nierbekken stompe hoek boog schaduw hematurie
1. Klinische manifestaties van nierbetrokkenheid Meer dan de helft van de patiënten met nagel-sacraal syndroom heeft geen duidelijke klinische manifestaties van de nier. Bij patiënten met klinische nier manifestaties zijn de kenmerkende manifestaties goedaardige nefropathie. De meest voorkomende symptomen zijn verschillende graden van proteïnurie, microscopische hematurie. , oedeem en hypertensie, een studie toonde aan dat 56% van de patiënten met abnormale urine in de urine, urineverrijkingsvermogen, urinezuur- of eiwitafscheidingsafwijkingen, ongeveer 10% van de patiënten evolueert naar eindstadium nierfalen, herhaling van het verzamelsysteem Misvormingen komen vaker voor en er zijn weinig artikelen gepubliceerd over de langetermijnprognose van dit syndroom Er zijn rapporten dat 10% van de patiënten nierziekte in het eindstadium ontwikkelt en Meyrier et al twee families rapporteerden, die de diversiteit van de progressie van de nierlaesies aantoonden. Een familie, een 64-jarige mannelijke patiënt met proteïnurie gedurende 20 jaar, had slechts lichte insufficiëntie in de nierfunctie, terwijl zijn broer stierf aan nierfalen op 25-jarige leeftijd.
In een andere familie, tweelingen, evolueert de ene geleidelijk naar eindstadium nierfalen, terwijl de andere op lange termijn alleen proteïnurie is, de literatuur laat zien dat de mate van ultrastructurele schade lijkt te zijn gerelateerd aan de ernst van de klinische manifestaties en het verloop van de ziekte. Klein, in het literatuurrapport is het aantal nierstenen in dit syndroom niet gelijk aan het aantal aangeboren urinewegafwijkingen. Naast glomerulaire basaalmembraandefecten is gemeld dat radiologisch onderzoek heeft aangetoond dat de nier en urinewegen van dit syndroom andere Structurele afwijkingen, waaronder: pyelectasis en corticale littekens, wat duidt op vesicoureterale reflux; unilaterale nefrotische condensatie met dubbele ureter en dubbel nierbekken; unilaterale nierdysplasie en contralaterale nier; pyelectasis en nierstenen,
2. Extrarenale prestaties
(1) skelet- en nagelbeschadiging: de meest prominente vinger (teen) nagelatrofie of dysplasie of zelfs afwezig, het syndroom verwijst naar (teen) nagelafwijkingen waaronder verkleuring, lepelvormig pantser, longitudinaal sputum, vinger (teen Een tekort of voedingsstoornis, driehoekige pantser schaduw, deze prestaties zijn vaak symmetrisch, nagels zijn gevoeliger voor teennagel, de frequentie van duim betrokkenheid is het hoogst, ongeveer 90% van de patiënten, 80% heeft unilaterale of bilaterale sacrale dysplasie of Volledig afwezig, deze veranderingen kunnen verband houden met de laterale vermindering van gewrichtsflexie, wat kan leiden tot misvorming van de knie, abnormale tibia kan ook leiden tot artrose, osteoartrose en gewrichtseffusie, andere skeletafwijkingen zijn scoliose, elleboogvervorming , verdikking van het schouderblad, onvolledige dislocatie van de humeruskop, conische humerushoek, enz., 80% van de patiënten met dit syndroom hebben een open sacrale pees, naar voren en naar boven stekend, bekend als de humerushoek, elleboogafwijkingen inclusief dysplasie, Het achterste proces van de distale straal van de humerus veroorzaakt een toename van de hoek van het optillen en de extensie, en de functie van de supinatie is beperkt.De dysplasie van de humeruskop en de abnormaliteit van het enkelgewricht zijn te zien in het rapport.
(2) oogafwijkingen: bovendien, vaak vergezeld door oogafwijkingen, zoals iris heterochromie, congenitaal glaucoom, cataract, enz., In de bovenstaande prestatie ontbreekt de nagel of hypoplasie, ontbreekt eenzijdige of bilaterale humerus of Dysplasie, posterieure tibiale botspoor, elleboog en humerale misvorming, enz., Wordt nagelbeen viervoudig teken genoemd.
Onderzoeken
Pediatrisch nagel-sacraal syndroomonderzoek
Urinetest heeft verschillende graden van proteïnurie, microscopische hematurie, abnormaal sediment; verminderde urineconcentratie, urinaire pH ; geavanceerde spierlever, verhoogde NPN; nierbiopsie toonde glomerulaire basaalmembraan wormachtige laesies en basaalmembraan Er is een dichte bundel van kruisbotsingsvezels binnen, die kenmerkend is voor deze ziekte. Röntgenonderzoek onthulde verschillende afwijkingen, zoals nagel-bot viervoudige syndroom; radiologisch onderzoek vond ook andere afwijkingen van de nier, urinewegen, zoals nieratrofie, nier uitbreiding enzovoort.
Diagnose
Diagnose en differentiële diagnose van pediatrisch nagel-sacraal syndroom
De belangrijkste diagnose van deze ziekte is familiegeschiedenis, typische klinische manifestaties, röntgenfoto's van bot en proteïnurie; elektronenmicroscopie van nierbiopsie heeft diagnostische waarde.
De diagnose van deze ziekte is niet moeilijk, de meeste worden veroorzaakt door moeite met lopen door gebrek aan humerus. Volgens typische skeletveranderingen kan het worden gediagnosticeerd en kan nierbeschadiging worden gediagnosticeerd. Radiologisch onderzoek toont sacrale hoek, die kenmerkende diagnostische betekenis heeft. De patiënt heeft ultrastructurele veranderingen in het glomerulaire basaalmembraan zonder botten, huid, nagels en andere typische manifestaties van het syndroom. Deze patiënten worden beschouwd als het type frustratie of enkele nefropathie van het syndroom, maar deze De door het Instituut gepubliceerde elektronenmicrofoto's ondersteunen deze opvatting niet sterk. Het is niet mogelijk om nierbiopsiemonsters alleen te beoordelen door glomerulaire basaalmembraanmotten. De fibrillen moeten worden geïdentificeerd door fosfotungstic zuurkleuring.
