Pediatrische periodieke hypokaliëmische verlamming
Invoering
Korte introductie van kinderen met periodieke hypokaliëmie Periodieke verlamming is een groep ziekten die worden gekenmerkt door terugkerende, zelfbeperkende episodes van slappe verlamming van de skeletspieren. Volgens de verandering van kalium in het bloed op het moment van aanvang, kan het worden onderverdeeld in drie soorten: hypokaliëmie type, hyperkaliëmie type en normaal bloedkalium type. De hypokaliëmische perifere verlamming wordt gekenmerkt door slappe verlamming van skeletspieren en een afname van serumkalium bij aanvang. De ziekte is autosomaal dominant, met onvolledige penetratie en verspreide gevallen. Het ziektegen bevindt zich in het lange armgebied van chromosoom 1 (Iq3.1-3.2). Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hartfalen
Pathogeen
De oorzaak van periodieke hypokaliëmische verlamming bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
In Europa en de Verenigde Staten zijn de meeste autosomaal dominante overerving.In China komen sporadische gevallen vaker voor.Tevredenheid, alcoholisme, koude, zware lichamelijke inspanning, overmatige mentale stress, injectie van glucose en insuline en het gebruik van bijnierschorshormonen kunnen de ziekte veroorzaken. De oorzaak is nog niet duidelijk en wordt momenteel verondersteld gerelateerd te zijn aan schommelingen in de kaliumconcentratie in en buiten de cel.
(twee) pathogenese
Omdat de kaliumuitscheiding niet toenam vóór het begin, wordt gespeculeerd dat de afname van serumkalium in de aanvalsperiode kan worden veroorzaakt door de verschuiving van bloedkalium naar spiercellen. Elektrofysiologische studies bevestigden dat het sarcolemma hyperpolariseerde toen de extracellulaire kaliumconcentratie afnam. Spierstimulatie van zenuwen is verminderd, wat kan leiden tot spierverlamming. Pathologische bevindingen omvatten spierbiopsie tijdens het begin van de aflevering, vorming van sarcoplasmatische vacuolen en vacuolen die glycogeen bevatten, wat suggereert dat de ziekte een defect kan zijn in het koolhydraatmetabolisme in spiervezels. Als gevolg hiervan, wanneer de spierfunctie is hersteld, verdwijnt de vacuole. Over het algemeen moet de spierbiopsie van de aflevering normaal zijn. Wanneer de laesie onomkeerbaar wordt, is het permanente myopathie (PM), dus de PM-patiënt zelfs Degeneratieve veranderingen zoals vacuolen kunnen ook worden gezien in de interictale spierbiopsie.
Het voorkomen
Periodieke hypokaliëmische verlamming bij kinderen
1. Vermijd prikkels, probeer aanvallen te voorkomen, zoals koude, overmatige lichaamsbeweging.
2. Neem kaliumchloride in en neem elke avond kaliumchloride voordat u naar bed gaat om aanvallen te voorkomen.
Complicatie
Kinderen met periodieke hypokaliëmie parese complicaties Complicaties hartfalen
Het kan ademhalingsstoornissen, hartvergroting of hartfalen veroorzaken en permanente cardiomyopathie kan optreden.
Symptoom
Kinderen met periodieke hypokaliëmie verlamming symptomen vaak voorkomende symptomen hypokaliëmie vermoeidheid vermoeidheid verlamming metabole hypokaliëmie hartfalen
De ziekte is naar verluidt de eerste die optreedt in 8 tot 21 jaar in 88% van de gevallen. Het Beijing Children's Hospital heeft gezien dat de incidentie van een kind 4 jaar oud is. Het komt overeen met buitenlandse rapporten. Jongens komen vaker voor. Kinderen met intermitterende afleveringen hebben geen symptomen en geen spieren. Atrofie, intermitterende periode kan variëren van enkele dagen tot meerdere jaren, de tijd van verlamming is onzeker, komt vaker voor bij slapen en rusten, koolhydraten eten, bang zijn, nerveus, trauma, infectie en menstruatie zijn allemaal predisponerende factoren. Soms kan lokale slappe verlamming worden veroorzaakt door onderdompeling van koud water in de ledematen, die geleidelijk kan worden verlicht door de ledematen in warm water onder te dompelen.
Reeds bestaande symptomen omvatten vaak prodromale symptomen zoals spierstijfheid, vermoeidheid, abnormale ledematen, slaperigheid, hoofdpijn, enz., Of opwinding, nervositeit, angst, polydipsie, enz. Op de dag vóór het begin. Er kan worden voorspeld dat verlamming vaak begint bij de proximale spieren van de ledematen. Het meest voorkomende eerste symptoom is de zwakte van beide onderste ledematen en het kan zich ook uitstrekken tot het distale uiteinde van de ledemaat. Het verlammingsbereik is anders. Van verschillende spiergroepen tot het hele lichaam is het licht alleen zwak. Het is nog steeds mogelijk om te lopen; naast gezichtsspieren, oogspieren, spieren die verband houden met uitspraak en spraak, kunnen spieren, sluitspieren, skeletspieren van het hele lichaam worden beïnvloed, de mate van verlamming kan compleet of onvolledig zijn, zoals verlamming Op grote schaal kan het soms ademhalingsstoornissen, hartvergroting of hartfalen veroorzaken. Tijdens de aflevering neemt de sacrale reflex af of verdwijnt, is het gevoel normaal en zijn de perceptie en het bewustzijn ongewijzigd. De duur van elke aflevering is zo kort als 1 ~ 3 uur en vaker 6 ~ 24 uur. Individuele gevallen kunnen tot ongeveer 1 week duren.
In 1891 meldde Oppenheim voor het eerst dat permanente myopathie kan optreden bij patiënten met periodieke verlamming. Het kan worden gevonden bij kinderen, adolescenten en volwassenen. Eén geval werd gediagnosticeerd in het Beijing Children's Hospital. De klinische manifestaties waren chronische progressieve proximale spierzwakte en spieratrofie. De bekkenspieren, de quadriceps-spieren zijn zwak, de schouderspieren en de nekspieren zijn relatief licht, de ziekte wordt meestal verwaarloosd, de ernstige kunnen de distale spieren van de ledematen beïnvloeden en zelfs de spierfunctie verliezen, kunnen alleen in een rolstoel zitten of Bedlegerig, het is gemeld dat permanente myopathie niets te maken heeft met de frequentie en ernst van verlamming, maar het is nauw verwant met de leeftijd.Hoe ouder de leeftijd, hoe hoger de incidentie en hoe ernstiger de symptomen, waardoor de essentie van de ziekte als spier wordt ondersteund. Organiseer de weergave van schade.
De ziekte kan terugkomen en ernstige gevallen sterven vaak aan hartfalen of ademhalingsstoornissen.In het algemeen is er een neiging om de aanval na de middelbare leeftijd te verminderen.
Onderzoeken
Onderzoek van periodieke hypokaliëmische verlamming bij kinderen
Bloedtest
Wanneer verlamming optreedt, kan de serumkaliumspiegel van het kind worden verlaagd en wordt ook de bloedfosfor verlaagd.
2. Urinecontrole
Urinekalium neemt niet toe.
3. Glucose-inductietest
Onder toezicht van ECG in individuele vermoedelijke gevallen, kan glucose-geïnduceerde test helpen bij het diagnosticeren.Het bloedkalium en elektrocardiogram van de kinderen vóór de test zijn normaal. Daarna werden de spierkracht, bloedkalium en elektrocardiogramveranderingen elke 1 uur waargenomen.Als de ledematenzwakte optrad tijdens het observatieproces, nam het serumkalium af tot 3,5 mmol / l of minder, wat aangeeft dat het testresultaat positief is en de methode eenvoudig en gemakkelijk is. Veilig en betrouwbaar, maar de negatieve resultaten van de test kunnen de ziekte niet volledig uitsluiten, omdat sommige kinderen mogelijk niet reageren op glucose en insuline.
4. ECG-onderzoek
ECG laat zien dat de PR- en QT-intervallen worden verlengd, U-golven verschijnen, ST-segmenten vallen en T-golven worden omgekeerd.
5. Elektromyografie
EMG tijdens de aflevering kan verminderde myogeniciteit, verminderde motorpotentietijd en verminderde amplitude vertonen.
Diagnose
Diagnose en differentiële diagnose van kinderen met periodieke hypokaliëmie
diagnose
Diagnose basis:
1. Geschiedenis: Biedt paroxismale slappe verlamming zonder sensorische verstoring.
2. Laboratoriumonderzoek: serumkalium is minder dan 3,5 mmol / l op het moment van aanvang.
3. Behandelingsrespons: behandeling met kaliumzout is effectief.
4. Sluit andere ziekten uit: sluit secundaire hypokaliëmie uit die wordt veroorzaakt door andere ziekten.
Differentiële diagnose
Voor de eerste auteur moet het worden onderscheiden van acute polyradiculitis, polymyositis en secundaire hypokaliëmie veroorzaakt door andere oorzaken.
De ziekte onderscheidt zich van het Guillain-Barre-syndroom. Het laatste komt vaker voor bij het begin van de onderste ledematen en beïnvloedt zowel de bovenste ledematen als de symmetrische slappe verlamming. Wanneer de progressieve verergering 5-7 dagen is, is de toestand zo hoog als piek. Zintuiglijke stoornis, hersenvocht heeft eiwitcelscheiding en elektromyografie vertoont neurogene schade.
