Pediatrische periodieke hyperkaliëmische verlamming
Invoering
Korte introductie van kinderen met periodieke hyperkaliëmie Periodieke verlamming is een groep metabole ziekten die verband houden met kaliummetabolisme. Het is een voortdurende, zelfbeperkende episode van slappe verlamming van de skeletspier of zwakte. Het duurt enkele uren tot enkele weken. Kenmerken van de ziekte. Volgens de verandering van kalium in het bloed op het moment van aanvang, kan het worden onderverdeeld in drie soorten: hypokaliëmie type, hyperkaliëmie type en normaal bloedkalium type. Deze ziekte is autosomaal dominant. Hyperkaliëmische perifere aandoening (hyperkaliëmische perifere aandoening) is ook bekend als erfelijke paroxysmale zwakte (adynamia episodeicahereditaria). Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0.00001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: periodieke verlamming, periodieke verlamming
Pathogeen
De oorzaak van periodieke hyperkaliëmie bij kinderen
Oorzaak van de ziekte:
Buitenlandse rapporten hebben periodieke familiegeschiedenis, autosomaal dominante erfenis, hoge penetratiegraad en uiterst zeldzame familiegeschiedenis in China.
pathogenese:
De pathogenese is nog steeds onduidelijk. Algemeen wordt aangenomen dat de concentratie van kaliumionen verband houdt met schommelingen binnen en buiten de cel. Behalve schildklier en bijnier, wat de pathogenese van de ziekte kan zijn, worden veel van de effecten op glucosemetabolisme, water en elektrolytenbalans ook beïnvloed. Het kan vergelijkbare periodes van periodieke verlamming veroorzaken. Kortom, kalium- en glucosemetabolismestoornissen zijn de belangrijkste aspecten van de pathogenese van deze ziekte; er is ook een complexe relatie tussen endocriene disfunctie en myasthenia gravis.
Het voorkomen
Kinderen met periodieke hyperkaliëmie verlamming preventie
Vermijd predisponerende factoren, vermijd zware inspanning, kou, honger, nervositeit, enz., En vermijd de toepassing van kaliumpreparaten en een hoog kaliumdieet. Vroege detectie, vroege diagnose en vroege behandeling zijn belangrijk voor het voorkomen van deze ziekte. Regelmatig onderzoek moet worden gedaan tijdens de zwangerschap.Als het kind de neiging heeft om afwijkingen te ontwikkelen, moet chromosoomscreening op tijd worden uitgevoerd en moet abortus op tijd worden uitgevoerd om de geboorte van het zieke kind te voorkomen.
Complicatie
Kinderen met periodieke hyperkaliëmische verlamming complicaties Complicaties periodieke verlamming periodieke verlamming
Over het algemeen geen complicaties. De pathogenese is nog steeds onduidelijk. Algemeen wordt aangenomen dat de concentratie van kaliumionen verband houdt met schommelingen binnen en buiten de cel. Behalve schildklier en bijnier, wat de pathogenese van de ziekte kan zijn, worden veel van de effecten op glucosemetabolisme, water en elektrolytenbalans ook beïnvloed. Het kan vergelijkbare periodes van periodieke verlamming veroorzaken. Kortom, kalium- en glucosemetabolismestoornissen zijn de belangrijkste aspecten van de pathogenese van deze ziekte; er is ook een complexe relatie tussen endocriene disfunctie en myasthenia gravis.
Symptoom
Symptomen van periodieke hyperkaliëmische verlamming bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Pijnlijke hyperkaliëmie, verlamming, zwakte van de ledematen, spierspanning, pijn, spierkrampen
Hyperkaliëmie type periodiek heeft een genetische geschiedenis, het begin van de kindertijd, vaak veroorzaakt door koud of kaliumzout, het begin van de dag, vaak na de oefening overdag, de duur is niet langer dan 1 uur, klinische manifestaties van ledematenzwakte en hypokaliëmiecyclus Verlamming is vergelijkbaar, maar in mindere mate; vaak gepaard met spierpijn en spierrigiditeit, vaker voorkomend in de spieren van de gezichtsspieren, de tongspieren en de handen, de kinderen starten vaak vanaf de onderste ledematen, kunnen de bovenste ledematen, spieren in de romp, hersenzenuwen beïnvloeden De spieren en ademhalingsspieren die de controle hebben, zijn niet vaak betrokken. Kinderen hebben vaak aanvallen gedurende de dag, rust na inspannende activiteiten, kou, honger, emotionele stress en kalium kunnen verlamming veroorzaken. De aanvalstijd kan enkele minuten tot enkele uren duren. Kort haar als kenmerk, post-puberteit begintijd, ernst en frequentie verhoogd, sputumreflexen afgenomen of verdwenen tijdens de aanval, bovendien kunnen sommige kinderen milde spierrigiditeit vertonen, die kan optreden in de tong, oogleden, gezicht en palm Kleine spieren tussen spieren, verhoogd bij koude, zoals patiënten hebben alleen spiertonische ontlading tijdens elektromyografie, maar wanneer de ledematen worden ondergedompeld in koud water, is het gemakkelijk om spierstijfheid te veroorzaken, dus het is ook bekend als Ankylosing periodieke verlamming.
Onderzoeken
Onderzoek van periodieke hyperkaliëmische verlamming bij kinderen
Op het moment van aanvang wordt het kaliumgehalte in het bloed verhoogd tot 5-7 mg Eq / L en de kaliumuitscheiding in de urine wordt ook verhoogd.
1. Elektromyografie: er treedt een sterke tonische ontlading op.
2. Het elektrocardiogram kan worden gewijzigd door hyperkaliëmie: Wanneer de periodieke verlamming van het type hyperkaliëmie optreedt, verandert het elektrocardiogram, wordt de T-golf in het begin verhoogd, wordt het QT-interval verlengd en wordt de R-golf geleidelijk verminderd, de S-golf verdiept en wordt het ST-segment verlaagd. Het PR-interval en de QRS-tijd worden verlengd.
Diagnose
Diagnose en differentiële diagnose van kinderen met periodieke hyperkaliëmie
diagnose
Afhankelijk van de klinische kenmerken en laboratoriumresultaten kunnen worden gediagnosticeerd, is de diagnose gebaseerd op:
1. Er zijn in het verleden soortgelijke aanvallen geweest.
2. Er zijn predisponerende factoren: er kunnen predatoren zijn, verkoudheid, overmatige vermoeidheid, alcoholmisbruik, toepassing van kaliumpreparaten en een hoog kaliumdieet en andere predisponerende factoren.
3. Ledemaatsymmetrie slappe verlamming: acuut of subacuut begin van ledemaatsymmetrie slappe verlamming, gekenmerkt door gewicht van de onderste ledematen, licht van de bovenste ledematen, proximaal uiteinde en distaal distaal.
4. Andere symptomen: sommige patiënten kunnen dorst, hartkloppingen en spierpijn hebben.
5. Laboratoriumonderzoek: serumkalium is verhoogd.
6. ECG-onderzoek: er is een verandering in hyperkaliëmie.
7. Elektromyografieonderzoek: het geeft aan dat de potentiële amplitude wordt verminderd en het aantal wordt verlaagd.Als het totale sputum wordt verwijderd, verdwijnt de potentiaal van de motoreenheid en reageert de elektrische stimulatie niet.
8. Sluit hyperkaliëmie veroorzaakt door andere ziekten uit.
Differentiële diagnose
Het onderscheidt zich van hypokaliëmie type periodieke spasmen en normale bloedkalium-type periodieke verlamming.
Volgens de laboratorium- en hulponderzoekresultaten kan het worden onderscheiden van periodieke verlamming van het hypokaliëmie-type en periodieke periodieke verlamming van het normale kaliumtype.
