Pediatrisch gerimpeld buiksyndroom
Invoering
Inleiding tot het rimpelpruimsyndroom bij kinderen Prune-bellysyndroom (prune-bellysyndroom) is aangeboren buikspier-deficiëntiesyndroom, ook bekend als Obrinsky-syndroom, Froelich-syndroom, pruimdroog abdominaal syndroom, abdominaal rood syndroom. Verwijst naar de gedeeltelijke of totale buikspieren van de patiënt zijn ernstig onderontwikkeld of volledig afwezig, kan worden geassocieerd met enorme niercysten, gigantische urineleider, nierhypoplasie, cryptorchidisme enzovoort. Vanwege de drie belangrijkste symptomen van buikspiergebrek, misvorming van de urinewegen en cryptorchidisme, wordt het ook "drievoudig syndroom" genoemd. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,05% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: urineweginfectie, hydronefrose
Pathogeen
De oorzaak van het rimpelpruim-buiksyndroom bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
De etiologie van de ziekte is onbekend.Het kan worden veroorzaakt door de beëindiging van mesoderm en ontwikkeling van de urinespier in de 6-10e week van het embryo of door de mechanische zwelling van de buikwand als gevolg van de aanwezigheid van de gigantische blaas.De blaas is gevuld met het hele bekken en duwt de zaadbal omhoog. Na de vorming van cryptorchidisme. Er wordt ook aangenomen dat prostaatdysplasie en foetale ascites de belangrijkste factoren zijn die de ziekte veroorzaken.
(twee) pathogenese
Het is niet duidelijk of de oorzaak van buikspierverlies het gevolg is van een obstakel voor spierontwikkeling of een bepaalde laesie in de baarmoeder die de spier of de zenuwvoorziening ervan beïnvloedt. Bij levendgeborenen is de incidentie ongeveer 1/40000, meestal verdeeld, en de verhouding tussen man en vrouw is 20: 1.
Het voorkomen
Preventie van pediatrische rimpel pruimen buiksyndroom
1, de oorzaak is nog onduidelijk, met betrekking tot de preventie van aangeboren ziekten, moeten preventieve maatregelen zijn van pre-zwangerschap tot prenataal.
2, voorhuwelijkse lichamelijk onderzoek speelt een positieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen, de grootte van het effect hangt af van de inspectie-items en inhoud, voornamelijk serologische tests (zoals hepatitis B-virus, Treponema pallidum, HIV), reproductief systeemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking) ), algemeen lichamelijk onderzoek (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., doen goed werk in counseling van genetische ziekten.
3, zwangere vrouwen om schadelijke factoren te voorkomen, waaronder uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz., In het proces van prenatale zorg tijdens de zwangerschap moeten systematisch geboorteafwijkingen worden gescreend Inclusief regulier echografisch onderzoek, serologische screening, etc., indien nodig, een chromosoomonderzoek.
4. Zodra abnormale resultaten optreden, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of deze kunnen worden behandeld, hoe te voorspellen, enz., En praktische maatregelen nemen voor diagnose en behandeling.
Complicatie
Complicaties van pediatrische rimpelpruimsyndroom Complicaties, urineweginfectie, hydronefrose
Urinestoornissen en herhaalde urineweginfecties en nierinsufficiëntie. Kan in verband worden gebracht met andere aangeboren afwijkingen, zoals aangeboren gastro-intestinale misvormingen, hart, centraal zenuwstelsel, skeletafwijkingen van ledematen. Vaak gestorven aan longhypoplasie, ademnood of volledige urinewegobstructie, nierdysplasie is zwaarder. De groei stagneert. Er zijn vaak luchtweginfecties: hoesten is zwak, buikdruk is onvoldoende bij hoesten en luchtweginfecties komen vaak voor. Longdysplasie is een misvorming die vaak wordt geassocieerd met congenitale abdominale dysplasie. Als gevolg van dysplasie van de buikspieren, blaasuitbreiding, ureterale dilatatie, hydronefrose, herhaalde urineweginfecties en nierdisfunctie.
Symptoom
Symptomen van pediatrische rimpel pruimsyndroom Syndroom Veel voorkomende symptomen Buikhuid pruim droge rimpels Buikspieren Ernstige dysplasie Onvermogen tot urinewegcysten
Buikvergroting
Bij de geboorte is de buik gezwollen en slap, en sommige of alle buikspieren zijn ernstig dysplastisch.De buikspieren die meestal afwezig zijn, zijn van het midden tot de onderbuik. Ze kunnen eenzijdig of zelfs volledig afwezig zijn. Omdat de buikwand dun is, is het gemakkelijk te verwijderen. De inwendige organen van het kind.
2. Droge huidrimpels
Vernoemd naar de pruimachtige rimpels.
3. Meestal mannelijke kinderen
De overgrote meerderheid van de kinderen is man met cryptorchidisme.
4. Karakteristieke prestaties
Het is niet mogelijk om te schakelen van een liggende naar een zittende positie zonder de steun van twee armen.
5. Urinewegafwijkingen
Er zijn veel verschillende graden van urinewegafwijkingen, gigantische ureter, gigantische blaas, niercyste, nierhypoplasie of dysplasie, urinewegobstructie, enz., Vaak gemanifesteerd als urinewegdisfunctie en herhaalde urineweginfecties en nierfunctie met verschillende mate van voortgang Niet compleet
6. Frequente luchtweginfecties
Hoest is zwak, omdat het niet effectief kan hoesten en vaak luchtweginfecties heeft.
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrische rimpelpruimsyndroom
1, lichamelijk onderzoek
De buik puilt naar voren en aan beide kanten beweegt de navel omhoog, de huid is droog, dun, gerimpeld en veel peristaltiek is zichtbaar door de buikwand. Pak een enorme urineblaas op met verwijde blaasjes of water.
2, bloedonderzoek
Leukocyten zijn aanzienlijk toegenomen, gezien bij gelijktijdige infecties.
3, urine controleren
Leukocytose bleek geassocieerd te zijn met urineweginfectie.
4, serumcreatinine, stikstofcreatinineklaring
Helpt het oordeel over de nierfunctie en de mate van misvorming te begrijpen.
5, beeldvormend onderzoek
Röntgenfoto's, B-echografie, CT, enz. Kunnen verschillende afwijkingen in de urinewegen, het spijsverteringskanaal en ledematen detecteren.
(1) Uitscheidingsurografie: normale nierfunctie, matige hydronefrose in beide nierbekken, vergroot nierbekken, doffe cup, minder nierbekken; bilaterale ureterale dilatatie, vervorming, duidelijk in het onderste en middelste segment; weergave van de blaascontouren onduidelijk.
(2) urineblaas urethra angiografie: het blaasvolume is groot, slap en zwakte, de bovenkant kan zich uitstrekken tot het uitpuilende deel van de buikwand om een pseudo-diverticulum te vormen of rechtstreeks communiceren met de navelstreng om een navelstrengopening te vormen. De nek van de blaas heeft een brede positie, slechte samentrekking en lediging en een grote hoeveelheid resterende urine. Meer dan de helft van de gevallen heeft ernstige ureterale reflux. Vanwege een slechte prostaatontwikkeling kan de achterste urethra worden verwijd, het bovenstaande segment is duidelijk, het grootste deel van de voorste urethra is normaal, maar kan worden gecombineerd met de gigantische urethra.
(3) CT-scan van de buik: CT-scan onthulde defecten in de ontwikkeling van de buikwandspierlaag, dysplasie van het urinestelsel, bilateraal scrotum en geen testis in het liesgebied.
(4) X-ray film van de buik: de buik is uitpuilend en uitpuilend aan de rechterkant, en de darm is opgeblazen.
6, anderen moeten nog steeds endocrien onderzoek doen, nierfunctietest, enz.
Om de diagnose te identificeren en de veranderingen in de aandoening te begrijpen.
Diagnose
Diagnose en diagnose van pediatrische rimpel plum buiksyndroom
diagnose
Volgens de klinische kenmerken kunnen worden gediagnosticeerd, maar ook door middel van de B-modus echografie en röntgenonderzoek van de nier, urineleider, blaas en spijsverteringskanaal kan helpen om de diagnose te bevestigen, maar moet ook aandacht besteden aan nierfunctietesten.
Differentiële diagnose
Er zijn drie soorten klinische typen en de volgende bevindingen kunnen worden gebruikt voor differentiële diagnose.
Neonataal type
Afwezigheid van buikspieren bij de geboorte, volledige urinewegobstructie, extreme expansie van de urinewegen boven de blaas, nierdysplasie of abnormale ontwikkeling van cysten, kan Porter's gezicht hebben (inclusief zachte hangende, lage positie, vervormd buitenoor, duidelijk intern suède , vogelachtige puntneus, kleine kaak, uiterlijk van een oude man, enz.), stierf vaak aan longhypoplasie, ademnood of volledige obstructie van de urinewegen.
2. Babytype
Slechts enkele buikspieren of buikspieren zijn afwezig, uremie, urineweginfectie, stagnerende groei, enkele obstructie van de blaasafvoer en ernstige nierhypoplasie worden enkele weken na de geboorte gevonden.
3. Avondkapsel
Abdominale dysplasie is bij de geboorte gevonden, maar de urinestroom is onbelemmerd en de nierfunctie kan worden gehandhaafd. Uitputting, dit soort klinische komt vaker voor.
