Pediatrische dwerggroei - retinale atrofie - doofheidssyndroom
Invoering
Inleiding tot het pediatrische gnoom-retinale atrofie-doofheid syndroom Dwerggroei-retinalatrofie-doofheidsyndroom (ook bekend als Cockayne-syndroom, Neill-Ding-Wall-syndroom, klein hoofd, striatum cerebellaire verkalking en witte stof dystrofie syndroom, langbenig dwergsyndroom) Chromosoom 20-trisomiesyndroom, enz., Deze ziekte is meer dan het begin van de jeugd, gekenmerkt door lange ledematen dwerggroei, ataxie, voorbarig gezicht, huidgevoeligheid voor licht, neurologische doofheid en stoornissen van het centrale zenuwstelsel. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0.0001--0.0005% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: convulsies bij kinderen
Pathogeen
Pediatrische Gnome - Retinale atrofie - Oorzaken van doofheid syndroom
(1) Oorzaken van de ziekte
De etiologie van deze ziekte is onbekend, meestal autosomaal recessieve erfelijke ziekten.
(twee) pathogenese
Het kan een soort lipide metabolische ziekte zijn waarbij verschillende weefsels betrokken zijn. Het pathologische kenmerk is dat de witte stof een schilferige sulfaatdemyelinisatie heeft, die ernstige hersenatrofie veroorzaakt. De basale en cerebellum hebben verkalking en ijzercondensatie. Wijd hyperplasie, globus palliduspigmentatie, optische atrofie en andere pathologische veranderingen, voortijdige veroudering van deze ziekte wordt geassocieerd met een significante vermindering van het gehalte aan thymushormoon, kinderen kunnen vatbaar zijn voor infecties, verlaagd IgA-gehalte of verminderde cellulaire immuunfunctie, de ziekte Het mechanisme van thymocytenreductie is onduidelijk en het kan zijn dat thymocyten de productie stoppen of geassocieerd zijn met remmers in de bloedsomloop.
Het voorkomen
Pediatrische Gnome - Retinale atrofie - Preventie van doofheid syndroom
De oorzaak is nog steeds onduidelijk. Met betrekking tot de preventie van aangeboren ziekten moeten preventieve maatregelen worden genomen vanaf de zwangerschap tot de prenatale:
Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen.De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) en voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking). Algemene medische onderzoeken (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten.
Zwangere vrouwen moeten zoveel mogelijk schadelijke factoren vermijden, zoals uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz. Tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap is systematische screening van geboorteafwijkingen vereist, waaronder Regelmatig echografisch onderzoek, serologische screening, enz., Indien nodig, een chromosoomonderzoek.
Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld, hoe te voorspellen, enz., En praktische maatregelen nemen voor diagnose en behandeling.
Complicatie
Pediatrische Gnome - Retinale atrofie - Complicaties van doofheid syndroom Complicaties verlamming aanvallen bij kinderen
Vaak huidpigmentatie, meestal na 10 jaar blindheid, verlamming, convulsies, progressieve mentale retardatie en infectie.
Symptoom
Pediatrische gnoom-retinale atrofie-doofheid Syndroom Symptomen Vaak Symptomen Huid bleke oogbal tremor convulsie cornea opaciteit gang instabiliteit neurologische doofheid abnormale korte wervelkolom scoliose gewichtsverlies ataxie
Normaal bij de geboorte, vroeg ontstaan bij zuigelingen, symptomen verschijnen rond de 4 jaar oud, beginnen met onderhuidse vetvermindering, gewichtsverlies, kort, pygmee, scoliose, slanke en vervormde ledematen, gezicht als vroegtijdige veroudering, gezichtshuid Krimpen, maar geen haaruitval, kleine hoofdomtrek, dun gezicht, diepe oogkas, neuspunt, bleke huid, koude, vaak zonnedermatitis en pigmentatie, onderhuids vet, geen zweten, oogsymptomen hebben opaciteit van het hoornvlies Onregelmatige pupillen, kleine pupillen, hyperopie, retinitis pigmentosa, nystagmus, optische atrofie, progressieve en significante blindheid na 10 jaar oud, dyskinesie gemanifesteerd als ataxie, loopinstabiliteit, dans, hand en voet, tremor Centrale of perifere sputum, neurologische doofheid neemt toe met de leeftijd, kan ook convulsies hebben in het begin, frequente afleveringen en progressieve progressieve mentale achteruitgang.
Onderzoeken
Onderzoek naar pygmee-retina atrofie-doofheid syndroom bij kinderen
Bloed, urine, routineonderzoek is over het algemeen normaal, IgA-gehalte is verlaagd of cellulaire immuunfunctie is verzwakt.
1. Röntgenonderzoek heeft vaak een verdikking van de schedel, verkalking, frequente uitsteeksel van de wervelkolom, afvlakking van het wervellichaam, 5e vinger, uiteinde van het falanx en nageldefect, andere metacarpofalangeale en nagelontwikkeling, gewrichtscontractuur, ossificatiecentrum Lijkt normaal.
2. EEG laat zien dat de radiogolf laag is en de zenuwgeleidingssnelheid wordt vertraagd.
3. Ultraviolette test Na bestraling van de huid van het blootgestelde deel van het kind met ultraviolet licht werd de vorming van huidfibroblastkolonies waargenomen en het resultaat van de test van de ziekte van de patiënt was dat de vorming van fibroblastkolonies aanzienlijk was verminderd.
4. Hersen-CT-onderzoek heeft hersenatrofie, verkalking in de onderste knoop en cerebellum.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van pediatrisch dwerg-retinaal atrofie-doofheid syndroom
Volgens de klinische manifestaties bij het overwegen van dit symptoom, is dit symptoom een karakteristieke manifestatie van lichtgevoeligheid, dus kan een gevoeligheidstest voor de huid worden uitgevoerd om de diagnose te helpen.
Moet worden onderscheiden van voortijdige veroudering, Bloom-syndroom, Rothmund-Thomson-syndroom en de ziekte van Addison, volgens de bovenstaande klinische manifestaties kunnen worden gediagnosticeerd, kan de UV-huidgevoeligheidstest helpen diagnosticeren, maar moeten worden geïdentificeerd met de volgende ziekten.
1. Vervende droge huidziekte De fibroblasten van de huid missen de herstelfunctie van DNA dat is beschadigd door ultraviolette straling, de laesies zijn gemakkelijk kwaadaardig, sterven vaak door metastase van plaveiselcelcarcinoom of melanoom en de intrinsieke pyrimidine-dimeer De uitsluiting is normaal, de herstelfunctie van DNA is normaal en de huidletsels hebben geen neiging om kwaadaardig te worden.
2. Het uiterlijk van "kleine oude mensen" bij voortijdige veroudering is belangrijker dan het origineel.
