Hemoglobine C-ziekte
Invoering
Inleiding tot hemoglobine C-ziekte De ziekte van Hemoglobine C wordt ook veroorzaakt door een puntmutatie in het globinegen, een bepaald aminozuur in de -globineketen wordt vervangen door een ander aminozuur, waardoor een ziekte wordt veroorzaakt door veranderingen in de eigenschappen en functies van hemoglobine, en hemoglobine C is een -globinegen. Een abnormale hemoglobine die is gemuteerd om glutamaat op de 6e positie van de -globine-keten te vervangen door lysine. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,15% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: cholelithiasis splenomegalie
Pathogeen
Etogologie van de hemoglobine C-ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
HbC-ziekte is autosomaal dominant.
(twee) pathogenese
HbC heeft een lage zuurstofaffiniteit en het is gemakkelijk om na oxidatie kristallen in rode bloedcellen te vormen.De rode bloedcellen met kristallen zijn stijf en vervormd, en het is niet gemakkelijk om enkele celmembranen te verliezen tijdens microcirculatie, zodat rode bloedcellen kleine sferische rode bloedcellen worden en kleine sferische rode bloedcellen een lage vervormbaarheid. Het wordt gemakkelijk vernietigd door fagocytose van het mononucleaire fagocytische systeem (milt in de lever, enz.), Wat resulteert in hemolytische anemie.
De ziekte is onderverdeeld in 3 soorten: de patiënt erft een abnormaal gen (6 ) van beide ouders en vormt een homozygote toestand, die de HbC-ziekte wordt genoemd. De patiënt erft bijvoorbeeld een abnormaal -gen (6 ) van beide ouders. Een normaal -gen is een heterozygote toestand, HbC-eigenschap genoemd.Als een patiënt een HbC-gen van een ouder (6 Valley Lai) erft en een -gen van een sikkelcel (6 Valley ) van de andere kant erft. Er zijn HbC en HbS dubbele heterozygote toestand, die sikkelcel HbC-ziekte vormen.
Het voorkomen
Preventie van hemoglobine C
Besteed vooral aandacht aan het gebruikelijke leven, voornamelijk om vroege detectie en vroege behandeling te voorkomen.
Complicatie
Complicaties bij hemoglobine C-ziekte Complicaties cholelithiasis splenomegalie
1. Langdurige continue hemolyse kan worden gecombineerd met cholelithiasis en splenomegalie.
2. Sikkel HbC-ziekte kan gecompliceerd worden door emboliesymptomen en tekenen, waarvan oogcomplicaties gebruikelijk zijn.
Symptoom
Hemoglobine C ziektesymptomen Veel voorkomende symptomen Buikpijn geelzucht vermoeidheid duizeligheid tinnitus gewrichtspijn
Patiënten hebben mogelijk geen symptomen. Sommige patiënten hebben zeer korte buikpijn en gewrichtspijn. Ze kunnen vermoeidheid, duizeligheid, tinnitus, geelzucht en andere manifestaties als gevolg van hemolytische bloedarmoede hebben. Het sterftecijfer van sikkelachtige HbC-ziekte is ongeveer 10%. Sommige patiënten bij kinderen Matige bloedarmoede begon in de periode van puberteit of puberteit, groei en ontwikkeling waren meestal normaal en de helft van de patiënten had milde splenomegalie.
Onderzoeken
Onderzoek van hemoglobine C-ziekte
1. HbC-ziekte van perifeer bloed, Hb 80 ~ 120 g / L, MCV-gemiddelde is ongeveer 72fl, de beoogde rode bloedcellen in de bloedtabletten namen aanzienlijk toe, ongeveer 30% ~ 100%, reticulocyten namen toe, ongeveer 4% ~ 8%, in het algemeen Niet meer dan 10%, Hb C-eigenschappen, normale hemoglobine, geen toename van reticulocyten, doelwit rode bloedcellen 10% tot 50%, rode bloedcel osmotische fragiliteit aanzienlijk verminderd, sikkelcel HbC ziekte, hemoglobine licht afgenomen, MCV en MCHC verlaagd.
2. De overlevingstijd van rode bloedcellen wordt verkort, 51Cr t1 / 2 16 tot 20 dagen.
3. Beenmerg is duidelijk hyperplasie van erytroïde cellen, witte bloedcellen en megakaryocyten zijn normaal.
4. Hemoglobine-elektroforese laat zien dat bijna alle hemoglobine HbC is, HbF is licht verhoogd, geen HbA, hemoglobine C-eigenschappen: hemoglobine-elektroforese laat zien dat HbC goed is voor 28% tot 44%, HbA2 is licht verhoogd en de rest is HbA, sikkelcel HbC-ziekte: Hemoglobine-elektroforese toonde aan dat HbC en HbS tegelijkertijd aanwezig waren, geen HbA, toegevoegd aan de gewassen rode bloedcelslides in 3% natriumcitraatoplossing, bedekt met dekglaasjes, verzegeld, en meer rode bloedcellen werden waargenomen na enkele uren bij kamertemperatuur. Er zit kristal in.
Volgens klinische manifestaties, symptomen, tekenen om te kiezen voor B-echografie, X-ray, ECG, biochemie en andere tests.
Diagnose
Diagnose en identificatie van hemoglobine C-ziekte
Volgens klinische manifestaties kunnen perifere bloedtesten, vooral hemoglobine-elektroforese, een juiste diagnose stellen.
Over het algemeen is geen identificatie vereist, maar bij gebruik van een pH 8,8 TEB-buffer voor zetmeelgelelektroforese heeft HbC dezelfde elektroforesepositie als HbA2, HbE en HbOArab, zoals HbC met een fosfaat- of citraatbuffer-agarelektroforese bij pH 6,25. De andere drie hemoglobineposities zijn verschillend en kunnen worden geïdentificeerd.
