Hemoglobine D-ziekte
Invoering
Inleiding tot hemoglobine D-ziekte Hemoglobine D bevat eigenlijk een verscheidenheid aan abnormale hemoglobine. De letter D geeft elke variatie in alkalische pH-elektroforese met HbS-elektroforese aan, maar normale oplosbaarheid. HbDPunjab22121 glutamine is de meest voorkomende variant in HbD, inclusief HbDLosAngeles (22121 Valley Amine), HbDBushman (2216 prima), HbDWashington (2268 Lai), mijn binnenlandse Mongoolse patiënten hebben HbD Binnen-Mongolië, HbD Baotou, HbD Wulan. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,01% - 0,05% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hemolytische bloedarmoede
Pathogeen
Oorzaak van hemoglobine D-ziekte
Abnormale - en -ketens (30%):
Chemische analyse toonde aan dat HbD een verscheidenheid aan verschillende eigenschappen van hemoglobine bevat.Er zijn minimaal 11 -ketenafwijkingen en 6 -ketenafwijkingen gevonden.De meest voorkomende HbD Punjab is 22121 valley glutamine en HbD LOS Angeles is 2212 glutamine. In de Mongoolse bevolking van China zijn er -ketenafwijkingen die HbD veroorzaken, zoals HbD Binnen-Mongolië. De aanwezigheid van HbD vermindert de vervormbaarheid van rode bloedcellen, die hemolytische bloedarmoede kunnen veroorzaken.
Pathologie (30%):
De ziekte van Hemoglobine D is een ziekte die wordt veroorzaakt door een puntmutatie in het globinegen, een aminozuur in de -globineketen wordt vervangen door een ander aminozuur en de eigenschappen en functies van hemoglobine worden gewijzigd Hemoglobine C is een mutatie van het -globinegen. Een abnormale hemoglobine waarin glutaminezuur op de 6e positie van de -globineketen is vervangen door lysine.
Het voorkomen
Preventie van hemoglobine D-ziekten
Vooral tijdig gevonden, tijdige behandeling. In het normale leven, tijdige detectie van tijdige behandeling. Omdat de ziekte van hemoglobine D een genetische mutatie is, kan deze worden beschouwd vanuit het milieuperspectief, dat wil zeggen de impact van het milieu op het fenotype en verschillende omgevingsfactoren, zelfs als u zich niet al te veel zorgen maakt, zullen een bepaalde impact hebben op uw fenotype (dat wil zeggen, eigenschappen). Opmerking: dit effect is niet noodzakelijk negatief, het kan een manifestatie zijn van aanpassing aan de omgeving. Als u schadelijke genetische mutaties voorkomt, moet u natuurlijk aandacht besteden aan de gebruikelijke leefomgeving, proberen te leven in een plaats met minder lawaai, straling en vervuiling en goede werkgewoonten ontwikkelen, die de kans op genetische mutatie kunnen verminderen.
Complicatie
Complicaties bij hemoglobine D-ziekte Complicaties hemolytische bloedarmoede
Hemolytische anemie: een soort bloedarmoede die optreedt wanneer de vernietiging van rode bloedcellen wordt versneld en de hematopoietische functie van het beenmerg onvoldoende wordt gecompenseerd. Als het beenmerg de erytropoëse kan verhogen en voldoende is om de verkorte overleving van rode bloedcellen te compenseren, zal er geen bloedarmoede optreden. Deze toestand wordt compensatoire hemolyse genoemd.
Symptoom
Hemoglobine D-ziektesymptomen veel voorkomende symptomen
Symptomen en tekenen, HbD Punjab homozygoot, kunnen milde hemolytische anemie, milde of matige splenomegalie hebben, maar de meeste hebben geen symptomen en tekenen.
Onderzoeken
Onderzoek van hemoglobine D-ziekte
1. Perifeer bloed: HbD-homozygoot kan laboratoriumresultaten van milde hemolytische anemie hebben.Doelwit rode bloedcellen en sferische rode bloedcellen kunnen worden gezien in bloedmonsters.HbD heterozygoot hemoglobine is normaal en een kleine hoeveelheid doel rode bloedcellen kan worden gezien.
2. Hemoglobine-elektroforese: HbD is goed voor meer dan 95% van hemoglobine en hemoglobine-elektroforese laat zien dat HbD goed is voor 35% tot 50% van hemoglobine.
Diagnose
Diagnose en identificatie van hemoglobine D-ziekte
De diagnose is gebaseerd op klinische manifestaties, met name hemoglobine-elektroforese.
De positie van alkalische pH-elektroforese is dezelfde als die van HbS. Het moet worden onderscheiden van de eigenschap van de schorpioencel. Wanneer de pH 6,2 is, is de snelheid van HbD en HbA hetzelfde als HbS, dat kan worden gescheiden van HbS. Bovendien is de oplosbaarheid van HbD normaal en is het experiment negatief. Kan ook worden onderscheiden van sikkelcelkenmerken.
