Hemoglobine M-ziekte
Invoering
Inleiding tot de ziekte van hemoglobine M De ziekte van hemoglobine M is een methemoglobine veroorzaakt door een verandering in de aminozuursamenstelling van de globineketen.Het bloed van patiënten met de ziekte van hemoglobine M is donkerbruin.De patiënt heeft geen aangeboren hartaandoening, maar heeft sinds de kindertijd een cyanose. Deze haarluis heeft niets te maken met zelfwerkzaamheid. Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,00017% - 0,00028% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hemolytische bloedarmoede
Pathogeen
Oorzaak van hemoglobine M-ziekte
Oorzaak:
De ziekte wordt veroorzaakt door mutatie van het globine-gen en is een autosomaal dominante genetische ziekte, daarom wordt het ook "familiale purpura" genoemd en ze zijn allemaal heterozygoot.
(twee) pathogenese
Hemoglobine transporteert zuurstof in ijzerafhankelijke hemoglobine in een verminderde toestand (ijzer). Wanneer ijzer wordt geoxideerd tot een ijzerrijke toestand (ijzer), wordt hemoglobine methemoglobine en kan het geen zuurstof binden. Onder fysiologische omstandigheden is methemoglobine alleen verantwoordelijk voor hemoglobine. Onder 0,01, wanneer het methemoglobinegehalte> 0,01 is, treedt cyanose op;> 0,25 treedt op klinische symptomen;> 0,80 kan de dood veroorzaken en de aminozuurvariatie van de ziekte van de globine komt meestal voor in de positie gerelateerd aan heem, bijvoorbeeld met De histidine grenzend aan heem wordt vervangen door tyrosine, de hydroxylgroep van tyrosine stabiliseert ijzer in de driewaardige toestand en weerstaat het methemoglobine-reductasesysteem, wat resulteert in de vorming van methemoglobine (hemoglobine M), naast hemoglobine M, klinische Er zijn twee belangrijke redenen voor de cyanose veroorzaakt door methemoglobine: methemoglobine reductase-tekort en medicijnen, chemisch geïnduceerde methemoglobine, de pathogenese verschilt van deze ziekte.
Het voorkomen
Preventie van hemoglobine M-ziekten
Tijdige detectie van tijdige behandeling, eet meestal meer voedsel met een hoog vitaminegehalte. Omdat de ziekte van hemoglobine M een genetische mutatie is, kan deze worden beschouwd vanuit een milieuperspectief. De impact van het milieu op fenotypes, verschillende omgevingsfactoren en nog minder zorg hebben een bepaalde impact op uw fenotype (dat wil zeggen, eigenschappen). Opmerking: dit effect is niet noodzakelijk negatief, het kan een manifestatie zijn van aanpassing aan de omgeving. Als u schadelijke genetische mutaties voorkomt, moet u aandacht besteden aan de gebruikelijke leefomgeving, proberen te leven op een plaats met minder lawaai, straling, vervuiling, goede gewoonten en gewoonten moeten worden ontwikkeld om de kans op genetische mutatie effectief te verminderen.
Complicatie
Complicaties bij hemoglobine M-ziekte Complicaties hemolytische bloedarmoede
De complicatie van de ziekte van hemoglobine M is hemolytische anemie. Hemolytische anemie verwijst naar een bloedarmoede die optreedt wanneer de vernietiging van rode bloedcellen wordt versneld en de hematopoietische functie van het beenmerg onvoldoende wordt gecompenseerd. Als het beenmerg de erytropoëse kan verhogen en voldoende is om de verkorte overleving van rode bloedcellen te compenseren, zal er geen bloedarmoede optreden. Deze toestand wordt compensatoire hemolyse genoemd.
Symptoom
Hemoglobine M ziektesymptomen veel voorkomende symptomen cyanose hemolyse
Hoofdzakelijk gemanifesteerd als cyanose, gebruikelijk bij ademhalingsobstructie, ernstige longontsteking, longcongestie, longoedeem, massale pleurale effusie, spontane pneumothorax, enz .; kan ook worden gezien bij systemische congestie, perifere bloedperfusie, lokale bloedcirculatiestoornissen, zoals het rechterhart Falen, ernstige shock, tromboangiitis, koude stimulatie, etc. Andere klinische manifestaties waren niet duidelijk. Het gebruik van oxidatiemiddelen (zoals sulfonamiden) kan uw symptomen verergeren.
Onderzoeken
Onderzoek van de ziekte van hemoglobine M
Het absorptiespectrum van hemoglobine M op de spectrofotometer is anders dan dat van zuurstofrijk HbA en ander methemoglobine. Hemoglobine M en HbA kunnen ook worden gescheiden door pH 7,0 buffer hemoglobine-elektroforese. Hemoglobine-elektroforese globine-producerende bloedarmoede is een van de meest voorkomende en meest voorkomende genetische genen met één gen ter wereld Er zijn twee veel voorkomende soorten, namelijk en mariene bloedarmoede (voorheen thalassemie genoemd), die worden veroorzaakt door genetische mutaties. Verschillende hemoglobine (Hb) -synthese in rode bloedcellen is abnormaal. Deze test kan worden gebruikt om abnormale Hb te testen en een aantal gerelateerde ziekten verder te diagnosticeren.
Diagnose
Diagnose en identificatie van hemoglobine M-ziekte
Hemoglobine M-ziekte moet worden onderscheiden van erfelijke methemoglobinemie:
Erfelijke methemoglobinemie is te wijten aan het ontbreken van cytochroom b5-reductase (b5R). b5R is een flavoproteïne. Er zijn twee soorten membraanbinding en oplosbaarheid. Beide b5R's zijn expressieproducten van hetzelfde gen. Het gen bevindt zich op chromosoom 22 en is 31 kb lang. Er is gevonden dat er ten minste 11 varianten van b5R zijn. Bovendien zijn vijf b5R-varianten gevonden en hun elektroforetisch gedrag is abnormaal, maar de enzymactiviteit is normaal en behoort tot het polymorfisme van het enzym.
De ziekte is autosomaal recessief, verdeeld in 2 soorten:
Type I: ook bekend als eenvoudig type rode bloedcellen. De patiënt heeft sinds de geboorte cyanose en het MetHb-gehalte in het bloed is 8% tot 50% van de totale hoeveelheid Hb.
Type II: ook bekend als het hele lichaamstype. Verschillende cellen in het lichaam missen b5R-activiteit, waaronder membraangebonden en oplosbaar, goed voor ongeveer 10%. Afwijkingen in dit type b5R worden geassocieerd met de afbraak en verlenging van vetzuren, de synthese van cholesterol en het metabolisme van bepaalde geneesmiddelen.
