bloedplaatjes-type pseudovonoïde hemofilie
Invoering
Inleiding tot pseudovasculaire hemofilie van het bloedplaatjes-type Pseudovasculaire hemofilie van het bloedplaatjestype, gekenmerkt door verschillende hemorragische symptomen, verlaagd plasma hoogmoleculair vWF-multimeer, vanwege enkele kenmerken van vasculaire hemofilie (vWD), maar het defect ligt in GPIb / IX, daarom is de ziekte ook bekend als pseudo-vWD of bloedplaatjes-type vWD. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: neusbloedingen
Pathogeen
De oorzaak van bloedplaatjes-achtige pseudovasculaire hemofilie
Genetische factoren (85%):
De ziekte is autosomaal dominant en het basisdefect is de moleculaire abnormaliteit van GPIb. Omdat bloedplaatjes worden gecombineerd met vWF-multimeren met hoog molecuulgewicht, wordt plasma vWF verlaagd en vWF-multimeren met hoog molecuulgewicht verminderd en trombocytopenie is De verduidelijking van de GPIb-sequentie heeft twee mutaties in drie families onthuld: Gly233 Val en Met239 Val.
Andere factoren (15%):
Een genetische mutatie veroorzaakt door omgevingsfactoren of een specifieke stof tijdens de embryonale ontwikkeling.
pathogenese
De pathogenese van deze ziekte is echter niet volledig opgehelderd.
Het voorkomen
Preventie van bloedplaatjes-type pseudovasculaire hemofilie
Besteed aandacht aan de gebruikelijke gewoonten en vind een tijdige behandeling op tijd.
Complicatie
Pseudovasculaire hemofilie complicaties van het bloedplaatjes-type Complicaties, neusbloedingen
Pseudovasculaire hemofilie van het bloedplaatjestype milde tot matige huidslijmvliesbloeding, zoals bloedend tandvlees, neusbloeding, bloeding na tandextractie, niet alleen na tonsillectomie of andere chirurgische bloeding. Sommige patiënten hebben na de operatie echter geen bloedingen.
Symptoom
Symptomen van pseudovasculaire hemofilie van het bloedplaatjestype Algemene symptomen Huidslijmvliesbloeding injectienaald oog en chirurgie ... Bloeden na tandextractie is meer dan bloedend tandvlees
De belangrijkste manifestaties van deze ziekte zijn milde tot matige huidslijmvliesbloeding, zoals bloedend tandvlees, neusbloeding, bloeding na tandextractie, bloeding na tonsillectomie of andere chirurgische procedures, bloeding na het nemen van aspirine of andere bloedplaatjesremmers, maar Sommige patiënten bloeden zelfs na de operatie niet.
Onderzoeken
Onderzoek van pseudovasculaire hemofilie van het bloedplaatjes-type
1. Perifeer bloedplaatjestelling verlaagd, de laagste kan worden verlaagd tot 20 × 10 9 / L, het bloedplaatjesvolume kan worden verhoogd.
2. De bloedingstijd is verlengd.
3. Plasma vWF-niveaus zijn licht verlaagd, hoog-moleculaire vWF-multimeren zijn afwezig; ADP, adrenaline, collageen en door arachidonzuur geïnduceerde bloedplaatjesaggregatie zijn normaal of licht verlaagd, en lage concentraties van door ristocetine geïnduceerde bloedplaatjesaggregatie De reactie (RIPA) is verhoogd.
Diagnose
Diagnose en identificatie van pseudovasculaire hemofilie van het bloedplaatjes-type
De diagnose van deze ziekte hangt af van klinische manifestaties en laboratoriumtests.
Voornamelijk gebaseerd op de instructies van de arts voor vroege detectie en vroege detectie.
