subacute gecombineerde degeneratie
Invoering
Inleiding tot subacute gecombineerde degeneratie De subacute gecombineerde degeneratie van het ruggenmerg (subacute gecombineerde degeneratie van het ruggenmerg) wordt subacute gecombineerde degeneratie (SCD) genoemd, een ziekte van degeneratie van het centrale en perifere zenuwstelsel veroorzaakt door onvoldoende vitamine B12-inname, absorptie, binding, transport of metabole stoornissen. . De laesies betreffen voornamelijk het achterste koord, het laterale koord en de perifere zenuwen van het ruggenmerg.De klinische manifestaties zijn diep sensorisch verlies van de onderste ledematen, sensorische ataxie, spastische verlamming en perifere neuropathie, vaak gepaard met klinische tekenen van bloedarmoede. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0,003% -0,007% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: bloedarmoede
Pathogeen
Subacute gecombineerde degeneratieve oorzaak
Genetische factoren (35%):
Recente studies hebben gesuggereerd dat subacute gecombineerde degeneratie van het ruggenmerg zijn eigen immunologische pathogenese heeft en dat zijn eigen genetische kwaliteit een belangrijke rol kan spelen Auto-immuundisfunctie kan antilichamen produceren tegen de pariëtale cellen of antilichamen tegen de interne factoren. Mucosale lymfatische infiltratie van de maag beïnvloedt de zuursecretie van de maag en de secretie van interne factoren Bij patiënten met auto-immuun atrofische gastritis kan anti-IF immunoglobuline nauw verband houden met de selectieve absorptie van vitamine B12.
Ziekte factoren (45%):
Gastro-intestinale aandoeningen, gastro-intestinale resectie kunnen direct de absorptie van vitamine B12 beïnvloeden en leiden tot vitamine B12-tekort.Er zijn gegevens die erop wijzen dat 15% van de patiënten met gedeeltelijke gastrectomie significante serum vitamine B12-waarden, aangeboren interne factorgebrek of transport van kobalt hebben. Aandoeningen van het metabolisme van adiponectin kunnen het metabolische proces van vitamine B12 beïnvloeden en er is ook gemeld dat zuigelingen die borstvoeding krijgen ziek zijn vanwege te weinig vitamine B12 bij de moeder.
pathogenese
Vitamine B12 wordt ook cobalamine genoemd vanwege het kobaltgehalte in het molecuul.B12 in voedsel moet worden gebonden aan eiwitten, met zuur gehydrolyseerd in de maag of trypsine in de darm om het te scheiden van het eiwit en vervolgens uitgescheiden door maagslijmvliescellen. Een specifiek glycoproteïne genaamd "intrinsieke factor" (IF), dat wordt geabsorbeerd aan het distale uiteinde van het ileum. Bij het passeren van het ileale slijmvlies dissocieert vitamine B12 van IF en bindt zich aan transcobalamine II in plasma om B12 te vormen. -T (II) complex, dat door bloed wordt getransporteerd en kan worden gecombineerd met celoppervlakreceptoren om in cellen te transformeren om hydroxycobalamine, methylcobalamine of 5'-deoxyadenosylcobalamine te vormen. Omgezet in de laatste twee, meer opgeslagen in de lever, is methylcobalamine betrokken bij de methylering van homocysteïne om methionine en tetrahydrofolaat te vormen, 5'-deoxyadenosylcobalamine katalyseert methylpropyl Acyl CoA wordt omgezet in succinyl-CoA Vitamine B12-tekort kan methyltetrahydrofolaat, cysteïne en methylmalonzuururie veroorzaken, de vetzuursynthese wordt ook beïnvloed, de synthese van vertakte vetzuren wordt verhoogd en neuromyeline is normaal. Synthetische transformatie is verstoord, normale cellen De structuur kan worden vernietigd, de demyelinisatie van de myelineschede verschijnt, het belangrijkste mechanisme van schade aan het zenuwstelsel. Sommige wetenschappers geloven dat de schade aan het zenuwstelsel voornamelijk te wijten is aan de inactivering van vitamine B12-afhankelijk enzym (methioninesynthetase), waardoor methionine-organismen worden gemaakt Verminderde synthese.
De laesies bevinden zich voornamelijk in het achterste koord van het ruggenmerg en in het laterale koord.Het middelste en thoracale ruggenmerg is het vroegst en het ernstigst beschadigd. Hoe meer de laesie zich in de nek bevindt, hoe minder het achterste koord is beschadigd, vooral in het dunne gedeelte. De bundel van het onderste lumbale ruggenmerg heeft alleen betrekking op het piramidale kanaal en er is een eivormig bleek gebied in de centrale witte stof van het achterste koord, dat zich uitstrekt naar het omliggende gebied, en vervolgens het laterale koord. In ernstige gevallen is de cortex niet beschadigd en bevat de witte stof het achterste koord. Het piramidale kanaal en het cerebellaire kanaal van het ruggenmerg zijn betrokken. De myelineschede is gezwollen en beschadigd in het beschadigde gebied en vervolgens is het axon gedegenereerd. In het verleden werd B12-tekort alleen veroorzaakt door demyelinisatie en dezelfde bevindingen werden gevonden in dierexperimenten. Het is bewezen dat B12-tekort axonale degeneratie kan veroorzaken, en vroege behandeling kan volledig herstel bereiken, wat aangeeft dat de laesie in een bepaald stadium kan worden gestopt. Op dit moment kan het axon slechts in een klein deel worden beschadigd en kan de myelineschede worden verloren of niet worden geregenereerd. Niet duidelijk, in de loop van de laesie kan er een astrocytenreactie zijn, acute astrocytaire lichaam enigszins zwelling, verdikking van de overvloed, verhoogd aantal; chronische ontwikkeling, eerst in de vroege schade van de gliale fibrose, En recentelijk Gliale hyperplasie in het laesiegebied is niet duidelijk. Een klein aantal patiënten heeft een kleine onduidelijke demyelinatie rond de bloedvaten in de witte stof van de hersenen. Het kan worden gezien in de coronaire straling, maar beschadigt de binnencapsule, de cerebrale steel en de geleidingsstraal van de pons niet. De kenmerken van de laesie zijn vergelijkbaar met die in het ruggenmerg en bovendien kunnen bloeding en fibrose van haarvaten en arteriolen worden gezien.
Er is controverse over de vraag of vitamine B12-tekort perifere neurodegeneratie veroorzaakt. Vroege studies suggereren segmentale demyelinisatie. Recentere rapporten suggereren dat axonale degeneratie de overhand heeft. Spierbiopsie kan axon-terminale voorste en eindplaten detecteren. uitzondering.
Wanneer er kwaadaardige bloedarmoede is, overheerst de proliferatie van gigantische rode bloedcellen in het beenmerg en is het omringende bloed hyperchrome gigantische rode bloedcelanemie, met kernvormige rode bloedcellen.
Het voorkomen
Subacute gecombineerde degeneratiepreventie
Redelijk dieet om vitamine B1- en B12-tekort te voorkomen, maagabsorptie en pernicieuze anemie te voorkomen. Besteed aandacht aan het gebruikelijke dieet, let op leefgewoonten, voornamelijk op basis van licht voedsel.
Complicatie
Subacute gecombineerde degeneratiecomplicaties Complicaties bloedarmoede
Met de mate van vitamine B12-tekort en de eigen immunologische pathogenese van de patiënt, is de ernst van de ziekte anders, dus de symptomen en symptomen zijn divers, zoals verschillende manifestaties van pernicieuze anemie, kunnen ook worden beschouwd als een complicatie van de ziekte.
Symptoom
Subacute gecombineerde degeneratiesymptomen Vaak symptomen Duizeligheid constipatie Gemakkelijk te vallen Reflexen Aizhi ataxie Slaperigheid Dementie
Zowel mannen als vrouwen kunnen betrokken zijn, meestal vanaf de middelbare leeftijd (40 tot 60 jaar oud), de toestand verslechtert geleidelijk, vooral het ruggenmerg, corticospinale en perifere zenuwbeschadiging, maar ook oogzenuwbeschadiging, kunnen mentale symptomen en hersenen hebben Symptomen, maar minder.
De meest voorkomende symptomen verschijnen voor het eerst: gegeneraliseerde vermoeidheid en symmetrie van het distale deel van het ledemaat, zoals tintelingen, branderig gevoel, rillingen, enz., Vooral in de onderste ledematen. Het abnormale gevoel kan zich uitstrekken tot aan de romp en een bandachtig gevoel in de borst en buik veroorzaken. Wanneer de laterale degeneratie van het ruggenmerg optreedt, zijn de twee onderste ledematen zwak of verlamd, neemt de spierspanning toe, is de sacrale reflex hyperthyreoïdie en is het piramidale kanaal positief. Ataxie van de onderste ledematen, onhandige bewegingen van de ledematen, onstabiel looppatroon, gemakkelijk vallen, duidelijker zichtbaar bij het sluiten van de ogen of wandelen in het donker, verminderde of verdwenen spierspanning en peesreflexen, sluitspierklachten in de late fase, handschoenen of Het oppervlakkige gevoel van de verdeling van de sokachtige verdeling is verminderd of verdwenen, de gevoeligheid van de gastrocnemius-spier en de zwakte van de ledematen, en de ernst van de klinische symptomen hangt af van de relatieve ernst van de invloed van de laesie op de perifere zenuw, het achterste koord en het piramidale kanaal.
Naast de donkere vlekken van optische neuropathie, gezichtsscherpte of blindheid, worden de hersenzenuwen over het algemeen niet aangetast en heeft ongeveer 5% van de patiënten schade aan de oogzenuw.
Een klein aantal patiënten heeft verdenking, wanen, manie, late slaperigheid, delirium, dementie, Korsakoff-syndroom of ernstige depressie, en zelfs psychische symptomen zoals depressie.
Sommige patiënten hebben een maagzuurgebrek, sommige patiënten hebben milde of ernstige bloedarmoede, soms is het omringende bloed normaal, maar er is kwaadaardige bloedarmoede in het beenmerg, die milde glossitis, hartkloppingen, duizeligheid, zwakte van beide onderste ledematen en mild oedeem kan hebben. Wanneer er een gastro-intestinale ziekte is, is er verlies van eetlust, constipatie of diarree.
In de vroege behandeling waren de meeste neurologische symptomen hersteld en die met ledemaatverlamming gedurende meer dan twee jaar waren minder effectief.
Onderzoeken
Subacute gecombineerde degeneratie
1. Bloed en beenmerg: de meeste bloedarmoede is ernstiger, het is een grote celpositieve pigmentatieanemie, MCV is verhoogd, MCHC is normaal, neutrofiele kern is te veel, beenmerg erytrocyt proliferatie is significant, er zijn gigantische rode bloedcellen, graan: rode verhouding Tot 1: 1 suggereren zowel bloed als beenmerg megaloblastaire bloedarmoede.
2. Analyse van maagsap: snelle histamine-test, maagsap-analyse kan antihistamine-maagzuurgebrek zijn, antilichaam kan worden gedetecteerd bij sommige patiënten met anti-maagcelantilichaam of IF-antilichaam.
3. Schiling-test: oraal radionuclide 57Co gelabeld vitamine B12, bepaling van het gehalte in urine, ontlasting, is zeer zinvol voor het bepalen van de oorzaak van vitamine B12-tekort, is een meer gevoelige detectiemethode, de normale persoonabsorptie is 62% 82%, urinelozing is 7% tot 10%.
4. Bepaling van serum-vitamine B12: normaal gehalte is 140 ~ 900 ng / L, wanneer minder dan 100 ng / L, is er een diagnostische significantie.
5. Bepaling van methylmalonzuur in de urine: Vanwege het tekort aan vitamine B12 kan methylmalonyl CoA niet worden omgezet in succinyl-CoA en het gehalte aan methylmalonzuur in de urine wordt verhoogd, dus de bepaling van methylmalonzuur in de urine kan worden Verdere ondersteuning voor de diagnose van de ziekte, er is momenteel geen eenvoudige en nauwkeurige meetmethode.
6. Er is geen afwijking in het onderzoek van het hersenvocht.
7. Ruggenmerg CT, MRI-onderzoek: het laesiegebied kan zwelling van de myelineschede vertonen, breken en tekenen.
8. Spierbiopsie kan afwijkingen in de axon-terminal en terminal-platen detecteren.
Diagnose
Subacute gecombineerde degeneratiediagnose
diagnose
Volgens het begin van middelbare leeftijd, subacute of chronisch beloop, zijn er symptomen en tekenen van typisch ruggenmergletsel met psychiatrische symptomen, mentale achteruitgang, perifere zenuw- en oogzenuwbeschadiging, lage serum-vitamine B12-waarden, maagmalabsorptie en bloedarmoede, gecombineerd Schillingstest en andere aanvullende onderzoeken zijn over het algemeen niet moeilijk om een diagnose te stellen, maar de diagnose is moeilijk in het vroege stadium van de ziekte, vooral wanneer de neurologische symptomen eerder zijn dan bloedarmoede.
Differentiële diagnose
1. Ruggenmergcompressie: vroege symptomen van zenuwwortelirritatie kunnen optreden en de sensorische verstoring is langdurig aan de stijgende ontwikkeling, meestal beginnend vanaf één kant, het ruggenmerg en het laterale koord kunnen worden beïnvloed, wat wordt weergegeven door Brown-Sequard-synthese. In de late fase was er transversale schade, sluitspierdisfunctie, geen schade aan hersenen en oogzenuw, verhoogde cerebrospinale vloeistofproteïne, spinale MRI-angiografie kan helpen diagnosticeren, veelvoorkomende oorzaken zijn intramedullaire, externe tumor, cervicale osteoarthrose, cervicale spinale stenose.
2. Multiple sclerose: acuut begin, duidelijke geschiedenis van remissie en recidief, de eerste symptomen zijn meestal gezichtsverlies of diplopie, nystagmus, cerebellair teken, piramidaal teken, posterieure disfunctie, geen symmetrie De manifestaties van perifere zenuwbeschadiging, cerebrospinaal vochtonderzoek, opgeroepen potentialen, CT en MRI zijn nuttig bij de diagnose.
3. Perifere neuropathie: perifere neuropathie veroorzaakt door vergiftiging, ontsteking, voedingstekorten, vaatziekten, enz. Kan distale sensorische stoornissen van de ledematen hebben, vergelijkbaar met perifere zenuwbeschadiging in subacute gecombineerde degeneratie van het ruggenmerg, maar over het algemeen geen verandering in posterieure of laterale koorden. Geen vitamine B12-tekort, in combinatie met medische geschiedenis, is niet moeilijk te identificeren.
4. Ruggenmerg sputum: de achterste wortel en achterste koord van het ruggenmerg zijn betrokken, en er is degeneratie en atrofie.De A-Luo gat is een typisch teken. Gecombineerd met de geschiedenis van smelten, kan de seropositieve syfilis worden geïdentificeerd.
