Erfelijke proteïne S-deficiëntie
Invoering
Inleiding tot erfelijke proteïne S-deficiëntie Erfelijke proteïne S-deficiëntie is een autosomaal dominante gevoeligheid voor trombose, die homozygoot en heterozygoot is, en is klinisch heterozygoot voor type I, voornamelijk gekenmerkt door veneuze trombose. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,003% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus complicaties:
Pathogeen
Oorzaken van erfelijke proteïne S-deficiëntie
(1) Oorzaken van de ziekte
In de etiologie van veneuze trombose is genetische PS-deficiëntie goed voor ongeveer 5% en zijn autosomaal dominante proteïne S-activiteit en -gehalte verminderd.
(twee) pathogenese
Aangezien PS een cofactor van proteïne C (PC) is, leidt het tekort ervan hoofdzakelijk tot een afname van de activiteit van PC inactiverende factor Va en factor VIIIa, wat resulteert in veneuze trombose.
Het voorkomen
Erfelijke preventie van proteïne S-deficiëntie
Orale anticoagulantia voorkomen trombose en herhaling.
Complicatie
Erfelijke complicaties van proteïne S-deficiëntie complicatie
Over het algemeen geen complicaties.
Symptoom
Erfelijke proteïne S-deficiëntiesymptomen Veel voorkomende symptomen Veneuze trombose Longembolie Huidnecrose
Daarom zijn de klinische manifestaties van deze ziekte vergelijkbaar met PC-deficiëntie. Trombose komt vaker voor bij veneuze trombose. Veneuze trombose omvat voornamelijk de onderste extremiteit, en kan ook viscerale aderen omvatten. Het komt vaker voor dan PC-tekort, zoals nierader en milt. Intraveneuze, mesenterische ader, enz., 30% van de patiënten met longembolie, deze ziekte is minder gebruikelijk arteriële trombose en PC-tekort, kan neonatale fulminante purpura en dicoumarin huidnecrose en andere kenmerken hebben.
Onderzoeken
Onderzoek van erfelijke proteïne S-deficiëntie
1. Afgenomen gratis PS-activiteit.
2. De gratis PS-inhoud van sommige PS-inhoud is afgenomen of normaal.
Afhankelijk van de aandoening, klinische manifestaties, symptomen, tekenen, kies dan voor hematurie, routine B-echografie, CT, röntgenfoto en andere tests.
Diagnose
Diagnose en identificatie van erfelijke proteïne S-deficiëntie
diagnose
1. Diagnosemethode
De diagnose is afhankelijk van laboratoriumtests, voornamelijk om de activiteit en het gehalte van PS te bepalen.De PS-activiteit wordt meestal bepaald door de coagulatiemethode en het PS-gehalte wordt meestal bepaald door de ELISA- of latexmethode.
2. Diagnostische criteria en basis
Er is geen uniforme diagnostische standaard.De diagnostische criteria die zijn ontwikkeld in het boek "Diagnostische en werkzaamheidsnormen voor hematologische ziekten", uitgegeven door Zhang Zhinan, zijn gebaseerd op de relevante referenties in binnen- en buitenland.
(1) trombose of asymptomatisch: veneuze trombose komt vaker voor, de plaats in de femorale ader, iliacale ader, milt ader, mesenteriale ader of longembolie, arteriële trombose is zeldzaam bij jonge patiënten.
(2) Autosomaal dominante overerving.
(3) homozygoot en heterozygoot: homozygoot plasma-PS-gehalte daalde ernstiger dan heterozygoot.
(4) Totaal PS-plasma en / of vrij PS-gehalte afgenomen of normaal, afhankelijk van het type.
(5) Verminderde plasma-PS-activiteit.
3. Diagnostische evaluatie
(1) In Europa en de Verenigde Staten is de oorzaak van veneuze trombose voornamelijk APC-R veroorzaakt door factor V Leiden-mutatie, maar in de Chinese bevolking is de incidentie van APC-R extreem laag en wordt deze niet veroorzaakt door factor V Leiden-mutatie, ader De oorzaak van trombose is voornamelijk antistollingseiwitdefecten, waaronder antitrombine, PC, PS-defecten, vooral de incidentie van PS-deficiëntie De studie van Peking Union Medical College Hospital Bai Chunmei suggereert dat PS bij patiënten met veneuze trombose Defecten waren goed voor 14,9% en Taiwan en Hong Kong waren respectievelijk 32,9% en 21,3%. Dit suggereert dat de oorzaak van veneuze trombose bij de Chinese bevolking verschilt van die in Europa en de Verenigde Staten. PS-defecten kunnen de meest voorkomende oorzaak zijn.
(2) Vergelijkbaar met erfelijke PC-deficiëntie, vinden de meeste patiënten met erfelijke PS-deficiëntie geen trombus in hun leven, dus de diagnose van medische geschiedenis en familiegeschiedenis is relatief klein. De diagnose moet voornamelijk laboratoriumtests doorstaan. Daarom moet de experimentele methode betrouwbaar zijn. Het is het beste om een diagnose te stellen op basis van de resultaten van 2 bloedtesten. Elk laboratorium moet zijn eigen normale waarde vaststellen. Het is niet gepast om de normale referentiewaarden te kopiëren die in de literatuur of andere laboratoria zijn gepubliceerd.
(3) Bepaling van PS-activiteit Hoofdzakelijk gratis gemeten: PS-activiteit, over het algemeen met behulp van de coagulatiemethode, het belangrijkste nadeel is een slechte reproduceerbaarheid, beïnvloed door FV Leiden-mutatie en bevriezen-ontdooien van het specimen kan pseudo-reductie van PS-activiteit veroorzaken, in de analyseresultaten Het moet worden overwogen. Bovendien is PS, net als PC, ook een vitamine K-afhankelijk eiwit. Daarom heeft orale warfarine ook invloed op het werkelijke niveau.
(4) Uit de classificatiecriteria blijkt dat het totale PS-gehalte, het vrije PS-gehalte en de PS-activiteit in elk type verschillen, dus deze drie parameters moeten gelijktijdig worden gemeten bij de diagnose van deze ziekte.
Differentiële diagnose
Diagnose van erfelijke PS-deficiëntie vereist eerst uitsluiting van verschillende secundaire PS-defecten zoals leverziekte, nierziekte, diabetes, acute ontsteking, DIC, zwangerschap en het gebruik van voorbehoedsmiddelen, warfarine, asparaginase en oestrogeen. Kan worden verminderd, acute ontsteking en DIC, PS-inhoud en activiteit worden verminderd.
Erfelijke PS-deficiëntie moet ook worden onderscheiden van andere antistollingsmiddelen (antitrombine, PC) en anti-geactiveerde proteïne C (APC-R). Bovendien kunnen sommige patiënten worden geassocieerd met proteïne C-deficiëntie, APC-R, Overmatig PAI-1 of geassocieerd met anti-cardiolipine-antilichamen moet worden opgemerkt.
