erfelijke multi-infarctdementie
Invoering
Inleiding tot erfelijke multiple cerebrale infarctdementie Erfelijke multi-infarctdementie (erfelijke multi-infarctdementie) is ook bekend als autosomaal dominante cerebrale arteriële ziekte met subcorticaal infarct en leuebral infarct (cerebrale autosomaldominantarteriopathie met subcorticale infarctsandleukoencefalopathie (CADASIL) van. De Binswanger subcorticale encefalopathie manifesteerde zich als dementie, loopinstabiliteit, pseudobulbar verlamming, epilepsie en focale neurologische tekorten. De andere twee zussen in de familie stierven op 36- en 43-jarige leeftijd als gevolg van progressieve dementie. Sourander et al (1977) beschreven voor het eerst familiale cerebrovasculaire aandoeningen bij erfelijke multiple cerebrale infarctdementie, Stevens et al., En chronische familiale vasculaire encefalopathie, die de autosomaal dominante beroertefamilie van onbekende etiologie rapporteerden. Het is de schade van de pia mater en diepe kleine slagaders van de hersenen, en de verdikking van de bloedvatwand veroorzaakt vermindering van de bloedstroom en occlusie. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: urineweginfecties acne
Pathogeen
Oorzaken van erfelijke multiple cerebrale infarctdementie
Genetisch (30%):
Tournier-Lasserve et al. (1993) koppelden de genen van twee niet-verwante families en ontdekten dat de ziekte zich op chromosoom 19q12 bevond en met microsatellietmarkers tot 2 cm was beperkt (Ducros et al, 1996). De oorzaak van CADASIL werd bevestigd als een mutatie in het Notch 3-gen (Joutel et al, 1996).
Pathologie (20%):
17 gevallen van CADASIL-pathologische rapporten zijn gemeld, behalve milde milde hersenatrofie, duidelijke frontale kwab, 2 gevallen van cerebellaire atrofie, 2 gevallen van groot hersenhematoom, geen karakteristieke veranderingen, Willis-ring kan milde atherosclerose hebben Verharding en kleine arteriosclerose, geen occlusie van bloedvaten, witte stof rond de ventrikels, basale ganglia, thalamus, middenhersenen en pons zijn te zien in meerdere lacunaire laesies.De subcorticale witte stof is meestal beter, de ventrikels zijn duidelijk verwijd en een paar van de 10 patiënten hebben kransslagaders en Aorta-atherosclerotische plaque, kleuring met myeline van witte stof was diffuus en focale bleke, diepe witte stof, cystische laesies en respons op infarct macrofagen, lichte en matige gliosis.
Endometriumfibrineuze necrose (20%):
In zeldzame gevallen zijn er seniele plaques in de nieuwe cortex en de karakteristieke fibrinolytische eiwitten in de witte stof en de pia materwand verdikken de wand.Sourander meldde 3 gevallen van uitgebreide occlusieve endovasculaire hyaliene degeneratie, 2 gevallen van vasculaire occlusie en endometriumfibrinale necrose. Vasculair myocyten nucleair verlies, bolvormige cellen of verspreide heldere cytoplasmatische ballonachtige myocyten maken het middenmembraan een vaag korrelachtig uiterlijk, Guttiierez-Molina et al. (1994) genaamd kleine arteriële granulaire degeneratie (SAGD), Estes (1991) Elektronenmicroscopiestudies hebben voor het eerst witte stof, zacht osmofiel materiaal (GOM) gevonden en veel wetenschappers hebben GOM gemeld GOM bestaat uit een groot aantal elektronendichte extracellulaire deeltjesafzettingen en de grootte is moeilijk te meten. Uit 0,2 ~ 0,8 mm, GOM rond vasculaire gladde spiercellen (VSMC's), bestaande uit 10 ~ 15 nm korrels, hersendoordringende tak en meningeale slagader VSMC's aanzienlijk vernietigd, witte stof, hersenen en cerebellaire cortex, optische zenuw, netvlies VSMC's kunnen niet worden geïdentificeerd, Deze verandering is zichtbaar in VSMC's van huid, spieren en zenuwbiopsie en de aard van GOM is niet vastgesteld.
Het voorkomen
Erfelijke preventie van multiple cerebrale infarctdementie
Degenen met een duidelijke genetische achtergrond moeten genetisch worden gediagnosticeerd en behandeld.De behandeling van genetische aandoeningen van het zenuwstelsel is moeilijk en de werkzaamheid is niet bevredigend. Preventie is belangrijker. Preventieve maatregelen omvatten het vermijden van een nauw verwant huwelijk, het implementeren van genetische counseling, genetische testen en prenatale diagnose en selectie. Seksuele abortus, etc.
Complicatie
Erfelijke complicaties van meerdere erfelijke herseninfarcten Complicaties, urineweginfectie, acne
Kan geassocieerd worden met significante depressies, manie en suïcidale neigingen, let op secundaire infecties van de longen, urineweginfecties en aambeien.
Symptoom
Erfelijk meervoudig herseninfarct dementie symptomen vaak voorkomende symptomen leuko-encefalose atrofie dementie gang instabiliteit progressieve dementie sluitspier dysfunctie cerebrale ischemie
1. De gemiddelde leeftijd waarop deze ziekte begint, is 45 jaar oud, geen geslachtsverschil, geen risicofactoren voor een beroerte, verschillende initiële symptomen, 85% van de patiënten heeft een beroerte, 30% tot 90% van de patiënten heeft dementie en kan op verschillende leeftijden worden waargenomen Het verschil is 10 tot 30 jaar. 30% van de patiënten heeft migraine met aura. Migraine-aanval kan het vroegste symptoom zijn. Het komt voor bij 30 jaar oud en kan worden veroorzaakt door herhaalde ischemie of mogelijke vaatziekte. Laesies, 20% van de patiënten met ernstige affectieve stoornis, verschillende families rapporteerden significante depressie, manie en suïcidale neiging tijdens het verloop van de ziekte, vermoedelijk gerelateerd aan caudate nucleus en ischemische schade aan sojakern, terugkerende subcorticale symptomen zijn de ziekte De belangrijkste manifestaties, zoals terugkerende episodes van een beroerte met cognitieve stoornissen, pseudobulbaire verlamming, loopinstabiliteit, piramidale disfunctie en sluitspierdisfunctie, vorderden stapsgewijs.
2. Cerebrospinaal vochtonderzoek is meestal normaal Chabriat et al. (1995) rapporteerden een toename van het aantal CSF-oligoklonale banden en één CSF-cel bij 2 patiënten en 2 gevallen van immunoglobulineziekte in de gerapporteerde familie.
3. MRI is een belangrijk diagnostisch hulpmiddel voor deze ziekte.Er zijn gelijkmatig verdeelde punctate en nodulaire T2WI hoge signalen rond de laterale ventrikel en het semi-ovale centrum.De basale kern en pons zijn ook zichtbaar.De meeste patiënten hebben geen abnormale cerebrale angiografie. Eén patiënt had ernstige stenose van de kleine slagaders en de andere twee patiënten hadden verhoogde neurologische symptomen na cerebrale angiografie. Slechts één patiënt met ernstige basale ganglia met PET vertoonde een afname van het corticale metabolisme. Huidbiopsie was een nieuwe methode voor extern hersenonderzoek. Gebleken is dat de afzetting van eosinofiele korrels (GOM) een belangrijke diagnostische waarde heeft.
Onderzoeken
Onderzoek van erfelijke multiple cerebrale infarctdementie
1. Cerebrospinaal vochtonderzoek is meestal normaal en er kan een toename zijn van het aantal cellen in de CSF-oligoklonale band.
2. Bepaling van cerebrospinale vloeistof, serum Apo E polymorfisme en Tau-eiwitkwantificatie, -amyloïde-eiwitfragment, hebben diagnostische en differentiële significantie.
3. Beeldvormend onderzoek MRI is een belangrijk diagnostisch hulpmiddel dat atrofie van witte stof en meervoudig herseninfarct kan vertonen De meeste patiënten met cerebrale angiografie hebben geen afwijkingen.
4. Huidbiopsie heeft aangetoond dat de afzetting van eosinofiele korrels (GOM) een belangrijke diagnostische waarde heeft.
Diagnose
Diagnose en diagnose van erfelijke multiple cerebrale infarctdementie
diagnose
Volgens de ziekte van het midden- en vroege stadium, duidelijke cerebrovasculaire ziekte en familiegeschiedenis van dementie, herhaalde afleveringen van TIA of beroerte, vroege migraine-aanval, herhaalde afleveringen van focale cerebrale ischemie, tekenen, progressieve dementie, geen risico op een beroerte Factoren, zonder hypertensie en diabetes, toonden MRI witte materie atrofie en meervoudig herseninfarct, gemanifesteerd als niet-specifieke leukoaraiosis, uitsluiting van atherosclerotische corticale encefalopathie en amyloïde vaatziekte, Notch3-genmutatieonderzoek en huid Biopsie vond dat GOM kan worden gediagnosticeerd.
Differentiële diagnose
De alertheid van de neuropsymoloog op CADASIL is de sleutel tot het voorkomen van klinische foutdiagnose Screening op jonge en middelbare leeftijd van gevallen van herseninfarct en dementie met aura van migraine-aanvallen.
1. ziekte van Binswanger
Meer dan 60 jaar oud, er is een geschiedenis van beroerte, gemanifesteerd als chronische progressieve dementie, loopinstabiliteit en urine-incontinentie, enz., Met hypertensie, leukoaraiosis komt vaak voor bij asymptomatische mensen ouder dan 60 jaar, met cognitie Patiënten met aandoeningen, aanwijzingen voor cerebrovasculaire aandoeningen en risicofactoren voor morbiditeit moeten worden geïdentificeerd.
2. Familiale ziektegerelateerde beroerte
Alle cerebrale ischemische genetische factoren zoals coagulopathie, dyslipoproteïnemie, ziekte van Fabry, cerebrale amyloïde angiopathie, homocystinurie en het MELAS-syndroom (mitochondriale myopathie, lactaatacidose en Slagachtige afleveringen, enz., Die elk typische klinische manifestaties en specificiteitstests hebben.
