erfelijke sensorische neuropathie
Invoering
Inleiding tot erfelijke sensorische neuropathie Erfelijke sensorische neuropathie wordt geclassificeerd als erfelijke perifere neuropathie, een groep ziekten die wordt veroorzaakt door genetische factoren die voornamelijk worden veroorzaakt door schade aan de perifere zenuw. Erfelijke neuropathische neuropathie is meestal dominant, meestal veroorzaakt door huidverlies. Terugkerende afleveringen van pijnloze zweren aan de ledematen, loopinstabiliteit veroorzaakt door diep sensorisch verlies. Hand- en voetzweren en secundaire osteomyelitis, osteolyse en cellulitis, dyskinesie is niet duidelijk. Voornamelijk omvatten: 1 volwassene die erfelijke sensorische neuropathie (verminkende erfelijke sensorische neuropathie) uitschakelt; 2 kinderen met erfelijke sensorische neuropathie (verminkende erfelijke sensorische neuropathie in de kindertijd); 3 congenitale analgesie (congenitalinsensitiviteittopain) drie subtypen. Omdat erfelijke sensorische neuropathie vaak ernstige autonome zenuwbetrokkenheid heeft, worden de bovengenoemde drie subtypen en familiale disfunctie (familialdysautonomia) gezamenlijk aangeduid als erfelijke sensorische autonome neuropathie. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0006% -0,0008% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: cornea ulcera dysfagie, mentale retardatie, mentale retardatie
Pathogeen
Oorzaken van erfelijke sensorische neuropathie
Oorzaak van ziekte:
Meestal autosomaal dominante erfenis, meestal veroorzaakt door het huwelijk van naaste familieleden. Het uitschakelen van erfelijke sensorische neuropathie bij volwassenen is autosomaal dominant. Congenitale analgesie is zeer zeldzaam, is autosomaal recessief, het gendefect bevindt zich op 1q, dicht bij de genlocus van het CMT1B-type, die codeert voor een zenuwgroeifactorreceptoreiwit. Familiale autonome disfunctie, ook bekend als de ziekte van Riley-Day. Het is autosomaal recessief.
pathofysiologie:
De pathogenese is nog steeds onduidelijk.De belangrijkste pathologische veranderingen zijn atrofie en dunner worden van de achterste wortel en ruggenmergganglia van het ruggenmerg, en de wervelkolomzenuwen van het lumbale ruggenmerg zijn duidelijk. Microscopisch onderzoek onthulde dat de zenuwcellen in het ganglion waren gedegenereerd en verdwenen. Myelineschede en axonale degeneratie van zenuwganglia. Deze verandering treedt voornamelijk op in fijne vezels. Het ruggenmerg is geatrofieerd en gedeeltelijk gedemyelineerd. Interstitiële structuur en Schwann-celproliferatie, de voorste hoorncellen van het ruggenmerg en de voorste wortel van de wervelkolom zijn normaal. Er is geen significante verandering in skeletspier. Cochleaire zenuwen en vestibulaire ganglia kunnen ook atrofie, neuronale degeneratie en reductie. Sommige patiënten kunnen falanxvernietiging en humerale bothyperplasie hebben.
Het voorkomen
Erfelijke preventie van sensorische neuropathie
Doe actief goed werk in genetische counseling en publiciteit van prenatale en postnatale zorg, onderzoek zorgvuldig hun genealogie, vroeg neurofysiologisch onderzoek en perifere zenuwbiopsie voor vermoedelijke gevallen. Voer genetische counseling uit. Preventieve maatregelen omvatten het vermijden van het huwelijk van naaste familieleden, genetisch testen van dragers, prenatale diagnose en selectieve abortus om de geboorte van het kind te voorkomen.
Complicatie
Erfelijke sensorische neuropathie Complicaties, hoornvlieszweren, dysfagie, mentale retardatie, mentale retardatie
Vanwege sensorische stoornissen kan dit leiden tot het negeren van externe milieuschadefactoren, die gemakkelijk trauma kunnen veroorzaken (brandwonden, brandwonden, krassen, enz.).
Autonomische disfunctie, zoals pupilfixatie, hoornvlieszweer, dysfagie, slokdarm- en dunne darmuitbreiding, kinderen kunnen ook mentale retardatie en mentale retardatie hebben.
Symptoom
Erfelijke sensorische neuropathie symptomen Vaak voorkomende symptomen Omgekeerde gevoelens, hypotensie, reflexen, verdwijning, hoge koorts, ataxie, herhaalde infecties
De classificatie van erfelijke sensorische neuropathie behoort tot erfelijke perifere neuropathie, die kan optreden vanaf de vroege kinderjaren tot volwassenheid (30-40 jaar oud). De eerste symptomen zijn vaak zweren van de voet. Zweren zijn pijnloos en hardnekkig en treden vaak op in het gewicht van de voet en de onderkant van de voet. Het kan recidiverend zijn.Als het een diep penetrerende zweer is, kan het de getroffen lokale botten blootleggen en periostitis en osteomyelitis kunnen voorkomen in de vingerkootjes, het scheenbeen en de ribben. Dit kan leiden tot gewrichten tussen de tenen, pijn in de enkelgewrichten en beperkte mobiliteit. Sommige patiënten kunnen teenvervorming, verkorting en zelfs teenverlies hebben. De dorsale slagader van de voet pulseert normaal. Het bereik van sensorische stoornissen is breed.In het algemeen zijn de onderste ledematen zwaarder dan de bovenste ledematen en hebben vaak gevoelloosheid en mieren lopen. Soms kan het pijn aan de voorkant en buik tonen. De verdeling van sensorische stoornissen in het neurologische onderzoek is in de vorm van handschoenen en sokken. Het is belangrijk om pijn en temperatuur te kwetsen. Het gevoel van positie en trillingen worden relatief minder beschadigd. Soms kan het worden uitgedrukt als een oppervlakkig, diep gevoel van dissociatieve sensorische verstoring. Over het algemeen geen duidelijke dyskinesie, maar er zijn sputumreflexen. De sputumreflectie verzwakt of verdwijnt. Autonomische disfunctie is over het algemeen niet duidelijk en soms is er abnormaal zweten in de handpalmen en voeten. Betrokkenheid van de hersenzenuw manifesteert zich vaak als doofheid of optische atrofie, en andere hersenzenuwen worden over het algemeen niet aangetast.
Volgens zijn genetische vorm, de leeftijd van aanvang en het verschil in sensorische stoornissen, kan de ziekte worden onderverdeeld in vier soorten:
Type I: autosomaal dominante genetische ziekte, die kan optreden van kindertijd tot volwassenheid, voornamelijk gemanifesteerd door sensorisch verlies van de distale ledematen, met onderste ledematen, pijn en temperatuursensatie, __D __? C__ druk Om ernstig te zijn, is er geen sensorische ataxie en sommige patiënten kunnen last hebben van tranende pijn. Minder zweet of geen zweet.
Type II: Het is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte, die ook bekend staat als aangeboren sensorische neuropathie bij zuigelingen en jonge kinderen. De belangrijkste manifestatie is het verdwijnen van verschillende sensaties van de huid en huid, met de distale uiteinden van de ledematen. Er zijn vaak paronychia, vinger- en teenzweren. De meeste ledematen hebben ook minder zweet of geen zweet.
Type III: een recessieve genetische ziekte bij zuigelingen en kinderen De klinische kenmerken zijn kinderschoenen, een geschiedenis van slechte voeding, veel braken en longinfectie. Het kind is niet gevoelig voor pijn, autonome disfunctie, inclusief traanafscheidingsdefecten, slechte temperatuurregeling, overmatig zweten, hoge bloeddruk en orthostatische hypotensie. Sommige kinderen vertoonden trage cornea-reflex en verdwenen gingivale papilla.
Type IV: Het is een recessieve erfelijke sensorische neuropathie. Men gelooft dat deze ziekte wordt veroorzaakt door abnormale neurale topdifferentiatie. Hoofdzakelijk gemanifesteerd als ongevoelig voor pijn, verminderde zweetklierafscheiding of geen zweet. In verband met mentale retardatie is een kenmerk van dit type.
Onderzoeken
Onderzoek van erfelijke sensorische neuropathie
1. Bloedonderzoek: met inbegrip van bloedglucose, leverfunctie, nierfunctie, sedimentatiesnelheid van erytrocyten, reuma, immunoglobuline-elektroforese en andere serologische tests met betrekking tot auto-immuniteit; zwaar serum van serum (lood, kwik, arseen, antimoon, enz.) Concentratiedetectie; Diagnostische betekenis, serum dopamine hydroxylase reductie is vaak een belangrijke biochemische indicator voor de diagnose van deze ziekte.
2. Analyse van genetische defecten.
3. De meeste EMG-onderzoeken zijn normaal en sommige patiënten tonen aan dat de snelheid van de sensorische zenuwgeleiding langzaam is en dat de onderste ledematen duidelijker zijn.
4. Röntgenonderzoek kan de vingerkootjes, vernietiging van het scheenbeen, osteolyse of hyperplasie, verdikking van het periosteum vinden.
5. Spierbiopsie is normaal, of denervische veranderingen, transversale strepen verdwijnen, er zijn verspreide degeneratie van spiervezels, perifere zenuwbiopsie, gevonden dat kleine niet-gemyelineerde vezels bijna volledig verdwijnen, gemyelineerde vezels gedemyelineerd.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van erfelijke sensorische neuropathie
diagnose
De diagnose van deze ziekte hangt voornamelijk af van de klinische manifestaties van de kenmerken, familiale genetische geschiedenis, gendefectanalyse, perifeer sensorisch elektrofysiologisch onderzoek en perifere zenuwbiopsie, die helpt bij het bepalen van de diagnose.
Differentiële diagnose
Moet worden geassocieerd met sensorische path destructieve laesies veroorzaakt door verlies van gevoel of gebrek aan identificatie, moet een gedetailleerd neurologisch onderzoek uitvoeren, vooral de distributie van sensorische stoornissen, gecombineerd met medische geschiedenis en andere klinische kenmerken om de oorzaak van de diagnose te stellen.
Het is nog steeds nodig om een onderscheid te maken tussen andere erfelijke ziekten en perifere neurologische ziekten volgens klinische kenmerken: analyse van gendefecten, perifere sensorische elektrofysiologische onderzoeken en perifere zenuwbiopsie zijn de belangrijkste basis voor diagnose.
De ziekte moet worden onderscheiden van de volgende ziekten:
1. Syringomyelia: meestal geïsoleerde sensorische verstoring van een of beide bovenste ledematen. Het wordt verdeeld als een paard of semi-paard. Het vertoont pijn, de temperatuur is verstoord en het gevoel van aanraking en diep voelt normaal aan. Het aangetaste ledemaat kan spieratrofie en droge huid hebben. Geen zweet, nagels worden broos, autonome disfunctie zoals Xia's gewrichten, enz., Die verschilt van de sensorische verstoring van deze ziekte en gemakkelijk te identificeren is.
2. Lepra: er is typische huidbeschadiging, hypertrofie van perifere zenuwen (voet, sputum, oorzenuwen, enz.), Pijnlijk gevoel van beschadigde huid, ernstige temperatuurperceptie, onregelmatig gebied van schade en verschil in de detectie van lepra kan verschillen van deze ziekte. .
3. Amyloïdose: gastro-intestinale symptomen zoals diarree en constipatie; autonome symptomen zoals impotentie, abnormaal zweten en orthostatische hypotensie; abnormaal gevoel van de tenen en onderste ledematen, pijn en temperatuursensatie, rectaal slijmvlies en perifere zenuwen Biopsie, met amyloïde afzettingen in het weefsel, kan worden onderscheiden van deze ziekte.
