erfelijke hyperurikemie
Invoering
Inleiding tot erfelijke hyperurikemie Erfelijke hyperurikemie is een enzym dat sputummetabolisme bij kinderen veroorzaakt als gevolg van genetische mutaties, dat wil zeggen gedeeltelijke of volledige deficiëntie van hypoxanthine-guaninefosforibosyltransferase-activiteit, wat op zijn beurt leidt tot een versneld metabolisme van sputum en hyperurikemie. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: mannelijk Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: nierkoliek anale atresie cryptorchidisme
Pathogeen
Oorzaak van erfelijke hyperurikemie
(1) Oorzaken van de ziekte
Erfelijke hyperurikemie is een recessieve erfelijke ziekte van het X-chromosoom.
(twee) pathogenese
De pathogenese van deze ziekte is verduidelijkt dat Xq26 27.2-genmutatie leidt tot gedeeltelijke of volledige deficiëntie van hypoxanthine-guaninefosforibosyltransferase-activiteit bij kinderen met sputummetabolisme, wat leidt tot een versneld metabolisme van sputum en secundaire geelzucht, geelzucht en Het urinezuurgehalte nam aanzienlijk toe en het dopamine van het centrale zenuwstelsel werd met ongeveer 30% verlaagd, maar het exacte mechanisme waardoor deze biochemische veranderingen zenuwstelselbeschadiging veroorzaken, blijft onduidelijk.
Het voorkomen
Erfelijke preventie van hyperurikemie
Vanwege de moeilijkheid bij de behandeling van genetische aandoeningen van het zenuwstelsel, is de werkzaamheid niet bevredigend, preventie is belangrijker, preventieve maatregelen zijn onder meer het vermijden van naaste familieleden, het uitvoeren van genetische counseling, genetische testen van de drager en prenatale diagnose en selectieve abortus om de geboorte van kinderen te voorkomen.
Complicatie
Erfelijke complicaties van hyperurikemie Complicaties nierkoliek anale atresie cryptorchidisme
Er zijn jicht klinische manifestaties, zoals hand- en voetgewrichtspijn, jichtknobbeltjes, en kunnen urinewegstenen en nierkoliek hebben, enz., Een klein aantal megacolon, anale atresie, congenitale heupdislocatie en cryptorchidisme en andere aangeboren misvormingen.
Symptoom
Erfelijke symptomen van hyperurikemie Vaak voorkomende symptomen Hyperurikemie Lichte mentale retardatie Urinewegstenen Reflex hyperthyreoïdie Onwillekeurige beweging Middelvinger Nageldepressie Knobbeltjes Intelligent obstakel Onderste ledematen Schaargang
1. Alle kinderen zijn mannelijk, vrouwelijk is genetische drager, klinische kenmerken zijn mentale retardatie, spastische cerebrale parese, dansachtige onwillekeurige beweging en zelfverwondingsgedrag, meestal vanaf 3 tot 4 maanden na de geboorte, geleidelijk subtiel De handen en voeten bewegen of dansen als onwillekeurige bewegingen, de spierspanning wordt verminderd, de baby die het hoofd al kan optillen, staat niet op, heeft de mogelijkheid om te zitten en te verliezen, kan niet lopen, enz., Sommige kinderen vertonen verhoogde spierspanning, hyperreflexie , schaarachtige onderbenen, etc.
2. De intelligente ontwikkelingsachterstand van het kind, de oorspronkelijke kerkelijke uitspraak, taal, woorden en geleidelijk vergeten, kunnen gepaard gaan met herhaald braken, onduidelijke articulatie, dysfagie en epileptische aanvallen, enz., Bijten 2 tot 3 jaar vaak bijten tong, bijten lip, bijten Zelfverwondingsgedrag zoals vingers en het grijpen van de geslachtsorganen, evenals bijten, het vernietigen van omliggende objecten kan niet zelfgemaakt zijn.
3. Systemische symptomen van jicht gewrichtspijn in de handen en voeten, jichtknobbeltjes, urinewegstenen en nierkoliek, enz., Een klein aantal megacolon, anale atresie, congenitale heupdislocatie en cryptorchidisme en andere aangeboren misvormingen.
4. Het bloedurinezuur van kinderen nam aanzienlijk toe, urineurinezuur nam ook aanzienlijk toe, cerebrospinaal vochtonderzoek was normaal, CT-onderzoek kan hersenatrofie worden gevonden.
Onderzoeken
Onderzoek van erfelijke hyperurikemie
1. Bloedurinezuur verhoogde significant normale waarde <357 ~ 417mol / L.
2. Urinezuur nam ook significant toe <18 mg / (kg · 24 uur).
3. Routinematig onderzoek van het hersenvocht is normaal.
4. CT-onderzoek kan hersenatrofie vinden.
5. Genetische tests hebben een belangrijke diagnostische waarde.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van erfelijke hyperurikemie
Diagnostische basis
Typische neurologische symptomen en bloed van kinderen, urinezuurgehalte aanzienlijk toegenomen, enz., Moet worden opgemerkt dat de toename van urinezuur in het bloed alleen niet kan worden gebruikt als basis voor diagnose en moet worden onderscheiden van andere mentale retardatie, chronische nierziekte en encefalopathie.
Differentiële diagnose
Identificatie met mentale retardatie, chronische nierziekte gecompliceerd met encefalopathie.
